心脏神经官能症(cardiac neurasthenia,CN)是由于心脏自主神经兴奋而引起的心血管功能紊乱综合征.其发病多是由过度焦虑、紧张、惊吓或者精神创伤等因素对中枢神经兴奋和抑制功能的影响所引起.CN患者不仅因为心血管症状与神经功能失调引起的不良情绪并存导致生活质量严重降低,而且长期CN还能通过影响肿瘤坏死因子(TNF-α)和超敏C反应蛋白(hs-CRP)等炎症因子引起血管内皮功能紊乱从而增加心血管疾病的风险.由于CN的病因众多,机制复杂,目前现代医学对CN的治疗多采用对症治疗;中医对CN的治疗还未形成较系统的诊疗体系.中医的"气-血-神"的病机演变理论与CN的病理过程不谋而合,启示在临床上辨证论治,调气、行血、安神均不可偏废.据此,该文从"气-血-神"病机演变切入,将CN的病机分为气郁化邪则神扰、气血不行则神乱、气血无源则神散以探讨CN的病机演变规律,引申和梳理了气血失和影响心神而诱发CN的病理过程.文中根据气、血、神三者之间的联系,从理气解郁以安神、调气化瘀以宁神、益气养血以养神3个方面阐述中医药治疗CN的诊疗思路,为中医药治疗CN提供更系统的理论支持,亦为其丰富了的诊疗方向,同时还归纳并总结了调气、治血、安神之类中医方药治疗CN的临床研究,以期进一步证实中医药的科学性并挖掘其优势,拓宽用药思路,为CN诊疗提供进一步的启示和指导,更好地改善患者病情和预后.

目的:分析1例过度惊吓反应症患儿的临床表型和基因测序结果，明确其遗传学病因。方法:收集患儿临床资料，对其进行家系全外显子组测序，并对疑似致病变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析。结果:患儿女性，12岁，7月龄起病，因“发作性肢体僵硬11年余，加重半个月”于2022年7月4日就诊于临沂市人民医院小儿神经内科。临床表现为突然受到外界刺激后诉害怕，表情惊恐，喉中发声，肢体抖动数下后出现四肢僵直，偶伴呼吸暂停、嘴唇青紫，频繁时发作数次/d，每次持续1~30 min不等，早期头腹屈曲位可缓解。生长发育正常，头颅磁共振成像及发作期视频脑电图未见异常。全外显子测序结果显示患儿 SLC6A5基因存在错义杂合突变c.643T>C（p.W215R），父母均未携带此突变，为未报道过的新生变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准及指南，该变异为可能致病性变异［PS2（经双亲验证的新发变异，且无家族史）+PM2（正常对照人群中未发现的变异）+PP3（多种软件预测出该变异会对基因或基因产物造成有害的影响）］，位点高度保守，Swiss三维建模发现该突变氨基酸周围的氢键亦发生变化。 结论:过度惊吓反应症极其罕见且容易误诊，主要临床特征为对突然不能预期的外界刺激产生过度的惊吓反应（肢体抖动或惊跳），进而出现全身僵硬，生长发育正常，惊吓反应时视频脑电图正常。 SLC6A5基因c.643T>C（p.W215R）可能致病性杂合错义变异是其遗传学病因。

目的:总结3例过度惊吓反应症患儿的临床及遗传学特征。方法:以2018年6月至2020年3月于郑州大学第三附属医院确诊的3例过度惊吓反应症患儿作为研究对象，收集患儿的临床资料，并对其进行基因变异分析。结果:3例患儿均为男性，在意外的听觉或触觉刺激后出现过度惊吓反应以及全身僵直表现，或在受惊吓后频繁摔倒并多次磕伤，点鼻反射阳性，脑电图及影像学均未见明显异常。全外显子组测序发现2例患儿携带 GLRB基因，其中位点c.1017_c.1018insAG(p.G340Rfs*14)纯合变异，既往未见报道，1例携带 GLRA1基因c.1262T>A(p.IIe421Asn)杂合变异，该位点的遗传模式为未报道的常染色体隐性遗传。3例患儿均经氯硝西泮治疗有效。 结论:过度惊吓反应症具有典型的临床表现，早期临床识别及基因检测将有助于诊断。

过度惊吓反应症是一种罕见的遗传性神经系统疾病，主要表现为患儿对不能预期的视觉、听觉或触觉刺激产生过度惊吓反应。本文报道新生儿期起病的遗传性过度惊吓反应症1例，以四肢抖动为首发表现，基因检测为GLRA1基因突变所致。患儿四肢抖动加重且出现四肢强直伴血氧饱和度下降，点鼻反射阳性，常规对症治疗效果差，半岁时呛奶后死亡。

过度惊吓反应症(hyperekplexia,HPX)是一种罕见的神经疾病,由突然的、意想不到的听觉、触觉和视觉刺激引起的夸大的惊吓反射[1].主要临床表现为意想不到的外部刺激引起的夸大惊吓反应,然后是短暂的全身僵硬,甚至导致呼吸暂停,或婴儿猝死[2].迄今为止,已报道了 GLRA1、SLC6A5、GLRB、GPHN和ARHGEF9 5个致病基因[3].现回顾性分析1例经基因诊断确诊的HPX新生儿临床资料,探索HPX的临床表现及遗传特点,进一步提高临床医生对HPX患儿的早期识别,避免误诊及改善预后.

