玻璃膜疣的形成是早期老年性黄斑变性（AMD）的主要标志之一。玻璃膜疣内的氧化磷脂（OxPLs）具有强促炎特性，其引发的氧化应激和炎症反应可引发视网膜色素上皮细胞死亡（凋亡、焦亡等）和脉络膜新生血管形成，即AMD的发病。焦亡又称炎性坏死，是OxPLs导致细胞死亡的主要方式之一。焦亡细胞释放的炎性因子又可反过来加重炎症反应，从而导致进一步的损害。而通过调节脂代谢，减少OxPLs内吞和增加胆固醇外流，就可能减轻炎症反应和减少细胞死亡，从而达到防治AMD的目的。因此，深入了解OxPLs、炎症以及焦亡在AMD发病中的作用，对于阐明AMD的发病机制以及寻找新的治疗措施具有重要的临床意义。

目的：:观察多模式影像技术在Stargardt病不同病变阶段的影像特征。方法：:回顾性系列病例研究。对云南大学附属医院2016年5月至2019年8月确诊的28例（56眼）Stargardt患者进行眼底彩色照相、自发荧光、眼底荧光血管造影、光学相干断层扫描（OCT）、炫彩眼底成像、血流成像OCT（OCTA）等多模式检查，总结各类影像检查在疾病不同阶段的特征。结果：:眼底彩色照相可显示，随病变进展黄斑区的萎缩病变逐渐扩大，伴后极部眼底色泽改变。炫彩成像通过多波长的组合，可用更好的对比度和层次感显示出萎缩的细胞和范围。眼底自发荧光通过自发荧光的高低变化提示视网膜色素上皮（RPE）的受损情况，同时能清楚直观地显示黄斑区萎缩病灶的大小。眼底荧光血管造影在Stargardt病中的观察可直接反映视网膜色素上皮层、脉络膜血管的损伤程度。随着Stargardt病的发展，黄斑区RPE层萎缩范围扩大，视网膜及脉络膜毛细血管继发进行性萎缩。OCT提供了断层眼底的影像信息，随病变进展，中心凹周围神经上皮层变薄，光感受器不同程度萎缩、消失，RPE层不同程度萎缩，反光减弱，脉络膜层毛细血管萎缩，从层次深度和范围的广度都体现了病变的发展。OCTA中本研究观察到随着病变的进展，各层次血管密度呈减少趋势。扫描视网膜深层血管时，透见了下方的脉络膜血管，随着萎缩加重，透见的脉络膜血管的范围扩大。结论：:不同的眼科影像技术在Stargardt病的不同阶段表现有各自特点和优势，为临床医师提供了更多角度的追踪随访、病情评估的手段。

患者女，52岁。因左眼视物不清1 d到济南明水眼科医院就诊。既往高血压2年，控制良好，否认家族眼病史，否认发病前Valsalva动作。眼科检查：右眼、左眼视力分别为0.25、0.04，矫正均不能提高。右眼、左眼眼压分别为13.1、12.2 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。眼前节未见异常，晶状体密度高，玻璃体轻度混浊。眼底检查，右眼视盘边界清楚、颜色淡红，大血管走行可，后极部视网膜红润，黄斑颞侧视网膜透明度下降，呈淡白色伴少量骨细胞样色素沉着，中心凹反光不明（图1A）；左眼视盘边界清楚、颜色淡红，大血管走行可，后极部上方视网膜少许浅层出血，黄斑区视网膜多层次出血约1个视盘直径，其下方视网膜前出血呈"舟状"聚集（图1B）。荧光素眼底血管造影检查，双眼早期黄斑旁中心凹毛细血管呈瘤样扩张，黄斑拱环破坏，中心凹颞侧荧光素渗漏；左眼黄斑中心荧光遮蔽（图1C，1D）；晚期双眼黄斑中心凹颞侧荧光素渗漏进一步增强，边界模糊，中心凹鼻侧亦有轻度渗漏，右眼强荧光内见散在少量弱荧光（图1E），左眼黄斑中心仍为荧光遮蔽（图1F）。黄斑光相干断层扫描检查，右眼中心凹偏颞侧视网膜外层萎缩塌陷，中心凹及颞侧椭圆体带破坏，少量强反射颗粒；左眼中心凹前内界膜下"球形"中弱反射，中心凹偏颞侧组织结构轻度紊乱（图1E，1F）。诊断：双眼2型黄斑毛细血管扩张症、左眼黄斑出血。

