目的:数据驱动的药材推荐方法帮助中医医师在真实的临床实践中更精确、更智能地制定科学的治疗处方,也可以为中医诊断和治疗的发展提供科学依据.方法:通过文本挖掘方法分析了 24 127条中医处方记录,在中医理论的基础上模拟生成处方的过程,并将症状和药材的丰富信息及其相互关系等领域知识纳入考虑.提出了一种基于属性知识网络嵌入的LDA(Latent Dirichlet Allocation)主题模型的中药推荐方法,中药的属性知识网络包含药材丰富的属性信息以及蕴含的药理作用,对主题模型进行了增强.结果:研究结果表明,在最佳嵌入系数下,模型的预测困惑度、准确性以及平均AUC相较于基线主题模型均有更好的表现.结论:所提出的方法有利于提升模型稳定性、药材推荐准确度,更好地承担诊疗模式挖掘等任务.

胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)是一类驱动基因明确的实体肿瘤,具有恶性潜能.该病的发病部位以胃肠道为主,极少数可原发于肠系膜、腹膜或腹膜后、网膜等胃肠道以外的部位,这些被称为胃肠道外间质瘤(extra-gastrointestinal stromal tumors,EGIST)[1],胰腺原发性EGIST罕见[2].现将我院收治的一例胰腺EGIST患者诊治情况报道如下.

目的:探讨SMARCA4缺失性肺腺癌临床病理学特征及基因突变情况。方法:收集郑州大学第一附属医院病理科2021年1月至2023年4月诊断为肺腺癌且伴有SMARCA4缺失病例42例，回顾性分析HE切片、免疫组织化学染色，总结临床病理特征，并随访患者生存情况。对部分病例进行二代测序。结果:42例SMARCA4缺失性肺腺癌，穿刺标本35例，手术标本7例。男性38例，女性4例，男女比例为9.5∶1.0。年龄42~78岁，平均年龄62岁。吸烟者33例，平均吸烟时长37年。有呼吸系统症状25例（59.5%）。TNM分期Ⅰ期4例（9.5%），Ⅱ期2例（4.7%），Ⅲ期18例（42.9%），Ⅳ期18例（42.9%）。肿瘤组织均为非黏液腺癌，无贴壁模式，大部分为低分化腺癌，组织形态多样，可见横纹肌样形态细胞、瘤巨细胞及坏死。肿瘤细胞胞质大部分嗜酸性，胞质内有嗜酸性小球，间质可见炎性细胞浸润及胆固醇结晶。免疫组织化学：29例（69.0%，29/42）表达甲状腺转录因子1（TTF1），10例（40.0%，10/25）表达Napsin A，20例（100.0%，20/20）INI1未缺失；40例（95.2%，40/42）肿瘤细胞BRG1完全缺失，2例（4.8%，2/42）为BRG1部分缺失；PD-L1（22C3）59.2%（16/27）阳性。二代测序检测发现表皮生长因子受体、ROS1、MET、RET及KRAS突变，6例（6/8）SMARCA4突变，7例（7/15）p53、4例（4/8）STK11及1例（1/8）KEAP1突变。驱动基因改变多见于女性患者（ P<0.05）。随访1~25个月，4例死亡，20例进展。 结论:SMARCA4缺失性肺腺癌缺乏特征性的组织形态，大部分表达TTF1，少数病例有驱动基因的改变，有必要对肺腺癌常规进行BRG1免疫组织化学检测，筛选出此类病例，以便采用更精准的治疗。

胰腺癌作为目前最致命的人类肿瘤类型，其生物学上的侵袭性、早期发现策略的空白和有效治疗手段的缺乏是导致胰腺癌生存率低的主要原因。深入了解胰腺癌的发生发展机制，早期诊断胰腺癌，有效预测胰腺癌的复发及预后，探索关键的治疗靶点是新时代胰腺癌研究的重中之重。大规模的基因组研究对了解胰腺癌关键驱动基因奠定了一定的基础。在后基因组时代，通过对胰腺癌患者的肿瘤组织和体液进行蛋白测序，将逐渐开创一个精准诊治胰腺癌的新时代。目前全球范围以胰腺外科为主的胰腺癌多学科诊疗(MDT)医疗团队利用癌症基因组图谱(TCGA)、高通量基因表达数据库(GEO)、国际癌症基因组联盟(ICGC)等大规模公开数据库，结合各中心小规模测序数据，逐渐揭开胰腺癌在不同生物过程中的核心肿瘤标志物，进而为临床转化治疗提供理论基础及指导。

