听觉惊跳反射是机体受到惊吓声刺激后产生的一种保护反射，刺激类型与反应之间具有良好的相关性以及刺激与输出反应之间具有短暂的延时性。基于听觉惊跳反射的模型验证方法目前被广泛应用于耳鸣模型动物的验证中，此外听觉惊跳反射行为在高级脑功能研究中的应用同样十分广泛，包括情绪、认知功能和不同类型感觉信息的调控等。本文就听觉惊跳反射的定义、参与的神经通路、影响因素及其在不同动物模型中的应用加以阐述。

目的:观察不同难度的上肢精细任务中预期性姿势调节(APA)的特征变化，并探究网状脊髓束(RST)激活对其APA的影响。方法:本研究采用了双变量混合设计，包含4种不同测试任务和3中不同任务启动状态。共招募健康右利手男性13例进入测试。受试者须根据耳机中的声音提示随机完成前向触碰、杯状抓握、拇指夹卡片和小指夹卡片四种任务，各10次。每种任务测试中有一半的任务启动提示音为114 dB的白噪音，以诱发惊吓效应激活RST；另一半为80 dB的嘟嘟声，作为常规对照。使用表面肌电记录受试双侧胸锁乳突肌、下斜方肌、背阔肌、腰段竖脊肌以及右侧三角肌、桡侧腕屈/伸肌的全程肌电。并在随后处理中，将肌电时域和频域指标转化为目标肌肉的启动反应时、达峰时间、激活延时、APA或补偿性姿势调节(CPA)幅值等进行不同任务和刺激状态的对比分析。此外，研究中根据胸锁乳突肌(SCM)提前激活与否将114 dB测试任务分别归类为SCM +和SCM －作为不同启动态进行处理。 结果:RST激活后，各任务中运动前反应时与肌肉收缩达峰时间均明显缩短( P<0.01)。SCM +、SCM －和普通状态下的三角肌反应时分别为(106.89±43.78)ms、(136.78±48.74)ms和(168.60±73.17)ms，且两两比较均存在显著区别( P≤0.01)。同一状态下的对侧斜方肌下部和同侧背阔肌APA幅值显著增高( P<0.05)，但肌肉启动时序和前臂肌肉APA/CPA幅值未见显著影响( P>0.05)。小指夹取任务中桡侧腕伸肌预期性肌肉激活延时较触碰任务显著缩短[(－15.39±5.02)ms和(4.45±4.59)ms]，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:不同难度的上肢精细任务中仅桡侧腕伸肌表现出任务特异性的提前激活；RST激活可以导致预期动作提前启动，并加速肌肉收缩和提高部分躯干肌APA幅值，但对前臂肌肉APA/CPA幅值没有显著影响。

目的:研究七氟烷麻醉6 h对新生期大鼠脑电监测的癫痫波及远期行为的影响及机制研究。方法:健康新生4～6 d SD大鼠141只(雄性66只，雌性75只)按照随机数字表法分为3大组(每组雄性22只，雌性25只)。对照组：正常笼内喂养，不接受麻醉；七氟烷组：仅接受2.1%七氟烷麻醉6 h; NKCC1阻断剂组：2.1%七氟烷麻醉前30 min接受腹腔注射1.82 mg/kg布美他尼。其中对照组在七氟烷组与NKCC1阻断剂组动物接受药物干预的同一时间接受同等剂量的二甲基亚砜(dimethyl sulfoxide，DMSO)皮下注射，以排除溶媒引起的影响。麻醉完成后进行苏醒，观察30 min后继续笼内正常母乳喂养。其中一部分新生大鼠养至9～11 d接受皮层脑电波(electroencephalogram，EEG)监测；其余大鼠养至60 d、70 d时分别进行高架十字迷宫(elevated plus maze，EPM)和前脉冲抑制(prepulse inhibition，PPI)实验。结果:EEG结果中，与对照组相比较，七氟烷组雄性大鼠EEG中癫痫波出现的次数增多[(0.429±0.787)次，( 1.571±0.787)次； t＝2.753， P<0.01]，单个癫痫波平均时长增多[(1.575±2.349)s，( 6.392±3.374)s； t＝3.880， P<0.01]，总时长明显升高[(1.800±3.617)s，(10.957±6.028)s； t＝3.929， P<0.01]，差异有统计学意义；与七氟烷组相比较，NKCC1阻断剂组雄性大鼠EEG中癫痫波出现的次数减少，单个癫痫波平均时长减少，总时长明显缩短，均差异有统计学意义[(0.286±0.756)次，( 0.925±1.733)s，( 1.043±2.759)s； t＝3.097，4.404，4.254，均 P<0.01]。三组雌性大鼠之间比较，各指标均差异无统计学意义(均 P>0.05)。雌雄大鼠间比较：七氟烷组雌性大鼠与雄性大鼠相比较，雌性大鼠七氟烷组的平均时长减少[(6.392±3.374)s，(2.515±2.992)s； t＝3.044， P<0.01]，总时长缩短[(10.957±6.028)s，(3.270±5.883)s； t＝2.626， P<0.01]，差异有统计学意义。行为学结果中，雄性大鼠：与对照组相比较，七氟烷组EPM实验中开放臂停留时间明显缩短( P<0.05)，PPI实验中惊吓反应明显降低( P<0.05)，差异有统计学意义；与七氟烷组相比较，NKCC1阻断剂组EPM实验中开放臂停留时间明显延长( P<0.05)，PPI实验中惊吓反应明显增加( P<0.05)，差异有统计学意义。雌性大鼠：各组变化趋势与雄性大鼠相似，但差异无统计学意义( P>0.05)。雌雄之间比较：与雄性大鼠七氟烷组相比较，雌性大鼠七氟烷组EPM实验中开放臂停留时间较长( P<0.05)，差异有统计学意义。 结论:七氟烷麻醉6 h可以明显增加雄性新生大鼠EEG中癫痫波的产生，引发成年后雄性大鼠行为学异常，其机制可能与NKCC1相关；雄性大鼠脑神经发育更容易受到七氟烷麻醉的负面影响。

