幼年皮肌炎(JDM)是最常见的幼年特发性炎性肌病(JIIM)，以皮肤和肌肉的非化脓性炎症为特点，肺部等重要脏器受累较常见。抗黑色素瘤分化相关基因(MDA)5抗体阳性JDM具有独特的临床特征，主要表现为皮肤黏膜溃疡、掌部丘疹、脱发和关节炎，间质性肺病(ILD)是其最严重的并发症。血清铁蛋白(SF)、涎液化糖链抗原(KL-6)和白细胞介素(IL)-18的水平可作为监测疾病活动性及预测预后的重要指标。糖皮质激素联合免疫抑制剂是最基本的治疗药物。免疫抑制剂包括钙调磷酸酶抑制剂(环孢素和他克莫司)、环磷酰胺、硫唑嘌呤、霉酚酸酯等。难治性患者也可联合应用利妥昔单抗、JAK抑制剂和人免疫球蛋白。早期积极治疗抗MDA5抗体阳性JDM有助于缓解病情、逆转脏器损害并改善远期预后。

目的:分析幼年特发性炎症性肌病(JIIM)患儿肌炎特异性抗体(MSAs)及肌炎相关性抗体(MAAs)与临床亚型的相关性，探讨MSAs在JIIM中的意义。方法:回顾性分析2017年1月至2019年10月在南京医科大学附属儿童医院风湿免疫科住院的JIIM患儿53例，采用欧蒙免疫印迹法检测血清16项肌炎抗体(MSAs和MAAs)的阳性率，分析肌炎抗体与JIIM患儿临床表现、并发症、治疗及预后的相关性。其中MSAs包括抗染色体-解旋酶-DNA结合蛋白(Mi-2)α抗体、抗Mi-2β抗体、抗转录中介因子(TIF)1-γ抗体、抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体、抗核基质蛋白2(NXP2)抗体、抗小泛素样修饰物活化酶抗体、抗信号识别颗粒抗体和抗合成酶(ARS)抗体。结果:53例JIIM患儿肌炎抗体(MSAs和MAAs)阳性率为69.8%(37/53例)，MSAs阳性率为66.0%(35/53例)，最常见MSAs为抗NXP2抗体(10例)，其次为抗TIF1-γ抗体(9例)、抗MDA5抗体(7例)、抗ARS抗体(7例)。抗NXP2抗体阳性患儿以中度肌肉损害(7例)和中度皮肤损害(7例)为主，抗TIF1-γ抗体阳性患儿5例出现持续性皮疹，抗MDA5抗体阳性患儿有严重皮疹(2例)和肺间质病变(5例)。与抗NXP2抗体阴性患儿比较，抗NXP2抗体阳性患儿的天冬氨酸转氨酶(AST)及肌酸激酶(CK)水平明显升高，抗TIF1-γ抗体、抗MDA5抗体和抗ARS抗体阳性患儿的CK水平均明显降低，抗MDA5抗体阳性患儿的血清铁蛋白水平明显升高，差异均有统计学意义(均 P<0.05)。抗NXP2抗体与皮疹( r＝0.360， P＝0.008)和吞咽困难( r＝0.504， P<0.001)呈正相关。抗MDA5抗体( r＝0.497， P<0.001)和抗ARS抗体( r＝0.621， P<0.001)与肺间质病变呈正相关。抗TIF1-γ抗体( r＝-0.542， P<0.001)和抗MDA5抗体( r＝-0.446， P<0.001)与CK水平呈负相关。 结论:MSAs在JIIM患儿中阳性率较高，部分MSAs与JIIM特征性临床表型相关。MSAs可为JIIM患儿的临床亚类分型和疗效针对性评价提供指导。

幼年皮肌炎(juvenile dermatomyositis，JDM)是儿童时期发生的一种慢性自身免疫性炎性肌病，以横纹肌、皮肤、肺及胃肠道多系统受累的非化脓性炎症为主要特征，典型临床表现为四肢对称性近端肌无力、多样性皮肤病变以及激酶水平升高 [1]。目前国内尚无JDM流行病学调查资料，国外报道其发病率约为(2~4)/100万 [2]。不同的临床亚型具有不同的临床表现及疾病进程，对治疗反应效果不一，故应对该病加以重视，早期诊断、早期规律治疗，以改善疾病预后。现报道1例以反复转氨酶升高就诊的JDM患儿，旨在提高临床医生对该病的认识。

幼年皮肌炎(JDM)是儿童时期最常见的特发性炎症性肌病，主要临床表现为特征性皮疹、四肢对称性近端肌无力和肌酶升高，也可累及肺部、消化道等重要脏器。肌炎特异性抗体已成为JDM的特异性生物标志物，不同的临床亚型具有不同的临床表现、疾病进程、治疗反应及远期预后。对JDM病情的评估及治疗应答情况的评价尤为重要。JDM的治疗多采用联合治疗方案，包括糖皮质激素、免疫抑制剂、生物制剂或JAK抑制剂等小分子靶向药。本病异质性较大，急性期如病情控制不佳易导致肌肉萎缩、肌腱挛缩和钙质沉着等远期后遗症。

