目的:探讨成年人卒中后华勒变性的临床及影像学特点。方法:回顾性纳入2018年10月至2019年9月期间中国医科大学附属盛京医院收治的成年人卒中华勒变性患者，结合相关文献探讨卒中后华勒变性的临床及影像学特征。结果:共纳入4例卒中后华勒变性患者，男性3例，女性1例，年龄56～63岁。主要临床症状为构音障碍( n＝3)、肢体活动不灵( n＝3)、吞咽困难( n＝1)和头晕( n＝1)，美国国立卫生研究院卒中量表评分1～6分。发病后初次MRI及CT表现符合卒中诊断，在发病后3～7个月随访过程中MRI发现华勒变性，表现为T 2及液体衰减反转恢复序列沿神经纤维走行的高信号，几乎所有病例的弥散加权成像也发现沿神经纤维走行的高信号。 结论:颈内动脉供血区急性卒中(包括缺血性及出血性卒中)后可出现同侧锥体束损害，影响患者长期运动功能；单侧脑桥卒中后可出现双侧脑桥臂损害，影响患者共济和平衡功能。卒中后华勒变性是一种特殊的神经变性过程，其影像学表现与新发脑梗死相近，正确认识这一现象可避免误诊。

目的:探讨POLR3B基因突变相关的常染色体隐性遗传性低髓鞘化脑白质营养不良伴性腺功能减退一家系患者的临床特征、影像学特征及基因突变特点。方法:对中日友好医院神经科2016年3月收治的1例来自非近亲结婚家庭的女性先证者进行详细的神经科体格检查及辅助检查，应用全外显子测序技术对患者进行基因检测，结合一代测序对患者及家系成员进行突变位点验证，应用软件对突变位点进行致病性分析。结果:患者自幼运动发育迟缓，进行性走路不稳伴认知障碍、构音障碍、吞咽困难、肌张力障碍，伴有先天性白内障及青春期发育延迟、原发性闭经及身材矮小等。性激素水平低下，激素替代治疗后月经恢复及乳房发育。头颅MRI平扫可见广泛脑白质低髓鞘化改变、胼胝体萎缩及小脑萎缩。胸片示胸段脊椎侧弯。全外显子测序发现该患者POLR3B基因存在复合杂合突变：c.479A>C（p. E160A）、c.2657G>C（p.R886T），均为新突变，一代测序家系验证显示2个突变分别来自其父母。生物信息学分析显示2个突变均有致病性。结论:POLR3B基因相关低髓鞘化脑白质营养不良伴性腺功能减退临床表型及影像学具有十分典型的特征，早期识别及干预对患者具有重要意义。

目的:探讨头颈部肿瘤患者放疗后出现放射性脑干损伤的临床特征，分析其预后，为了解其疾病特点提供临床资料。方法:收集中山大学孙逸仙纪念医院2013年8月至2021年9月的放射性脑干损伤13例患者一般资料和放疗相关资料，回顾性分析其临床特征、影像学特征、治疗以及转归。结果:13例患者中女性4例，男性9例，发病年龄29~66(48.15±10.23)岁，中位放疗剂量以及次数为70 Gy和33次，从首次放疗到出现脑干病灶的中位潜伏时间为24个月。放射性脑干损伤患者主要临床表现为吞咽困难、饮水呛咳、构音不清以及头晕、行走不稳。MRI影像学特征为T1WI低信号、T2WI高信号，不规则强化。中位随访时间为45个月，7例治疗后好转，6例无效，其中3例死亡。接受激素治疗者预后与接受贝伐珠单抗治疗者比较差异无统计学意义( P＝0.079)。 结论:放射性脑干损伤患者常表现为后组颅神经损伤及共济失调。病灶高发于脑桥、延髓，呈T1WI低信号、T2WI高信号，半数患者接受治疗后病情好转，激素治疗与贝伐珠单抗治疗对其预后无明显差异。

卒中是一种好发于老年人的脑血管疾病，多数患者会遗留不同程度的功能障碍，构音障碍是卒中后常见的言语问题之一。构音障碍严重影响患者的交流能力、心理健康及生活参与程度，并显著降低其生活质量。现对卒中后构音障碍的康复评估及治疗方法进行综述，期望为开展构音障碍的临床研究及诊疗工作提供指导。

X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）是最常见的过氧化物酶体疾病。成人起病、以脑干损害为主要表现者为该病的罕见表型。现报道1例于2021年4月12日就诊于天津市环湖医院、成人起病且以脑干损害为主的青年男性X-ALD患者，总结其临床资料及诊治过程。该患者主要表现为进行性加重的行走困难、构音障碍、共济失调，经基因检测显示其 ABCD1基因存在半合子突变位点，结合辅助检查符合X-ALD的临床诊断。文中还总结了已报道的脑干损害为主的X-ALD患者临床特征、影像学及遗传学特点，以提高对该疾病临床表型的认识。

