目的:分析增生性糖尿病视网膜病变(PDR)患者玻璃体切割手术(PPV)后玻璃体再出血(PVH)的危险因素。方法:采用病例对照研究方法，选择2012年6月至2019年5月于天津医科大学眼科医院收治的首次行PPV治疗的PDR伴玻璃体积血(VH)患者1 848例1 848眼，其中男979眼，女869眼；平均年龄(55.72±10.39)岁。所有患眼均行经睫状体平坦部标准三通道PPV。术后随访6~24个月，平均(379.34±231.28)d。按PPV术后是否发生PVH分为PVH组和无PVH组，再根据PVH发生时间分为早期PVH组和晚期PVH组。1 848例1 848眼中PPV后发生PVH 170眼，占9.19%，其中早期PVH 30眼，晚期PVH 140眼，发生时间为术后6~450 d。纳入统计分析的基线因素包括性别、年龄、糖尿病病程、手术前糖化血红蛋白(HbA1c)等；眼部因素包括术前是否完成全视网膜激光光凝、术前3 d是否抗血管内皮生长因子(VEGF)药物治疗、晶状体状态、是否合并虹膜新生血管(NVI)等；手术因素包括术中是否发现视盘新生血管(NVD)伴出血、是否联合白内障超声乳化、手术结束时是否行玻璃体腔内注射抗VEGF药物治疗等。采用二元多因素Logistic回归分析PDR伴VH患者PPV术后PVH的危险因素。结果:多因素Logistic回归分析显示，年龄( OR＝0.940， P<0.01)、术前高HbA1c水平( OR＝1.878， P<0.01)、合并视网膜静脉阻塞(RVO)( OR＝8.310， P<0.01)、糖尿病饮食控制血糖( OR＝3.030， P＝0.019)、糖尿病病程( OR＝1.044， P<0.01)、高血压病史( OR＝1.802， P<0.01)、合并肾脏或心脑血管疾病( OR＝18.377， P<0.01)、术前合并NVI( OR＝7.488， P<0.01)、未联合白内障超声乳化手术( OR＝1.628， P＝0.023)、NVD伴出血( OR＝2.691， P<0.01)、术毕玻璃体腔内注射抗VEGF药物治疗( OR＝0.181， P<0.01)、术毕玻璃体腔无菌空气填充( OR＝1.901， P＝0.024)与PVH相关。早期PVH组和晚期PVH组术前基线、眼部和手术因素等指标比较差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:低龄、术前高HbA1c、合并RVO、糖尿病饮食控制治疗、糖尿病病程、高血压病史、合并肾脏或心脑血管疾病、术前合并NVI、未联合白内障超声乳化手术、NVD伴出血、术毕未行玻璃体腔内注射抗VEGF药物治疗、术毕玻璃体腔无菌空气填充是PDR伴VH患者PPV术后发生PVH的危险因素。

光感受器细胞是视网膜具有光转化能力的一类特殊神经细胞。在老年性黄斑变性（AMD）的发展过程中，继发于RPE丧失、新生血管渗漏及疤痕化等的光感受器细胞死亡是晚期患者发生不可逆性视力损害的重要机制。研究表明，视网膜炎性微环境是参与上述光感受器细胞死亡相关过程的主要因素之一。衰老、光氧化损伤等因素诱导下，RPE细胞、视网膜神经胶质细胞、血源性巨噬细胞及炎症因子等多种促炎机制共同影响视网膜微环境，并最终导致光感受器细胞损伤和AMD疾病进展。深入了解AMD患者视网膜炎症与光感受器细胞死亡的相关性，有望为探讨AMD的致盲机制和治疗策略提供新的思路。

视网膜缺血再灌注损伤（RIRI）是糖尿病视网膜病变、青光眼、视网膜中央动静脉阻塞等多种缺血性视网膜疾病的重要病理生理基础。目前关于RIRI的发病机制研究主要有氧化应激、细胞凋亡、细胞坏死性凋亡、血管损伤、炎症反应等几种学说。针对上述RIRI发病机制，国内外学者研究提出很多治疗RIRI的方法，包括抗自由基损伤、抗谷氨酸兴奋性毒性、抗凋亡、抗坏死性凋亡、保护紧密连接、保护内皮细胞、抗炎症反应等。尽管目前有很多针对RIRI的药物研究，但对于RIRI的药物干预时机尚不明确，确定最为有效的治疗时间窗可能起到事半功倍的效果，也将对眼科相关疾病的临床治疗起到至关重要的指导作用。