患儿男性，11个月。生后5个月出现发育倒退，随后出现四肢无力和对响声的异常惊吓反应，求医2个月诊断不明，转诊至首都医科大学附属北京儿童医院，发现患儿双眼眼底黄斑樱桃红斑，以此为线索进一步基因分析显示GLB基因出现复合杂合子突变，酶学检查结果显示酸性β-半乳糖苷酶明显低于正常值，确诊GM1型神经节苷脂沉积症。

目的:分析1例过度惊吓反应症患儿的临床表型和基因测序结果，明确其遗传学病因。方法:收集患儿临床资料，对其进行家系全外显子组测序，并对疑似致病变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析。结果:患儿女性，12岁，7月龄起病，因“发作性肢体僵硬11年余，加重半个月”于2022年7月4日就诊于临沂市人民医院小儿神经内科。临床表现为突然受到外界刺激后诉害怕，表情惊恐，喉中发声，肢体抖动数下后出现四肢僵直，偶伴呼吸暂停、嘴唇青紫，频繁时发作数次/d，每次持续1~30 min不等，早期头腹屈曲位可缓解。生长发育正常，头颅磁共振成像及发作期视频脑电图未见异常。全外显子测序结果显示患儿 SLC6A5基因存在错义杂合突变c.643T>C（p.W215R），父母均未携带此突变，为未报道过的新生变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准及指南，该变异为可能致病性变异［PS2（经双亲验证的新发变异，且无家族史）+PM2（正常对照人群中未发现的变异）+PP3（多种软件预测出该变异会对基因或基因产物造成有害的影响）］，位点高度保守，Swiss三维建模发现该突变氨基酸周围的氢键亦发生变化。 结论:过度惊吓反应症极其罕见且容易误诊，主要临床特征为对突然不能预期的外界刺激产生过度的惊吓反应（肢体抖动或惊跳），进而出现全身僵硬，生长发育正常，惊吓反应时视频脑电图正常。 SLC6A5基因c.643T>C（p.W215R）可能致病性杂合错义变异是其遗传学病因。

目的:总结3例过度惊吓反应症患儿的临床及遗传学特征。方法:以2018年6月至2020年3月于郑州大学第三附属医院确诊的3例过度惊吓反应症患儿作为研究对象，收集患儿的临床资料，并对其进行基因变异分析。结果:3例患儿均为男性，在意外的听觉或触觉刺激后出现过度惊吓反应以及全身僵直表现，或在受惊吓后频繁摔倒并多次磕伤，点鼻反射阳性，脑电图及影像学均未见明显异常。全外显子组测序发现2例患儿携带 GLRB基因，其中位点c.1017_c.1018insAG(p.G340Rfs*14)纯合变异，既往未见报道，1例携带 GLRA1基因c.1262T>A(p.IIe421Asn)杂合变异，该位点的遗传模式为未报道的常染色体隐性遗传。3例患儿均经氯硝西泮治疗有效。 结论:过度惊吓反应症具有典型的临床表现，早期临床识别及基因检测将有助于诊断。

过度惊吓反应症是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要表现为患儿对不能预期的视觉、听觉或触觉刺激产生过度惊吓反应。本文报道新生儿期起病的遗传性过度惊吓反应症1例，以四肢抖动为首发表现，基因检测为GLRA1基因突变所致。患儿四肢抖动加重且出现四肢强直伴血氧饱和度下降，点鼻反射阳性，常规对症治疗效果差，半岁时呛奶后死亡。

过度惊吓反应症(hyperekplexia,HPX)是一种罕见的神经疾病,由突然的、意想不到的听觉、触觉和视觉刺激引起的夸大的惊吓反射[1].主要临床表现为意想不到的外部刺激引起的夸大惊吓反应,然后是短暂的全身僵硬,甚至导致呼吸暂停,或婴儿猝死[2].迄今为止,已报道了 GLRA1、SLC6A5、GLRB、GPHN和ARHGEF9 5个致病基因[3].现回顾性分析1例经基因诊断确诊的HPX新生儿临床资料,探索HPX的临床表现及遗传特点,进一步提高临床医生对HPX患儿的早期识别,避免误诊及改善预后.

