欧洲神经病学会/周围神经协会对慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）的诊断和治疗指南进行了再次修订。新指南更加贴近临床实用，对近年的研究进展进行了更新，内容涉及CIDP的临床分型、电生理诊断标准以及免疫治疗、周围神经影像学检查、脑脊液检测和神经活组织检查在CIDP诊断中的价值，同时对抗郎飞结和结旁抗体、抗髓鞘相关糖蛋白抗体的检测也提出了建议，建议对CIDP患者常规检测M蛋白；并对目前CIDP的治疗药物选择进行了推荐。在此文中对其更新之处作一介绍。

目的:报道1例抗接触蛋白相关蛋白1（Caspr 1）抗体阳性的结旁疾病患者，介绍其临床、病理及分子生物学特点。方法:回顾性分析2018年8月至2020年12月于山东大学齐鲁医院神经内科就诊的慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）患者，筛选出1例抗Caspr 1抗体阳性的急性起病的CIDP患者并收集其临床资料，检测患者血清及脑脊液样本中抗结/结旁抗体及抗体亚型，并进行神经活组织病理检查。结果:本例患者除对称性肢体无力伴感觉障碍之外，尚有震颤、共济失调、神经病理性疼痛以及脑脊液蛋白显著升高。臂丛及腰骶丛神经根磁共振成像检查可见神经根明显增粗。急性发作期对静脉注射免疫球蛋白及激素应答良好，慢性波动期应用利妥昔单抗症状明显改善。脑脊液及血清中均检测到抗Caspr 1抗体，以IgG4亚型为主。腓肠神经活组织光镜主要病理改变为节段性脱髓鞘及髓鞘溶解腔形成。电镜下可见髓鞘板层离散及轴索变性。结论:震颤、共济失调、神经病理性疼痛、显著升高的脑脊液蛋白和增粗的神经根对于抗Caspr 1抗体阳性的结旁疾病的诊断有重要提示意义；对于拟诊吉兰-巴雷综合征/CIDP且具有以上表型的患者应进行结/结旁抗体及抗体亚型检测，以优化治疗方案。

目的:探讨抗郎飞结区和结旁区相关抗体在慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）的检测及其临床特征。方法:收集2018年1月至2021年7月在复旦大学附属华山医院住院和门诊就诊及外院送检的212例临床诊断CIDP患者血清样本，采用细胞底物法检测抗郎飞氏结区和结旁区相关自身抗体（抗NF155、抗NF186、抗CNTN1抗体）和IgG亚型。根据检测结果分为抗NF155抗体阳性、抗NF186抗体阳性和抗CNTN1抗体阳性组，回顾性分析各组患者肢体无力、深浅感觉异常、震颤、脑脊液蛋白水平、臂丛核磁共振（MRI）等临床特点，并进行对比。结果:共发现抗NF155抗体阳性患者23例（10.8%，23/212），抗NF186抗体阳性12例（5.7%，12/212），抗CNTN1抗体阳性4例（1.9%，4/212）。抗NF155抗体阳性组和抗CNTN1抗体阳性组抗体均为IgG4亚型。抗NF186抗体阳性组（12例）患者IgG均阳性，4例可检测到抗体亚型，但优势亚型不明。抗NF155抗体阳性组（23例）患者均有肢体无力和深感觉障碍，19例有（19/23，82.6%）浅感觉障碍，22例（95.7%，22/23）为对称性受累，18例（78.3%，18/23）有震颤；19例行臂丛MRI，均为异常。抗NF186抗体阳性组（12例）患者均有肢体无力，浅感觉和深感觉障碍分别有9和6例，8例为不对称性受累，仅1例出现震颤；7例行臂丛MRI，1例异常。抗CNTN1抗体阳性组（4例）患者均表现为对称性肢体无力和深浅感觉障碍，3例有震颤，4例均有臂丛MRI异常。抗NF155抗体阳性组、抗NF186抗体阳性组和抗CNTN1抗体阳性组在发病年龄［分别为（25.8±13.8）、（43.4±20.7）和（61.2±5.1）岁］、深感觉异常、震颤和臂丛MRI异常上的差异均有统计学意义（ P均<0.01）。 结论:抗NF155、抗NF186、抗CNTN1抗体阳性CIDP患者在发病年龄、深感觉异常、震颤和臂丛MRI异常等临床特征上有差异。

