皮肌炎伴发恶性肿瘤是皮肌炎的一个亚型，伴发恶性肿瘤为皮肌炎预后不良的主要因素。恶性肿瘤高危发病时间为皮肌炎诊断前后1年内。与经典型皮肌炎相比，皮肌炎伴发恶性肿瘤具有患者年龄>50岁、Heliotrope征、皮肤坏死及肌炎特异性抗体抗转录中介因子1γ抗体、抗核基质蛋白2抗体阳性等典型的临床特点，这些特点提示需进行恶性肿瘤的筛查或密切监测随访。

介绍一种新的皮肌炎皮疹类型——假性血管性水肿，其特点为患者面部、口唇、四肢为主出现局限性或弥漫性水肿，非凹陷性，可伴或不伴红斑，皮疹无明显瘙痒。大部分伴假性血管性水肿的皮肌炎患者抗转录中介因子1γ抗体阳性，会出现严重肌肉损伤，肌酶异常增高，以及难治性吞咽困难；少部分患者抗黑素瘤分化相关基因5抗体阳性，此类患者均有肺部累及。因此，皮肌炎患者出现假性血管性水肿时需要高度重视，抗体筛查有助于患者早期诊断和早期差异化治疗，改善患者的症状体征，提高患者的生存率。

从不同角度对肿瘤相关肌炎的发病机制的研究进展进行概述。通过查阅文献从临床特点、早期筛查、发病机制与基因表达、疾病的生物标志物、生存率及预后等角度进行描述。特发性炎性肌病患者存在肿瘤相关基因位点，可表达肿瘤相关自身抗体[如抗转录中介因子（TIF）1-γ抗体]，某些细胞因子在体内高度表达诱发肌炎患者并发肿瘤，对TIF-1γ抗体的检测是肿瘤相关肌炎筛查的重要工具，通过对IFN-γ信号激活作用发现抗IFN-α的单克隆抗体目前被认为是未来最有潜力的生物制剂。尽管肿瘤相关肌炎发病机制复杂，但对基因和自身抗体的早期检测、诊断与综合治疗，可提高患者生存率，达到更好的治疗效果。

目的:分析幼年皮肌炎（JDM）患儿复发的临床资料、实验室检查特征及预测复发的危险因素。方法:回顾性分析2017年3月至2021年3月在南京医科大学附属儿童医院住院诊治的JDM患儿临床资料，患儿分为单病程组和复发组，比较2组患儿病程、临床表现、实验室检查、治疗转归等情况。计量资料组间比较应用 t检验或者Mann-Whitney U检验，计数资料组间比较应用 χ2检验或Fisher确切概率法，并用多因素Logistic回归分析影响JDM患儿复发的危险因素。 结果:102例JDM患儿中20例（19.6%）在药物减量过程中或停药后出现疾病复发，复发中位时间为3.24年（9个月至7年）。复发组患儿中肌炎特异性抗体（MSA）阳性率为40%（8/20），其中5例患儿抗核基质蛋白2抗体阳性，2例抗转录中介因子1-γ抗体阳性，1例抗信号识别颗粒抗体阳性，其余12例均为MSA阴性。2组患儿的临床资料和实验室检查项目中，皮下钙化[ OR值（95% CI）=17.54（1.55，198.64）， P=0.021]及肺间质病变[ OR值（95% CI）=3.83（1.27，11.59）， P=0.017]是JDM患儿复发的独立危险因素。102例患儿中53例（51.9%）初始治疗给予甲泼尼龙冲击，复发组患儿13例（65.0%）初始治疗给予甲泼尼龙冲击，2组比较差异无统计学意义（ χ2=1.70， P=0.193）。肿瘤坏死因子拮抗剂联合甲氨蝶呤可作为复发患儿的选择，在临床治疗中取得良好的效果。 结论:JDM患儿复发率高，皮下钙化和肺间质病变是患儿复发的危险因素，复发组患儿经积极治疗仍可获得满意的治疗效果。

糖原累积病Ⅱ型（GSD Ⅱ）属于罕见疾病，常以骨骼肌、平滑肌损害为主要表现，易与炎性肌病相混淆，临床上易误诊、漏诊。本文报告1例23岁男性，以肌酶升高和脊柱畸形为主要表现，血清抗转录中介因子1（TIF1）-γ抗体IgG（++），基因检测提示酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因突变，肌肉病理提示大量糖原沉积及骨骼肌纤维空泡变性，确诊为GSD Ⅱ。通过复习相关文献，探讨糖原累积病Ⅱ型的临床表现、诊断和鉴别，提高风湿科医生对GSD Ⅱ以及肌炎特异性抗体的认识。

