目的:采用基于独立成分分析(ICA)的静息态脑功能网络连通性(FNC)方法，分析卒中后基底节失语症(BGA)患者的FNC变化特征，探讨其发生及针刺联合语言康复训练干预下的恢复机制。方法:采用前瞻性观察性研究方法，纳入2021年7月至2022年12月于首都医科大学附属北京中医医院就诊的右利手BGA患者16例，以及年龄、性别、教育程度、利手相匹配的健康被试者14例，采集健康被试者及干预前后BGA患者的静息态功能磁共振、人口学信息以及《西部失语症检查》资料，应用基于MATLAB平台的GIFT工具箱进行ICA及静息态脑网络FNC分析，横向对比BGA患者与健康被试者FNC差异，纵向比较干预前后BGA患者FNC变化。结果:与健康被试者相比，卒中后BGA患者干预前表现为基底节网络与默认网络、视觉网络的连通性减弱，而听觉网络和右侧额顶网络、楔前叶网络的连通性增强；针刺联合语言康复训练干预后表现为基底节网络与视觉网络、楔前叶网络的连通性减弱，前凸显网络与双侧额顶网络的连通性减弱，而默认网络和听觉网络、右侧额顶网络、视觉网络的连通性增强。BGA患者组内干预前后表现为基底节网络与左侧额顶网络连通性增强。结论:基底节网络与其他脑网络间的FNC变化是反映BGA发生与语言功能恢复机制的关键，针刺联合语言康复训练可能通过增强基底节网络与左侧额顶网络的连通性来改善语言功能，而注意力资源的重新分配可能也是促进BGA患者语言功能恢复的原因之一。

目的:观察正中神经电刺激(MNES)对脑卒中后认知障碍(PSCI)患者认知功能改善的疗效，并探讨其可能机制。方法:选取30例PSCI患者，按随机数字表法分为对照组(采用常规康复治疗方法)和MNES组(在常规康复治疗的基础上采用MNES治疗)，每组15例。2组患者均接受常规康复治疗(包括认知康复训练、药物治疗、针灸治疗等)，MNES组在此基础上行右MNES(RMNS)治疗(一只电极置于右侧腕关节掌面腕横纹上2 cm正中神经点，另一只置于右侧大鱼际肌；单个刺激持续时间40 s，间歇时间20 s。)，每次治疗时间为30 min，1次/天，每周治疗5 d，共治疗6周。分别于治疗前及治疗3周和治疗6周后，对MNES组和对照组患者进行简易精神状态量表(MMSE)、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、改良的Barthel指数评定表(MBI)、Fugl-Meyer运动功能评定量表(FMA)评定和比较。另选15例作为近红外组，应用近红外光谱分析(NIRS)技术对接受RMNS刺激前及刺激时该组患者的脑氧变化进行监测观察。结果:①治疗3周后，对照组和MNES组患者的MMSE、FMA和MBI评分均较组内治疗前有明显改善( P<0.05)，MNES组的MoCA评分亦明显改善( P<0.05)。②治疗6周后，对照组和MNES组患者的MMSE、MoCA、MBI和FMA评分均较组内治疗前显著改善( P<0.05)，且MNES组的MMSE和MoCA评分改善亦明显优于对照组( P<0.05)；与治疗3周时相比，2组的MMSE、MoCA和FMA评分均明显提高( P<0.05)，对照组的MBI评分亦有明显改善( P<0.05)。③治疗6周后，MNES组的MMSE评分在时间定向、地点定向、言语即刻记忆、注意力和计算能力、短程记忆方面较治疗前有明显改善( P<0.05)，其MoCA评分在视空间/执行能力、注意力、语言、定向力及记忆方面亦有明显改善( P<0.05)。④NIRS显示，近红外组接受RMNS刺激时的双前额氧合血红蛋白浓度较刺激前明显升高( P<0.05)。 结论:MNES治疗可辅助改善PSCI患者的认知水平；MNES治疗过程中脑双前额氧合血红蛋白浓度升高，该部位神经活动可能发生变化。