目的:描述人眼的非病理性近视相关特征。方法:基于组织形态学与临床研究，分析与近视眼轴增长相关的定性和定量研究结果。结果:在轴性近视眼中，眼球形状由球形变为长椭球体，光感受器、视网膜色素上皮细胞密度和视网膜总体厚度均减少，以赤道后部最为明显，其次为赤道部。脉络膜和巩膜变薄，以后极部最为明显，锯齿缘最不显著。巩膜成纤维细胞活性发生改变，细胞外基质成分变化与重塑。Bruch膜(BM)体积增加，但其厚度与眼轴长度无明显相关性。中度近视时，BM开口发生移位，通常朝向中心凹的方向，导致BM突出至鼻侧视乳头内区而在颞侧(如视乳头旁gamma区)缺失；视盘呈垂直椭圆形，中心凹至视盘的距离增大但不伴黄斑区BM的延长，kappa角减小；视乳头黄斑的视网膜血管和神经纤维变直拉长。高度近视时，BM开口和视盘增大，筛板、视乳头周巩膜缘(如视乳头旁delta区)和视乳头周围脉络膜边界组织变长变薄，形成圆形gamma区和delta区。结论:全面描述非病理性近视的眼部变化对于更好地了解近视眼轴增长的机制、病理性结构改变，以及近视导致的心理生理后遗症对视功能的影响具有重要意义。

患者1，女，53岁，因"双眼视力下降3个月余"于2021年12月在北京协和医院门诊就诊。患者既往有系统性红斑狼疮病史6年，长期口服激素治疗，现服用美卓乐10 mg 1次/d进行治疗。2015—2017年曾因视力下降于外院诊断为中心性浆液性脉络膜视网膜病变，未予治疗。就诊前3个月，外院诊断双眼红斑狼疮性视网膜病变，给予静脉地塞米松输液治疗后患者双眼视力下降加重。眼科专科查体：视力右眼0.04，左眼0.25；眼压正常；双眼结膜无明显充血，角膜透明，角膜后沉着物（-），前房深度正常，房水闪辉（-），右眼晶状体核密度增高，左眼晶状体后囊下混浊。眼底检查示：双眼黄斑区及后极部视网膜多发黄白色病灶，网膜下液暗区形成。眼底自发荧光示：右眼黄斑区、左眼视盘上方及颞下方低荧光灶，周围高荧光。眼底荧光素血管造影（FFA）示：双眼后极部多发片状高荧光，随时间呈墨迹样荧光素渗漏。吲哚青绿血管造影（ICGA）示：双眼后极部脉络膜血管扩张呈斑驳强荧光，右眼黄斑区及左眼颞下方可见片状荧光遮蔽。光学相干断层扫描（OCT）示：右眼黄斑下高反射物质，少许视网膜下液；左眼颞侧视网膜下液，视网膜下高反射团块。诊断为：双眼中心性浆液性脉络膜视网膜病变（CSC）、双眼白内障。建议减停激素，予螺内酯40 mg 2次/d口服治疗。患者因担心红斑狼疮复发未减停激素。1个月后随访，患者视力下降。视力检查：右眼为0.03，左眼为0.04。广角眼底照相示：右眼黄斑区及鼻下方可见黄白色病灶，左眼颞下方可见黄白色条索状纤维增殖膜形成（图1A）。黄斑OCT示：右眼黄斑下高反射物质较前增多，神经上皮层间积液；左眼可见小片色素上皮脱离，视网膜下积液和高反射团块（图1B）。给予右眼玻璃体腔注射雷珠单抗0.5 mg/0.05 mL注射2次。5个月后，视力检查示：视力右眼为0.05，左眼为手动。复查黄斑OCT示：右眼黄斑下高反射物质大部分吸收，水肿消失，视网膜外层结构受损和中心凹下团块状纤维化；左眼颞下方条索状视网膜下膜较前变化不大。

患者女，15岁。因双眼视物模糊，于2020年7月26日到泰康同济（武汉）医院眼科就诊。患者先天左右手均为六指，于2007年10月行手指畸形切除手术矫正。患者智力发育正常，无语言、认知和运动障碍。3岁时家长发现其双眼视力差，伴夜盲，矫正不能提高。否认外伤史、输血史和药物过敏史。患者父母身体健康，否认近亲婚配。眼部检查：右眼视力数指/1 m；左眼视力0.05，矫正不能提高。右眼、左眼眼压分别为15、16 mm Hg （1 mm Hg=0.133 kPa）。双眼眼前节未见明显异常。眼底检查：双眼视盘边界清楚、颜色淡，视网膜血管纤细，视网膜平复，颜色污浊，可见骨细胞样色素沉着，黄斑中心凹反光未见（图1）。光相干断层扫描检查，双眼视网膜层次结构欠清，中心凹处视网膜变薄（图2）。体格检查：身高160 cm，体重90 kg，体重指数35.2，重度肥胖，血压102/60 mm Hg。实验室检查，血清尿酸、碱性磷酸酶、总胆固醇、甘油三酯和低密度脂蛋白胆固醇均升高。餐后1、2、3 h血糖均升高，空腹胰岛素升高。游离甲状腺素、总三碘甲状腺原氨酸和总甲状腺素均降低，皮质醇降低，孕酮降低；其他实验室检查未见明显异常。

