目的:探讨UNC13D及MYO5A基因突变的原发性噬血细胞综合征的发病机制。方法:对2022年1月28日解放军联勤保障部队第九四〇医院收治的1例UNC13D及MYO5A基因突变的成年噬血细胞综合征患者的相关实验室检查、其近亲属的基因图谱及治疗预后进行回顾性分析，并复习相关文献。结果:患者最终诊断为原发性噬血细胞综合征，经噬血淋巴组织细胞增生症（hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH）-2004方案化疗2次，与其胞哥HLA配型为半相合，考虑其胞哥携带噬血相关基因，不宜选做供者，无其他适合亲缘供者。遂转外院拟行异基因造血干细胞移植，电话随访未行异基因造血干细胞移植，死亡。结论:原发性噬血细胞综合征基因突变为其诊断的金标准，原发性噬血细胞综合征可能存在双基因遗传模式，病毒感染造成的免疫紊乱与遗传因素等多因素的共同作用可能导致原发性噬血细胞综合征的发病。

目的:探讨目标策略的针对性健康教育在儿童支气管哮喘雾化吸入中的应用效果。方法:选取台州市立医院2019年1月至2020年6月收治的支气管哮喘患儿86例为观察对象，采用随机数字表法分为观察组与对照组，每组43例。两组患儿均行雾化吸入治疗。对照组采用常规健康教育，观察组在对照组基础上采取目标策略的针对性健康教育。比较两组干预前后肺功能［一秒用力呼气容积占预计值百分比（FEV 1%）和用力肺活量（FVC）］和生活质量变化；干预6个月哮喘控制情况和患儿近亲属满意度情况。 结果:观察组患儿干预后FEV 1%［（74.56±3.78）%］和FVC［（2.45±0.16）L］均高于对照组［（67.35±3.10）%和（2.18±0.19）L］，差异均有统计学意义（ t=9.671、7.128，均 P<0.05）。观察组干预后情感功能［（39.56±2.98）分］、活动［（24.13±2.89）分］、症状［（43.76±3.65）分］和总分［（107.42±3.29）分］均高于对照组［（34.84±3.54）分、（20.21±2.15）分、（38.25±3.18）分和（93.28±3.51）分］，差异均有统计学意义（ t=6.689、7.136、7.464、19.274，均 P<0.05）。观察组干预6个月哮喘控制率［95.35%（41/43）］高于对照组［76.74%（33/43）］，差异有统计学意义（χ 2=6.198， P<0.05）。观察组患儿近亲属满意度［97.68%（42/43）］高于对照组［81.40%（35/43）］，差异有统计学意义（χ 2=4.468， P<0.05）。 结论:目标策略的针对性健康教育在儿童支气管哮喘雾化吸入中的应用效果良好，可改善患者肺功能和生活质量，且可提高患儿近亲属满意度，具备显著创新性和科学性。

目的:分析思维导图在肺炎住院患儿护理及近亲属健康教育中的应用效果。方法:选取2018年1月至2019年9月在慈溪市人民医院儿科住院的肺炎患儿237例，按照入院时间不同采用随机抽样法分为对照组115例与观察组122例，对照组给予常规治疗及护理，观察组以对照组为基础，结合思维导图的形式开展健康教育及护理工作，对比两组近亲属疾病知识掌握情况、患儿的临床治疗效果及近亲属对护理工作的满意度。结果:观察组肺炎患儿近亲属疾病知识掌握情况明显优于对照组，差异有统计学意义( Z＝4.889， P<0.05)；观察组肺炎患儿咳嗽消失时间、退热时间、肺部啰音消失时间及肺部X线完全吸收时间分别为(6.95±1.49)d、(4.26±1.03)d、(5.81±1.53)d、(10.47±3.55)d，均明显短于对照组的(8.15±1.65)d、(5.39±1.32)d、(6.62±1.38)d、(11.94±4.39)d，差异均有统计学意义( t＝5.882、7.370、4.271、2.824，均 P<0.05)；观察组患儿近亲属对护理工作的满意度为95.90%，明显高于对照组的87.83%，差异有统计学意义(χ 2＝5.235， P<0.05)。 结论:思维导图能够提高肺炎住院患儿近亲属的疾病知识掌握度及护理满意度，改善临床治疗效果，值得临床推广应用。

