1 病例资料女,9 岁,因"进行性行走及语言障碍 1 周余"至河南省人民医院(我院)儿童神经科住院.患儿于 10d前出现头痛伴发热,热峰39.2℃,口服双黄连等中成药治疗,2 d后热退,头痛症状消失.1 周前出现头晕,纳差,步态不稳,继而独坐困难,无法行走伴语速减慢、恶心呕吐.当地医院头颅MR提示小脑部位异常信号,予抗感染治疗后症状持续加重,转诊至我院.患儿系G1P1,出生史、发育史及既往史无特殊.患儿父母体健,祖父有"系统性红斑狼疮"病史,否认家族遗传及类似疾病史.

回顾北京协和医院2015年至2021年11月收治的10例抗谷氨酸脱羧酶（GAD）抗体相关小脑共济失调患者的临床资料、诊疗方案和预后。女性8例，中位年龄55岁，主要表现为行走不稳（10/10），头晕（8/10），复视（6/10），构音障碍（5/10）。4例患者合并其他自身免疫性疾病，包括白癜风（3/4）、桥本甲状腺炎（1/4）、血小板减低症（1/4），1例患者合并小细胞肺癌。所有患者均接受免疫治疗，6例临床症状改善，5例功能预后良好。抗GAD抗体相关小脑共济失调可合并其他自身免疫性疾病，仅少数患者合并肿瘤。半数以上患者对免疫治疗有效，功能预后良好。

脑卒中是临床常见病，近年来发病呈现年轻化趋势，该病致残率较高，患者多以偏瘫等肢体功能障碍为主要后遗症。如何帮助脑卒中患者最大程度恢复肢体功能是当前康复研究热点，步行训练是改善脑卒中患者肢体运动功能及行走能力的重要措施 [1]；但在实际治疗中发现患肢往往因支撑力不足而无法完成既定训练计划，不利于患者正确行走模式及肢体功能恢复 [2]。减重步行训练是近年来逐渐兴起的一种下肢训练方法，已在康复领域中广泛应用，并被证实对脑卒中患者肢体功能恢复具有一定疗效 [3]。运动想象疗法则是通过在大脑中反复模拟、演练某一运动过程，根据运动记忆激活大脑特定区域神经功能，从而促进患者受损运动功能恢复 [3]。基于此，本研究联合采用减重步行训练及运动想象训练治疗脑卒中后偏瘫患者，获得满意康复疗效。

患儿，男，2岁5个月，系第2胎第2产，36周 +4顺产，有吸氧史、保温箱史及新生儿抢救史，出生时缺氧性肺炎，高胆红素血症肺透明膜病。患儿2个月（2018年5月8日）时于潍坊眼科医院就诊，行新生儿眼底筛查时发现双眼先天性白内障（见图1），行眼科A超和B超检查。A超测量双眼眼轴长度（Axis length，AL）均为17.98 mm，B超检查双眼眼后段未见明显异常，泪道冲洗示双眼泪道阻塞。患儿3个月（2018年6月11日）时于潍坊眼科医院全身麻醉下分别行双眼白内障超声乳化吸除术+晶状体后囊膜切除术+前部玻璃体切割术，术中发现双眼晶状体后囊膜发育不完全，且视轴区后囊膜局限性混浊，直径约3 mm；术后患儿配镜并行视觉训练，至6个月（2018年9月18日）时发现患儿体格及精神运动发育迟缓，建议患儿于儿科会诊。儿科行全身检查及基因检测，结果示：患儿特殊面容，包括面容耳大、鼻梁高、下颌小，喉鸣音，四肢肌张力低下，右侧隐睾，下牙龈囊肿，尿常规检测见蛋白尿（+），肾脏B超未见明显异常。基因检测结果显示在 OCRL基因上发现1个位于X染色体（chrX128696700）的半合子突变，为蛋白编码区的第1182位碱基（c.1182dutT）发生移位导致的氨基酸改变（p.A395Cfs*21），其父母均未检测出该基因异常，确诊Lowe综合征。2年来患儿一直于当地医院儿童康复科行康复训练及视觉训练。患儿于2020年8月3日至潍坊眼科医院就诊。入院后行心脏及肾脏彩超检查，均未见明显异常。尿常规化验结果示：尿白细胞（+-），尿酮体（+-），尿蛋白（+）。裂隙灯显微镜检查示：角膜透明，前房深度正常，房水清，瞳孔圆，直径约3 mm，对光反应略迟钝，无晶状体，后膜囊瞳完整，眼底检查不配合（见图2）。角膜映光检查：左眼注视，右眼外斜约20°；右眼注视，左眼外斜约20°。A超检查示右眼AL 19.20 mm，左眼AL 19.25 mm。双眼B超检查示：眼后段未见明显异常（见图3）。患儿分别于2020年8月4日及8月11日在全身麻醉下行双眼Ⅱ期人工晶状体植入术，术中植入人工晶状体。术后左右眼眼压（ICare回弹式眼压计）分别为18.9、19 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），患儿眼球震颤较术前减轻，能追物。术后2周、4周、3个月复诊时较之前可更快抓取目标物体，行走时有效避开障碍物，患儿家属对治疗表示满意。

