目的:应用弥散张量成像(diffusion tensor imaging，DTI)技术探讨脑白质病变(white matter lesions，WML)患者白质微结构改变与执行功能障碍的相关性。方法:研究对象来源于2012年3月至2019年5月于北京天坛医院接受头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)扫描并证实存在WML病灶的34例患者。采用汉密尔顿抑郁量(Hamilton depression scale，HAMD)及汉密尔顿焦虑量表(Hamilton anxiety scale，HAMA)排除焦虑抑郁，利用蒙特利尔认知评估量表(Montreal cognitive assessment，MoCA)、临床痴呆评定量表(clinical dementia rating，CDR)对所有WML患者进行评分，将其分为WML无认知功能障碍组(WML-cognitive normal，WML-CN)、WML非痴呆型血管性认知功能障碍组(WML-vascular cognitive impairment-non dementia，WML-VCIND)、WML伴痴呆组(WML-dementia，WML-VAD)，并使用Stroop色词干扰测验、数字连线测验、数字符号测验、言语流畅性测验等量表对其执行功能进行评价。另外选择MRI扫描无WML病灶的17例性别、年龄、受教育程度相匹配的健康对照组(normal control，NC)；所有入组对象均采用德国西门子3.0 T磁共振成像系统进行全脑DTI扫描，对原始数据进行全脑基于体素的分析(voxel based analysis, VBA)，分析四组被试全脑及感兴趣脑区DTI的部分各向异性(fraction anisotropy，FA)、平均扩散系数(mean diffusivity，MD)值，并与WML患者执行功能评分进行相关性分析。结果:(1)在执行功能测验中，与认知功能正常者(WML-CN组、NC组)相比，WML伴认知障碍的患者(WML-VAD组、WML-VCIND组)在Stroop色词干扰B时间[(65.54±6.24)s和(43.67±0.95)s、(76.75±2.13)s和(43.67 ±0. 95)s、(65.54±6.24)s和(43.66±1.81)s、(76.75±2.13)s和(43.66±1.81)s]、Stroop色词干扰C时间[(88.58±6.76)s和(61.63±1.31)s、(96.37±1.47)s和(61.63±1.31)s、(88.58±6.76)s和(66.31±8.19)s、(96.37±1.47)s和(66.31±8.19)s]、TMTA时间[(40.47±2.76)s和(30.92±0.47)s、(44.24±1.43)s和(30.92±0.47)s、(44.24±1.43)s和(31.99±2.07)s、(40.47±2.76)s和(31.99±2.07)s]、TMTB时间[(88.66±6.55)s和(80.34±0.61)s、(96.70±1.72)s和(80.34±0.61)s、(88.66±6.55)s和(83.10±5.91)s、(96.70±1.72)s和(83. 10±5.91)s]、数字符号测验得分[(39.25±5.63)分和(47.00±2.55)分、(31.27±3.93)分和(47.00±2.55)分、(39.25±5.63)分和(48.86±4.34)分、(31.27±3.93)分和(48.86±4.34)分]、言语流畅性测验得分[(8.94±1.00)分和(11.71±0.47)分、(6.64±0.81)分和(11.71±0.47)分、(8.94±1.00)分和(10.86±0.69)分、(6.64±0.81)分和(10.86±0.69)分]组别差异有统计学意义( P<0.05)；在WML伴认知障碍的患者中，WML-VAD组在Stroop色词干扰B时间、Stroop色词干扰C时间、TMTA时间、TMTB时间、数字符号测验得分、言语流畅性测验得分较WML-VCIND组差异有统计学意义( P<0.05)；WML-CN患者部分执行功能评分如Stroop色词干扰C时间、言语流畅性试验得分较健康对照组差异有统计学意义( P<0.05)。(2)胼胝体膝部、下纵束等的FA值与Stroop色词干扰B测验、Stroop色词干扰C测验、TMTA时间呈负相关( r＝－0.436～－0.471)，与数字符号测验、言语流畅性测验得分呈正相关( r＝0.428～0.573)；胼胝体膝部、上/下纵束、下额枕束等MD值与Stroop色词干扰B测验、Stroop色词干扰C测验、TMTA时间呈正相关( r＝0.432～0.609)，与数字符号测验、言语流畅性测验得分呈负相关( r＝－0.424～－0.630，经校正，均 P<0.003125)。 结论:WML伴认知障碍患者执行功能显著下降，且白质微结构破坏越严重，执行功能损害越严重。