黄斑色素（MP）由叶黄素、玉米黄质和消旋玉米黄质组成，具有抗氧化、吸收蓝光等功能，在提高对比敏感度、减轻眩光等方面具有一定作用。对MP的衡量主要是针对其光学密度的测定，即MP密度（MPOD）。MPOD与老年性黄斑变性、2型黄斑毛细血管扩张症、糖尿病视网膜病变、Stargardt病等眼底疾病及全身相关性眼底疾病均有较密切的相关性，可以应用于疾病诊断、临床分期、随访、治疗效果、预后评判因素等方面。但目前关于MP在视网膜的具体代谢环节、参加疾病发生发展的具体机制、基因型特定的营养剂精准治疗以及结合人工智能的数据库建立和快速便捷的MP测定都是亟需解决的研究重点。

目的 观察脉络膜皱褶的光学相干断层扫描(OCT)表现及其病因,眼底、眼压、眼部B超及眼底荧光血管造影等临床特征.方法 回顾性分析2012年9月至2015年5月湘西自治州人民医院眼科及2014年8月至2015年1月中南大学湘雅二医院OCT检查脉络膜皱褶患者31例48眼的临床资料,其中Vogt-小柳-原田综合征(VKH) 14例26眼,外伤后低眼压4例4眼,青光眼术后低眼压1例1眼,高度远视1例2眼,脉络膜新生血管5例5眼,海绵窦血栓1例2眼,视乳头炎1例1眼,球后肿瘤1例1眼,甲状腺相关眼病1例2眼,特发性脉络膜视网膜皱褶2例4眼.所有患者均详细询问病史,并行裂隙灯、眼压、眼底检查、眼底彩色照相、OCT检查及眼部B超检查,其中24例患者行眼底荧光血管造影(FFA)检查.结果 多种眼部及全身疾病均可以引起脉络膜皱褶,眼底表现为明暗相间的条纹,其数量多少不限,在后极部呈放射状、水平状、斜行或以黄斑为中心同心圆样排列,FFA观察到的皱褶数量比眼底检查表现多,OCT检查对脉络膜皱褶的敏感性高,而且表现各异.眼压测量值为(12.2 ±3.7)mmHg,眼轴长度为(22.78土0.92)mm.结论 脉络膜皱褶的病因多样,OCT检查对脉络膜皱褶的敏感性高,动态观察脉络膜皱褶为临床治疗提供一定的解剖基础,短眼轴可能是脉络膜皱褶发生的高危因素.

目的 观察多灶性卵黄样视网膜病变(MVR)患者临床特征和BEST1基因筛查结果.方法 回顾性系列病例研究.5个无血缘关系家系的9例MVR患者的18只眼和10名家系中正常成员纳入研究.详细收集患者病史、家族史;患者以及家系正常成员均行最佳矫正视力(BCVA)、眼压、屈光度、裂隙灯显微镜、90D前置镜、前房角镜、眼底彩色照相、频域光相干断层扫描(OCT)、眼底自身荧光(AF)、超声生物显微镜检查以及眼轴长度(AL)测量.行眼电图(EOG)检查12只眼;视野检查13只眼.采集患者及其家系正常成员外周静脉血,提取全基因组DNA.采用聚合酶链反应扩增BEST1基因外显子及其侧翼,Sanger测序检测突变.结果 5个家系中,3例先证者具有家族史,其中1个家系为常染色体显性遗传.测序结果发现BEST1基因突变位点4个.其中,3个错义突变(c.140G＞T,p.R47L;c.232A＞T,p.I78F;c.698C＞T,p.P233L);1个缺失突变(c.910_912del,p.D304del).p.R47L和p.I78F为新发现突变位点.患眼BCVA手动～1.0.平均眼压(30.39±11.86) mmHg(l mmHg=0.133 kPa);平均屈光度(-0.33±1.68)D.闭角型青光眼(ACG) 12只眼,房角关闭(AC)4只眼.EOG光峰/暗谷值＜1.55.平均中央前房深度(2.17±0.29) mm.视野呈旁中心暗点至弥漫性缺损改变.平均AL(21.87±0.63) mm.眼底视网膜后极部呈多灶性卵黄样病变.伴ACG者视盘苍白,杯盘比扩大.频域OCT检查显示视网膜水肿,神经上皮层广泛浅脱离,视网膜下强反射沉积物.AF呈强荧光.黄斑区局灶性脉络膜凹陷1只眼.10名家系正常成员基因检测及临床检查均未见异常.结论 MVR患者携带BEST1基因杂合突变;新发现突变位点p.R47L和p.I78F.眼底呈多灶性卵黄样病变;EOG异常;多数患者伴有AC和(或)ACG.

