目的:探讨DNM1L基因R403C位点变异所致儿童期起病的线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型（EMPF1）的临床特征。方法:回顾性总结2018年2月至2020年2月于中南大学湘雅医院儿科就诊的3例DNM1L基因R403C位点变异导致的EMPF1患儿的临床资料。以“DNM1L”“EMPF1”“encephalopathy，lethal，due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1”或“线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷型致死性脑病1型”为检索词分别查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2020年7月相关文献，总结DNM1L基因R403C位点变异患儿临床表现、实验室及影像学检查、治疗及预后特点。结果:例1 男，7岁时咳嗽不伴发热9 d后出现抽搐，表现为全面强直阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态、局灶性肌阵挛，多种抗癫痫药物及止惊药物联合治疗后无效，起病后第2周死亡。例2 男，7岁时“扁桃体炎”10 d后出现抽搐，表现为局灶继发全面强直阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态、局灶性肌阵挛，多种抗癫痫药物及止惊药物、生酮饮食、甲泼尼龙治疗后反应欠佳，监护室治疗期间合并多重耐药菌感染，起病1个月后死亡。例3 女，3岁5月龄时“病毒性肺炎”2周后出现抽搐，表现为局灶性阵挛发作，后转变为局灶性癫痫持续状态，多种抗癫痫药物及止惊药物、生酮饮食治疗后改善不佳，起病3个月后死亡。3例患儿起病后早期头颅磁共振成像均提示颅内多发T1加权像低信号，T2加权像、液体衰减反转恢复序列、弥散加权像高信号灶，急性期后头颅磁共振成像可见弥漫性脑萎缩。血代谢、脑脊液免疫相关检查均无异常。遗传学检查提示DNM1L基因存在NM_012062.4：c.1207C>T，p.R403C新发、杂合、错义变异，结合临床表现，均明确诊断为EMPF1。文献检索未见国内报道，R403C位点变异国外文献8篇11例，总结包含本组3例的14例患儿临床表现，其中起病前有感染病史8例，轻、中度智力或运动发育落后8例。14例患儿均有癫痫发作，其发作形式主要包括局灶性癫痫持续状态（9例）、局灶性肌阵挛发作（6例）、全面强直阵挛发作（5例）以及局灶性阵挛发作（4例）。14例均为药物难治性癫痫，文献无推荐有效抗癫痫治疗药物。早期头颅磁共振成像见多发异常信号灶10例，以丘脑（7例）、海马（5例）、基底节区（4例）、额叶（3例）、顶叶（2例）多见，病程后期可见弥漫性进行性脑萎缩10例。14例患儿中5例死亡。 结论:DNM1L基因R403C位点变异常导致线粒体裂殖障碍，患儿可表现为轻微感染刺激后或无明显诱因突发的难治性癫痫持续状态，伴智力运动发育倒退、脑萎缩。

致残性全硬化性硬斑病（DPM）是一种罕见的严重致残性、儿童期多发的硬斑病，常累及四肢关节，造成真皮、皮下脂肪组织、筋膜、肌肉甚至骨骼硬化、炎症，导致不可逆性关节僵硬、恶病质、皮肤营养性溃疡合并感染等并发症。本病易误诊为SSc，但两者治疗策略和预后完全不同，在DPM炎症活动期甚至需要使用糖皮质激素冲击治疗。现报告1例成人起病患者的诊治经过，以期提高临床对该病的认识。