过度惊吓反应症(OMIM:149400)是一种罕见的遗传性神经系统疾病,也称为遗传性惊吓病.本病可为常染色体显性或隐性遗传[1].本病主要特点是患儿对不能预期的视觉、听觉或触觉刺激所产生的过度惊吓反应[2-4].发病可从新生儿期开始,表现为肌张力增高、肌肉僵直,严重时可致窒息;年长儿主要表现为惊吓后反复摔倒[3].由于临床医师对该病的认识不足,极易被误诊为癫痫.现报道1例GLRA1基因突变导致的过度惊吓反应症患儿,从提高临床医师对本病的认识.

目的 对僵人综合征的临床及电生理学特点进行总结.方法 与结果选择2009年8月至2018年11月诊断与治疗的11例僵人综合征(8例经典型僵人综合征、3例僵人叠加综合征)病例,主要表现为刺激或情绪激动诱发的阵发性肌肉僵硬和痛性痉挛,4例以躯体中轴部位肌肉首发,逐渐进展,至就诊时8例病变主要累及躯体中轴部位肌肉;6例血清抗谷氨酸脱羧酶抗体阳性;11例肌电图均可见静息态持续性运动单位电位,6例经苯二氮类药物治疗后运动单位电位明显减少甚至消失.结论 僵人综合征是一种临床较罕见的自身免疫性疾病,首发部位多样、症状不典型,早期诊断困难,应注意与家族性过度惊吓症、破伤风、先天性肌强直和多发性硬化等相鉴别.

目的 探讨烧伤并发严重阵发性交感神经过度兴奋综合征(PSH)的早期诊断与处理措施. 方法 回顾性分析笔者科室2016年4月-2019年3月收治的符合入选标准的5例烧伤并发严重PSH患者的病历资料.患者中男4例、女1例;年龄17个月～39岁,平均(21±16)岁.PSH发生时,常规监护患者生命体征并吸氧,中心静脉置管输注电解质溶液,视情况输注血浆,应用阿片类镇痛药和苯二氮卓类镇静药,行物理降温和药物降温,并针对性建立或维持人工气道及使用呼吸机.采用镇痛镇静为主的综合治疗将成人心率控制在120次/min以下,儿童心率控制在140次/min以下.应用单一或多种血管活性药物,甚至较大剂量药物维持患者正常血压.统计PSH发生特点、发生时期及治疗结局. 结果 PSH发生迅速,数分钟至数十分钟内急剧加重.5例患者均存在高体温、呼吸急促、心率超快、发作初期收缩压正常或升高、大汗、肌张力障碍等症候群,这些症候群同时或相继出现.以上6项指标中按临床特征量表评分,除收缩压外均获得最高分值3分.4例患者出现瞳孔散大和意识障碍.患者中PSH发生于急性渗出期3例、液体回吸收期1例、修复后期1例,发作持续3h～12d.4例患者病情得到有效控制,1例患者病情恶化死亡.随访3～14个月治愈患者未再发生PSH. 结论 烧伤并发严重PSH可发生于烧伤不同伤情和创面愈合前的任一时期.诱发原因包括突发烧伤、持续疼痛、惊吓恐惧、陌生环境、低血容量等不良刺激,脑功能发育不完善的儿童可能更易发生PSH.静脉镇痛镇静,物理和药物降低体温,稳定血压和呼吸频率是治疗PSH的有效措施.PSH需与烧伤常见并发症如脓毒症、脑水肿、高热惊厥、输液输血反应、应激障碍等相鉴别.

过度惊吓反应症(hyperekplexia)是一种常染色体遗传性疾病,以对不能预料的视觉、听觉或触觉刺激产生过度惊吓反应为主要特征.该病最早在1958年由Kirstein和Slifverskiold报道[1],描述了1个家族中4个患者的临床表现与特征.研究者逐渐发现甘氨酸受体α1亚基(GLRA1)、甘氨酸受体β亚基(GLRB)及甘氨酸转运蛋白2(SLC6A5)等基因突变在该病中的主导作用,近年来国内对该病的认识逐渐增强并有多篇病例报道[2-6].本病是一种可治疗的遗传性疾病,临床以氯硝西泮的疗效最佳[7].本文报道1例过度惊吓反应症新发患儿,阐述其临床表现、诊疗过程及分子遗传学特征,并进行文献复习,以提高对该病的认知,为临床诊断提供思路.

目的 探讨婴儿Sandhoff病的临床和HEXB基因突变特点.方法 回顾分析2例婴儿Sandhoff病先证者及其家系的临床资料.结果 2例患儿男女各1例,均在婴儿期起病,首发表现均为发育落后,有过度惊吓、癫痫、腱反射增强、眼底樱桃红斑等,均出现进行性发育倒退,2岁左右基本丧失一切运动和认知能力.头颅MRI检查男性患儿未见异常;女性患儿显示双侧基底节异常信号,小脑萎缩.2例患儿HEXB基因分别为杂合、纯合突变,突变位点系首次报道.男性患儿在学龄前期死亡,女性患儿仍在随访中.结论 精神运动发育迟缓和倒退是婴儿Sandhoff病最早和最常见的表现,丘脑及基底节区异常信号可能是其特征性表现,髓鞘发育不良和脑萎缩也很常见.基因检测有助于确诊.