专家引言：上海交通大学医学院附属新华医院汪登斌教授指出，近年来，复旦大学附属肿瘤医院顾雅佳教授团队围绕乳腺癌诊治相关的影像研究，深耕影像组学与深度学习领域。他们聚焦于乳腺影像新技术、新方法及跨尺度融合数据挖掘的研究。作为乳腺多学科团队重要的一分子，该团队持续进行深度交流，积极推进多学科医工交叉合作，在乳腺癌的精准影像诊断上取得了一系列的研究成果，助力大数据时代下肿瘤影像的精准诊疗，为进一步推动临床应用转化夯实基础。顾雅佳教授团队围绕三阴性乳腺癌复旦分型，实现MRI组学的无创分型诊断，并挖掘模型背后的生物学科解释性；围绕关键基因及分子的可视化，通过影像组学实现无创预测并关联多组学数据验证，探索潜在治疗靶点；针对新辅助疗效的精准预测，创新性融合影像组学和体细胞突变特征，构建新辅助化疗的病理完全缓解的预测模型，并探究高频基因突变与耐药事件之间的关联。同济大学医学院同济医院王培军教授指出，以影像为主导的跨尺度多组学研究，以多组学为驱动，为乳腺肿瘤的演进发展提供影像学依据，是大数据时代下乳腺肿瘤影像研究的新方向。顾雅佳教授团队探寻影像肿瘤内异质性的潜在治疗策略，挖掘基于宏观影像对分子靶点可视化的关键特征，并创新性将热门的MRI组学与突细胞突变特征相融合构建新辅助化疗的疗效预测模型，在精准分型和关键分子的可视化基础上，指导乳腺癌的精准诊疗，为临床转化提供了新的前景。

目的:探讨驱动基因阳性中枢神经系统（CNS）转移性非小细胞肺癌（NSCLC）患者的预后影响因素。方法:回顾性分析2016年1月至2020年12月北京同仁医院收治的103例伴CNS转移性NSCLC患者的临床资料，将患者分为驱动基因阳性组（驱动基因突变阳性且接受相应靶向治疗）和驱动基因阴性组。采用Cox比例风险模型筛选有统计学意义的预后因素，应用受试者工作特征（ROC）曲线比较递归分级分析（RPA）、脑转移基础（BS-BM）、特殊诊断评估预后分级（DS-GPA）及肺癌相关分子分级预后评估（lung-mol GPA）4种评分系统对驱动基因阳性患者预后的预测能力。结果:103例患者中，男48例，女55例，年龄（64.6±9.7）岁。103例患者的中位生存时间为24.0（95% CI：20.0~28.0）个月，59例驱动基因阳性患者的中位生存时间为33.0（95% CI：23.4~42.6）个月，44例驱动基因阴性患者的中位生存时间为17.0（95% CI：14.4~19.6）个月，差异有统计学意义（ χ 2=24.69， P<0.001）。驱动基因阴性（ HR=3.788，95% CI：1.951~7.301， P=0.001）、卡氏功能状态（KPS）评分<70分（ HR=2.613，95% CI：1.185~5.761， P=0.017）及中性粒细胞与淋巴细胞比值（NLR）>3.22（ HR=2.714，95% CI：1.157~6.365， P=0.022）是CNS转移性NSCLC患者预后的危险因素。KPS评分<70分（ HR=3.719，95% CI：1.165~11.876， P=0.027）及未接受放射治疗（ HR=2.032，95% CI：1.033~11.364， P=0.041）是驱动基因阳性CNS转移性NSCLC患者预后的危险因素。ROC曲线分析显示，在4种评分系统中，lung-mol GPA评分系统的曲线下面积（AUC）最高（AUC=0.843，95% CI：0.731~0.956， P<0.001）；而lung-mol GPA联合评分系统ROC曲线的AUC值（AUC=0.904，95% CI：0.816~0.991， P<0.001）高于lung-mol GPA评分系统。 结论:低KPS评分及未接受颅脑放射治疗是影响驱动基因阳性CNS转移性NSCLC患者预后的危险因素；lung-mol GPA联合评分系统更利于驱动基因阳性CNS转移性NSCLC患者的预后评估。

近年来随着对帕金森病(PD)患者非运动症状的深入研究，冲动控制障碍(ICD)作为PD的一种特殊的非运动症状被广泛了解。ICD是指不能抵制冲动、欲望驱动或诱惑而进行的一类重复的、过度的不顾不良后果以获取某种快感的活动，常常出现在帕金森病患者中。PD合并ICD的发病机制尚不明确，可能涉及多个因素的共同作用。本文将对PD合并ICD患者的流行病学、病因及危险因素、遗传学特点、影像学特点、诊断及治疗研究新进展进行综述，旨在为临床上早期诊断PD合并ICD以及个体化治疗提供新的方向。