例1，女，71岁，汉族。2021年5月21日因“双下肢浮肿、气憋、乏力10余天，加重2 d”入住舟曲县人民医院内一科。10余天前，患者逐渐出现双下肢浮肿、气憋、憋闷、喘促、乏力等症状，上坡时气憋明显加重，未给予药物治疗。近2 d来，上述症状加重，为进一步治疗，门诊就诊。既往史：5年前因“胃癌”行“胃大部切除术”，具体手术情况不详。出院后饮食较差，营养欠佳。3年前发现胆囊泥沙样结石，平时间歇性腹痛。体格检查：结膜略苍白，心肺无异常，腹部平坦，可见长约8 cm手术瘢痕，全腹无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及，Murphy征阴性，肠鸣音正常，甲床微苍白，双下肢中度浮肿。血细胞分析：白细胞（WBC）2.85×10 9/L，红细胞（RBC）2.25×10 12/L，血红蛋白（Hb）96 g/L，血小板（PLT）87×10 9/L。辅助检查：腹部超声检查为胆囊颈部结石（多发）（见图1A）。入院诊断：胃癌术后，胆囊炎并结石（多发），营养不良性贫血。入院后行CT检查：（1）胆囊炎并胆囊结石（多发），胆囊积液，肝内胆管及胆总管扩张；（2）胃术后改变，术区未见明显异常（见图1B）。经过吸氧、抗感染、营养支持等治疗后患者病情好转，经会诊后转入外科，完善术前准备，患者近亲属签署手术知情同意书后于2021年5月28日在全身麻醉下行腹腔镜下肠粘连松解+胆囊切除术。为避免肠管损伤，建立气腹时取脐下1 cm切口，直视下逐层分离进腹并放置10 mm Trocar，成功建立气腹，进镜探查发现腹腔内广泛粘连，在右侧腋前线平脐无粘连处置入5 mm Trocar，用电凝钩紧靠腹壁由近及远，从下往上，循序渐进地仔细分离粘连。建立一定空间后，在右侧锁骨中线与肋缘交点处下方2 cm处打孔置入5 mm Trocar，继续分离粘连最终到达肝脏下缘，在剑突下打孔置入10 mm Trocar。成功分离腹腔粘连并建立操作孔后进行胆囊Calot三角解剖（见图1C），仔细辨别胆囊管、左右肝管、胆总管，然后用Hem-o-lock夹夹闭胆囊动脉、胆囊管近端及远端，离断胆囊动脉、胆囊管后，顺行分离切除胆囊。手术总共用时180 min，术中无出血。术后给予抗感染、对症等治疗。病理诊断：慢性胆囊炎伴胆囊结石。术后1周患者痊愈出院，无任何并发症。

目的:分析时机理论在急性脑梗死后偏瘫患者延续性护理中的应用效果。方法:选取浙江省人民医院神经内科2018年1月至2019年1月收治的急性脑梗死后偏瘫患者78例，采用随机数字表法分为常规组、观察组各39例，常规组给予常规延续性护理，观察组给予基于时机理论的延续性护理。对比两组患者干预前后焦虑和抑郁情况，对比两组患者对康复知识的掌握情况，对比两组患者干预前后神经功能缺损程度和日常生活能力，对比两组患者干预期间并发症发生情况。结果:干预前，两组焦虑自评量表（SAS）、抑郁自评量表（SDS）评分差异均无统计学意义（均 P>0.05）。干预后，观察组SAS、SDS评分分别为（33.76±5.18）分、（34.68±4.46）分，常规组分别为（47.81±6.82）分、（52.16±7.45），两组差异均有统计学意义（ t=4.643、7.711，均 P<0.001）。观察组患者和近亲属康复知识掌握优良率为92.31%（36/39），高于常规组的71.79%（28/39）（χ 2=5.571， P=0.018）。干预前，两组美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分、巴氏指数（BI）评分差异均无统计学意义（均 P>0.05）；干预后，两组NIHSS评分均降低、BI评分均升高，观察组NIHSS评分［（15.39±2.82）分］低于常规组［（18.25±3.21）分］，BI［（59.69±8.37）分］ 高于常规组［（52.74±8.15）分］，差异均有统计学意义（ t=4.180，3.715，均 P<0.001）。观察组未出现并发症，常规组并发症发生率为15.38%，两组差异有统计学意义（χ 2=4.513， P=0.042）。 结论:将时机理论应用于急性脑梗死后偏瘫患者的延续性护理中能够更好地辅助患者康复，减少并发症的发生。

