目的:探讨三维可视化技术在脊柱颈胸段原发性肿瘤手术治疗中的临床应用价值。方法:病例系列报告。纳入2019年6月—2021年6月新疆维吾尔自治区人民医院脊柱外科手术治疗的颈胸段原发性脊柱肿瘤患者2例。病例1为男性，47岁，C 6、7椎体孤立性纤维瘤，术前有颈部疼痛及上肢放射痛症状，伴左侧肢体无力。病例2为女性，17岁，T 1椎体动脉瘤样骨囊肿，有颈肩痛症状，合并左上肢远端肌力下降。2例患者术前均接受CT扫描并使用Mimics软件建立三维可视化脊柱颈胸段模型，采用激光快速成型打印技术制作与实物1∶1大小的3D打印脊柱颈胸段模型，规划设计并定制3D打印人工椎体，分别用于术前评估肿瘤分期、制定个体化手术方案，以及术中指导置钉和脊柱序列重建。病例1采用前后联合入路，行前路C 6、7椎体切除、3D打印人工椎体置入+后路椎弓根螺钉内固定术；病例2采用单纯后入路，行胸椎肿瘤切除+3D打印人工椎体置入+椎弓根螺钉内固定术。观察患者手术时间、术中出血量、手术并发症情况，评估手术前后颈部及上肢疼痛视觉模拟评分法（VAS）评分和上肢肌力，随访期间观察肿瘤是否复发及脊柱稳定性。 结果:2例患者均顺利完成颈胸段椎体肿瘤切除+脊柱重建手术。病例1手术时间6.5 h，术中出血量1 200 mL；病例2手术时间4.5 h，术中出血量1 000 mL。2例患者术后疼痛症状明显缓解、自觉肌力逐渐恢复正常。病例1术后第7天发现伤口处脑脊液漏，经穿刺抽液、加压包扎治愈；术后出现声音嘶哑，随访至3个月时好转。病例2未见术后并发症。2例患者术后均随访12个月。末次随访时见患者椎体及肢体功能良好，肿瘤无复发，脊柱稳定性良好。病例1术前左侧颈部和左上肢疼痛VAS评分分别为7分和5分，末次随访时分别为3分和0分；术前左侧上、下肢各肌肌力均有不同程度下降，末次随访时除左侧指伸肌肌力为Ⅳ级以外的其余各肌肌力均为Ⅴ级。病例2术前左侧颈部和左上肢疼痛VAS评分6分和3分，末次随访时分别为2分和0分；术前左上肢指伸肌和指屈肌肌力Ⅳ级，末次随访时均恢复至Ⅴ级。结论:三维可视化技术是一种直观、动态、全面的影像学评估方法，结合3D打印技术，可在术前明确肿瘤分期、制定手术方案，术中指导手术置钉及脊柱序列重建，对于颈胸段椎体原发性肿瘤的手术治疗具有重要的临床价值。

目的:探讨儿童肢体软组织及骨的肌纤维瘤/肌纤维瘤病的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法:收集2011年1月至2018年12月就诊于北京积水潭医院的28例儿童肢体软组织及骨的肌纤维瘤/肌纤维瘤病临床及影像学资料，行光镜观察和EnVision两步法免疫组织化学染色，并复习相关文献。结果:28例肌纤维瘤/肌纤维瘤病患儿年龄2个月至14岁，平均7岁。女患儿7例，男患儿21例。12例发生于肢体软组织：手部9例，上臂1例，足部2例。单骨病变14例：股骨8例，胫骨2例，锁骨2例，腓骨1例，桡骨1例。累及多骨的肌纤维瘤病2例。骨内病变影像学显示溶骨性改变。组织学上瘤细胞呈梭形、卵圆形，肌纤维母细胞样，呈显著的细胞密集区与稀疏区交替双相分布，间质黏液样，并见血管周排列。发生骨内可见刺激新骨形成，并伴有炎性肌纤维母细胞瘤及血管瘤样形态。免疫组织化学显示波形蛋白、平滑肌肌动蛋白阳性。经随访，1例在术后11个月复发。结论:儿童肌纤维瘤/肌纤维瘤病骨内病变预后较好，具有独特的形态学特征，结合免疫组织化学可与其他梭形细胞肿瘤进行鉴别。

目的:探讨儿童气管肿瘤的临床特征，分析其临床治疗方案及预后。方法:收集2009年5月至2021年1月期间广州市妇女儿童医疗中心收治儿童气管肿瘤患儿的临床资料，包括临床表现、影像学特征、手术方案及辅助治疗等，并进行回顾性分析。结果:15例患儿纳入研究，其中包括：黏液表皮样癌7例，肺炎性肌纤维母细胞瘤4例，尤因肉瘤1例，滑膜肉瘤1例，婴儿血管瘤1例，神经纤维瘤1例。本组患儿中多以呼吸道症状就诊，包括咳嗽15例，气促1例，发热8例，咳血2例。ECMO辅助下支气管镜主气管肿物切除术1例，袖状切除术3例，左侧全肺切除术1例，肺叶切除术5例，肺段切除术4例。4例肺段切除患儿均术后复发，2例二次手术。结论:儿童肺部肿瘤缺乏特异性临床表现。手术完整切除有利于取得良好预后。气管内局限性肿物建议行纤维支气管镜手术切除。

