糖尿病视网膜病变(DR)是糖尿病最常见的眼部并发症,是工作人群及中老年人视力减退甚至失明的主要原因之一.在糖尿病微血管系统中,视网膜血管功能障碍由多种因素引起,高血糖通过不同的机制损伤视网膜内皮细胞、增加血管通透性、破坏血-视网膜屏障,导致视网膜内皮功能失调.其中,过氧化物酶体增殖物激活受体-y破坏、氧化应激、炎症、晚期糖基化终产物及其受体增加及microRNA失调等多种病理因素均可引起视网膜血管内皮损伤,加速视网膜内皮功能失调,从而导致DR的发生发展.文章旨在对各种病理因素所致视网膜内皮功能失调的相关机制进行综述,以深化我们对该疾病分子及细胞层面机制的理解,了解DR治疗过程中的挑战,为DR的临床管理和治疗提供新思路和策略.

垂体意外瘤(PI)是指由于垂体以外的疾病行影像学检查而意外发现的垂体病变。随着近年来影像学技术的飞速发展与广泛应用，PI的检出率逐年递增。虽然多数PI为无功能垂体腺瘤，但随着病灶体积的增长，其可能侵及垂体与邻近结构从而导致垂体功能减退和(或)视力障碍，而功能性垂体瘤过量分泌相应激素可对全身各系统造成危害。然而，全球范围内对PI的管理缺乏重视，难以形成规范的诊疗策略，进而造成误诊误治率显著增加。尽管国内外已颁布PI指南与共识，但在初始评估、随访观察、手术指征、药物干预及放射治疗等方面仍存在诸多争议。

刘某，男，35岁，因发现肾上腺肿物3个月，皮质醇增多1个月，于2020年10月收住天津医科大学总医院内分泌代谢科。患者于入院前3个月意外发现左侧肾上腺肿物，无血压增高，无体重增加、食欲亢进，无皮肤紫纹。入院前1个月就诊于天津市第五中心医院，查皮质醇昼夜节律消失(表1)、过夜地塞米松抑制试验及小剂量地塞米松抑制试验均未被抑制，查24 h尿皮质醇2 689.50 nmol/24 h(参考值57.70~806.80 nmol/24 h)，查骨密度提示骨质疏松，予以口服钙剂(钙元素每日900 mg)及骨化三醇每日0.25 μg治疗。患者自发病以来，精神可，食欲正常，睡眠可，大小便如常，近半年节食运动后体重下降20 kg。既往史：幼时患有隐睾症并行单侧睾丸切除术(左侧)；4年前因性腺功能低下行人工辅助生殖技术育2子；3年前踢球时右侧足趾骨折；1年前轻微外力后右手小指骨折。入院前辅助检查：2020年09月03日肾上腺CT检查提示左侧肾上腺区结节，大小36 mm×30 mm。2020年09月10日甲氧基肾上腺素、甲氧基去甲肾上腺素未见异常，醛固酮肾素未见异常。入院时体格检查：血压112/76 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，呼吸14次/min，脉搏78次/min，身高180 cm，体重95 kg，体重指数29.32 kg/m 2。神清语利，无满月脸、水牛背及向心性肥胖，皮肤、黏膜无黄染，浅表淋巴结无肿大，球结膜无水肿，粗测视力、视野正常，颈软，无抵抗感，听诊双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音，未闻及哮鸣音，心率78次/min，律齐，未闻及杂音，腹部膨隆，无皮肤紫纹，腹部无压痛、反跳痛，肝脏、脾脏未及，双下肢无水肿。双侧足背动脉搏动可触及。生理反射正常，病理反射阴性。

目的:分析cblC型甲基丙二酸血症(MMA)并脑积水患儿的临床表现、基因突变类型、治疗效果和预后特点，以提高对该病的认识，为其治疗提供依据。方法:选取2015年4月至2019年1月北京大学第一医院小儿外科收治的MMA并脑积水患儿15例，均行基因检测诊断为cblC型MMA。患儿均行侧脑室腹腔分流手术。术后继续药物治疗MMA，以临床表现及头颅影像学检查结果作为调整分流阀依据，适当调整分流阀压力。回顾性分析15例患儿临床资料和基因突变特点，对临床症状、治疗效果、手术并发症及预后进行研究。结果:男8例(53.3%)，女7例(46.7%)；年龄2～33个月；术后随访11～55个月，所有患儿术后随访无死亡，无脑积水术后严重并发症。术前3例(20.0%)头围为正常范围，1例(6.7%)大于正常范围，11例(73.3%)小于正常范围；4例(26.7%)术后转入儿科重症监护室；c.609G>A突变最常见，7例(46.7%)为c.609G>A纯合突变，5例(33.3%)为c.609G>A杂合突变；术后所有患儿颅内高压症状均明显缓解或消失，头围进行性增大停止，前囟张力明显降低，双眼"落日征"消失；视力减退及听力减退较术前均有好转。4例(26.7%)术后智力、运动恢复正常，11例(73.3%)术后遗留轻-重度智力、运动发育障碍；患儿随访期间头颅CT均显示脑室扩张较术前明显缩小，间质性水肿明显改善。结论:脑室腹腔分流术治疗cblC型MMA并脑积水效果值得肯定，大部分cblC型MMA并脑积水患儿头围小于正常范围，c.609G>A是cblC型MMA并脑积水患儿的最常见突变，围手术期"代谢危象"可引起严重并发症。