患者女，33岁。因双眼视物模糊伴行走不稳2年，于2022年6月8日到南京市江宁中医院眼科就诊。患者诉近2年视物模糊明显，伴上下楼梯行走不稳、行走撞物等；青少年时期初即出现夜盲症；7岁时确诊听力障碍，配有助听器，未规律佩戴，听力无明显进行性下降。父母非近亲结婚，直系亲属无类似病症。患者闭目直立、快速轮替、指鼻试验均为阴性。眼科检查：右眼、左眼最佳矫正视力（BCVA）分别为0.3、0.25。右眼、左眼眼压分别为15、17 mm Hg（1 mm Hg= 0.133 kPa）。双眼眼前节未见明显异常。眼底检查，双眼视盘颜色淡红，视网膜动静脉细，广泛青灰色污秽状改变，骨细胞样色素沉着，黄斑中心凹反光减弱（图1A，1B）。荧光素眼底血管造影检查，双眼晚期视网膜血管纤细，动静脉充盈时间延迟，黄斑中心凹周围至赤道部视网膜斑驳状强荧光，黄斑区少量荧光素"花瓣样"积存（图1C，1D）。光相干断层扫描（OCT）检查，双眼黄斑中心凹视网膜厚度增加，视网膜外核层、外丛状层及内核层囊样弱反射（图2A，2B）。OCT血管成像检查，双眼黄斑区旁中心凹视网膜血流密度（PFD）降低（图2C，2D）。视野检查，双眼周边视野缺损，管状视野。全视野视网膜电图检查，双眼a波、b波波峰明显下降，峰时延长，暗适应0.01的振幅近乎呈熄灭型（图3A，3B）。眼底自发荧光检查，双眼黄斑中心凹"花瓣样"强荧光，中心凹旁强荧光环，环外弱荧光，骨细胞样色素沉着处无荧光（图4）。听力检查，气导和骨导呈一致性下降，呈陡降型，低频听力轻、中度损失，高频听力重度损失。采集患者及其父母外周静脉血行基因检测。对患者采用全外显子组测序，检测结果通过生物信息学分析后得到候选致病突变位点。运用Sanger测序进行验证及家系共分离分析，确定致病性突变位点。检测结果显示，患者临床信息相关的1个父源疑似致病性变异，一个母源疑似致病性变异，且均为 ADGRV1基因杂合移码突变（图5）。诊断：Usher综合征（USH）2型、视网膜色素变性（RP）伴黄斑囊样水肿（CME）。予以口服醋甲唑胺25 mg，2次/d治疗，持续2个月。OCT检查，双眼黄斑水肿明显改善，视网膜中央黄斑厚度（CMT）显著下降（图6）。双眼BCVA较治疗前无明显变化。停药后随访3个月，CME未见明显复发。