Worster-Drought综合征(WDS)是一种特殊且罕见的脑性瘫痪(脑瘫)，主要表现为唇、舌、软腭肌肉选择性无力，构音障碍，吞咽困难，流涎和下颌痉挛。各种产前、产时及产后的因素都可导致该病的发生。不少家族病例均提示该病有遗传倾向。该病预后不良，目前虽无治愈方法，但可通过早期的遗传咨询、诊断及干预治疗降低发病率，改善患儿症状，未来可极大降低患儿家庭及社会的负担。现就WDS的病因和发病机制、临床表现、影像学检查、诊断及相关疾病谱、治疗方法等进行阐述，以期提高临床医师对该病的诊治能力。

先证者，女，37岁，因其父亲患有脊髓延髓性肌萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy，SBMA)，现怀孕4 +月，要求产前诊断，先证者本人无肌肉痉挛、手部震颤、远端肢体无力等临床表现，肌酶无升高，因孕期未行肌电图及肌肉活检等相关检查。先证者父亲，57岁，于2004年因跑步时出现下肢无力，继而出现上肢不能抛远物，四肢呈进行性肌无力，无吞咽和构音困难、面部肌肉无力、肌束震颤和肌痛等不适就诊，行肌肉活检提示：肌纤维大小不等，呈群萎缩及束性萎缩，部分肌纤维代偿性肥大，脂肪及结缔组织增生，神经未见明显异常。行 AR基因检测示： AR基因1号外显子CAG三核苷酸重复拷贝数为45，诊断为SBMA。先证者父亲及先证者母亲系姨表兄妹近亲结婚，先证者母亲，56岁，目前没有临床表现，家族中无类似患者，家系图见图1。在签署知情同意书后抽取先证者、先证者父亲、先证者母亲及先证者胎儿羊水标本进行 AR基因1号外显子CAG三核苷酸重复拷贝数检测，先证者妹妹及大女儿暂时拒绝CAG三核苷酸重复拷贝数检测。

1例51岁女性卵巢癌患者接受5个周期的免疫、靶向联合化疗（帕博利珠单抗+贝伐珠单抗+伊立替康+顺铂）治疗，病情稳定；因个人原因，将帕博利珠单抗改为特瑞普利单抗，共治疗2个周期。末次治疗后2 d，患者周身出现红斑伴瘙痒、眼睑水肿，10 d后出现吞咽困难、构音障碍和肌力下降等症状。实验室检查示肌酸激酶2 633 U/L，白介素6 48.69 ng/L，抗TIF1-γ抗体阳性。四肢肌肉磁共振成像检查示符合肌炎表现，肌电图检查示左侧三角肌、胫前肌肌源性损伤。考虑为特瑞普利单抗所致肌炎。给予甲泼尼龙、静注人免疫球蛋白、托珠单抗等治疗16 d后，患者的全身红斑、眼睑水肿基本消退，肌酶谱持续下降，但仍存在吞咽困难、构音障碍。

目的:探讨Prader-Willi综合征（Prader-Willi Syndrome，PWS）的临床特征及遗传学特点。方法:回顾性分析2例于河北省人民医院确诊为PWS患儿的临床资料及基因学特点，并对相关文献进行讨论复习。结果:病例1，男，年龄6岁3个月，因身材矮小就诊，智力轻度低下，构音障碍，脊柱侧弯，隐睾，小阴茎，长颅、窄面、杏仁眼、小嘴，薄上唇、嘴角向下，皮肤白皙。婴儿期肌张力低下、喂养困难，后逐渐食欲亢进，1.5岁行双侧隐睾手术，但效果不佳。病例2，男，年龄4岁，主因肥胖就诊，食欲亢进，体质量增长过快，语言、认知功能落后，构音不清，脊柱侧弯。婴儿早期曾有喂养困难，2岁行双侧隐睾手术效果不佳。分别采用甲基化特异性聚合酶链反应及甲基化特异性多重链接探针扩增技术进行了基因检测：结果均检测到PWS关键区域（15q11-13）的父源片段丢失，确诊为 PWS。结论:PWS是一种较为罕见的遗传性疾病，临床表现复杂多样，各年龄段特点不同，对不明原因婴儿期肌张力低下、喂养困难；儿童期矮小、肥胖患儿，需警惕该病，可通过分子遗传学技术明确诊断。

储鱼舱气体的主要成分是硫化氢，硫化氢中毒是夏季渔民常见的职业性化学中毒，而急性硫化氢中毒可表现为中毒性脑病。本文对1例疑似急性硫化氢中毒所致迟发性脑病患者进行分析，患者在发生急性硫化氢中毒清醒5 d后，昏迷18 d；再次清醒后，出现四肢肌力下降、共济失调并吞咽、构音困难等症状，其临床特点与急性一氧化碳中毒迟发性脑病表现为认知功能下降及锥体外系受损有明显不同。