IgA肾病（IgA nephropathy，IgAN）是目前全球范围内最常见的原发性肾小球肾炎，20%～40%的患者在诊断后20年内进展为终末期肾病。IgAN的发病机制尚不明确，临床治疗主要以控制病情进展为主，缺乏特异性治疗方案。围绕半乳糖缺乏的IgA1（galactose-deficient IgA1，Gd-IgA1）开展的一系列研究提示IgAN发病涉及多个环节。该文从IgA1的结构特征、IgAN患者体内Gd-IgA1抗体及含Gd-IgA1免疫复合物、Gd-IgA1免疫复合物在肾脏中的沉积、Gd-IgA1免疫复合物沉积对肾脏的损伤、补体在IgAN中的作用、IgA肾病的基因组学及黏膜免疫与IgAN等方面，综述了IgAN发病机制的研究进展，为进一步的研究和临床治疗提供线索和思路。

以IgA 沉积为主的感染相关性肾小球肾炎具有独特的病理表现，肾组织光镜和电镜表现与感染后肾小球肾炎类似，但免疫荧光显示以IgA沉积为主。该病的临床表现多样，由于缺乏大样本的研究，其临床病理特点、发病机制、预后及治疗方案仍有待明确。本文结合现有文献，对以IgA 沉积为主的感染相关性肾小球肾炎的研究进展进行综述，以期为临床诊治及疾病研究提供思路。

目的:探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后新发免疫球蛋白A肾病(IgAN)患者临床特征、诊断和治疗，并进行相关文献复习。方法:选择2020年2月四川大学华西医院收治的1例34岁因急性髓细胞白血病(AML)行非清髓性allo-HSCT移植后发生IgAN的女性患者为研究对象。采用回顾性研究方法，对患者的临床特征与诊疗过程进行分析。对患者的随访截至2023年2月20日。以"造血干细胞移植""急性髓细胞白血病""IgA肾病""hematopoietic stem cell transplantation""acute myeloid leukemia""IgA nephropathy"为中、英文关键词，在中国知网数据库、万方数据知识服务平台、PubMed数据库中进行相关文献检索，通过阅读摘要及正文，筛选与本研究相关文献。检索时间设定为以上数据库建库至2023年2月28日。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并且与受试者签署临床研究知情同意书。结果:①病史采集。本例患者因"诊断AML 6年，allo-HSCT后3年，尿常规检查结果异常6个月"于2020年2月本院肾内科就诊。②入院实验室检查结果如下。尿蛋白定量、尿沉渣镜检红细胞数、血肌酐水平分别为0.77 g/24 h、388/高倍镜视野(HPF)、89 μmol/L。血液学相关检查结果证实，患者AML缓解，不伴移植物抗宿主病(GVHD)。患者经肾活组织病理学检查诊断为IgAN，患者和其母亲(供者)均发生血半乳糖缺乏(Gd)-免疫球蛋白(Ig)A1水平升高。③本例患者经泼尼松(30 mg/d)联合吗替麦考酚酯(1 g/d)诱导治疗后尿蛋白转阴，并且无感染等不良反应。截至随访结束，患者已经停药，肾功能正常，尿蛋白呈阴性。④经文献检索和筛选后，本研究共纳入4篇文献，加上本例患者，共6例造血干细胞移植(HSCT)后IgAN患者被报道。其中，3例患者接受清髓性allo-HSCT，2例接受非清髓性allo-HSCT，1例接受自体HSCT(auto-HSCT)；5例患者伴血清IgA或Gd-IgA1水平升高，仅2例同时伴GVHD，其余4例不伴GVHD。5例患者经过免疫抑制治疗后病情缓解。结论:HSCT后IgAN极为罕见，其发病与GVHD不一定相关，免疫抑制治疗可改善患者病情。

