目的:探讨新生儿期起病的先天性免疫异常(inborn error of immunity，IEI)患儿的临床特点及预后情况。方法:收集北京儿童医院新生儿中心收治的21例IEI新生儿住院期间的临床资料，对其临床表现、外周血检测特点、基因学诊断、原发病预后随访结果进行总结分析。结果:21例IEI患儿最终通过全外显子测序诊断，其中原发性免疫缺陷病15例(包括慢性肉芽肿6例、DiGeogre综合征3例、Wiskott-Aldrich综合征2例、严重联合免疫缺陷2例、选择性IgA缺乏症1例、外胚层发育不良伴免疫缺陷1例)、原发性免疫调节紊乱6例(包括新生儿期起病的炎性肠病5例、家族性噬血细胞综合征1例。临床表现中败血症、结肠炎最常见，各12例，16例患儿出现嗜酸性粒细胞绝对值增多(>0.5×10 9/L)。7例患儿接受造血干细胞移植，接受移植中位时间为生后11月龄，造血干细胞移植后原发病缓解5例，其中2例慢性肉芽肿患儿移植前合并诊断炎性肠病，经造血干细胞移植后原发病好转，接受移植的患儿中有1例死亡。14例未接受造血干细胞移植患儿中10例死亡。11例死亡病例中，5例确诊前全身使用激素抗炎治疗。 结论:新生儿期起病的IEI临床表现没有特异性，败血症、结肠炎是最常见表现，大部分病例外周血常规出现嗜酸性粒细胞升高。激素治疗需谨慎，及时评估、进行造血干细胞移植是缓解原发病症状的有效手段。

苏州大学附属儿童医院2017年10月至2019年5月收治了3例分别患有选择性IgA缺乏症、X连锁无丙种球蛋白血症、DNA连接酶Ⅳ缺乏症的患儿，均进行了造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation，HSCT)。选择性IgA缺乏症1例和X连锁无丙种球蛋白血症1例，行HSCT后虽有出现支原体及呼吸道感染，但均在抗感染治疗后好转，并已返校上学。DNA连接酶Ⅳ缺乏症1例，行HSCT后出现毛细血管渗漏综合征(capillary leak syndrome，CLS)和肝静脉闭塞症(hepatic veno-occlusive disease，VOD)，经心包穿刺、胸腔闭式引流、血浆置换、血液净化等治疗，病情仍持续进展，回输后68 d因多器官功能衰竭死亡。

幼年型复发性腮腺炎是一种儿童期少见的腮腺非阻塞性炎症性疾病，选择性IgA缺陷是一种抗体缺陷的原发性免疫缺陷病。本文报告1例幼年型复发性腮腺炎合并选择性IgA缺陷病例。

目的:探讨原发性免疫缺陷病(PID)新生儿临床特点、基因诊断、治疗及预后情况。方法:收集北京儿童医院新生儿中心2017年1月至2019年12月收治的14例PID新生儿住院期间的临床资料，对其住院期间的临床表现、外周血检测特点、基因学诊断、原发病预后随访结果进行总结分析。结果:患儿平均胎龄为(38.6±1.2)周，出生体重为(3 265±325)g，中位确诊时间57.5 d；14例PID患儿通过全外显子基因测序诊断为慢性肉芽肿(6/14)、DiGeogre综合征(3/14)、Wiskott-Aldrich综合征(2/14)、严重联合免疫缺陷(2/14)及选择性IgA缺乏症(1/14)；临床表现中发热、结肠炎、肺炎表现分别占7/14，外周血T淋巴细胞总数或亚群减少占6/14、B淋巴细胞减少占5/14，嗜酸细胞绝对值增多(>500 cells/mm 3)占12/14，其中中度升高(1 500~5 000 cells/mm 3)占5/12，单核细胞绝对值升高(中位数>1.5×10 9/L)占7/14。随访患儿接受造血干细胞移植占7/14，接受移植中位时间为生后330 d，至随访时造血干细胞移植后原发病缓解占5/7，生存率85.7%，其中2例慢性肉芽肿患儿移植前确诊炎性肠病，经造血干细胞移植后原发病好转。3/4的死亡病例出现炎性肠病样表现，因感染性休克死亡。 结论:PID患儿新生儿期的临床表现无特异性，部分PID新生儿会演变为炎性肠病或出现炎性肠病样表现，消化道症状不缓解有提示不良预后的意义，造血干细胞移植是根本上治疗原发病的手段。

