目的:总结3例过度惊吓反应症患儿的临床及遗传学特征。方法:以2018年6月至2020年3月于郑州大学第三附属医院确诊的3例过度惊吓反应症患儿作为研究对象，收集患儿的临床资料，并对其进行基因变异分析。结果:3例患儿均为男性，在意外的听觉或触觉刺激后出现过度惊吓反应以及全身僵直表现，或在受惊吓后频繁摔倒并多次磕伤，点鼻反射阳性，脑电图及影像学均未见明显异常。全外显子组测序发现2例患儿携带 GLRB基因，其中位点c.1017_c.1018insAG(p.G340Rfs*14)纯合变异，既往未见报道，1例携带 GLRA1基因c.1262T>A(p.IIe421Asn)杂合变异，该位点的遗传模式为未报道的常染色体隐性遗传。3例患儿均经氯硝西泮治疗有效。 结论:过度惊吓反应症具有典型的临床表现，早期临床识别及基因检测将有助于诊断。

过度惊吓反应症是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要表现为患儿对不能预期的视觉、听觉或触觉刺激产生过度惊吓反应。本文报道新生儿期起病的遗传性过度惊吓反应症1例，以四肢抖动为首发表现，基因检测为GLRA1基因突变所致。患儿四肢抖动加重且出现四肢强直伴血氧饱和度下降，点鼻反射阳性，常规对症治疗效果差，半岁时呛奶后死亡。

过度惊吓反应症(hyperekplexia,HPX)是一种罕见的神经疾病,由突然的、意想不到的听觉、触觉和视觉刺激引起的夸大的惊吓反射[1].主要临床表现为意想不到的外部刺激引起的夸大惊吓反应,然后是短暂的全身僵硬,甚至导致呼吸暂停,或婴儿猝死[2].迄今为止,已报道了 GLRA1、SLC6A5、GLRB、GPHN和ARHGEF9 5个致病基因[3].现回顾性分析1例经基因诊断确诊的HPX新生儿临床资料,探索HPX的临床表现及遗传特点,进一步提高临床医生对HPX患儿的早期识别,避免误诊及改善预后.

过度惊吓反应症(OMIM:149400)是一种罕见的遗传性神经系统疾病,也称为遗传性惊吓病.本病可为常染色体显性或隐性遗传[1].本病主要特点是患儿对不能预期的视觉、听觉或触觉刺激所产生的过度惊吓反应[2-4].发病可从新生儿期开始,表现为肌张力增高、肌肉僵直,严重时可致窒息;年长儿主要表现为惊吓后反复摔倒[3].由于临床医师对该病的认识不足,极易被误诊为癫痫.现报道1例GLRA1基因突变导致的过度惊吓反应症患儿,从提高临床医师对本病的认识.

过度惊吓反应症(hyperekplexia)是一种常染色体遗传性疾病,以对不能预料的视觉、听觉或触觉刺激产生过度惊吓反应为主要特征.该病最早在1958年由Kirstein和Slifverskiold报道[1],描述了1个家族中4个患者的临床表现与特征.研究者逐渐发现甘氨酸受体α1亚基(GLRA1)、甘氨酸受体β亚基(GLRB)及甘氨酸转运蛋白2(SLC6A5)等基因突变在该病中的主导作用,近年来国内对该病的认识逐渐增强并有多篇病例报道[2-6].本病是一种可治疗的遗传性疾病,临床以氯硝西泮的疗效最佳[7].本文报道1例过度惊吓反应症新发患儿,阐述其临床表现、诊疗过程及分子遗传学特征,并进行文献复习,以提高对该病的认知,为临床诊断提供思路.

目的 总结GLRA1基因突变致过度惊吓反应症的临床及遗传学特点.方法 回顾性分析2019年7月就诊的1例过度惊吓反应症患儿的临床资料.结果 患儿男性,2个月29天,新生儿期起在突然的外界刺激后出现过度惊吓反应,全身僵硬、四肢肌张力增高;点鼻反射阳性.同期脑电图未见发作期图形.实验室及神经影像学检查均无特殊.全外显子测序证实患儿GLRA1基因(NM_000171.3),c.920 A>G杂合错义突变,其父母均未见突变,为新生突变.该错义突变目前国际上未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南该变异为疑似致病.患儿经氯硝西泮口服治疗后症状较前明显改善,但四肢肌张力仍偏高.结论 该患儿为GLRA1基因变异而致过度惊吓反应症,基因分析有助早期诊断及治疗.

目的 分析6例过度惊吓反应症患儿的临床及遗传学特征.方法 对2011年6月至2018年5月于北京大学第一医院诊断的6例过度惊吓反应症患儿的临床表现、诊治过程、脑电图(EEG)及神经影像学、遗传学结果等进行分析.结果 6例中男5例、女1例.6例均为新生儿早期起病,均可因不经意的听觉或触觉刺激诱发过度惊跳反应和全身僵硬症状,3例曾出现短暂窒息发作,1例曾惊吓后摔倒致外伤.6例点鼻反射均阳性,4例合并疝.EEG示1例正常,5例为不典型放电或一过性异常.4例曾行头颅磁共振检查未见明显异常.经遗传学分析,6例中3例携带GLRA1基因杂合突变,2例携带GLRB基因复合杂合突变,1例经全外显子测序未发现基因突变.6例给予氯硝西泮治疗,1例全身僵硬及过度惊吓反应均基本消失,5例全身僵硬症状消失、偶有惊跳反应.6例智力发育均正常,2例存在宽基底步态状行走姿势.1例有相同症状而窒息死亡的明确家族史.结论 过度惊吓反应症具有典型临床表现,点鼻反射阳性,可行基因诊断确诊.该病对氯硝西泮有良好的治疗反应.早期经临床诊断及基因确诊,及时、恰当治疗,对于改善预后至关重要.