目的:探讨中孕期胎儿超声软指标阳性的临床意义。方法:选取庐江县人民医院2019年2－11月行产前超声检查的中孕期孕妇486例的临床资料，对产检超声检查提示阳性的209例共244项单项阳性指标进行回顾性分析。结果:486例孕妇中检出阳性指标209例，阳性率43.0%(486/209)；阳性单项244项中，胎儿畸形或缺陷10项，占4.10%；胎儿附属物阳性106项，占43.44%；胎儿软指标阳性128项，占52.46%。结论:产前超声检查提示阳性中，超声软指标占大多数，运用超声软指标预测胎儿染色体风险，不宜过度解读，防止导致孕妇和近亲属恐慌，选择有创性产前诊断技术，造成检查过度，在一些基层医疗机构甚至采取人工终止妊娠，给母胎带来不必要的伤害。

患者，男，31岁，维吾尔族。因“突发晕厥6 h”于2022年7月22日入院。既往体健，否认家族中直系亲属猝死病史及遗传性心脏病史。入院时患者近亲属代诉：患者突然出现晕厥，反复呼叫患者无反应，且5 min内意识仍未恢复，遂紧急送至当地医院就诊。到院时心电监护提示室性心动过速，给予电复律1次后心电监护示窦性心律，意识恢复；立即查心电图示窦性心律，V1～V3导联J点ST段抬高，T波倒置；患者入院30 min后突然再次出现意识丧失，伴四肢抽搐，心电监护示心室颤动，立即行心肺复苏、给予200 J双相波电除颤2次后患者神志逐渐转清，心电监护提示恢复窦性心律；再次复查心电图示V1～V3导联J点ST段抬高、T波倒置。患者病情平稳后转入我院CUU病房并继续给予抗心律失常、营养心肌、稳定内环境等治疗，患者此后未再次出现上述症状。心肌酶、血常规、肝肾功能、脑钠肽、电解质、凝血功能、D-二聚体均在正常范围内，头颅CT、心脏超声等检查均未见明显异常。住院期间多次复查心电图示V1～V3导联J点ST段抬高，T波异常；多次复查心肌酶和肌钙蛋白I均在正常范围内。为了排除心外膜血管阻塞性病变，入院后行冠脉造影术，造影结果提示各支冠脉血管未见狭窄。根据患者临床表现及入院时心电图提示V1~V3导联可见典型1型Brugada波，同时心电图示V1~V3导联出现J点ST段抬高，符合Brugada综合征的心电图表现，根据Brugada综合征疾病特征及诊断标准，该患者诊断为Brugada综合征。经患者同意后即行心脏转复除颤器（ICD）植入治疗，手术顺利，术后患者病情平稳，未再次出现晕厥等症状。

目的:探讨安宁照护在肿瘤临终患者中的满意度。方法:选取2016－2018年入住舟山市普陀区人民医院肿瘤病区的肿瘤临终患者157例，根据自愿原则，分成两组，愿意入选的96例患者为安宁照护组，不愿意入选的61例患者为常规对照组。安宁照护组患者用科学的心理关怀方法、精湛的临床护理手段、姑息支持疗法和针对性的营养指导实施安宁照护；常规对照组采用常规的临床治疗和护理手段。对该157例临终患者及/或近亲属均发放自制的《病人(或家属)满意度调查表》，调查满意度。结果:安宁照护组总体满意率(95.8%)明显高于常规对照组(84.2%)，两组差异有统计学意义( Z＝3.849， P<0.0001)。并且安宁照护组普遍反映患者生存质量提高，能内心平静地面对死亡。 结论:安宁照护大大提高了临终患者及/或近亲属的满意度，值得在临床中推广。