目的 探讨儿童原发性免疫缺陷病(PID)的临床特点及预后.方法 选取2013年6月—2017年2月西安交通大学医学院附属儿童医院因反复感染入院PID患儿37例,其中临床诊断X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)17例、慢性肉芽肿病(CGD)4例、X连锁高免疫球蛋白M综合征(XHIM)4例、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)4例、选择性免疫球蛋白A缺乏症(sIgAD)3例、联合免疫缺陷病(SCID)2例、可疑中性粒细胞功能缺陷2例、先天性胸腺发育不全(DGS)1例.分析患儿的基本资料、主要临床表现、实验室检查、基因检查结果 及预后.结果37例PID患儿中2例sIgAD为女性,其余35例均为男性,年龄54 d～10岁9个月,发病至确诊时间6个月～8年.4例有可疑家族史.37例PID患儿中抗体缺陷24例(64.9％),吞噬细胞数目、功能缺陷6例(16.2％),有明确综合征5例(13.5％),联合免疫缺陷病2例(5.4％).患儿均有反复感染病史,感染部位主要为呼吸道、消化道.多数患儿有体液免疫免疫球蛋白(IgG)、IgA、IgM含量降低,T、B淋巴细胞计数降低.37例患儿除3例sIgAD、1例SCID及2例可疑中性粒细胞功能缺陷患儿外,其余均为经过基因检测确诊.随访1～5年,1例XLA患儿后期反复查血常规三系均降低,双下肢可见瘀斑及鼻衄表现,建议行骨髓穿刺,家属拒绝后失联;1例SCID患儿因重症感染死亡;1例XHIM患儿进行干细胞移植后失访.其余患儿均存活.结论 对于反复感染,尤其是重症感染,每次均需静脉用抗生素治疗的患儿,应需警惕PID的可能,并尽早进行淋巴细胞及体液免疫功能的初步筛查,以便于早期诊断、早期干预,提高生活质量,改善预后.

本文报导2例遗传性血管性水肿(HAE)伴选择性IgA缺陷(SIgAD)的病人.例1,女孩,于6岁半开始因唇、眼睑、手足每2～3个月反复发作水肿,3岁开始时有腹痛呕吐而就诊,确诊为HAE伴SIgAD.

作者报道了1例严重的活动性SLE病例,其外周血中除有选择性血清IgA和IgM缺陷外,还有OKT4 +(CD4 +)T细胞亚群缺陷。患者为一21岁的沙特男性青年,因发热、头痛、多发性关节炎1个月入院。

目的 探讨1例选择性IgA缺乏症(SIgAD)合并继发性嗜酸性粒细胞增多症并发耶氏肺孢子菌肺炎(PJP)患者的临床特点及诊治方法.方法 对1例SIgAD合并继发性嗜酸性粒细胞增多症并发PJP患者的临床表现、影像学特点、治疗及预后进行回顾性分析.结果 患者男,75岁,发热,活动后气短,偶有咳嗽咳痰,持续应用糖皮质激素2月余;胸部CT示双肺可见多发散在磨玻璃影,肺泡灌洗液(BALF)病原微生物宏基因组二代高通量测序结果示耶氏肺孢子菌,确诊PJP.给予卡泊芬净联合复方磺胺甲噁唑片(TMP/SMZ)、甲泼尼龙及其他对症治疗,患者体温逐渐下降至正常,咳嗽气短较前缓解,20 d后出院.结论 SIgAD合并继发性嗜酸性粒细胞增多症患者因长期应用激素或免疫抑制剂,易出现免疫缺陷而发生PJP;患者多伴随反复发热不退,咳嗽气喘等肺部症状,肺部CT显示相应的斑片状或磨玻璃影,早期发现并采用卡泊芬净联合TMP/SMZ治疗的效果较好.

选择性免疫球蛋白IgA 缺乏症(selective immunoglobulinA deficiency,sIgAD)是较为常见的一种原发性免疫缺陷疾病[1],表现为4 岁以上人群免疫球蛋白IgA 缺乏(< 0. 07 g/ L),而免疫球蛋白IgM、IgG 水平正常,并且排除其他导致低γ 球蛋白血症的疾病[2].