目的:探讨KCNA2基因相关发育及癫痫性脑病（DEE）患儿的基因型及表型特点。方法:回顾性病例总结，收集2017年3月至2019年6月在北京大学第一医院儿科就诊的KCNA2基因变异阳性的8例患儿的病例资料，总结其临床表现、基因型及脑电图特点。结果:8例KCNA2基因变异的癫痫患儿中男5例、女3例，起病年龄1日龄~11月龄，末次随访年龄4月龄~7岁2月龄。共检测到c.1214C>T（功能缺陷型）和c.1120A>G（功能获得型合并功能缺失型）两种变异类型。6例（例1~6）携带c.1214C>T基因变异，起病年龄为5~11月龄，均出现多种癫痫发作类型，起病前智力、运动发育正常，起病后均有不同程度倒退；可获得的首次脑电图记录示2例为Rolandic区放电，1例为Rolandic区合并广泛性放电，2例为后头部著的广泛性放电（均在病程中逐渐合并或转移至Rolandic区），1例为后头部合并广泛性放电。5例病程中Rolandic区放电达到睡眠期癫痫性电持续状态（ESES）。6例至末次随访均仍接受多种抗癫痫药物联合治疗，其中2例分别在6岁8月龄和5岁8月龄时发作控制。2例（例7、8）患儿携带c.1120A>G基因变异，均在1日龄起病，表现为癫痫发作频繁且难以控制，自幼严重发育落后，均有小头畸形，例8前额宽；至末次随访均仍有频繁发作；例7起病早期脑电图为颞区放电，末次随访3月龄时为后头部和颞区为主多灶性放电，例8起病早期脑电图正常，2月龄复查示爆发抑制，末次随访1岁时为后头部放电。结论:KCNA2基因变异可导致伴有多种癫痫发作类型的难治性DEE。功能缺失型c.1214C>T变异最为常见，临床表型为婴儿期起病，脑电图病程中常出现Rolandic区的ESES放电现象；c.1120A>G变异为功能获得型合并功能缺失型，患儿为新生儿期起病，表型与前者有重叠但程度更重。

Rolandic癫痫(RE)又称儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECTS)，是最常见的儿童特发性癫痫综合征。既往认为，RE预后通常良好，常在青春期以前自行缓解。1982年，Aicardi和Chevrie提出RE变异型(ARE)的概念，指部分RE患儿起病初期的临床及电生理表现符合RE的特点，但在病程的演变过程中，临床和脑电图出现恶化。目前认为RE是从轻型至严重脑功能损害的连续性癫痫失语谱系疾病(EAS)，常伴不同程度的认知和言语功能障碍。RE谱系疾病病因复杂，发病机制仍不完全清楚。随着分子遗传学的发展，近年发现该谱系疾病为复杂多基因遗传和环境因素共同致病，并发现多个基因与其相关。现重点关注RE谱系疾病的遗传学最新进展，从相关基因分子生物学特点、变异与RE谱系疾病的临床相关性及变异的功能学研究3个方面进行详细阐述，以帮助RE癫痫谱系疾病的临床基因报告解读和临床诊断。

目的:探讨致痫灶局限于中央区的药物难治性癫痫的临床特点、不同的外科治疗方法及临床预后结果。方法:回顾性分析2008年1月至2019年1月首都医科大学三博脑科医院癫痫中心评估的53例诊断为局灶性中央区药物难治性癫痫患者的临床资料。患者分为切除性治疗与非切除性治疗（皮质热灼、立体定向脑电图引导下的热凝毁损及迷走神经电刺激治疗）两组。对比分析两组患者的癫痫预后及治疗后的肢体功能改变。结果:53例患者中男33例，女20例，患者年龄3~45（19±11）岁。30例患者最终接受了切除性治疗，23例患者接受了非切除性治疗。切除性治疗组的疗效明显好于非切除性治疗组，Engel Ⅰ级率比较为83.3%（25/30）比39.1%（9/23）（ P=0.011）。切除性治疗组术后1周［73.3%（22/30）比 21.7%（5/23）， P=0.006］和3个月［30%（9/30）比 0， P=0.016］肌力下降发生率均高于非切除性治疗组。 结论:在诊疗过程中，结合多模态检查方法有利局灶性中央区药物难治性癫痫的定性定位诊断；而立体定向脑电图在该疾病的诊断、功能定位及治疗中都存在着较高价值。切除性治疗仍是当前最有效的终止癫痫发作的方法，但该方法存在着更高的术后功能障碍的风险。