患者女，44岁，因右侧外阴增生物10余年就诊。10余年前患者无意中发现右侧外阴内侧有一豌豆大小结节，逐渐增大呈蚕豆大小，偶有不适，但无痒、疼。结节大小随月经周期略有变化，月经中期轻度增大，饱满，偶有胀痛，有少许清澈分泌物溢出，但结节表面皮肤从未有破溃。月经结束时结节略有缩小，行走或运动时偶感局部不适。体检：各系统无明显异常。皮肤科检查：右侧小阴唇内侧一蚕豆大小肤色结节，顶端稍发白，边界清楚，无明显触痛、压痛，表面皮肤无红肿、糜烂、破溃、渗液等（图1A）。临床初步诊断：表皮囊肿？外阴皮下肿物性质待查？与患者沟通后给予手术切除结节行病理检查。结节组织病理检查示表皮大致正常，真皮下部可见界限清楚的瘤细胞团，有大量管腔样或乳头样结构形成，管腔由双层细胞构成，可见断头分泌，细胞无异形，偶见核分裂象，间质血管扩张充血，无明显炎症细胞浸润（图1B、1C）。诊断：外阴乳头状汗腺腺瘤（hidradenoma papilliferum，HP）。术后随访半年未见复发。

MLC1基因突变导致的伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病（MLC）（OMIN：604004）是一种罕见的常染色体隐性遗传病。多于婴幼儿期起病，成人病例临床特点报道少见。国内仅报道过成人病例1家系2例患者。现报道1例58岁女性MLC患者，临床表现为头围大，反应迟钝，行走困难，发作性意识丧失。全外显子组测序发现 MLC1基因c.920_943dup纯合重复突变，并进行了Sanger测序法的验证。本例患者的变异位点在人类基因突变数据库中未有报道。

目的:探讨儿童H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤的临床病理学特征并分析预后相关因素。方法:收集复旦大学附属儿科医院（39例）和西安交通大学附属西安市儿童医院（2例）2016年7月至2020年7月诊断为H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤、年龄≤18岁的病例41例，分析其临床表现、影像学特点、组织病理学特征、免疫表型及分子遗传学特征，并对肿瘤的大小、发生部位和病理组织学分级在诊断及判断预后方面的意义进行探讨。结果:41例患儿中，男性21例，女性20例；发病年龄为3~14岁，平均年龄和中位年龄分别为7.6岁和7.0岁。其中发生于脑干36例，非脑干部位5例。临床多表现为头晕、行走不稳和肢体乏力等。影像学表现多变。组织学表现多样，从低级别到高级别胶质瘤形态均可见到，还可伴有神经元分化。免疫组织化学显示肿瘤细胞均弥漫表达H3K27M、胶质纤维酸性蛋白（GFAP）和Olig2。基因检测显示76%（16/21）病例肿瘤细胞H3F3A基因突变，多伴有TP53（62%，13/21）的错义突变；5例为（24%，5/21）HIST1H3B基因突变，均伴有ACVR1和磷酸肌醇3激酶（PI3K）途径基因（PIK3CA占4/5和PIK3R1占1/5）的错义突变。该肿瘤预后较差，随访显示仅1例患者存活，其余均死亡，平均总体生存时间7个月，中位总体生存时间为4个月。Cox多因素回归分析显示年龄、肿瘤部位、影像学肿瘤最大径、组织学级别和手术方式对患儿的总体生存时间影响均差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:儿童H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤具有独特的临床病理和分子遗传学特征，预后较差，肿瘤部位和病理组织学级别对预后无明显影响，需要新的特效药物和综合治疗方案来改善患儿的预后。

