心脏神经官能症(cardiac neurasthenia,CN)是由于心脏自主神经兴奋而引起的心血管功能紊乱综合征.其发病多是由过度焦虑、紧张、惊吓或者精神创伤等因素对中枢神经兴奋和抑制功能的影响所引起.CN患者不仅因为心血管症状与神经功能失调引起的不良情绪并存导致生活质量严重降低,而且长期CN还能通过影响肿瘤坏死因子(TNF-α)和超敏C反应蛋白(hs-CRP)等炎症因子引起血管内皮功能紊乱从而增加心血管疾病的风险.由于CN的病因众多,机制复杂,目前现代医学对CN的治疗多采用对症治疗;中医对CN的治疗还未形成较系统的诊疗体系.中医的"气-血-神"的病机演变理论与CN的病理过程不谋而合,启示在临床上辨证论治,调气、行血、安神均不可偏废.据此,该文从"气-血-神"病机演变切入,将CN的病机分为气郁化邪则神扰、气血不行则神乱、气血无源则神散以探讨CN的病机演变规律,引申和梳理了气血失和影响心神而诱发CN的病理过程.文中根据气、血、神三者之间的联系,从理气解郁以安神、调气化瘀以宁神、益气养血以养神3个方面阐述中医药治疗CN的诊疗思路,为中医药治疗CN提供更系统的理论支持,亦为其丰富了的诊疗方向,同时还归纳并总结了调气、治血、安神之类中医方药治疗CN的临床研究,以期进一步证实中医药的科学性并挖掘其优势,拓宽用药思路,为CN诊疗提供进一步的启示和指导,更好地改善患者病情和预后.

目的:分析1例过度惊吓反应症患儿的临床表型和基因测序结果，明确其遗传学病因。方法:收集患儿临床资料，对其进行家系全外显子组测序，并对疑似致病变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析。结果:患儿女性，12岁，7月龄起病，因“发作性肢体僵硬11年余，加重半个月”于2022年7月4日就诊于临沂市人民医院小儿神经内科。临床表现为突然受到外界刺激后诉害怕，表情惊恐，喉中发声，肢体抖动数下后出现四肢僵直，偶伴呼吸暂停、嘴唇青紫，频繁时发作数次/d，每次持续1~30 min不等，早期头腹屈曲位可缓解。生长发育正常，头颅磁共振成像及发作期视频脑电图未见异常。全外显子测序结果显示患儿 SLC6A5基因存在错义杂合突变c.643T>C（p.W215R），父母均未携带此突变，为未报道过的新生变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准及指南，该变异为可能致病性变异［PS2（经双亲验证的新发变异，且无家族史）+PM2（正常对照人群中未发现的变异）+PP3（多种软件预测出该变异会对基因或基因产物造成有害的影响）］，位点高度保守，Swiss三维建模发现该突变氨基酸周围的氢键亦发生变化。 结论:过度惊吓反应症极其罕见且容易误诊，主要临床特征为对突然不能预期的外界刺激产生过度的惊吓反应（肢体抖动或惊跳），进而出现全身僵硬，生长发育正常，惊吓反应时视频脑电图正常。 SLC6A5基因c.643T>C（p.W215R）可能致病性杂合错义变异是其遗传学病因。

目的:总结3例过度惊吓反应症患儿的临床及遗传学特征。方法:以2018年6月至2020年3月于郑州大学第三附属医院确诊的3例过度惊吓反应症患儿作为研究对象，收集患儿的临床资料，并对其进行基因变异分析。结果:3例患儿均为男性，在意外的听觉或触觉刺激后出现过度惊吓反应以及全身僵直表现，或在受惊吓后频繁摔倒并多次磕伤，点鼻反射阳性，脑电图及影像学均未见明显异常。全外显子组测序发现2例患儿携带 GLRB基因，其中位点c.1017_c.1018insAG(p.G340Rfs*14)纯合变异，既往未见报道，1例携带 GLRA1基因c.1262T>A(p.IIe421Asn)杂合变异，该位点的遗传模式为未报道的常染色体隐性遗传。3例患儿均经氯硝西泮治疗有效。 结论:过度惊吓反应症具有典型的临床表现，早期临床识别及基因检测将有助于诊断。

过度惊吓反应症是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要表现为患儿对不能预期的视觉、听觉或触觉刺激产生过度惊吓反应。本文报道新生儿期起病的遗传性过度惊吓反应症1例，以四肢抖动为首发表现，基因检测为GLRA1基因突变所致。患儿四肢抖动加重且出现四肢强直伴血氧饱和度下降，点鼻反射阳性，常规对症治疗效果差，半岁时呛奶后死亡。

过度惊吓反应症(hyperekplexia,HPX)是一种罕见的神经疾病,由突然的、意想不到的听觉、触觉和视觉刺激引起的夸大的惊吓反射[1].主要临床表现为意想不到的外部刺激引起的夸大惊吓反应,然后是短暂的全身僵硬,甚至导致呼吸暂停,或婴儿猝死[2].迄今为止,已报道了 GLRA1、SLC6A5、GLRB、GPHN和ARHGEF9 5个致病基因[3].现回顾性分析1例经基因诊断确诊的HPX新生儿临床资料,探索HPX的临床表现及遗传特点,进一步提高临床医生对HPX患儿的早期识别,避免误诊及改善预后.