目的:检测caspase-4、caspase-5、gasdermin D(GSDMD)、核苷酸结合寡聚化结构域NOD样受体蛋白质3(nucleotide-binding oligomerization domain-like receptor protein 3，NLRP3)、泛连接蛋白质1(Pannexin-1)及P2X7在皮肌炎(dermatomyositis，DM)和多发性肌炎(polymyositis，PM)患者肌肉组织中的表达水平，研究探讨细胞焦亡非经典途径蛋白质在DM和PM发病机制中的作用及意义。方法:选取2019年1月—2020年9月在我院就诊的DM患者13例，PM患者9例及因单纯骨科创伤行清创术的无其他伴随疾病的志愿者20例。采用HE染色检测各组肌肉组织的病理改变，并采用免疫组织化学法检测各组肌肉组织中caspase-4、caspase-5、GSDMD、NLRP3、Pannexin-1和P2X7的表达水平。结果:(1)HE染色显示对照组肌肉组织肌纤维形态结构基本正常，未见明显炎性细胞浸润及萎缩、变性、坏死；DM组和PM组肌纤维大小不一、粗细不等，有大量炎性细胞浸润，可见不同程度的萎缩、变性、坏死；DM组和PM组患者肌肉组织HE染色病理学评分显著高于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)；(2)免疫组织化学染色显示caspase-4、caspase-5、GSDMD、NLRP3、Pannexin-1及P2X7在DM组和PM组肌肉组织中的表达均高于对照组( P<0.05)；(3)Pearson相关分析提示DM组和PM组肌肉组织HE染色病理学评分和caspase-4、caspase-5、GSDMD、NLRP3、Pannexin-1以及P2X7的免疫组化评分均呈正相关( P<0.05)；caspase-4、caspase-5的免疫组化评分与GSDMD和Pannexin-1的免疫组化评分均成正相关( P<0.05); GSDMD与NLRP3的免疫组化评分均成正相关( P<0.05)；Pannexin-1与P2X7的免疫组化评分均成正相关( P<0.05)。 结论:细胞焦亡非经典途径蛋白质可能参与了DM和PM的发病过程，并且可能是通过促进炎症反应来参与其发病，提示在DM和PM的免疫发病机制中非经典途径的细胞焦亡起着至关重要作用。

POEMS综合征是罕见的浆细胞异常增殖导致的副肿瘤综合征，主要表现为脱髓鞘性周围神经病及多系统受累。其诊断的主要标准包括多发性周围神经病、克隆性浆细胞增殖、硬化性骨病变、血管内皮生长因子升高、卡斯尔曼病；次要标准包括脏器肿大、内分泌异常、特征性皮肤改变、视乳头水肿、血管外容积增加、血小板增多。详细的病史、体检及必要的辅助检查包括骨X射线体层摄影检查、血管内皮生长因子测量、骨髓活组织检查、肌电图等，可协助该综合征与慢性炎性脱髓鞘性周围神经病以及其他浆细胞疾病（包括淀粉样变性、骨髓瘤、意义未明的单克隆免疫球蛋白病周围神经病）相鉴别。早期诊断和治疗可明显改善疾病的预后。

该文报道1例误诊为病毒性心肌炎的多发性内分泌腺瘤患者，通过生化检查、影像学检查、基因检测及病理检查确诊，及时手术切除后患者病情好转。该文结合文献探讨了该例多发性内分泌腺瘤患者的诊断依据及治疗方案，以期为临床诊疗提供参考。

患者女，47岁，因肢体麻木、疼痛10 d，加剧8 h入院。患者既往有“哮喘、鼻窦炎”史，入院查外周血嗜酸性粒细胞显著增加、CT平扫示副鼻窦炎及一过性细支气管炎，肌电图提示多发性单神经病，骨髓穿刺活检呈嗜酸性粒细胞增多症骨髓象，确诊为嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA），经激素、环磷酰胺等治疗好转。随后出现腹痛及部分性动眼神经麻痹，继续抑制免疫并抗凝治疗后好转。患者因头痛第3次住院，经腰椎穿刺术和头颅磁共振成像+磁共振血管成像+磁共振静脉成像等检查后诊断蛛网膜下腔出血，保守治疗后好转。EGPA并蛛网膜下腔出血罕见，本文旨在提高临床医师对该病的认识。