男，生后11 d，因“呛奶后呼吸困难5 h”于2020年7月26日入住滨州市人民医院。患儿入院前5 h呛奶1次后出现呼吸增快，伴气喘、喘憋，无口周青紫，无咳嗽，无鼻塞、流涕，无呕吐，无腹胀、腹泻，无抽搐、尖叫，无肢体抖动。患儿生后母乳喂养，吸吮有力，睡眠多，大便正常，小便次数及量多，生后体质量下降明显。患儿系第5胎，第2产，足月剖宫产出生，出生体质量2.8 kg，生后哭声强、婉转，否认窒息、青紫史。父母非近亲结婚，身体健康。外祖父有糖尿病史。入院查体：体温36.6 ℃，脉搏150 次/min，心率48 次/min，体质量2.27 kg，嗜睡状态，反应较差，营养不良。呼吸急促，皮肤黏膜重度黄染、干燥、弹性较差，皮下脂肪层较薄，四肢末梢凉。前囟平坦，张力不高。三凹征（+），双肺呼吸音粗，未闻及明显干湿性啰音。心音有力，未闻及杂音。腹软，肝脾未触及，未触及包块，肌张力略低。辅助检查：急查末梢血糖测不出。血气分析：酸碱度（pH）6.98，二氧化碳分压（PCO 2）11.7 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），氧分压（PO 2）181 mmHg，剩余碱（BE-）29 mmol/L，碳酸氢根2.8 mmol/L，乳酸（Lac）3.28 mmol/L，血糖（Glu）> 38.89 mmol/L，钾6.1 mmol/L，钠134 mmo/L。入院后特级护理，暖箱保暖，心电监测，通知近亲属病重，给予鼻导管吸氧，完善血常规、生化常规、尿常规、胰岛素定量、血清C肽等检验。入院当天检查：降钙素原0.695 μg/L；血清生化：钾6.3 mmol/L，钠134.60 mmol/L，氯100.70 mmol/L，碳酸氢根8 mmol/L，钙3.24 mmol/L，磷2.91 mmol/L，总胆红素268.48 μmo1/L，直接胆红素17.79 μmol/L，总蛋白62.70 g/L，白蛋白45.35 g/L，肌酸激酶142 U/L，肌酸激酶同工酶41 U/L，间接胆红素250.69 μmol/L，血糖40.97 mmol/L。7月26日血清发光检查：胰岛素10.476 pmol/L，血清C肽 0.227 μg/L；尿常规：红细胞30.28个/μL，红细胞5.5个/高倍视野，尿蛋白（1+），隐血（2+），葡萄糖（4+），酮体（4+）。完善糖尿病自身抗体5项测定，糖尿病自身抗体阴性。基因检测未见明显异常。诊断为糖尿病酮症酸中毒。治疗：扩容、纠酸、胰岛素等对症支持，定时定量喂奶。7月27日胰岛素注射液0.5 U于喂奶前15~30 min皮下注射，根据血糖调整胰岛素剂量。8月2日血常规示贫血明显，予输注去白细胞悬浮红细胞纠正贫血治疗。8月8日改为门冬胰岛素30注射液每8小时2 U皮下注射。8月11日眼科会诊提示：患儿双眼视网膜静脉稍迂曲，血管发育基本完全，未见出血、渗出、微血管瘤等。建议控制好血糖，半年检查1次眼底。出院诊断：新生儿糖尿病伴酮症酸中毒，呼吸性碱中毒，新生儿高胆红素血症，新生儿贫血。出院后门冬胰岛素30注射液1.5 U每8小时皮下注射，监测血糖。随访患儿4月龄停胰岛素，血糖控制良好。

目的:探讨急诊与病房一体化健康教育预防高热惊厥复发的效果。方法:于2018年1月至2019年1月，在温州医科大学附属第二医院急诊科选取高热惊厥患儿92例为研究对象，采用抽签法将其随机分为对照组和观察组各46例，对照组患儿近亲属实施常规健康教育，观察组患儿近亲属实施急诊与病房一体化健康教育，比较两组患儿近亲属的健康知识水平、患儿高热惊厥复发率以及患儿近亲属的护理满意度。结果:实施干预后，观察组患儿近亲属的健康知识水平中高热惊厥原因、临床症状、治疗方案、急救药品知识、高热惊厥急救措施五个方面得分及总分分别为(17.17±4.23)分、(18.45±3.29)分、(16.29±3.71)分、(18.12±4.38)分、(18.12±4.38)分、(18.12±4.38)分，均高于对照组的(14.32±3.11)分、(15.09±2.78)分、(13.33±2.68)分、(13.33±2.68)分、(13.28±2.16)分、(69.29±8.66)分( t＝3.682、5.591、4.386、6.104、7.879、9.776，均 P<0.05)；观察组患儿的高热惊厥复发率为6.52%(3/46)，明显低于对照组患儿的21.74%(10/46)(χ 2＝4.390， P＝0.036)；在护理满意度的比较中，观察组患儿近亲属的总体护理满意度为95.65%(44/46)，高于对照组患儿近亲属的80.43%(37/46)(χ 2＝5.060， P＝0.024)。 结论:将急诊与病房一体化健康教育应用于高热惊厥患儿，可以提升患儿近亲属的健康知识水平及临床护理满意度，降低患儿高热惊厥复发率，值得临床推广应用。