目的:收集1例典型结节性硬化症患者的临床资料并检测其致病基因变异。方法:收集患者临床资料，应用二代测序法对患者进行致病基因筛查，采用Sanger测序法验证，构建迷你基因质粒转染至人肾上皮细胞系293T细胞，提取RNA进行转录分析。结果:患者临床表型包括反复癫痫发作，伴面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、肺淋巴管肌瘤病、肾血管平滑肌脂肪瘤及多发性骨质硬化。二代测序提示患者TSC2基因存在可疑致病变异，经Sanger测序验证，患者TSC2基因第4号外显子存在c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合突变，其父母及100名无关健康对照未检测出该位点变异。该突变位点既往未见报道。迷你基因实验显示，患者TSC2基因mRNA序列发生改变，原4号外显子剪切位点丢失，插入74 bp内含子序列，使剪切位置后移90 bp（r.336delins336+16_336+90）。结论:TSC2基因第4号外显子c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合变异可导致异常剪切，可能是该结节性硬化症患者病因。

目的:探讨超声内镜检查术(endoscopic ultrasonography，EUS)在结直肠黏膜下隆起性病变的应用价值，为临床诊疗策略提供依据。方法:回顾性分析2015年10月—2019年10月天津市人民医院电子结肠镜检查发现并经EUS及手术切除后病理学确诊的229例结直肠黏膜下隆起性病变患者资料，分析病变的位置分布、种类、EUS特征及EUS初步诊断与病理诊断符合情况。结果:病变部位以直肠[44.98%(103/229)]、升结肠[15.28%(35/229)]常见。病理结果显示病变以脂肪瘤最常见[34.93%(80/229)]，部位以横结肠[22.50%(18/80)]、升结肠[20.00%(16/80)]为主；其次为神经内分泌瘤[33.63%(77/229)]，部位以直肠[96.10%(74/77)]为主；再次为囊肿[18.78%(43/229)]。EUS下229例病变起源于黏膜下层215例，黏膜肌层11例，固有肌层3例。EUS诊断与病理结果整体诊断符合率为89.08%(204/229)，EUS诊断符合率脂肪瘤为100.00%(80/80)、气囊肿为5/5、间质瘤为3/3、神经内分泌瘤为81.82%(72/88)、囊肿为89.13%(41/46)、平滑肌瘤为1/4、淋巴管瘤为2/5，颗粒细胞瘤、神经纤维瘤均为0。结论:EUS对结直肠黏膜下病变的起源层次、回声特点及病变性质等具有较准确的诊断，但对颗粒细胞瘤及神经纤维瘤等少见肿瘤的诊断具有一定局限性。

目的:总结婴幼儿先天性色素痣的临床及病理特征。方法:回顾性分析2015年1月至2020年1月在西京皮肤医院确诊的126例婴幼儿先天性色素痣患儿的临床及病理资料。计数资料比较采用 χ2检验。 结果:126例婴幼儿先天性色素痣患儿中，男68例，女58例；86.5%的患儿出生即有皮损；57.9%就诊年龄2 ~ 3岁。皮损发生部位包括头面部（76例，60.3%）、躯干（24例，19.1%）、四肢（26例，20.6%）。36例（28.6%）为先天性小痣，68例（54.0%）为M1型中型痣，13例（10.3%）为M2型，9例（7.1%）为巨痣。121例（96.0%）皮损单发，5例（4.0%）多发，44例（34.9%）痣伴粗毛，15例（11.9%）伴丘疹/增生性结节，6例（4.8%）有卫星灶。病理亚型包括混合痣120例（95.2%）、皮内痣4例（3.2%）和交界痣2例（1.6%）。38例（30.1%）镜下皮损深度< 1 mm，61例（48.4%）1 ~ 2 mm，25例（19.8%）> 2 mm，45例（35.7%）浸润至皮下脂肪层或更深。126例色素痣皮损中，常见病理特征包括痣组织成熟现象（100%，不包括2例交界痣），角质层色素颗粒（42.1%），分布紊乱/不对称（63.5%），表皮痣细胞散在分布（72.2%）和呈Paget样扩散（53.2%），真皮可见噬黑素细胞（56.4%），痣细胞沿毛囊皮脂腺分布（65.1%）等。特殊病理特征包括痣细胞嵌入血管/淋巴管腔内（33.3%）、痣细胞松解（35.7%）、纤维瘤样改变（19.8%）、累及立毛肌（24.6%）、肥大细胞浸润（23.8%）等。不同临床表现的婴幼儿先天性色素痣病理模式：浸润深度> 2 mm、角质层色素颗粒和角质层柱状色素颗粒在巨痣中的发生率明显高于其他大小皮损（ χ2 = 7.93、10.76、5.89，均 P < 0.05）；浸润深度> 2 mm、表皮海绵水肿伴痣细胞散在分布、痣细胞巢沿毛囊皮脂腺分布、纤维瘤样改变、肥大细胞浸润在伴有粗毛皮损中的发生率明显高于不伴粗毛者（ χ2 = 28.29、8.11、6.22、7.92、8.19，均 P < 0.01）；表皮痣细胞呈Paget样扩散、痣细胞有异型性在伴丘疹/增生性结节的皮损中的发生率高于不伴丘疹增生性结节的皮损（ χ2 = 4.92、6.30，均 P < 0.05）。 结论:婴幼儿先天性色素痣的临床及组织病理具有独特性，细胞常见不典型性，确诊及治疗选择需要密切结合临床与病理特征。