患者，男，23岁，2018年10月14日因双眼视物模糊3年于外院就诊，双眼裸眼视力0.5，最佳矫正视力右眼－0.25 DS/－0.50 DC×5＝0.6，左眼矫正无助；眼压右眼13 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，左眼12 mmHg；考虑诊断为"双眼视神经病变"。图形视觉诱发电位(pattern visual evoked potential，P-VEP)检查示右眼正常，左眼异常。头颅MRI检查示左侧额叶少许脑缺血灶，双眼眼眶未见异常。未检测到线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)3个原发突变位点mtDNA11778、mtDNA14484和mtDNA3460，初步排除Leber遗传性视神经病变及压迫性视神经病变。2019年6月29日患者于广东省人民医院眼科就诊，眼前节照相示双眼晶状体前圆锥样改变(图1A，B)；眼前节光相干断层扫描(optical coherence tomography，OCT)检查证实双眼晶状体前圆锥(图1C，D)。角膜地形图检查示双眼角膜偏薄，右眼瞳孔中心、顶点和最薄点厚度分别为471、470和466 μm，左眼分别为471、471和466 μm，最薄点均在颞下方，角膜前表面和后表面较规则，两子午线曲率差异在正常范围(图1E，F)。右眼角膜内皮细胞计数和六边形细胞比例分别为2 683.7个/mm 2和61%，左眼分别为2 552.7个/mm 2和70%。彩色眼底照相可见双眼黄斑周围点状色素改变(图2A，B)；OCT血流成像(OCT angiography，OCTA)示双眼黄斑无血管区(foveal avascular zone，FAZ)不规则；右眼黄斑旁鼻侧、颞侧、上方和下方视网膜浅层毛细血管密度分别为51.5%、46.3%、46.0%和44.1%，左眼分别为53.9%、51.3%、51.2%和50.6%；右眼鼻侧、颞侧、上方和下方黄斑旁视网膜厚度分别为321、242、275和253 μm，左眼分别为291、238、268和247 μm。双眼黄斑颞侧视网膜明显变薄，主要累及内层(图2C，D)。听力检测：右耳音平均听阈54 dB，骨导纯音平均听阈52 dB，左耳音平均听阈56 dB，骨导纯音平均听阈54 dB，提示双侧感音神经性耳聋。结合患者病史经查阅文献后初步考虑为Alport综合征。2019年7月11日尿常规检测显示红细胞148个/μl、血尿(++)、蛋白尿(+)；尿渗透压+尿位相结果示尿红细胞总数明显升高，为49 500个/ml；尿蛋白定量为0.8 g/24 h。2019年7月25日于肾内科行右侧肾脏穿刺活检术，苏木精－伊红染色和特殊染色三项(PAS、PASM和Masson染色)显示部分肾小球球性硬化，肾小球系膜细胞和基质轻度增生伴局灶内皮细胞增生，基底膜略增厚，毛细血管襻基底膜染色不均一，少数肾小球球囊周纤维化，其内毛细血管襻缺血皱缩，肾小管上皮细胞空泡及颗粒变性，多灶状及片状萎缩，肾间质可见较多泡沫样细胞，多灶状及片状炎症细胞浸润伴纤维化，小动脉管壁增厚，管腔狭窄；刚果红、氧化刚果红、油红O染色均呈阴性(图3A~D)；免疫荧光未见免疫复合物沉积；α1阳性对照正常；α3肾小球基底膜、肾小管基底膜表达缺失；α5肾小球包曼氏囊表达节段性缺失，肾小球基底膜、肾小管基底膜表达缺失(图3E~G)；电子显微镜检查结果示，肾小球基底膜厚薄不一，基底膜致密层增厚，部分呈撕裂状和蛛网状，足突弥漫融合，未见电子致密物沉积(图3H~J)。明确诊断：Alport综合征。患者尿蛋白/肌酐比明显上升，尿白蛋白增加，经过控制血压(苯磺酸氨氯地平片10 mg，每天1片)和护肾治疗(复方α-酮酸片，每次4片和尿毒清颗粒，每次5 g，均为每天3次)后尿蛋白/肌酐比和尿白蛋白均有下降。目前继续控制血压和护肾治疗，定期门诊复诊。