卒中后失语(post-stroke aphasia, PSA)指患者卒中后导致优势大脑半球语言功能区受损而引起获得性语言障碍，出现自发讲话、听理解、复述、命名、阅读和书写等功能不同程度受损 [1]。PSA不仅严重影响患者交流，而且由于理解力下降、发音困难等原因导致患者出现情绪低落、社交孤立，进而引发抑郁，给家庭和社会带来沉重负担 [2]。相关研究表明PSA早期接受言语康复干预可有效促进言语功能恢复 [3]，然而，由于国内专业言语康复治疗师配比不足，患者住院期间往往无法接受言语治疗，错失早期康复时机。目前尚无适合指导卒中后失语症早期康复护理的实践指南 [4]，国际功能、残疾和健康分类(International Classification of Functioning，Disability and Health，ICF)是世界卫生组织从生理-心理-社会医学模式出发，于2001年提出的国际通用的描述和测量人体健康的理论性框架，可以为构建康复指南提供参考 [5]。本研究基于ICF和汉语失语症ICF核心类目 [6]，通过循证研究和Delphi专家咨询法构建院内早期康复护理方案，旨在为开展PSA患者早期言语康复护理工作提供借鉴。

目的:分析1例 CLCN4基因变异所致Raynaud-Claes综合征(RCS)患儿的临床表型和基因变异情况，为该病的诊断提供参考。 方法:选取2022年8月因"语言与运动较同龄儿落后"于郑州大学附属儿童医院康复医学科门诊的1例RCS男性患儿为研究对象。采集患儿临床资料，应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术对患儿及其父母进行基因变异检测，并对候选变异进行致病性分析。结果:患儿为4岁4个月男性，表现为全面发育迟缓、言语障碍、特殊面容及行为异常。基因检测结果提示患儿 CLCN4基因存在c.1174C>T(p.Gln392Ter)半合子变异，其父母均未携带该变异，提示为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，该变异被评定为致病性变异(PVS1＋PS2＋PM2_Supporting)。 结论:CLCN4基因c.1174C>T(p.Gln392Ter)新发变异可能是本研究患儿的遗传致病原因，该变异的发现进一步扩大了RCS的致病基因变异谱，为该家系遗传咨询及产前诊断提供依据。

卒中后失语（post-stroke aphasia, PSA）是卒中后常见的言语功能障碍，至少累及1/3的卒中患者，且对患者生活及工作造成严重不良影响。现有的干预措施包括言语和语言康复治疗、药物治疗以及非侵袭性脑刺激技术，后者主要包括经颅磁刺激和经颅直流电刺激（transcranial direct current stimulation, tDCS）。tDCS可通过促进PSA的自我修复、调节神经递质水平以及抑制炎症等机制对PSA产生积极影响。文章从tDCS对PSA自我恢复机制的影响以及治疗方面进行了综述。

目的:探究阶梯式言语康复联合抗阻运动规律康复训练对帕金森病患者语言功能、协调平衡能力及日常生活能力的影响。方法:通过便利抽样的方法选取南京鼓楼医院集团宿迁医院2020年3月至2021年10月期间神经内科收治的150例帕金森病患者为研究对象，采用随机数字表法平均分为两组，对照组75例患者在住院治疗期间进行常规护理干预，试验组75例患者在常规护理基础上进行阶梯式言语康复联合抗阻运动规律康复训练，干预时间为12周，评估患者干预前后语言功能改变，比较患者干预前后平衡能力和日常生活能力。结果:干预前，两组患者嗓音障碍指数各维度和总评分、言语表达评分、言语清晰度评分、平衡功能评分和日常生活能力评分对比，组间差异均无统计学意义( P>0.05)。干预12周后，试验组患者嗓音障碍指数各维度和总评分均明显低于对照组，言语表达评分明显低于对照组，言语清晰度评分明显高于对照组，平衡功能和日常生活能力评分均明显高于对照组，各指标对比组间差异显著，有统计学意义( P<0.05)。 结论:对帕金森病患者进行阶梯式言语康复联合抗阻运动规律康复训练，可有效促进患者语言功能的改善，提高患者的协调平衡能力和日常生活能力。