目的 定位1个Usher综合征2型(USH2)家系的致病基因突变.方法 1个USH2家系3代7名成员纳入研究.其中,患者2例、健康成员5名.2例患者均为男性.所有受试者均行最佳矫正视力、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、全视野视网膜电图、光相干断层扫描、视野检查.采集所有受试者外周静脉血3 ml,提取基因组DNA.选择136个遗传性视网膜疾病致病基因作为目标基因;将提取的DNA采用高通量测序并与数据库对比,确定候选致病基因突变位点.聚合酶链反应和直接测序法在家系成员及100名正常对照者中进行验证,确定致病性突变位点.结果 DNA测序发现,2例患者均携带USH2A基因第27号外显子c.5459T＞C(p.M1820T)、第7号外显子c.1190T＞A(p.I397K)、第5号外显子c.802G＞A(p.G268R)3个杂合性错义突变,其中c.5459T＞C和c.1190T＞A为新发现突变.患者表型正常的父亲、母亲分别为c.1190T＞A(p.I397K)错义突变携带者和c.5459T＞C(p.M1820T)和c.802G＞A(p.G268R)复合杂合突变携带者.根据基因检测结果表明该家系的遗传方式为常染色体隐性遗传.其余表型正常的家系成员和正常对照者均未同时检测到这3个突变位点.突变在该家系中呈现共分离状态.结论 USH2A基因杂合性错义突变c.5459T＞C(p.M1820T)、c.1190T＞A(p.I397K)、c.802G＞A(p.G268R)是该家系的致病基因.

目的 观察青少年视网膜动脉阻塞(RAO)患者的临床特征.方法 回顾性病例分析.临床检查确诊的青少年RAO患者9例9只眼纳入研究.患者中,男性6例6只眼,女性3例3只眼;均为单眼.平均年龄(14.22±3.93)岁.均行最佳矫正视力(BCVA)、间接检眼镜、眼底彩色照相、荧光素眼底血管造影检查.实验室血常规、红细胞沉降率、血脂、血管炎筛查、同型半胱氨酸、抗磷脂抗体、凝血功能检查.颈动脉彩色超声、心脏彩色超声、心电图检查.明确诊断后给予吸氧、扩张血管药物及对症治疗;免疫系统性疾病者全身给予糖皮质激素治疗.治疗后随访6～12个月.对比观察治疗前后视力及眼底变化.结果 9例患者中,系统性红斑狼疮1例;先天性心脏病1例;高球蛋白血症1例;颈动脉彩色超声检查提示颈内动脉血管走行纡曲2例.患眼BCVA 0.01～0.12.视网膜分支动脉阻塞(BRAO)5只眼,占55.6％;视网膜中央动脉阻塞(CRAO)2只眼,占22.2％;睫状视网膜动脉阻塞(CLAO)2只眼,占22.2％.CRAO者2只眼,相对性传入性瞳孔障碍阳性;视网膜动脉及相应静脉变细,后极部视网膜呈灰白色水肿,黄斑区樱桃红点.BRAO者5只眼均为颞下分支动脉阻塞,其周围视网膜灰白色水肿.CLAO者2只眼,视网膜颞侧呈舌形灰白色水肿.末次随访时,BCVA提高者7只眼,占77.8％;不变者2只眼,占22.2％.BCVA提高者7只眼,视网膜受阻血管恢复正常血流;不变者2只眼,眼底未见改善.结论 青少年RAO多为视网膜动脉不全阻塞;经早期积极治疗后一般预后较好.

视网膜血管瘤样增生(RAP)是老年性黄斑变性(AMD)一种基因型不同的特殊亚型.主要临床表现为双眼发病、网状玻璃膜疣和视网膜色素上皮脱离.与AMD比较,视力下降更快、复发率更高.吲哚青绿血管造影是其诊断金标准.其发病机制尚不清楚,近年病理生理学研究及光相干断层扫描(OCT)血管成像加深了对该病的理解;OCT完善了对该病的分期、诊断的认识水平.RAP治疗效果与分期密切相关,抗血管内皮生长因子(VEGF)药物为一线治疗方法,光动力疗法联合抗VEGF药物能够取得较好的治疗效果.由于目前流行病学、发病机制仍不清楚,诊断及治疗方式的标准化亟待解决.

视网膜静脉阻塞(RVO)是仅次于糖尿病视网膜病变的第二大导致老年人视力损伤的视网膜循环障碍性疾病.近二十年来,随着对RVO发病机制、自然病程、诊断方法、新的治疗手段等认知的日益深入,特别是在黄斑水肿的干预治疗中,有高级别循证医学证据和真实世界临床试验结果的支持,对眼科医生RVO临床评估和干预起到了良好的指导作用.然而,作为一线临床诊疗医生,未能深入理解疾病的发病机制及病因病理,面对多种治疗手段不知所措,难以为患者实施全面、精准、个性化的治疗方案.因此,通过探讨RVO的病理过程,分析疾病的病因特点,从本质出发揭示RVO临床转归,协助医生进一步优化治疗方案和规划随访计划有其重要的临床意义.