目的:分析两种手术入路小骨窗开颅术治疗基底节区后部高血压所致脑出血的整体临床疗效。方法:选取2015年1月至2019年1月安吉县人民医院收治的基底节区后部高血压脑出血患者共85例，根据患者入院顺序将85例患者分为两组，其中A组42例，行经侧裂下Rolandic点-岛叶入路小骨窗开颅术治疗，B组43例，行颞叶皮层入路小骨窗开颅术治疗，记录并比较A组与B组患者的整体手术时间、开始手术至颅内压下降时间、术中出血量、行大骨瓣减压比率、血肿清除率(术后24 h)、脑出血再发率、术后7 d的GCS评分，术后并发症情况以及术后半年格拉斯哥预后评分(GOS评分)。结果:A组与B组患者的整体手术时间、术中出血量、行大骨瓣减压比率差异无统计学意义( P>0.05)。A组患者开始手术至颅内压下降时间长于B组( P<0.05)，血肿清除率(术后24 h)高于B组( P<0.05)；术后失语、视野缺损以及癫痫的发生率均小于B组( P<0.05)；术后脑出血再发率明显小于B组( P<0.05)，术后7 d的GCS评分明显高于B组( P<0.05)。A组患者手术治疗后半年的GOS评分优良率明显大于B组( P<0.05)。 结论:经侧裂下Rolandic点-岛叶入路小骨窗开颅术治疗基底节区后部高血压脑出血，可以将血肿基本清除，同时术后相关并发症发生率更低，术后患者的整体疗效更好，适合临床医师选择应用。

目的:总结伴中央颞区棘波的儿童自限性癫痫（SeLECTS）的临床及脑电图特征，并初步探索其共病注意力缺陷多动障碍（ADHD）的危险因素。方法:收集并分析自2020年7月至2024年3月于华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科诊治的122例SeLECTS患儿的人口学及病史资料、癫痫发作特征、脑电图资料及治疗信息，并采用SNAP-Ⅳ量表评估患儿是否共病ADHD，据此分为共病ADHD组（ n=64）与未共病ADHD组（ n=58），分析2组患儿间临床及脑电图特征（放电部位、放电侧别、双侧放电同步性、放电时期、棘波频率、特殊波形等）的差异，以探索共病ADHD的危险因素。 结果:（1）临床特征：122例患儿中男性70例（57.38%），女性52例（42.62%）；发病年龄为（7.50±1.98）岁，范围为3~12岁；72.95%（89/122）的仅于入睡后1 h内发作，9.84%（12/122）的仅于清晨觉醒前1~2 h发作，9.84%（12/122）的于入睡后及清晨觉醒前均有发作；单次发作持续时间为（116.60±89.68）s，范围为10~600 s。（2）脑电图特征：122例患儿的脑电图背景活动均无明显异常；93.20%（96/103）的放电部位位于中央颞区，6.80%（7/103）的位于中央颞区及以外脑区（包括额区、前头部、双侧枕中线及双侧大脑半球）；包含整夜脑电图记录的69例患儿的棘波频率为35.00（20.67，55.00）次/min，范围为0.33~86.33次/min。（3）治疗信息：120例接受药物治疗的患儿中87例（72.50%）接受单药治疗，包括丙戊酸30例（34.48%）、奥卡西平21例（24.14%）、拉考沙胺17例（19.54%）、左乙拉西坦17例（19.54%）、吡仑帕奈1例（1.15%）、拉莫三嗪1例（1.15%）；33例（27.50%）接受2种或2种以上药物联合治疗。（4）共病ADHD的危险因素：与未共病ADHD组比较，共病ADHD组患儿的发病年龄更小，单次发作持续时间更长，入睡后和觉醒前均有癫痫发作比例更高，脑电图中棘波频率更高，差异均有统计学意义（ P<0.05）。 结论:SeLECTS患儿多于3~12岁起病，在入睡后1 h内或觉醒前1~2 h出现癫痫发作，脑电图背景活动正常，痫样放电大多位于中央颞区，不同于其他类型的癫痫。发病年龄小、单次发作持续时间长、入睡后和觉醒前均有癫痫发作以及脑电图中棘波频率高的SeLECTS患儿易共病ADHD。

Christianson综合征是一种由SLC9A6基因突变的罕见的X连锁疾病。临床表现为男性发育迟缓、语言障碍、癫痫发作、智力障碍、共济失调、小头畸形等。现报道2例男性Christianson综合征患儿：先证者1岁11个月，临床表现为小头畸形、全面发育迟缓及癫痫发作，脑电图提示中央中线区棘慢波发放，全外显子测序检测到SLC9A6基因chrX：135084373处出现突变［c.803+1（IVS6）G>A］；先证者之兄4岁8个月，临床表现类似，脑电图提示双侧Rolandic区棘波、棘慢波、多棘慢波发放，磁共振成像提示存在脑萎缩，基因验证结果与先证者一致。SLC9A6基因c.803+1（IVS6）G>A剪切突变为该家系致病突变。