目的:了解儿童神经系统疾病中糖皮质激素的应用现况，为进一步规范化糖皮质激素的应用提供依据。方法:横断面研究，2019年7月8日至28日通过中华医学会儿科学分会临床药理学组、神经学组和儿童药物专业委员会对全国1 073家医院1 850名儿科医生，针对8种儿童神经系统疾病的糖皮质激素应用情况进行电子问卷调研，病种包括细菌性脑膜炎、抗N-甲基-D天冬氨酸受体脑炎、视神经脊髓炎谱系疾病、多发性硬化、吉兰-巴雷综合征、重症肌无力、幼年型皮肌炎和Duchenne 型肌营养不良，并与现行指南或共识进行比较以判断应用是否规范，规范性评价相关因素分析以医院等级、医生从业时间及有无小儿神经专科为自变量，应用χ2检验及多因素Logistic回归分析进行统计学处理。结果:收集到来自全国31个省、自治区、直辖市1 073家医院1 834名（99.1%）儿科医师的有效问卷。糖皮质激素应用规范率依次为幼年型皮肌炎5.8%（51/879）、重症肌无力13.7%（153/1 115）、抗N-甲基-D天冬氨酸受体脑炎18.2%（142/781）、细菌性脑膜炎18.5%（310/1 680）、Duchenne 型肌营养不良23.0%（248/1 079）、视神经脊髓炎谱系疾病或多发性硬化33.4%（322/964）、吉兰-巴雷综合征43.5%（477/1 096），其中以使用疗程不规范最为常见，规范率36.8%（12.5%~62.2%）。糖皮质激素应用规范性多因素Logistic回归分析提示所在医院有儿童神经专科的医生在细菌性脑膜炎（ OR=1.83，95% CI 1.39~2.43， P<0.01）、吉兰-巴雷综合征（ OR=1.97，95% CI 1.50~2.59， P<0.01）、Duchenne 型肌营养不良（ OR=1.85，95% CI 1.38~2.48， P<0.01）、幼年皮肌炎（ OR=2.08，95% CI 1.03~4.19， P=0.040）、抗N-甲基-D天冬氨酸受体脑炎（ OR=0.302，95% CI 0.20~0.46， P<0.01）的诊治中糖皮质激素应用规范率较所在医院无儿科神经专业的医师更高。 结论:儿科医生在儿童神经系统疾病中糖皮质激素应用总体规范率不足一半，所在医院有儿童神经专科的医生在多种疾病中的糖皮质激素应用更为规范，需进一步加强指南或共识学习及儿童神经专科医师相关培训。

患者女，28岁。因前胸及双上肢伸侧毛细血管扩张斑合并四肢色素减退斑10余年就诊。10余年前无明显诱因前胸部及双上肢伸侧出现散在分布的毛细血管扩张斑，怀孕时明显加重，皮损渐波及面颈部，且密集分布。生育后面颈部毛细血管扩张斑逐渐消失，前胸及双上肢皮损较前减少，无明显自觉症状。与此同时，四肢出现孤立性类圆形或不规则形色素减退斑片，周边皮肤呈暗红色，双侧前臂有散在毛细血管扩张斑叠加于色素减退斑上，双上肢下垂一段时间后，色素减退斑及周围暗红色皮肤显著，抬高患肢后，色素减退斑自然消失，呈正常皮肤，毛细血管扩张斑无明显变化（图1）。自患病以来，患者偶有鼻出血症状，无牙龈出血，无胃肠道出血，无肌肉酸痛，无皮肤硬化或萎缩等其他不适症状。患者否认家族中有类似疾病史，否认长时间日光曝晒史，否认烟酒史和冶游史。体检：各系统未见明显异常。皮肤科检查：前胸部及双上肢伸侧散在分布毛细血管扩张斑，直径3 ~ 5 mm，无皮肤萎缩，Darier征阴性；四肢孤立性色素减退斑，斑片互不融合，呈类圆形或不规则形，直径10 ~ 20 mm不等，周围皮肤呈粉红色，境界清楚，患肢下垂或寒冷环境下，色素减退斑及周围暗红色皮肤显著，抬高患肢数分钟后，色素减退斑消失。凝血功能：凝血酶原活动度129%（参考值：88% ~ 120%，下同），凝血酶原时间10 s（10.4 ~ 12.6 s），纤维蛋白原4.2 g/L（2 ~ 4 g/L），凝血酶时间为15.7s（16 ~ 21 s）；肝肾功能：白蛋白37.2 g/L（40 ~ 55 g/L）；性激素：睾酮为0.047 μg/L（0.06 ~ 0.8 μg/L），泌乳素为4.470 μg/L（4.79 ~ 23.3 μg/L）；血尿常规、传染病相关抗原/抗体（包括乙型肝炎、丙型肝炎、HIV、梅毒）、抗核抗体谱均无异常；心电图示窦性心律不齐；双侧乳腺B超示乳腺多发囊性结节，美国放射协会制定的乳腺影像诊断规范BI-RADS分类3类；腹部B超及超声心动图均无异常。患者自诉近3个月来有轻度失眠症状，汉密尔顿焦虑量表评分为16分（肯定有焦虑）。右上肢伸侧皮损病理结果示：表皮增生伴角化过度，真皮浅层少量淋巴单核细胞浸润，小血管轻度增生，见个别肥大细胞（图2A）。特殊染色：甲苯胺蓝个别细胞（+）（图2B）。