本文报道1例多发型婴儿肌纤维瘤病的临床及影像资料。患儿男性3个月，出生后发现右前胸壁肿物并逐渐增大。超声、CT、MRI提示右前胸壁软组织肿物与邻近肋骨关系密切，同时全身皮下、肌肉、骨骼多发病变。 18F-FDG PET/CT示右前胸壁皮下高代谢肿块影，左第9后肋局部骨质破坏伴周围高代谢软组织影，胸腹部及四肢皮下及肌肉内多发高代谢结节，脊柱多个椎体及附件骨质破坏伴高代谢。右前胸壁肿物活检病理诊断为肌纤维瘤。

目的:探讨婴幼儿心脏肿瘤的诊断、治疗经验以及随访情况。方法:回顾性分析大连医科大学附属大连市儿童医院心脏中心2013年8月至2019年11月收治的9例婴幼儿心脏肿瘤患儿的住院资料及随访结果。其中，男7例，女2例；年龄(6.33±8.06)个月，范围在1 d至27个月；入院体重(6.57±2.89)kg，范围在3.7～12.5 kg；均通过经胸超声心动图和心脏增强CT等检查明确肿瘤情况。结果:9例患儿中，5例选择手术治疗，4例未手术。手术患儿均在体外循环辅助下切除肿瘤，其中1例心脏肿瘤行自体心脏移植手术切除。术后病理检查报告横纹肌瘤4例，纤维瘤1例。未手术患儿中，1例为肝母细胞瘤转移瘤，放弃治疗后自行出院并于3个月后失访；1例为心包腔占位肿瘤；2例为合并结节性硬化症。8例患儿出院后获随访4～76个月，行手术治疗5例患儿无肿瘤复发，心功能良好；余3例未手术患儿心脏超声检查示心脏肿瘤缩小。结论:婴幼儿心脏肿瘤以原发的良性肿瘤为主，根据肿瘤情况选择个体化治疗方案，对于肿瘤巨大或位置特殊的患儿可选择自体心脏移植术切除肿瘤，术后患儿预后良好。

随着我国医疗卫生发展水平不断提高，儿童头颈肿瘤受到越来越多的关注。儿童头颈肿瘤在疾病谱、发病机制、生物学性质、临床特点、诊治手段以及预后管理等方面，与成人头颈肿瘤存在诸多差异。为进一步推动我国儿童头颈肿瘤诊治工作的高效开展，强化规范化诊治理念，本文对儿童头颈肿瘤发展现状和挑战进行概述及分析。在诊治方面，着眼儿童与成人头颈肿瘤的差异，就近十年儿童头颈肿瘤发展现状进行深入分析，提出“综合”“规范”和“精准”三位一体的诊疗原则，同时讨论以淋巴管畸形和丛状神经纤维瘤为代表的良性病变和以神经母细胞瘤、横纹肌肉瘤、甲状腺癌为代表的恶性肿瘤的诊疗进展。在挑战和对策方面，提出加强基础科研攻关、开展高质量临床研究、借鉴成人发展经验、推行规范化诊治和多科协同发展五个建议，助推儿童头颈肿瘤诊治体系不断完善、诊治水平不断提高。

目的:探讨结节性硬化症(TSC)家系的临床特点和基因突变情况，为TSC临床诊断提供依据。方法:回顾性分析2014年1月至2019年12月北京协和医院确诊的10个TSC家系先证者及其成员的病例资料，进行详细的病史采集和查体。共26例患者，男12例，女14例，男女比例1∶1.17。年龄7～65岁。皮肤病变方面，面部血管纤维瘤24例，色素脱失斑20例，指(趾)甲纤维瘤16例，鲨革斑9例。12例患肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML)，4例头颅CT检查发现室管膜下结节(SEN)，1例患肺淋巴管肌瘤病(LAM)。4例有癫痫发作病史。提取患者外周血进行DNA高通量测序。结果:共23例TSC患者进行基因检测，6个家系共14例为TSC2基因突变，分别为移码突变5例、杂合缺失5例、无义突变4例；2个家系共4例为TSC1基因无义突变；2个家系未见突变。结论:TSC家系患者主要存在皮肤表现和肾脏病变。基因突变方面以TSC1/2突变为主，其中又以TSC2突变主。无基因突变家系的患者主要表现为面部血管纤维瘤和/或色素脱失斑。