目的 研究右美托咪定对大鼠骨折导致的焦虑情绪及海马内神经炎症的调节作用.方法 采用自由饮水模式将40只成年雄性Wistar大鼠随机平均分为对照组、右美托咪定组、手术组(对大鼠进行右股骨截骨术)、手术+右美托咪定组(骨折后的大鼠腹膜内注射12 μg/kg右美托咪定).建立大鼠骨折模型.在模型建立成功后6 h、24 h、7 d通过惊吓反应测试大鼠的焦虑情绪,酶联免疫吸附测定(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)法检测大鼠血清及海马组织中炎症因子[肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor-α,TNF-α),白细胞介素1β(interleukin-1 β,IL-1β),白细胞介素6(interleukin-6,IL-6)]的表达水平,TUNEL染色定量分析海马组织中的凋亡细胞,Western blot 检测海马组织中 TNF-α,IL-1β,IL-6,活性氧(reactive oxygen species,ROS)、神经型一氧化氮合酶(neuronal nitric oxide synthase,nNOS)、烟酰胺腺 嘌呤二核苷酸磷酸(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate,NOX2)、4-羟基壬烯酸(4 hydroxynonenal,4-HNE)、Bax(BCL2-associated X,Bax)和 Bcl-2(B-cell lymphoma-2,Bcl-2)的表达.结果 随着声刺激的强度从亚阈值(74 dB)增加到接近阈值(90 dB)再到超阈值(110 dB)水平,各组声学惊吓反应显著增加;在74、90、100 dB阈值,右美托咪定组声学惊吓反应低于对照组,手术组声学惊吓反应高于对照组、右美托咪定组,手术+右美托咪定组声学惊吓反应高于右美托咪定组,低于手术组(P＜0.05).右美托咪定组血清TNF-α、IL-6和IL-1β水平低于对照组,手术组血清TNF-α、IL-6和IL-1β水平显著高于对照组、右美托咪定组,手术+右美托咪定组血清TNF-α、IL-6和IL-1β水平高于右美托咪定组,低于手术组(P＜0.05).右美托咪定组海马体组织TNF-α、IL-6和IL-1β表达水平明显降低于对照组,手术组海马体组织TNF-α、IL-6和IL-1β表达水平显著高于对照组、右美托咪定组,手术+右美托咪定组海马体组织TNF-α、IL-6和IL-1β表达水平高于右美托咪定组,低于手术组(P＜0.05).TUNEL染色显示右美托咪定组凋亡细胞数量显著减少,手术组凋亡细胞数量明显增多.右美托咪定组Bax表达水平显著低于对照组,Bcl-2表达水平高于对照组,手术组Bax表达水平显著高于对照组、右美托咪定组,Bcl-2表达水平低于对照组、右美托咪定组,手术+右美托咪定组Bax表达水平高于右美托咪定组,低于手术组,Bcl-2表达水平低于右美托咪定组,高于手术组(P＜0.05).右美托咪定组海马组织ROS含量低于对照组,手术组海马组织ROS含量高于对照组和右美托咪定组,手术十右美托咪定组海马组织ROS含量高于右美托咪定组,低于手术组,差异有统计学意义(P＜0.05).右美托咪定组海马组织NOX2和4-HNE蛋白表达低于对照组,nNOS蛋白表达高于对照组,手术组海马组织NOX2和4-HNE蛋白表达高于对照组和右美托咪定组,nNOS蛋白表达低于对照组和右美托咪定组,手术+右美托咪定组海马组织NOX2和4-HNE蛋白表达高于右美托咪定组,低于手术组,nNOS蛋白表达低于右美托咪定组,高于手术组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 右美托咪定可明显改善骨折大鼠的焦虑状态,减轻神经炎症和神经元凋亡.

患儿,女,10个月,因“点头发作及全身抖动10月”于2017年2月7 11人住本院神经内科.患儿生后4d出现点头发作,持续l～2s自行缓解,不伴口唇发绀及肢体抖动,无发热,每天10余次,严重时伴有头后仰,双眼上翻,伴惊吓状态,持续3 ～4s自行缓解,每日2次左右,有时伴有全身抖动,1秒缓解.患儿至今竖头不稳,反应迟滞.第6胎第2产,足月顺产,宫内窘迫及窒息史不详,出生体重3.2 kg,否认黄疸消退延迟史.按国家正常要求接种疫苗.