目的:分析幼年特发性炎症性肌病(JIIM)患儿肌炎特异性抗体(MSAs)及肌炎相关性抗体(MAAs)与临床亚型的相关性，探讨MSAs在JIIM中的意义。方法:回顾性分析2017年1月至2019年10月在南京医科大学附属儿童医院风湿免疫科住院的JIIM患儿53例，采用欧蒙免疫印迹法检测血清16项肌炎抗体(MSAs和MAAs)的阳性率，分析肌炎抗体与JIIM患儿临床表现、并发症、治疗及预后的相关性。其中MSAs包括抗染色体-解旋酶-DNA结合蛋白(Mi-2)α抗体、抗Mi-2β抗体、抗转录中介因子(TIF)1-γ抗体、抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体、抗核基质蛋白2(NXP2)抗体、抗小泛素样修饰物活化酶抗体、抗信号识别颗粒抗体和抗合成酶(ARS)抗体。结果:53例JIIM患儿肌炎抗体(MSAs和MAAs)阳性率为69.8%(37/53例)，MSAs阳性率为66.0%(35/53例)，最常见MSAs为抗NXP2抗体(10例)，其次为抗TIF1-γ抗体(9例)、抗MDA5抗体(7例)、抗ARS抗体(7例)。抗NXP2抗体阳性患儿以中度肌肉损害(7例)和中度皮肤损害(7例)为主，抗TIF1-γ抗体阳性患儿5例出现持续性皮疹，抗MDA5抗体阳性患儿有严重皮疹(2例)和肺间质病变(5例)。与抗NXP2抗体阴性患儿比较，抗NXP2抗体阳性患儿的天冬氨酸转氨酶(AST)及肌酸激酶(CK)水平明显升高，抗TIF1-γ抗体、抗MDA5抗体和抗ARS抗体阳性患儿的CK水平均明显降低，抗MDA5抗体阳性患儿的血清铁蛋白水平明显升高，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。抗NXP2抗体与皮疹( r＝0.360， P＝0.008)和吞咽困难( r＝0.504， P<0.001)呈正相关。抗MDA5抗体( r＝0.497， P<0.001)和抗ARS抗体( r＝0.621， P<0.001)与肺间质病变呈正相关。抗TIF1-γ抗体( r＝-0.542， P<0.001)和抗MDA5抗体( r＝-0.446， P<0.001)与CK水平呈负相关。 结论:MSAs在JIIM患儿中阳性率较高，部分MSAs与JIIM特征性临床表型相关。MSAs可为JIIM患儿的临床亚类分型和疗效针对性评价提供指导。

程序性细胞死亡蛋白（PD-1）与其配体（PD-L1）特异性结合后，具有共抑制/共刺激的免疫调控作用，可抑制T细胞活化、增殖及细胞因子分泌，参与肿瘤免疫、自身免疫及免疫耐受等。本文综述PD-1/PD-L1信号通路的组成结构、调控机制，以助于理解特发性炎症性肌病合并恶性肿瘤的免疫机制，寻找潜在的治疗靶点和诊断策略。