国内外的脑卒中康复指南均推荐脑卒中后应尽早进行康复训练，但是尽早康复的时机、强度以及包含的项目尚不明确。脑卒中急性期患者病情稳定后48 h内应召开初次康复评价会，根据患者整体评估和功能障碍评估的结果制定个体化、全面的康复方案和康复目标，并初步判断脑卒中的康复预后。脑卒中患者早期宜进行运动康复、吞咽功能康复及言语功能康复。如康复对象为重症脑卒中患者、大于75岁的老年卒中患者和儿童卒中患者，更需注重个体化的评估及康复方案。

目的:分析以弥漫性脑白质病变为表现的原发中枢神经系统弥漫性大B细胞淋巴瘤（又称大脑淋巴瘤病）的临床及病理学特征，探讨其鉴别诊断、治疗及预后。方法:选取2020年6月至2022年6月首都医科大学附属北京天坛医院病理科诊断的2例大脑淋巴瘤病患者资料，分析临床、磁共振成像（MRI）及病理学表现。结果:2例患者均为男性，年龄分别53岁（例1）、69岁（例2），临床表现为头晕乏力、记忆力减退，均伴有言语错乱；MRI均未见肿块形成，表现为弥漫性脑白质病变，呈T1稍低信号、T2及T2-FLAIR高信号、增强病灶未见明显强化，其中例2患者于2个月后复查MRI，病变范围较前扩大，病灶出现部分强化；送检穿刺组织镜下白质结构基本完整，可见弥漫浸润的异型淋巴细胞，核分裂象可见，核仁明显，免疫组织化学染色CD20、CD79α及PAX5强阳性，CD3弱阳性，Ki-67阳性指数高；例1进行以甲氨蝶呤为基础的化疗，就诊后5个月存活；例2未行特殊治疗，就诊后13个月死亡。结论:大脑淋巴瘤病临床罕见、预后不佳，临床表现为快速进展的认知功能障碍、影像学表现为弥漫性脑白质病变，没有明确肿块形成，没有外科手术指征，所以要尽快进行组织病理活检明确诊断，积极治疗以改善预后。

脑卒中作为我国成人死亡和致残的首位病因，降低其致残率是国民经济和社会发展的迫切需求，急需探索康复治疗新技术破解脑卒中带来的沉重负担。经颅电刺激技术通过非侵入性的直流、交流、脉冲、随机电刺激等调节皮质兴奋性和节律特性，是调控人脑可塑性的前沿研究热点。经颅电刺激主要包括经颅直流电刺激(tDCS)、经颅交流电刺激(tACS)、经颅脉冲电刺激(tPCS)和经颅随机噪声刺激(tRNS)，且刺激参数及个体间差异是影响其疗效的关键因素。本文主要从经颅电刺激技术的作用特点、神经生理机制、临床研究证据及应用挑战和未来发展方向等4个方面系统性地介绍了该技术在脑卒中后功能障碍康复中的研究进展。本次文献回顾发现，绝大部分证据(7个系统性评价和1个临床指南)均支持tDCS对脑卒中后运动、认知及言语等功能障碍的康复有益，但tACS、tPCS和tRNS尚处于无法确认其康复疗效的探索性研究阶段。展望未来，该领域急需基于精准的"患者个体画像"以及最优刺激参数和靶点开展国际多中心循证研究，以明确这项技术的康复获益及适宜的应用对象。

目的:研究首次发病未服药精神分裂症患者的立体视觉及其与认知功能的关系。方法:本研究起止时间为2019年1月至2020年9月；共招募146例首次发病未服药精神分裂症患者（首发精分组）、124例慢性期精神分裂症患者（慢性精分组）和101名健康对照者（对照组）。采用Titmus方法检测立体视觉，阳性与阴性症状量表评定患者临床症状，重复性成套神经心理状态测验（Repeatable Battery for the Assessment of Neuropsychological Status，RBANS）评估认知功能。采用协方差分析3组间立体视觉和认知功能的差异，Spearman相关和多元线性回归分析立体视觉和临床症状、认知功能的相关性。结果:（1）3组间的立体视觉水平和认知功能方面的差异有统计学意义（ P<0.01），事后比较分析发现首发精分组、慢性精分组的立体视觉和认知水平分别与对照组差异有统计学意义，而首发精分组和慢性精分组的差异无统计学意义。（2）Spearman相关分析显示，首发精分组的立体视觉水平与临床症状严重程度的相关不显著，但与视觉广度（ r=-0.193， P=0.019）、言语功能（ r=-0.261， P=0.001）、注意功能（ r=-0.168， P=0.042）和RBANS总分（ r=-0.236， P=0.004）显著相关。对照组和慢性精分组的立体视觉水平与临床症状严重程度、认知功能相关均不显著。进一步多元线性回归发现，立体视觉对首发精分组的视觉广度（ β=-0.213， P=0.011）、言语功能（ β=-0.252， P=0.003）、注意功能（ β=-0.189， P=0.019）和RBANS总分（ β=-0.235， P=0.003）仍有显著的影响。 结论:首发精分组和慢性精分组均存在显著的立体视觉和认知功能障碍；首发精分组立体视觉的水平与临床症状严重程度相关不显著，但与认知功能相关。