男，49岁，农民，1个月前无明显诱因出现左肘部急性疼痛，VAS疼痛评分8分，疼痛持续3 d后缓解，继而出现左手第1～5指背伸不能，发病10 d后发现左前臂背侧肌肉明显萎缩，发病2周后肌电图示：左上肢桡神经支配肌运动单位减少，并见有失神经电位，提示左桡神经损伤。入院检查：左第1～5指背伸肌力、拇指外展肌力M 0；伸腕、旋后肌力M 4，伸腕时伴有明显桡偏畸形。肌电图示：左拇长伸肌、左指总伸肌存在自发电活动，募集反应消失，左桡神经－拇长伸肌、左指总伸肌CMAP不能引出，提示桡神经深支(PIN)完全性损伤。超声发现：PIN于Frohse腱弓近端5 cm内见4处缩窄。患者于新型冠状病毒大流行期间入院，入院常规胸部CT平扫发现：椎体缘呈"竹节样"改变(图1)，患者既往强直性脊柱炎病史6年，未系统诊治。2年前对侧有类似病史，当时在初次接触装修"刮大白"工作3 d后出现上述相同症状，发病5个月后神经超声提示：右桡神经局部增粗、水肿；肌电图提示：右桡神经支配肌波幅较对侧减低大于50%。手术探查于Frohse腱弓近端PIN上发现一明显缩窄，缩窄程度>80%伴有明显神经扭转(图2)，缩窄切除＋神经缝合术，术后1年复查完全恢复。基于患者既往类似病史、手术治疗史，结合本次入院临床检查、神经超声、肌电图均定位PIN损伤，临床诊断为"多发性桡神经炎"。术中于Frohse腱弓近端5 cm内的PIN上发现4处明显缩窄，形成"腊肠"样外观，松解神经外膜后见缩窄间距1 cm，缩窄程度均≥75%，部分缩窄存在扭转现象(图2，3)。术中肌电检测：刺激桡神经，指总伸肌、拇长伸肌CMAP不能引出；于神经病变远端刺激，近端记录，NAP不能引出，切除病变神经，测量神经缺损长5 cm，取同侧腓肠神经6 cm移植修复。病变神经病理报告：神经纤维组织增生、水肿变性、瘤样增生。术后8个月随访时，伸指、伸腕、旋后肌力M 4，伸拇、拇指外展肌力M 3。

本文报告1例51岁女性皮肌炎病例（乳腺癌术后），治疗2年停药后原部位皮疹再发，但皮疹表现为结节性斑丘疹，与之前性质不同，同时发现肺门、纵隔多发肿大淋巴结，无法用乳腺癌复发解释，最终皮肤活检证实为结节病，考虑合并结节病，而非皮肌炎或乳腺癌复发。本文主要针对皮肌炎患者病情波动时鉴别诊断思路进行讨论（“一元论”还是“二元论、多元论”），并对皮肌炎与结节病的关系及合并时的治疗选择做出分析。