目的:分析多发性肌炎/皮肌炎（PM/DM）患者合并恶性肿瘤的危险因素，构建临床预测模型。方法:病例对照研究。将2015年1月1日到2021年1月1日空军军医大学第二附属医院风湿免疫科收治的427例PM/DM患者纳入研究，其中男129例，女298例，年龄为（51.4±12.2）岁。根据是否合并恶性肿瘤将其分为对照组（未合并恶性肿瘤， n=379）和病例组（合并恶性肿瘤， n=48）；在两组中分别随机抽取70%的患者的临床数据资料作为训练集数据，剩余的30%作为验证集数据。回顾性收集整理患者的临床病例资料，采用二元logistic回归分析PM/DM合并恶性肿瘤的危险因素，利用R软件运用训练集数据构建PM/DM患者并发恶性肿瘤的临床预测模型，运用验证集数据对模型的可行性进行评估，分别采用受试者工作特征（ROC）曲线下面积（AUC）、校正曲线和决策曲线分析（DCA）对模型的预测能力、准确性和临床实用性进行评估。 结果:对照组年龄为（50.4±11.8）岁，男性占比26.9%（102/379）；病例组年龄为（59.1±12.7）岁，男性占比56.3%（27/48）；病例组患者中男性比例、年龄、抗转录中介因子1-γ（TIF1-γ）抗体阳性率、糖皮质激素治疗抵抗、肌酸激酶（CK）水平、糖类抗原125（CA125）、糖类抗原199（CA199）均高于对照组，合并间质性肺病（ILD）、关节痛、雷诺现象、血清白蛋白（ALB）、淋巴细胞（LYM）计数均低于对照组，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。二元logistic回归分析结果显示，男性（ OR=2.931，95% CI：1.356~6.335）、糖皮质激素治疗抵抗（ OR=5.261，95% CI：2.212~12.513）、年龄大（ OR=1.056，95% CI：1.022~1.091）、CA125升高（ OR=8.327，95% CI：2.448~28.319）和抗TIF1-γ抗体阳性（ OR=7.529，95% CI：2.436~23.270）是PM/DM患者恶性肿瘤发生的危险因素（均 P<0.05），合并ILD（ OR=0.261，95% CI：0.099~0.689）、关节痛（ OR=0.238，95% CI：0.073~0.779）和高LYM计数（ OR=0.267，95% CI：0.103~0.691）为PM/DM患者恶性肿瘤发生的保护因素（均 P<0.05）。训练集中预测模型预测PM/DM患者恶性肿瘤发生的ROC曲线AUC为0.887（95% CI：0.852~0.922），灵敏度为77.9%，特异度为86.3%；验证集中预测模型预测PM/DM患者恶性肿瘤发生的ROC曲线AUC为0.925（95% CI：0.890~0.960），灵敏度为86.5%，特异度为88.0%；训练集及验证集校正曲线表明该预测模型具有较好的校准能力；训练集和验证集DCA曲线均显示构建的预测模型具有良好的临床适用性。 结论:年龄大、男性、糖皮质激素治疗抵抗、不合并ILD和关节痛、CA125升高、抗 TIF1-γ 抗体阳性、LYM计数水平降低是PM/DM患者发生恶性肿瘤的危险因素，建立的列线图模型显示出良好的预测能力。

皮肌炎是一种自身免疫性疾病,且常伴发恶性肿瘤.超过50%的皮肌炎患者体内存在肌炎自身特异性抗体.皮肌炎自身特异性抗体[抗迁移抑制因子(migration inhibitory factor,Mi)-2抗体、抗核小体蛋白(nuclear matrix protein,NXP)-2抗体、抗转录中介因子(transcription intermediary factor,TIF)1-γ抗体、抗小泛素样修饰物激活酶(small ubiquitin-like modifier activating enzyme,SAE)抗体]在皮肌炎相关性恶性肿瘤的发病机制中扮演着重要角色.揭示皮肌炎自身特异性抗体在皮肌炎并发恶性肿瘤中的作用,可为准确评估皮肌炎患者发展为恶性肿瘤的风险提供重要依据,也可为临床诊断皮肌炎和精准的个体化治疗提供新思路.

目的 通过吉西他滨(gemcitabine,GEM)与雷替曲塞(raltitrexed,RTX)分别单纯处理人胰腺癌Capan-1细胞,观察转录中介因子1γ (transcriptional internediary factor 1 gamma,Tif1γ)及其信号通路对细胞凋亡的影响.方法 人胰腺癌Capan-1细胞经GEM和RTX分别处理36 h,用流式细胞术检测细胞凋亡的变化,用Western blot检测Tif1γ、TGF-p1、Smad3、p-Smad3、Smad4、Bcl2、BAX和Caspase3蛋白质水平的变化. 结果 流式细胞术检测结果显示,Capan-1细胞经RTX处理后,细胞晚期凋亡(28.7％±5.1％)与死亡(3.7％±0.5％)比例明显高于GEM处理组和对照组(P＜0.01).Western blot结果显示,与GEM处理组和对照组相比,RTX处理可引起Tif1γ、TGF-β1、p-Smad3、BAX和Caspase3蛋白质水平增高,而Smad4蛋白质水平与Bcl2/Bax比值降低.结论 RTX通过增高Tif1γ在Capan-1细胞中的表达,降低Smad4水平,调节凋亡蛋白Bcl/Bax之间的平衡,提高Caspase3水平,诱导细胞凋亡.