患者，女，70岁，因"右侧额颞部疼痛50 d，伴右眼睁眼困难1个月"收住聊城市人民医院眼科。患者自述50 d前因带状疱疹应用抗病毒及神经营养治疗后额颞部疼痛减轻；1个月前突然出现右眼上睑下垂，伴复视来我院就诊。患者既往冠心病病史16年、慢性支气管炎病史10年。全身查体：右侧颞部、额部见少量淡红斑及色素沉着；双侧角膜反射存在，右额部针刺感减退。眼部检查：右眼视力手动（矫正无助），左眼0.5（矫正无助）；右眼眼压9.0 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼11 mmHg。右上睑完全下垂（图1），轻度红肿，眼球外展位，右眼向上、下、内运动不能（图2）。裂隙灯显微镜检查示：右眼结膜混合充血、水肿，角膜基质弥漫性水肿，后弹力层皱褶，色素性角膜后沉着物（Keratic precipitates，KP），前房闪辉（+），虹膜纹理欠清，部分后粘连，瞳孔约为4 mm，直接、间接对光反射消失（图3），眼底窥不清；左眼前后节检查未见异常。眼科B超检查示：右眼玻璃体混浊（炎症）、右眼后巩膜炎、右眼玻璃体后脱离、左眼玻璃体轻度混浊。颅脑磁共振血管成像（Magnetic resonance angiography，MRA）+眼眶磁共振成像（Magnetic resonance imaging，MRI）增强扫描示：右侧动眼神经自脑池段至眶内段均明显强化，视神经鞘及周围组织可见强化（图4）。

目的:回顾分析经二代测序确诊的神经元蜡样质脂褐质沉积症7型（CLN7）一家系的临床表型与MFSD8基因突变特点。方法:收集2018年1月于郑州大学附属儿童医院就诊、采用二代测序方法对先证者进行全外显子测序并对家系成员进行Sanger测序验证确诊的MFSD8基因突变所致CLN7一家系的临床资料，并分析其基因突变特点。结果:先证者,5岁9个月女童，临床表现为全面性强直-阵挛发作和不典型失神，伴轻度认知发育落后，运动发育及体格发育正常，无视力减退，眼科检查示双眼黄斑变性，长程视频脑电图示醒-睡各期多灶性散在棘波、棘慢波发放，头颅磁共振成像（MRI）示小脑萎缩。MFSD8基因存在复合杂合突变，2个变异位点C.553G>A（p.V185I）和C.1391C>T（p.A464V）分别来自表型正常的父母，其中c.553G>A(p.V185I）来源于母亲,为未报道的错义突变，c.1391C>T(p.A464V）来源于父亲，为已知致病的错义突变，符合CLN7复合杂合突变常隐致病特点。先证者同胞哥哥6岁起病，首发症状为强直阵挛癫痫发作，伴进行性视力障碍及运动、认知功能倒退。头颅MRI示全脑性萎缩，MFSD8致病基因及复合杂合突变位点均与先证者一致。先证者父母均无临床表型；现3岁弟弟表型正常，为野生型。结论:CLN7是一种罕见的神经变性病，主要临床特征为癫痫发作，进行性运动、智力倒退，视力丧失，头颅MRI提示脑萎缩，双眼黄斑变性。MFSD8基因复合杂合突变c.553G>A(p.V185I）及c.1391C>T(p.A464V）是本例患儿的遗传学病因。