目的:对成都市妇女儿童中心医院1例新生儿过度惊吓反应症的临床及遗传学特点进行分析报道,并进行文献复习,探讨该病新生儿期的早期诊断及治疗方案.方法:对2019年9月在成都市妇女儿童中心医院新生儿重症监护病房(neonatalintensive care unit,NICU)就诊的过度惊吓反应症患儿的临床诊疗过程及基因检测结果进行分析总结.并以“新生儿过度惊吓反应症”“neonatal hyperekplexia”“newborn”“startle disease”为检索词查询万方、PubMed数据库(建库起至2019年9月),对国内外早期诊断病例(2个月以内,基因检测阳性)进行总结分析.结果:本例及文献检索共纳入19例进行合并分析.所有患儿均在新生儿期起病,对不可预知的刺激发生过度惊吓反应,57.8％的患儿发生需要复苏的强直窒息发作.全部病例叩鼻试验阳性,脑电图和头颅影像学无特异性异常.氯硝西泮对此病有较好疗效.维杰瓦诺策略(Vigerano manoenvre)可缓解急性发作.本例患儿全外显子组基因测序检测到符合临床提示的基因变异.基因突变GLRB c.844_846delGTT p.(Val282del)源于父亲;GLRBc.527G＞A p.(Argl76Lys)源于母亲.纳入病例中的73.6％为GLRA1变异,15.8％为SLC6A5变异,10.5％为GLRB变异.结论:本例患儿具有过度惊吓反应症的典型临床表现,通过基因突变分析发现了与此病相关的GLRB变异.该病可以治疗但容易误诊,常在新生儿期发生危及生命的全身僵硬及窒息发作,提示早期诊断非常重要.叩鼻试验阳性可作为诊断的特征性线索.因涉及多个基因,可采用全外显子二代基因测序.氯硝西泮对此病有较好疗效,具体用药剂量及时间尚需进一步临床研究.

过度惊吓反应症(hyperekplexia)是一种相对罕见的遗传性神经系统疾病,也称为遗传性惊吓病(hereditary startle disease).该病于1958年首次由Kirstein和Silfverskiold[1]报告.1993年第1个遗传性过度惊跳相关基因GLRA1 被发现[2],随后陆续发现了甘氨酸转运蛋白2(SLC6A5)[3]及甘氨酸受体β亚基因(GLRB)[4]等基因.

目的 探讨过度惊吓反应症的临床特征及基因变异特点.方法 回顾性分析1例确诊为过度惊吓反应症患儿的临床资料及基因检测结果,并通过文献检索总结分析中国过度惊吓反应症患儿的临床及基因特征.结果 患儿,男,年龄5个月10 d.出生后18 d起在突发外界声音刺激时出现惊跳,继而躯干及四肢出现僵直,近2个月症状加重伴窒息.起病后运动发育落后.视频EEG及头颅MRI均正常.基因变异分析提示GLRA1基因复合杂合突变,第9号外显子c.1246 G>A及第4号外显子c.370 C>T杂合错义突变.诊断过度惊吓反应症后给予氯硝西泮口服,症状明显改善,发育恢复正常.同时进行文献检索共有12篇报道22例中国人群过度惊吓反应症的病例,加上本例患儿共23例进行总结.其中男性多于女性,男女比为2.3:1.95.7％患儿为婴儿期起病,其中73.9％为新生儿期发病.婴儿期主要临床症状包括过度惊吓反应(100％)、全身僵硬(87.0％)、窒息(34.8％),11例患儿年长后出现刺激后摔倒表现,上述症状均可由不可预料的外界刺激诱发.部分患儿可伴有脐疝(21.7％)及腹股沟疝(8.7％),1例同时伴婴儿痉挛症.92.9％患儿点鼻反射阳性.在确诊前,9例(39.1％)患儿曾诊断为癫痫,3例为新生儿惊厥,1例为发作性非运动诱发的运动障碍.除1例合并癫痫外,另有10例曾给予抗癫痫药物治疗,疗效均不佳.8例有阳性家族史.8例发育正常,4例运动发育落后,11例患儿年长后表现为宽基底样步态行走.发作期EEG除夹杂大量肌电伪差外,均未见痫样放电.20例患儿进行基因检测,16例为GLRA1基因突变,其中6例为常染色体显性遗传,10例为常染色体隐性遗传,3例携带GLRB基因复合杂合突变,1例全外显子测序结果为阴性.1例患儿未经治疗,症状自行好转.21例经氯硝西泮治疗后症状显著好转,仅1例无效.结论 过度惊吓反应症具有典型的临床特点,但容易误诊,视频EEG联合同步EMG及基因检测有助于早期诊断.氯硝西泮有较好的疗效,早期诊治可提高患儿预后.