目的:探讨IgA肾病血清C3水平与肾功能进展的关系。方法:本研究为单中心回顾性队列研究，选取2011年1月至2020年6月在深圳市第二人民医院住院、经肾活检证实为IgA肾病并随访至2021年1月的患者。排除继发性IgA肾病、基线估算肾小球滤过率（eGFR）<30 ml·min -1·(1.73 m 2) -1、基线血清C3或血肌酐缺乏和随访时间<6个月的患者。收集患者的临床、实验室检查、肾脏病理等资料。采用阈值效应分析获取转折点，并采用计算机模拟重采样技术（bootstrapping resampling technique）计算拐点及95%可信区间。根据转折点将患者分为血清C3<0.97 g/L组和C3≥0.97 g/L组，比较两组之间的基线资料。采用Cox回归模型分析血清C3水平与肾功能进展的关系。 结果:共纳入414例患者，男性145例（35.0%）；年龄（35.15±9.18）岁。基线eGFR为77.80（46.67，106.10）ml·min -1·(1.73 m 2) -1，血清C3为（1.04±0.19）g/L。患者血清C3<0.97 g/L组153例，血清C3≥0.97 g/L组261例。与血清C3≥0.97 g/L组相比，C3<0.97 g/L组患者年龄较小，女性比例较多，基线的血红蛋白和eGFR水平均较高，平均动脉压、总胆固醇、三酰甘油、血尿酸、血肌酐、24 h尿蛋白量、IgA和C4水平均较低（均 P<0.05）。平滑曲线拟合发现血清C3与肾功能进展呈现"U"形曲线关系。阈值效应及多因素Cox回归分析结果显示，在校正了年龄、性别、平均动脉压、血尿酸、24 h尿蛋白量和肾脏病理指标（MESTC）等混杂因素后，当血清C3<0.97 g/L时，C3每增加0.1 g/L，肾功能进展风险下降40%（ HR=0.60，95% CI 0.39~0.94， P=0.024）；当血清C3≥0.97 g/L时，C3每增加0.1 g/L，肾功能进展风险增加27%（ HR=1.27，95% CI 1.03~1.57， P=0.027）；拐点为0.97（95% CI 0.92~1.01）g/L。 结论:IgA肾病患者血清C3与肾功能进展呈现曲线相关，血清C3水平维持在0.92~1.01 g/L与患者较好的肾脏预后相关。

高IgM综合征(hyper-IgM syndrome，HIGM)是由基因突变导致免疫球蛋白类别转换重组(class switch recombination，CSR)缺陷，伴或不伴体细胞高频突变(somatic hyper mutation，SHM)缺陷的一种罕见的原发性免疫缺陷病，多数为X连锁隐性遗传，少数为常染色体隐性或显性遗传，其特点是血清IgM水平升高或正常，并伴有IgG、IgA和IgE缺乏。HIGM临床常表现为儿童早期起病的反复感染、肿瘤和自身免疫疾病等，预后差，尤其是X连锁隐性遗传的HIGM，生后如不及时干预，多数早期夭折。该文旨在介绍HIGM的发病机制、临床表现及诊疗进展等，以提高儿科临床医生对该病的认识，及时做到早期识别与干预，改善HIGM患儿预后。

报告同一家系2例X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）病例。2例患者均为29岁，为表兄弟，均存在反复肺部感染多年，同时合并鼻窦炎和支气管扩张。除此之外，患者1出现多关节疼痛9年，患者2有中耳炎和脓肿切开引流病史。入院后完善免疫检查均提示IgG、IgM、IgA显著降低。淋巴细胞计数显示B淋巴细胞计数及百分比显著降低。基因检测提示2例患者存在BTK NM_000061.2：c.1430T>A，p.（Met477Lys）相同位点基因变异。入院后给予丙种球蛋白输注、抗感染等治疗后2例患者均好转。