目的 分析幼年特发性关节炎(JIA)患者代谢综合征(MetS)各组分[腰围、血压、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、甘油三酯(TG)、空腹血糖]发生情况,并探索JIA与代谢异常风险是否相关及相关因素.方法 收集2020年1月—2022年12月西南医科大学附属医院、成都市第三人民医院、成都市妇女儿童中心医院确诊的JIA患者140例作为病例组,以及儿童保健门诊接受体检的儿童140例作为对照组,比较两组患儿之间MetS各组分发生情况,及探索JIA患者代谢异常发生的可能因素.结果 两组患儿的HDL-C、TG有统计学差异(P＜0.05),体重指数、腰围、血压、空腹血糖均无统计学差异(P＞0.05);与对照组比较,JIA患者的MetS两项指标异常检出率更高(P=0.004),MetS三项及以上指标的异常检出率在组间差异无统计学意义(P＞0.05);JIA患者的白蛋白、血红蛋白显著下降,天冬氨酸转氨酶、肌酐显著升高(P＜0.05),丙氨酸转氨酶、尿素、尿酸无统计学差异(P＞0.05).疾病活动度(DAS28评分)与空腹血糖呈正相关(r=0.240,P=0.004),与HDL-C呈负相关(r=-0.402,P＜0.001),而与体重指数、腰围、血压、TG无关系(P＞0.05).多因素logistic回归分析发现,DAS28评分和病程是JIA合并MetS的独立危险因素(P＜0.05).结论 JIA与MetS无显著相关性,但JIA中DAS28评分与MetS患病风险增加有关,提示JIA患者的炎症活动在MetS中可能起着重要作用.

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幼年皮肌炎是一种非化脓性的慢性自身免疫性疾病,也是幼年特发性炎症性肌病中最常见的一种类型.该病以累及皮肤和骨骼肌为主,特征性皮疹和进行性肌力减退为其主要临床症状.目前幼年皮肌炎发病率较低,其病因、发病机制尚不完全清楚.根据临床症状和实验室检查结果分析,典型幼年皮肌炎不难诊断,但有关疾病活动性评估目前尚缺少统一评价标准.病情评估是制定治疗方案的基础,也是判断预后的重要参数;只有在明确病情的基础上,优化治疗方案,才能提高临床疗效,改善预后.因此该文主要阐述儿童皮肌炎改良诊断、儿童皮肌炎病情评估方法和治疗及其进展等问题.

儿童常见的风湿性疾病有风湿热、幼年特发性关节炎、系统性红斑狼疮(包括新生儿红斑狼疮)、幼年皮肌炎、川崎病、过敏性紫癜等.风湿性疾病作为一组病因不明的自身免疫性疾病,可累及不同脏器的结缔组织和胶原纤维,均具有系统性炎症的特点,往往造成多器官脏器受损.近十几年越来越多的研究证实,该类风湿性疾病患者远期的心血管损害远高于健康人群,其特征性的系统性炎性反应的病理过程作为动脉粥样硬化的独立危险因素已引起广泛的重视.现就儿童常见自身免疫性疾病合并的心血管损害进行阐述.

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是临床常见的一种多系统损害的自身免疫性疾病.其临床表现多样,病情进展快、预后不良,已引起临床医生的广泛关注.巨噬细胞活化综合征(macrophage activation syndrome,MAS)是一种严重的自身炎症性疾病,病死率高达20％～30％[1],常继发于感染性疾病、恶性肿瘤和多种风湿性疾病,其原因是不受控制地产生促炎性细胞因子,T淋巴细胞和巨噬细胞过度活化[2-3].目前,最常并发于幼年特发性关节炎全身型(SoJIA)及成人Still病,此外,皮肌炎和SLE等其他风湿性疾病也均有合并MAS的相关报道[2].在确诊SLE的患者中,MAS的发生率为0.9％ ～ 4.6％[4],是一种罕见并发症,常累及全身多个系统,通常表现为发热、疲劳、关节痛、全血细胞减少、肝酶升高、高甘油三酯血症、高铁蛋白血症以及与SLE活动相关的血清学标记物的阳性[1-3],且病死率高.现将西安市儿童医院2018年收治的2例SLE合并MAS病例报告如下.

目的 探讨结直肠非肿瘤性息肉的临床病理学特点,为临床及病理诊断提供帮助.方法 收集哈尔滨医科大学附属第二医院2012年1月至2016年12月肠镜及手术切除病例共1 190例,分析结直肠非肿瘤性息肉患者的临床病理学特征.结果 行肠镜及手术切除1 190例中,男性746例,女性444例,男女比例为1.7∶1.0;平均发病年龄为52岁;40岁以上者1 016例(85.4％).1 190例患者共检出1 289枚息肉,其中炎症性息肉1 238枚(96.0％),错构瘤性息肉47枚(3.7％),其他类型的息肉性病变4枚(0.3％).1 238枚炎症性息肉中,炎性息肉1 212枚(97.9％);炎症后息肉15枚(1.2％);炎性肌腺性息肉8枚(0.6％);黏膜脱垂相关性炎症性息肉3枚(0.2％),均为深在性囊性结肠炎.47枚错构瘤性息肉中,幼年性息肉39枚(83.0％),Peutz-Jeghers息肉8枚(17.0％).其他类型的息肉性病变的4枚息肉均为结直肠子宫内膜异位症.1 289枚息肉中,751枚息肉发生于乙状结肠和直肠(58.3％).结论 结直肠非肿瘤性息肉多见于40岁以上的患者;好发于乙状结肠和直肠;病理类型以炎症性息肉最多见,而炎症性息肉中以炎性息肉最多见;错构瘤性息肉以幼年性息肉最多见.