目的:探讨原发性肺黏液表皮样癌（pulmonary mucoepidermoid carcinoma，PMEC）中MAML2基因重排、相关融合形式及其临床病理学特征。方法:收集复旦大学附属中山医院和附属肿瘤医院2017—2020年确诊的原发性PMEC 46例，采用荧光原位杂交（FISH）法检测MAML2基因重排，进一步用靶向RNA高通量测序（RNAseq）法检测20例PMEC中的基因融合形式，并分析MAML2基因重排、融合形式及各临床病理学特征与预后之间的关系。结果:原发性PMEC患者平均发病年龄41岁（范围15~71岁）；男女比例约1.1∶1.0；组织病理学上多为低级别；临床分期以Ⅰ~Ⅱ期为主；FISH法检测MAML2基因重排，总体阳性率80.4%（37/46），在低级别PMEC中MAML2阳性率更高（91.7%，33/36）；靶向RNAseq结果显示19例FISH阳性的病例均有基因融合，以CRTC1-MAML2融合基因为主（16/19），另外3例为CRTC3-MAML2融合基因（3/19），融合形式位置均为CRTC1/3（外显子1）-MAML2（外显子2）；1例FISH阴性的患者未检测到基因融合；与MAML2 FISH阴性患者相比，携带CRTC1-MAML2融合基因的PMEC更常见于年龄≤40岁、肿瘤最大径≤2 cm、低级别和临床分期早（Ⅰ+Ⅱ期）的患者（均 P<0.05）；3例携带CRTC3-MAML2融合基因的PMEC患者均为女性、临床分期早（Ⅰ+Ⅱ期）的患者。单因素分析显示MAML2基因重排/融合、发病年龄≤40岁、肿瘤体积小、组织病理学分级低、临床分期早、确诊时肿瘤无转移及手术治疗均与患者总生存期延长显著相关（ P<0.05），但Cox回归分析提示以上指标均不是影响原发性PMEC生存的独立预后因子。 结论:MAML2基因重排在PMEC中发生率高提示其为重要的分子诊断指标。RNAseq检测证实CRTC1/3-MAML2是PMEC中主要基因融合形式，提示MAML2融合转录可能是PMEC发生中的重要驱动因素。MAML2基因重排/融合及相关临床病理特征与预后好密切相关。

肺癌是我国发病率和死亡率最高的恶性肿瘤，非小细胞肺癌(NSCLC)是最常见的肺癌组织学类型。驱动基因变异是肺癌发病和进展的重要影响因素。分子生物学的进步和临床研究进展推动了较罕见肿瘤驱动基因的发现以及新型靶向药物的开发应用。约1%~2%的NSCLC患者存在RET融合，RET融合患者经传统治疗获益有限。在靶向治疗方法进入临床使用前，晚期RET融合阳性NSCLC患者的系统治疗方法参考驱动基因阴性NSCLC以含铂双药化疗为主。新型高选择性RET抑制剂普拉替尼(Pralsetinib, BLU-667)和塞普替尼(Selpercatinib, LOXO-292)进入临床应用后，RET融合阳性NSCLC的诊疗有了突破性的进展。目前中国尚缺乏针对RET融合阳性NSCLC规范诊疗的指导性共识，中国抗癌协会肿瘤精准治疗专业委员会和中华医学会杂志社肺癌研究协作组邀请中国呼吸科、肿瘤内科、肿瘤放疗科和病理学领域的38名专家组成共识制定组，基于现有的研究证据，结合中国的临床实践经验，提出了晚期RET融合阳性NSCLC的诊疗规范流程，包括RET基因融合的适用人群和检测方法、治疗药物选择、高选择性RET抑制剂耐药后的处理，以及治疗不良反应管理，以期为临床医师提供指引。

ASXL1突变是骨髓增殖性肿瘤(MPN)的常见非驱动体细胞突变基因，其可与 JAK2V617F等其他基因共突变，协同干扰造血干细胞(HSC)的增殖/分化、促使骨髓纤维化(MF)和白血病转化。 ASXL1突变可影响MPN患者的临床亚型、血细胞计数、并发症、治疗反应及预后等多方面。 ASXL1G646Wfs*12是最常见的 ASXL1突变类型。笔者拟就 ASXL1突变在MPN中的发生情况、作用机制及对MPN影响的研究现状进行阐述，旨在为MPN患者的诊断、预后评估和靶向治疗的选择等提供理论依据。