目的:探讨癫痫患儿血清25-羟维生素D及体液免疫因子免疫球蛋白(immunoglobulin，Ig)G、IgM、IgA的变化及意义。方法:选取2019年12月至2020年12月于滨州医学院附属医院就诊的初诊癫痫患儿作为病例组(54例)，同期选取来我院儿童保健科就诊的健康儿童作为对照组(50例)。酶联免疫吸附试验(enzyme-linked immunosorbent assay，ELISA )检测25-羟维生素D水平；免疫比浊法检测IgG、IgA、IgM表达。6个月后再次抽取静脉血，检测25-羟维生素D及IgG、IgA、IgM表达水平，对比分析初诊时及6个月后25-羟维生素D、IgG、IgM、IgA的变化。结果:与对照组相比，初诊时及6个月后，病例组患儿血清25-羟维生素D水平显著降低，差异有统计学意义( t＝2.45、8.15， P值均<0.05)；与初诊时相比，治疗后6个月后病例组患儿25-羟维生素D水平显著下降，差异具有统计学意义[ng/mL：(21.46±1.14)比(19.60±1.60)， t＝9.18， P<0.05]。与对照组相比，初诊时病例组患儿IgG、IgM、IgA水平明显降低，差异有统计学意义( t＝2.78、4.82、9.57， P值均<0.05)；与初诊时相比，治疗6个月后，病例组患儿IgG、IgM、IgA水平明显下降，差异具有统计学意义[g/L：(562.65±10.54)比(588.17±16.05)，(70.38±0.98)比(71.55±1.75)，(24.00±1.57)比(27.40±1.34)， t＝10.66、5.44、12.07， P值均<0.05]。 结论:初诊癫痫患儿即存在维生素D缺乏和体液免疫功能受损，维生素D缺乏及免疫功能变化可能参与癫痫的发生发展。

苏州大学附属儿童医院2017年10月至2019年5月收治了3例分别患有选择性IgA缺乏症、X连锁无丙种球蛋白血症、DNA连接酶Ⅳ缺乏症的患儿，均进行了造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation，HSCT)。选择性IgA缺乏症1例和X连锁无丙种球蛋白血症1例，行HSCT后虽有出现支原体及呼吸道感染，但均在抗感染治疗后好转，并已返校上学。DNA连接酶Ⅳ缺乏症1例，行HSCT后出现毛细血管渗漏综合征(capillary leak syndrome，CLS)和肝静脉闭塞症(hepatic veno-occlusive disease，VOD)，经心包穿刺、胸腔闭式引流、血浆置换、血液净化等治疗，病情仍持续进展，回输后68 d因多器官功能衰竭死亡。

银屑病是一种慢性炎症性皮肤病，约1/3的银屑病患者存在银屑病关节炎（PsA）。银屑病常常合并有代谢异常，如高血压、高血脂、高血糖、心血管疾病等。中重度银屑病是慢性肾脏病的独立危险因素，而PsA患者患慢性肾脏病风险更高。免疫球蛋白A（IgA）肾病是最常见的肾小球疾病，也是导致终末期肾衰竭的主要原因之一。PsA合并IgA肾病目前仅有个别病例报道，尚缺乏规范的诊治标准。本文通过1例PsA合并IgA肾病的病例来探讨生物制剂在其中作用。

目的:探讨新生儿期起病的先天性免疫异常(inborn error of immunity，IEI)患儿的临床特点及预后情况。方法:收集北京儿童医院新生儿中心收治的21例IEI新生儿住院期间的临床资料，对其临床表现、外周血检测特点、基因学诊断、原发病预后随访结果进行总结分析。结果:21例IEI患儿最终通过全外显子测序诊断，其中原发性免疫缺陷病15例(包括慢性肉芽肿6例、DiGeogre综合征3例、Wiskott-Aldrich综合征2例、严重联合免疫缺陷2例、选择性IgA缺乏症1例、外胚层发育不良伴免疫缺陷1例)、原发性免疫调节紊乱6例(包括新生儿期起病的炎性肠病5例、家族性噬血细胞综合征1例。临床表现中败血症、结肠炎最常见，各12例，16例患儿出现嗜酸性粒细胞绝对值增多(>0.5×10 9/L)。7例患儿接受造血干细胞移植，接受移植中位时间为生后11月龄，造血干细胞移植后原发病缓解5例，其中2例慢性肉芽肿患儿移植前合并诊断炎性肠病，经造血干细胞移植后原发病好转，接受移植的患儿中有1例死亡。14例未接受造血干细胞移植患儿中10例死亡。11例死亡病例中，5例确诊前全身使用激素抗炎治疗。 结论:新生儿期起病的IEI临床表现没有特异性，败血症、结肠炎是最常见表现，大部分病例外周血常规出现嗜酸性粒细胞升高。激素治疗需谨慎，及时评估、进行造血干细胞移植是缓解原发病症状的有效手段。