目的:分析抗神经束蛋白155（NF155）抗体阳性的自身免疫性郎飞结旁病患儿的临床特点。方法:病例系列研究。收集2020年1月至2023年12月在复旦大学附属儿科医院就诊的6例经细胞免疫荧光法明确诊断为抗NF155抗体阳性的自身免疫性郎飞结旁病的患儿病例资料，回顾性分析其临床表现、实验室检查结果、电生理特点和治疗效果。结果:6例患儿中男4例、女2例，起病年龄为3岁8月龄至12岁。6例患儿均有肢体无力（远端重于近端、下肢重于上肢），5例有肢体麻木或疼痛等感觉异常，4例伴有震颤、共济失调，3例伴有颅神经受损。4例患儿脑脊液检查存在蛋白细胞分离现象。1例合并有中枢神经系统脱髓鞘病变，头颅磁共振成像表现为双侧额顶叶、基底节、丘脑、右内囊后肢多发异常信号。4例患儿神经电生理示运动及感觉神经损伤，2例仅运动神经损伤，3例脱髓鞘伴轴索病变，3例为单纯轴索病变。6例患儿中5例使用静脉注射免疫球蛋白和激素治疗，2例患儿因疗效不佳进行血浆置换，后续同时加用利妥昔单抗，1例患儿使用利妥昔单抗治疗后症状改善不明显改用奥法妥木单抗。6例患儿治疗4~15个月，2例基本无临床症状，1例症状有改善，2例症状改善不明显，1例未使用免疫治疗者症状无明显改变。结论:儿童抗NF155抗体阳性的自身免疫性郎飞结旁病临床表现轻重不一，但有一定的特异性，主要以肢体无力、麻木及疼痛等为主要表现，常伴有震颤和共济失调，部分患儿可合并有中枢脱髓鞘病变，脑脊液蛋白和神经电生理是重要的辅助检查手段，激素治疗效果不佳者尽早使用血浆置换及利妥昔单抗治疗。

自身免疫性郎飞结病是一类由免疫介导的周围神经病，血清中可检测到抗郎飞结抗体。随着研究的不断深入，近年来针对自身免疫性郎飞结病的认识已经比较清晰，目前普遍认为应该将其从慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病中独立出来。为提高我国神经科医生对该病的认识，规范临床诊治，中华医学会神经病学分会周围神经病协作组组织该领域国内专家进行讨论，结合国内外研究进展以及国内专家的经验，制订了自身免疫性郎飞结病诊断和治疗中国专家共识，其内容包括自身免疫性郎飞结病的临床、神经电生理、脑脊液、周围神经影像学、腓肠神经病理特点，抗体检测以及该疾病的诊断标准和治疗要点。

目的:阐述抗神经束蛋白186（NF186）抗体介导的急性免疫性感觉性多发性神经根病（AISP）的临床特征，以加强对AISP/慢性免疫性感觉性多发性神经根病（CISP）的认识。方法:总结2021年12月收入山西医科大学第一医院的1例NF186抗体阳性AISP患者的临床特征，并对既往文献报道的AISP/CISP患者进行系统回顾。结果:患者为62岁男性，表现为急性起病的感觉性共济失调，血清中抗NF186抗体阳性（1∶32），体感诱发电位（SEP）脊髓电位和皮质电位均未记录到反应。糖皮质激素治疗后患者临床症状、SEP均显著改善，目前停药2个月，未复发。经复习文献，目前报道的资料完整的AISP、CISP病例共23例（包括本例），发病年龄（54.7±17.7）岁，男女比例1.88∶1。3例患者为急性起病，归类于AISP。95.7%（22/23）的患者表现为不伴肢体无力的感觉性共济失调，95.0%（19/20）的患者SEP检查结果显示皮质电位潜伏期延长甚至未记录到反应，95.5%（21/22）的患者存在不同程度的脑脊液蛋白升高，神经根增粗或者异常强化并不常见；10例接受免疫治疗的患者均对糖皮质激素或静脉注射免疫球蛋白有效。筛查抗神经节苷脂抗体或郎飞结区-结旁区相关抗体的AISP/CISP文献仅6篇，未见NF186抗体阳性的报道。3例AISP患者均具有CISP/慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病的某些特点，AISP与CISP患者在除起病方式以外的临床特征上无差异。结论:抗NF186抗体可以介导AISP，表现为急性起病的感觉性共济失调，糖皮质激素治疗有效。AISP与CISP除起病方式外，二者从临床、电生理、病理、致病抗体方面均难以区分，因此二者可能是一种疾病的两种不同表现方式。