目的:分析3例KCNMA1基因变异相关神经系统疾病的临床和遗传学特点。方法:对中南大学湘雅医院儿科2020年1月至2022年12月诊治的经临床和基因确诊的3例KCNMA1基因变异相关神经系统疾病患者的资料进行回顾性分析。结果:例1，女，4岁8月龄，因"发作性仰头、低头11个月"就诊，脑电图示背景枕区θ节律，双侧中央、顶、枕、颞区为主尖波、尖慢波散发或阵发，右侧中央、顶、颞区著，予左乙拉西坦抗癫痫发作治疗，发作完全控制。体格检查示构音欠清，身材矮小。患者自幼精神发育迟缓，康复治疗2年后，运动发育正常，语言发育轻度落后。全外显子测序发现KCNMA1基因存在新发c.1807A>G(p.Thr603Ala)突变，评级可能致病(LP)。例2，男，1岁4月龄，因"反复愣神发作6月余"就诊，脑电图监测到近20次癫痫事件，先后予左乙拉西坦、丙戊酸钠及氯硝西泮抗癫痫发作治疗，发作完全控制。颅脑MRI示小脑发育差。发育较正常同龄儿童落后。全外显子测序发现KCNMA1基因存在新发c.756C>A(p.Phe252Leu)突变，评级LP。例3，女，16岁1个月，因"双上肢抖动、言语不清10余年，步态不稳8年"就诊，脑电图未见异常，颅脑MRI示小脑萎缩。发育较正常同龄儿童落后。体格检查：吐词不清，双手抓物不稳，四肢肌力4级，共济失调步态。全外显子测序发现KCNMA1基因存在新发c.1051T>C(p.Ser351Pro)突变，评级LP。结论:KCNMA1基因变异相关神经系统疾病的核心表型包括癫痫、神经发育障碍和阵发性运动障碍，颅脑MRI常见小脑萎缩。

目的:探究人工耳蜗植入术对听力障碍患儿的听觉言语及社会适应能力的影响。方法:选取郑州大学附属儿童医院2021年1月至2022年1月收治的听力障碍患儿为研究对象，入选患儿随机数字表法分成两组，即观察组和对照组，对照组( n＝45)行常规康复训练治疗，观察组( n＝45)开展人工耳蜗植入术配合康复训练。在术前与术后1年，评估患儿的听觉能力评分(MAIS)、沟通能力(CCDI)及社会适应力评分。 结果:术前，MAIS、CCDI、幸福感、社会适应力各维度评分组间相较无统计学意义( P>0.05)；术后1年，两组患儿的MAIS、CCDI、幸福感、独立生活能力、运动能力、作业操作、交往、参与集体活动、自我管理评分呈现增高趋势，观察组优于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:人工耳蜗植入术在听力障碍患儿中具有较好的治疗效果，术后配合一系列康复训练能改善患儿的听觉言语能力，提高患儿的社会适应能力及幸福感。

目的:总结具有癫痫发作表型的染色体16p11.2微缺失综合征的临床特征，以提高对该病的认识。方法:回顾性分析4例具有癫痫发作表型的16p11.2微缺失综合征患儿的病例资料，分析其临床表型、遗传学结果、诊疗及随访情况。结果:4例患儿中，男1例、女3例，癫痫首次发作年龄分别为0.5、4、5、13月龄。发作类型：3例为局灶性发作继发全面性发作，1例为局灶性发作。发作间期脑电图：3例为多灶性癫痫样放电，1例为局灶性癫痫样放电。颅脑磁共振成像：1例小脑扁桃体下移，3例未见明显异常。4例患儿的染色体16p11.2缺失长度为545~660 kb不等。4例患儿均存在不同程度语言发育迟缓（Gesell量表中言语能区发育商分别为29、59、75、70），其中1例合并孤独症谱系障碍。随访8个月~3.5年，4例均口服1种抗癫痫发作药后发作控制；4例均进行康复训练，2例进步明显，2例进步缓慢。结论:16p11.2微缺失综合征癫痫发作起病早，多合并语言发育迟缓，抗癫痫发作药物治疗效果好。对不明原因神经发育障碍合并癫痫发作的患儿，应尽早行拷贝数变异检测以明确诊断，进行药物治疗和早期康复干预可改善预后。

随着我国新生儿听力筛查工作的普及，许多听力障碍儿童得以在早期被发现并获得及时的诊断与干预。但由于儿童在年龄、智力、社交能力和语言发展方面的特殊性，使得儿童行为听力评估面临着比成人更多的挑战和困难。本文旨在探讨如何将问题导向教学法与情景模拟教学法相结合，以提升听力与言语康复学专业本科生的教育质量。通过提出与儿童行为测听相关的问题，激发学生参与讨论和研究，从而深化对理论知识和评估技巧的理解。同时，通过引入真实案例和实践经验，使学生能够在模拟的测听环境中将理论与实践相结合，有效提升专业技能。此外，本文还融入思政元素，强调培养学生的社会责任感和职业道德，促使他们在专业技能提升的同时，也能够尊重患者，善于沟通，提升综合素养和人文修养，为未来成为合格的听力和言语康复专业人员打下坚实的基础。