患者女，51岁，因偶然发现右眼视物不清1年于2023年3月18日到成都爱迪眼科医院就诊。既往身体健康，否认其他全身系统性疾病史。眼科检查：右眼、左眼最佳矫正视力分别为0.05、1.0。右眼、左眼眼压分别为17、16 mm Hg (1 mm Hg=0.133 kPa）。双眼晶状体轻度混浊。眼底检查，右眼视盘周围脉络膜毛细血管萎缩环，透见脉络膜中大血管，视网膜平伏，视网膜血管走行及形态正常。视盘与黄斑中心凹之间一边界清晰，轻微突出于视网膜表面的圆形病灶，病灶以黑色为主，鼻侧混杂小片无色素斑，黄斑中心凹少许边界清晰的结晶样颗粒及轻微色素紊乱，黄斑中心凹反光消失（图1A）。眼底自身荧光（AF）检查，右眼病灶呈弱荧光，周围环绕稍弱荧光晕轮，黄斑中心凹少许不规则分布点状弱荧光，旁中心区不均匀的稍强荧光斑，视盘及周围呈弱荧光，外围呈环形稍强荧光带（图1B）。光相干断层扫描（OCT）检查横断面扫描，右眼病灶附近视网膜放射状皱褶（图1C），B扫描右眼病灶呈"驼峰样"隆起，位于视网膜内呈团块状，病灶的色素浓密区见带状强反射，其后为弱反射暗区；病灶无色素区见由浅至深呈逐渐减弱"瀑布样"反射。病灶侵犯视网膜全层达内界膜，但尚未突破内界膜，病灶附近及黄斑中心凹椭圆体带消失（图1D）。眼部B型超声检查，右眼后极部球壁一小的突向玻璃体腔的回声影（图1E）。OCT血管成像（OCTA）检查，右眼表层血流影像，病灶内精细血管网，病灶与视盘间有一横向走行的引流血管（图1F）；无血管层血流影像，视盘附近2支细小血管并行进入病灶（图1G）。OCTA检查B扫描血流密度图，右眼病灶血流密度明显高于附近视网膜（图1H）。荧光素眼底血管造影（FFA）检查，右眼早期病灶呈圆形弱荧光，病灶内精细的血管网，并有一条小血管与视盘相连，病灶周围透见荧光晕，视盘周围呈边界清晰弱荧光环，环内脉络膜大血管，其外围以环形透见强荧光晕，黄斑区花纹状透见荧光（图1I）；晚期病灶的颞侧部分为色素遮蔽呈弱荧光，无色素的鼻侧部分则染色呈强荧光，周围环绕透见荧光晕轮，视盘外围荧光逐渐晕染着色（图1J）。吲哚青绿血管造影检查，右眼病灶全程呈圆形弱荧光斑，晚期病灶外围略弱荧光环，视盘及周围萎缩区晚期呈边界清晰弱荧光斑，外围略强荧光环（图1K）。左眼上述检查均未见明显异常。诊断：右眼先天性单纯视网膜色素上皮（RPE）错构瘤（CSHRPE）。建议随访观察。患者6个月后于我院复查，眼底病灶无变化。

目的:观察视网膜静脉阻塞（RVO）继发黄斑水肿（ME）患眼黄斑微血管结构和黄斑色素密度（MPOD）的变化，初步分析其相关性。方法:前瞻性临床研究。2020年7月至2021年5月于西安市第一医院眼科医院检查确诊的单眼RVO继发ME （RVO-ME）患者62例62只眼纳入研究。其中，男性33例33只眼，女性29例29只眼；年龄（58.30±12.15 ）岁。其出现症状至就诊时病程（12.29±7.65）d。所有患眼均行最佳矫正视力（BCVA）、光相干断层扫描血管成像（OCTA）以及MPOD检测。采用标准对数视力表行BCVA检查，统计时换算为最小分辨角对数（logMAR）视力。采用OCTA仪对双眼黄斑区3 mm×3 mm范围进行扫描，测量视网膜浅层毛细血管丛（SCP）的血流密度（VD）、血管骨架密度（SD）、中心凹无血管区（FAZ）面积、黄斑中心凹厚度（CMT）。采用异色闪烁光度测量法测量MPOD。双眼通过检测37例；患眼未通过检测25例。对比观察患眼、对侧眼之间黄斑VD、SD、FAZ面积、CMT、MPOD变化。患眼、对侧眼MPOD比较采用配对 t检验；FAZ面积、CMT、VD、SD、logMAR BCVA采用配对Wilcoxon符号秩和检验。黄斑VD、SD及FAZ面积、CMT与logMAR BCVA、MPOD的相关性分析均采用Spearman秩相关检验。 结果:与对侧眼比较，患眼黄斑VD （ Z=-5.981）、SD （ Z=-6.021）降低，FAZ面积增大（ Z=-2.598），CMT增厚（ Z=-6.206），差异均有统计学意义（ P<0.05）。双眼均通过MPOD检测的37例患者，患眼MPOD值较对侧眼降低，差异有统计学意义（ t=-2.930， P<0.05 ）。与未通过MPOD检测的患眼比较，通过MPOD检测的患眼黄斑VD （ Z=-2.807）、SD （ Z=-2.460）升高，FAZ面积减小（ Z=-4.297），CMT降低（ Z=-3.796），差异均有统计学意义（ P<0.05 ）。相关性分析结果显示，患眼logMAR BCVA与黄斑VD、SD呈负相关（ r=-0.298、-0.461， P<0.05 ），与FAZ面积、CMT呈正相关（ r=0.487、0.789， P<0.05 ）；患眼MPOD与logMAR BCVA呈负相关（ r=-0.344， P<0.05 ）；对侧眼MPOD与CMT呈正相关（ r=0.358， P<0.05）。 结论:RVO-ME患眼黄斑SCP的VD、SD降低，FAZ面积扩大，CMT增厚，MPOD降低；MPOD与logMAR BCVA呈负相关。