目的:探讨老年髋部骨折患者术后2年内再发对侧髋部骨折的相关危险因素。方法:回顾性分析2015年5月至2018年4月期间北京积水潭医院创伤骨科采用手术治疗的1 962例老年髋部骨折患者资料。男573例，女1 389例；首次骨折时的年龄中位数为81（75，86）岁。根据术后2年内是否发生对侧髋部骨折分为两组：对侧髋部骨折组134例，未再发骨折组1 828例。记录首次骨折术至发生对侧髋部骨折的时间。应用 χ2检验、Mann-Whitney U检验比较两组患者的性别、年龄、行走能力、入院时各项血液检查指标、合并内科疾病、Charlson合并症指数（CCI）、入院至手术时间、入院至出院时间及随访期间并发症等相关指标，以Cox比例风险回归模型确定老年髋部骨折患者术后2年内再发对侧髋部骨折的危险因素。 结果:老年髋部骨折患者术后2年对侧髋部骨折的累积发病率为6.83%（134/1 962），首次骨折术至发生对侧髋部骨折的时间中位数为365（189，611）d。再发对侧髋部骨折的危险因素为女性（ RR=2.081，95% CI：1.351~3.207， P=0.001）、合并周围血管病（ RR=5.876，95% CI：2.922~11.818， P<0.001）、合并慢性阻塞性肺疾病（ RR=3.750，95% CI：1.897~7.413， P< 0.001）、逐渐升高的CCI（ RR=1.363，95% CI：1.223~1.519， P<0.001）、并发肺炎（ RR=3.606，95% CI：2.054~6.332， P<0.001）、并发泌尿系感染（ RR=7.670，95% CI：4.441~13.248， P<0.001）、并发下肢深静脉血栓形成（ RR=7.389，95% CI：3.992~13.677， P<0.001）。 结论:女性、合并周围血管病、合并慢性阻塞性肺疾病、逐渐升高的CCI，以及并发肺炎、泌尿系感染、下肢深静脉血栓形成是老年髋部骨折患者术后2年内再发对侧髋部骨折的危险因素。

目的:探讨采用 趾或第2足趾末节急诊游离移植再造拇、手指末节缺损的临床效果。 方法:自2015年8月至2020年7月我院诊治拇、手指末节缺损患者11例11指，根据患者拇、手指末节缺损部位、面积设计 趾或第2足趾末节游离移植修饰性末节再造。患者均采用趾固有动脉-指固有动脉、趾背静脉-指背静脉、趾腹静脉-指腹静脉吻合重建血液循环，趾固有神经-指固有神经缝合修复感觉。 结果:末节再造11指均存活。其中1指术后12 h出现静脉危象，予伤口拆线、局部应用罂粟碱后好转。术后随访6个月至2年，再造末节外观美观，指腹两点分辨觉为4~6mm，再造指末节功能满意。足趾供区对行走功能无影响。结论:采用 趾或第2足趾趾尖游离移植再造拇、手指末节缺损是一种较为理想的方法。

患者男，85岁，因手足红斑、脱屑、水疱10个月，双下肢瘀斑、脓疱伴痛4个月于2019年11月入院。患者1年前于外院诊断为肝细胞癌，2018年11月开始口服仑伐替尼8 mg/d，1个月后出现掌跖、肢端暗红斑伴脱屑，双足散在水疱、大疱，伴足跟痛。期间在当地医院诊断为"痛风"。4个月前无诱因双下肢出现散在瘀斑、少许水疱、结痂，逐渐增多，伴胀痛，行走时加剧。患者无发热、畏寒，无腹痛腹泻，无关节疼痛等。入院前1周自行外用聚维酮碘，口服泼尼松5 mg/d等治疗，未缓解。患者有高血压病史40余年，长期口服氨氯地平、厄贝沙坦，血压控制可；50年前曾患肺结核，已治愈。家族成员无类似疾病史。