脑康复是脑部疾患(如脑卒中、帕金森病、颅脑外伤等)所致的运动、感觉、认知、言语、吞咽等功能障碍的综合康复方法。适时、有效的脑康复介入，可有效改善老年脑血管疾病患者的运动、言语、认知等能力，从而改善其日常生活活动能力、提高生活质量、减轻家庭及社会负担，达到回归社会的远期目标。现对脑康复的相关研究进展进行概述，为老年人探索更为多样化的康复治疗模式。

目的:分析亚历山大病Ⅱ型的临床特征、神经影像学表现及基因检测结果。方法:收集山东大学齐鲁医院（青岛）及山东大学齐鲁医院神经内科2018年8月至2020年6月收治的3例亚历山大病Ⅱ型患者的临床资料，对其临床及影像学资料进行回顾性分析。结果:3例患者均为中老年男性，隐匿起病，首发症状均为单下肢或双下肢无力，逐渐出现头晕、言语不清、吞咽困难、排尿困难、便秘、排汗异常及体位性低血压等症状，且症状呈进行性加重。3例患者在早期曾被误诊（分别被误诊为关节腔积液病、脑血管病、酒精中毒），颅脑磁共振成像（MRI）显示幕上白质病变轻，仅表现为侧脑室周围非特异性脑白质异常信号，延髓及上颈髓萎缩明显，呈“蝌蚪征”，有较高的提示价值。基因检测结果均为胶质纤维酸性蛋白基因单一杂合突变，且均为已报道的致病突变，分别为外显子6的c.1091C>T （p.A364V）杂合突变、外显子4的c.722C>T （p.R258C） 杂合突变和外显子1的c.197G>A （p.R66Q）杂合突变。结论:亚历山大病Ⅱ型为常染色体显性遗传病，大部分为杂合点突变，少数为缺失突变。对于同时或逐渐出现头晕、球麻痹、自主神经功能障碍等脑干受累表现的患者，颅脑MRI显示幕上脑白质改变、延髓及上颈髓萎缩明显时，应考虑亚历山大病Ⅱ型可能。

卒中是一种好发于老年人的脑血管疾病，多数患者会遗留不同程度的功能障碍，构音障碍是卒中后常见的言语问题之一。构音障碍严重影响患者的交流能力、心理健康及生活参与程度，并显著降低其生活质量。现对卒中后构音障碍的康复评估及治疗方法进行综述，期望为开展构音障碍的临床研究及诊疗工作提供指导。

脑卒中常见的功能障碍包括运动、言语语言、感知觉、认知情绪等，这些领域的康复与患者的生活质量密切相关。音乐治疗不仅能够提供作用于生理的外在刺激，又能唤起对音乐进行的心理期待，引起脑卒中患者内外共同驱动的改善。本文就近30年来国内外音乐治疗在脑卒中患者的运动、单侧忽略、言语语言与认知情绪领域的研究进行综述，旨在为未来音乐治疗在脑卒中康复领域的临床应用提供参考。

Rolandic癫痫(RE)又称儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECTS)，是最常见的儿童特发性癫痫综合征。既往认为，RE预后通常良好，常在青春期以前自行缓解。1982年，Aicardi和Chevrie提出RE变异型(ARE)的概念，指部分RE患儿起病初期的临床及电生理表现符合RE的特点，但在病程的演变过程中，临床和脑电图出现恶化。目前认为RE是从轻型至严重脑功能损害的连续性癫痫失语谱系疾病(EAS)，常伴不同程度的认知和言语功能障碍。RE谱系疾病病因复杂，发病机制仍不完全清楚。随着分子遗传学的发展，近年发现该谱系疾病为复杂多基因遗传和环境因素共同致病，并发现多个基因与其相关。现重点关注RE谱系疾病的遗传学最新进展，从相关基因分子生物学特点、变异与RE谱系疾病的临床相关性及变异的功能学研究3个方面进行详细阐述，以帮助RE癫痫谱系疾病的临床基因报告解读和临床诊断。