过度惊吓反应症(OMIM:149400)是一种罕见的遗传性神经系统疾病,也称为遗传性惊吓病.本病可为常染色体显性或隐性遗传[1].本病主要特点是患儿对不能预期的视觉、听觉或触觉刺激所产生的过度惊吓反应[2-4].发病可从新生儿期开始,表现为肌张力增高、肌肉僵直,严重时可致窒息;年长儿主要表现为惊吓后反复摔倒[3].由于临床医师对该病的认识不足,极易被误诊为癫痫.现报道1例GLRA1基因突变导致的过度惊吓反应症患儿,从提高临床医师对本病的认识.

目的 探讨烧伤并发严重阵发性交感神经过度兴奋综合征(PSH)的早期诊断与处理措施. 方法 回顾性分析笔者科室2016年4月-2019年3月收治的符合入选标准的5例烧伤并发严重PSH患者的病历资料.患者中男4例、女1例;年龄17个月～39岁,平均(21±16)岁.PSH发生时,常规监护患者生命体征并吸氧,中心静脉置管输注电解质溶液,视情况输注血浆,应用阿片类镇痛药和苯二氮卓类镇静药,行物理降温和药物降温,并针对性建立或维持人工气道及使用呼吸机.采用镇痛镇静为主的综合治疗将成人心率控制在120次/min以下,儿童心率控制在140次/min以下.应用单一或多种血管活性药物,甚至较大剂量药物维持患者正常血压.统计PSH发生特点、发生时期及治疗结局. 结果 PSH发生迅速,数分钟至数十分钟内急剧加重.5例患者均存在高体温、呼吸急促、心率超快、发作初期收缩压正常或升高、大汗、肌张力障碍等症候群,这些症候群同时或相继出现.以上6项指标中按临床特征量表评分,除收缩压外均获得最高分值3分.4例患者出现瞳孔散大和意识障碍.患者中PSH发生于急性渗出期3例、液体回吸收期1例、修复后期1例,发作持续3h～12d.4例患者病情得到有效控制,1例患者病情恶化死亡.随访3～14个月治愈患者未再发生PSH. 结论 烧伤并发严重PSH可发生于烧伤不同伤情和创面愈合前的任一时期.诱发原因包括突发烧伤、持续疼痛、惊吓恐惧、陌生环境、低血容量等不良刺激,脑功能发育不完善的儿童可能更易发生PSH.静脉镇痛镇静,物理和药物降低体温,稳定血压和呼吸频率是治疗PSH的有效措施.PSH需与烧伤常见并发症如脓毒症、脑水肿、高热惊厥、输液输血反应、应激障碍等相鉴别.

过度惊吓反应症(hyperekplexia)是一种常染色体遗传性疾病,以对不能预料的视觉、听觉或触觉刺激产生过度惊吓反应为主要特征.该病最早在1958年由Kirstein和Slifverskiold报道[1],描述了1个家族中4个患者的临床表现与特征.研究者逐渐发现甘氨酸受体α1亚基(GLRA1)、甘氨酸受体β亚基(GLRB)及甘氨酸转运蛋白2(SLC6A5)等基因突变在该病中的主导作用,近年来国内对该病的认识逐渐增强并有多篇病例报道[2-6].本病是一种可治疗的遗传性疾病,临床以氯硝西泮的疗效最佳[7].本文报道1例过度惊吓反应症新发患儿,阐述其临床表现、诊疗过程及分子遗传学特征,并进行文献复习,以提高对该病的认知,为临床诊断提供思路.

目的 总结GLRA1基因突变致过度惊吓反应症的临床及遗传学特点.方法 回顾性分析2019年7月就诊的1例过度惊吓反应症患儿的临床资料.结果 患儿男性,2个月29天,新生儿期起在突然的外界刺激后出现过度惊吓反应,全身僵硬、四肢肌张力增高;点鼻反射阳性.同期脑电图未见发作期图形.实验室及神经影像学检查均无特殊.全外显子测序证实患儿GLRA1基因(NM_000171.3),c.920 A>G杂合错义突变,其父母均未见突变,为新生突变.该错义突变目前国际上未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南该变异为疑似致病.患儿经氯硝西泮口服治疗后症状较前明显改善,但四肢肌张力仍偏高.结论 该患儿为GLRA1基因变异而致过度惊吓反应症,基因分析有助早期诊断及治疗.

目的 分析6例过度惊吓反应症患儿的临床及遗传学特征.方法 对2011年6月至2018年5月于北京大学第一医院诊断的6例过度惊吓反应症患儿的临床表现、诊治过程、脑电图(EEG)及神经影像学、遗传学结果等进行分析.结果 6例中男5例、女1例.6例均为新生儿早期起病,均可因不经意的听觉或触觉刺激诱发过度惊跳反应和全身僵硬症状,3例曾出现短暂窒息发作,1例曾惊吓后摔倒致外伤.6例点鼻反射均阳性,4例合并疝.EEG示1例正常,5例为不典型放电或一过性异常.4例曾行头颅磁共振检查未见明显异常.经遗传学分析,6例中3例携带GLRA1基因杂合突变,2例携带GLRB基因复合杂合突变,1例经全外显子测序未发现基因突变.6例给予氯硝西泮治疗,1例全身僵硬及过度惊吓反应均基本消失,5例全身僵硬症状消失、偶有惊跳反应.6例智力发育均正常,2例存在宽基底步态状行走姿势.1例有相同症状而窒息死亡的明确家族史.结论 过度惊吓反应症具有典型临床表现,点鼻反射阳性,可行基因诊断确诊.该病对氯硝西泮有良好的治疗反应.早期经临床诊断及基因确诊,及时、恰当治疗,对于改善预后至关重要.