目的 探讨抗神经束蛋白186(NF186)抗体阳性的郎飞结区/结旁疾病(NPP)的临床特点.方法 回顾性分析1 例抗NF186 抗体阳性的NPP致颅神经损害患者的临床资料.结果 患者为 70 岁男性,1个月前突发言语、吞咽困难,糖皮质激素治疗好转后停药.患者 5d前再次出现言语、吞咽、咀嚼、鼓腮、转头和抬头动作费力,并进行性加重.肢体EMG检查正常,血清及CSF抗NF186 抗体阳性.给予糖皮质激素治疗疗效不明显,改用血浆交换治疗后症状明显改善.结论 抗NF186 抗体阳性的NPP发病年龄较晚、病情较重,可伴颅神经受损,常规糖皮质激素治疗效果可能不佳,血浆交换治疗有效.

目的 探究高血压大鼠脑白质病变中轴索微结构的变化.方法 18只雄性Sprague-Dawley大鼠,随机分为假手术组(n=9)与手术组(n=9),手术组先行双肾双夹术制作易卒中型肾血管性高血压大鼠模型,12 周后间隔1 d先后夹闭双侧颈总动脉.颈总动脉夹闭术后12周对大鼠进行水迷宫试验评价大鼠是否存在认知功能受损,组织病理学评价小血管病理学改变、脑白质病变、胶质细胞改变及轴索微结构的变化.结果 水迷宫实验:手术组的逃避潜伏期较假手术组明显升高,穿越平台次数较假手术组明显降低,差异具有统计学意义(P＜0.05).手术组大鼠存在小动脉内膜增厚、管腔狭窄;手术组较假手术组有明显的脑白质病变,且伴有少突胶质细胞减少;手术组病变部位Caspr表达明显减少,病变周围髓鞘正常区域出现郎飞结长度增加、结侧区长度增加及直径增粗.结论 脑白质病变过程同时存在轴索和髓鞘的损伤.

神经束蛋白(neurofascin,NF)是一种细胞表面蛋白,属于免疫球蛋白超家族(immunoglobulin superfamily,IgSF).目前,已知的神经束蛋白多肽亚型分为NF155、NF166、NF180和NF186,它们是通过选择性剪接产生的.这些亚型的表达、分布和生物学功能因时间和空间而各不相同,可独立作用或与细胞内外不同的蛋白质相互作用.例如:NF155通过招募、聚集caspr/contactin形成复合物以确保髓鞘的形成和稳定;NF166和NF180在未成熟的神经元中选择性地调节轴突生长;NF186在轴突起始段和郎飞结处高度聚集,并通过与锚蛋白G(ankyrin G)的相互作用保证轴突结构的稳定性.这些功能机制与许多神经系统疾病相关,如多发性硬化、急慢性炎性脱髓鞘神经病等.本文对神经束蛋白的结构、表达和生物学功能予以简述.

人类先天无痛症(congenital insensitivity to pain,CIP)可能源于电压门控钠通道(VGSC)NaV 1.7基因SCN9A的功能丧失型突变.这也提示NaV 1.7有可能作为镇痛药物研发的关键靶标.本文作者利用多模式技术方法,系统研究了NaV 1.7的突变如何导致人类对疼痛变得不敏感.皮肤活检和显微神经造影术结果显示,CIP病人的C-纤维型伤害性感受器神经元明显缺失,这也反映在对其进行的功能磁共振成像(fMRI)的结果:辣椒素对脑皮质的激活作用明显降低.内源性表达NaV 1.7的表位标记实验结果显示,NaV 1.7定位于人工诱导多能干细胞(iPSC)产生的伤害性感受器神经元的胞体细胞膜、轴突、轴突末端和郎飞结处.来源于CIP病人的iPSC伤害性感受器神经元不能对去极化刺激产生合适的反应,证明NaV 1.7是神经元兴奋性的关键调节因子.本文作者进一步应用iPSC伤害感受器神经元作为筛选平台,发现一些正进行临床试验的NaV 1.7阻断剂实际上缺乏对NaV 1.7的选择特异性.综上,CIP病人的无痛症状是由于功能性伤害感受器的严重缺失而产生,其比在啮齿动物模型上的实验结果更为明显.当然也不能排除急性药理学阻断NaV 1.7导致伤害性感受器缺失的可能性.