目的:探讨伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫（BECT）患者在完全缓解后是否依然存在注意网络损害及注意网络损害的相关因素。方法:运用注意网络测试工具，对2009年1月1日至2010年12月31日安徽医科大学附属省儿童医院神经内科出院及门诊病例中年龄大于16岁、2年以上无癫痫发作的BECT患者30例（BECT组，其中男性21例，女性9例，中位年龄17岁）和2019年5月1日至2019年10月31日在安徽医科大学第一附属医院参加体检的健康青少年42名（对照组，其中男性30名，女性12名，中位年龄17岁）分别进行注意网络测试。结果:BECT组注意网络测试的正确率、总反应时间与对照组相比差异均无统计学意义［分别为97.0%（95.0%，99.0%）与98.0%（95.5%，98.0%）， Z=-0.437， P=0.662；587.50（523.50，668.75） ms 与610.00（584.25，631.75） ms， Z=-0.320， P=0.749］。BECT组注意网络测试的子网络警觉网络、定向网络、执行控制网络的效率与对照组相比差异均无统计学意义［分别为（46.13±24.97） ms与（48.52±27.65） ms， t=-0.376， P=0.708；（32.23±18.12）ms与（33.21±19.68） ms， t=-0.215， P=0.830；（124.50±39.87） ms与（117.60±50.13） ms， t=0.626， P=0.533］。注意网络测试正确率与发病年龄呈正相关（ b=0.925， P=0.012），与总发作次数呈负相关（ b=-0.853， P=0.025）。 结论:虽然缓解后BECT患者注意网络测试的正确率与发病年龄和总发作次数相关，但与健康对照组相比，BECT患者在完全缓解后不存在注意网络损害。

伴中央颞区棘波的自限性癫痫(self-limited epi-lepsy with centrotemporal spikes,SeLECTS)又称良性Rolandic癫痫,既往也称儿童良性癫痫伴中央颞区棘波,于2022年国际抗癫痫联盟(International League Against Epilepsy,ILAE)重新分类和定义为伴中央颞区棘波的自限性癫痫,并归为自限性局灶性癫痫这一分类[1].

目的 分析6岁以内低龄儿童非癫痫性发作性事件的临床及脑电图特征.方法 回顾性分析2019年7月～2021年7月首都儿科研究所附属儿童医院收治的6岁以内低龄儿童以发作性症状为主诉并进行视频脑电图监测的患儿的病例资料.根据患者的临床症状、体征,结合视频脑电图监测结果,由两名神经内科医生明确诊断.总结非癫痫性发作的临床特征,分析视频脑电图的特征.结果 共433例视频脑电图记录到非癫痫性发作,其中生理性非癫痫性发作398例(91.9％),心因性非癫痫性发作35例(8.1％).24例患儿检测到发作间期癫痫样放电,占5.5％(24/433),以Rolandic区放电15例(3.5％)最为常见.运动性发作最为常见,共392例(90.5％);非运动性发作共41例(9.5％).非癫痫性发作中,非癫痫性肌阵挛发作最为常见.生理性非癫痫性发作男性多于女性,心因性非癫痫性发作女性多于男性,组间性别构成比比较,差异有统计学意义(x2=12.513,P＜0.001).1～3岁组心因性非癫痫性发作占比显著高于0～1岁组(x2=8.713,P=0.003),但与3～6岁组比较,差异无统计学意义(x2=5.253,P=0.022).结论 6岁以内低龄儿童非癫痫性发作脑电图多为正常,发作间期癫痫样放电率低,无发作期特征性脑电图改变,发作间期背景脑电图可作为诊断参考.6岁以内低龄儿童非癫痫性发作临床特征复杂多样,以生理性非癫痫发作为主,生理性非癫痫性发作以运动性发作为主要发作形式,以非癫痫性肌阵挛发作最为常见;1～3岁儿童心因性非癫痫性发作相对多见.

儿童Rolandic癫痫(Rolandic epilepsy,RE),又称儿童良性癫痫伴中央颞区棘波( Benign epilepsy of childhood with centrotemporal spikes ,BECTs ) ,是儿童时期最常见的特发性局灶性年龄依赖性癫痫综合征,约占小儿癫痫总体的15%~25%,约为儿童失神癫痫的4倍[1]. RE发作多与睡眠有关,大多只在夜间发作,一般预后良好. 然而, RE属从轻型至严重脑功能损害的宽谱系疾病,包括经典型和多种变异型( atypical Rolandic epilepsy ,ARE) ,其中睡眠期癫痫性电持续状态( electrical status epilepticus during slow wave sleep , ES-ES)、睡眠期持续棘慢波( continuous spike-and-waves during sleep,CSWS )、Landau-Kleffner 综合征( Landau-Kleffner syn-drome, LKS )和 Pseudo-Lennox 综合征( Pseudo-Lennox syn-drome,PLS) [2]等可致严重认知损害,RE经典型也能引起认知功能受损. 因此,国际抗癫痫联盟( ILAE)现已弃用其"良性"称谓[ 3 ]. RE病因复杂,对其年龄依赖性发病特征至今缺乏合理解释. 主流观点认为,RE由复杂多基因遗传与环境因素相互作用致病,RE及ARE可能是同一遗传机制导致的连续性表型,在癫痫活动的持续时间、位置和扩散区域存在差异[1,4]. RE的临床治疗依然充满艺术性和挑战性.