目的:探讨贝伐珠单抗相关可逆性后部脑病综合征（PRES）的临床特点。方法:检索国内外相关数据库（截至2020年8月），收集贝伐珠单抗相关PRES的病例报告类文献，记录患者的基本信息、贝伐珠单抗应用情况（用法用量、单用或联用、联用方案等）、PRES发生时间、临床表现、影像学特征、干预措施与转归等信息，进行描述性统计分析。结果:纳入分析的患者共25例（来自21篇文献），男性6例，女性19例；年龄6~72岁，中位年龄52岁；原发疾病为结直肠癌者13例，乳腺癌4例，肺腺癌2例，胆管癌、肝癌、卵巢癌、肾癌、肝母细胞瘤和脑胶质母细胞瘤各1例；7例有高血压病史；21例采用贝伐珠单抗联合化疗方案，4例采用贝伐珠单抗单药治疗；PRES发生时间为使用贝伐珠单抗后16 h~196 d，多发生于末次用药后21 d内；主要临床表现包括血压升高（21例），全身强直-阵挛性癫痫发作（17例），持续性头痛、头晕（12例），昏迷（11例），视觉障碍或视力减退（8例），恶心、呕吐（7例），语言障碍或失语（5例）等；24例患者行头部磁共振成像检查，结果提示枕叶、顶叶、额叶、颞叶皮质或小脑出现血管源性脑水肿，1例行头部计算机断层扫描检查示小脑后部轻度萎缩。诊断PRES后，25例患者均停用贝伐珠单抗并接受对症治疗，23例在2~13 d后血压降至参考值范围，有关症状缓解，9 d~10周后影像学复查示脑部病变消失，其中2例症状缓解后因PRES病情再次恶化死亡；2例对症治疗后PRES症状未缓解死亡。2例患者在临床症状和影像学病变完全消失后重启贝伐珠单抗治疗，未再发生PRES。结论:应用贝伐珠单抗至发生PRES的时间跨度较大，多发生于末次用药后21 d内，临床和影像学表现与其他原因所致PRES相似。停用贝伐珠单抗并给予对症治疗后大部分患者转归良好，应警惕病情恶化导致死亡。

目的:分析伴有黑棘皮症的Alstrom综合征的临床诊疗和基因特点，使医务人员进一步认识Alstrom综合征，避免漏诊。方法:回顾性分析伴有黑棘皮症的Alstrom综合征姐弟的临床资料和ALMS1基因检测结果，复习相关文献。结果:本研究中Alstrom综合征姐姐临床特点为婴儿期眼球震颤、畏光，儿童期黑棘皮症、视力下降、肥胖，逐渐出现听力下降、失明、心力衰竭、肾衰竭、高血压、肝功能损害、高血糖；弟弟临床特点是婴儿期眼球震颤、畏光，儿童期出现黑棘皮症和视力减退。全外显子高通量测序分析证实姐弟俩存在ALMS1基因突变：c.2275C>T，p.Q759X杂合无义突变；c.3562_3574dup TCTACCTTCTACT，p.S11 92Ffs*21杂合移码突变且是首次报告新变异。结论:Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要表现为多脏器功能减退和代谢综合征等，基因检测是其诊断金标准，缺少有效治疗方法，临床预后差。

患者，女，17岁，因"右眼视物模糊"在当地医院验光诊断后行眼底检查发现右眼眼底异常2个月，建议至上级医院就诊，于2023年8月6日就诊于河南省立眼科医院。既往体健，围产期状况良好，否认眼部外伤、手术及相关眼病家族史，无长期服用药物史。眼部查体：双眼视力1.0；右眼眼压13 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼14 mmHg。双眼眼睑组织及眼前节检查无异常。眼底检查：右眼黄斑颞侧可见一"纺锤形"、边界清晰的平坦色素减退区域，水平直径约1 PD，垂直直径约1/2 PD，病灶尖端指向黄斑（图1）。红外眼底成像（Infrared fundus imaging，IR）检查：右眼病灶边界清晰，呈强反射（图2A、C）。光学相干断层扫描（OCT）检查显示右眼病灶的部分区域外核层变薄，病灶中央区外界膜完整，椭圆体带、嵌合体带与视网膜色素上皮（RPE）/Bruch膜之间存在弱反射暗区，其下脉络膜反射增强，脱离的神经上皮下可见"绒毛状"的强反射。下方局灶性脉络膜凹陷，变薄（图2D）。左眼各项检查均未见异常。诊断为：右眼鱼雷样黄斑病变（Torpedo maculopathy，TM）。建议患者定期复查，必要时进行激光治疗。

1例主诉为左眼视力下降1周；1例主诉为右眼视力减退2个月、结膜水肿10余天；1例主诉为双眼红肿1年，纳差、乏力4个月患者分别就诊眼科。3例患者均为男性，眼部检查均为双眼受累，2例表现为双眼泪腺肿大伴有球结膜水肿，1例为双眼眼睑肿胀，3例均伴有眶外组织受累，均诊断为IgG4相关眼病。经糖皮质激素冲击治疗后患者症状均好转，分别随访58、54、60个月，其中2例患者复发1次，1例患者复发3次。 （中华眼科杂志，2021，57：375-378）