骨关节炎（osteoarthritis，OA）是一种常见的关节慢性退行性疾病，是导致慢性疼痛和残疾的主要原因之一。多项研究表明OA与许多因素存在因果关联，如细胞因子、代谢性疾病、营养物质、肠道菌群和生活行为等。危险因素包括肥胖、高血脂水平和骨矿物质密度等，保护因素包括使用保钾利尿剂和醛固酮拮抗剂、叶酸和精氨酸等。这些因素主要通过参与机体的炎症反应和物质代谢过程或通过改变负重关节的生物力学从而影响OA的进展。此外，OA的慢性疼痛症状、炎性因子的表达以及非甾体类抗炎药的使用可能会增加其他疾病的患病风险，如2型糖尿病、重度抑郁症和帕金森病。孟德尔随机化是一种探索疾病与危险因素之间因果关联的新方法，该方法利用遗传变异的随机分配模拟随机对照试验，使用与危险因素相关的工具变量与疾病进行分析，从而检验两者之间的因果关联。本综述纳入OA的孟德尔随机化相关研究，分析OA与代谢性疾病、心血管疾病、骨骼肌肉系统疾病、中枢神经系统疾病、精神疾病、细胞因子、代谢组学、营养物质、肠道菌群、生活行为以及端粒长度和线粒体异质性之间的因果关联，对OA的预防和治疗具有重要意义。

目的:探讨院外强化管理模式对慢性心力衰竭(CHF)患者疾病自我管理及生活质量的影响。方法:选取该院2017年1月至2018年6月收治的慢性心力衰竭(CHF)出院患者95例作为研究对象，采用随机数字表法分为观察组48例和对照组47例。对照组采用院外常规延续性护理，观察组在对照组基础上采用院外强化管理模式予以干预。比较两组患者心功能改善情况、药物应用依从性、自我监测执行率、随访情况、自我护理水平及生活质量水平。结果:干预后，观察组患者的心功能改善总有效率明显高于对照组( P<0.05)，ACEI /ARB、β受体阻滞剂、利尿剂、醛固酮受体拮抗剂药物使用率及自称体重、自测血压、监测脉搏执行率均较对照组明显提高( P<0.05)，自我护理行为及生活质量评分均明显优于对照组( P<0.05)；随访期间，观察组患者再住院率较对照组明显降低( P<0.05)，住院时长较对照组明显缩短( P<0.05)。 结论:院外强化管理模式不仅能够显著提高慢性心力衰竭患者的疾病自我管理水平，而且还能显著改善此类患者的生活质量。

目的:了解国内原发性醛固酮增多症的诊断现状。方法:对中国13个城市的45家三级医院的内分泌专科和心血管专科医师、44家二级医院和22家一级医院的内科医师进行问卷调查，并对医师原发性醛固酮增多症诊断知识的掌握程度进行评分。结果:获得三级医院内分泌专科( n＝119)、心血管专科( n＝88)、二级医院内科( n＝137)、一级医院内科( n＝45)医师的有效问卷389份，结果显示分别有88.2%、84.1%、40.9%、8.9%的医师表示筛查过原发性醛固酮增多症；44.5%、63.6%、83.9%、97.8%的医师对原发性醛固酮增多症诊断知识掌握评分≤60分。 结论:国内医生对原发性醛固酮增多症诊断知识的掌握存在欠缺、对原发性醛固酮增多症筛查不足的情况较普遍。

同时分泌醛固酮和皮质醇的肾上腺皮质癌非常罕见。本文回顾了1例以高血压、低血钾、肾上腺占位为临床表现的肾上腺皮质癌患者10年完整、详细的病历资料并复习相关文献，了解肾上腺皮质癌临床表现、病理及生物学行为的差异性，希望能够帮助临床医生识别肾上腺皮质癌，特别是对有复发倾向、同时分泌多种内分泌激素的肾上腺占位更要引起重视。

目的:分析原发性高血压儿童及青少年血管紧张素转换酶( ACE)基因I/D多态性分布特征及其与左心室肥厚(LVH)的相关性。 方法:病例对照研究。以2022年1月至2023年4月于首都儿科研究所附属儿童医院心血管内科住院、初次诊断未经治疗的144例原发性高血压儿童及青少年为研究对象。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测 ACE基因多态性。根据显性模型分为DD＋DI型组、II型组，比较各组间基因频率、基因型频率、临床资料、血浆肾素-血管紧张素-醛固酮(RAAS)水平差异。根据超声心动图结果分为LVH组和非LVH组。通过多因素Logistic回归模型分析LVH的影响因素， ACE基因I/D多态性与原发性高血压儿童及青少年LVH的相关性采用Spearman分析，RAAS各指标与LVH的相关性采用偏相关分析。 结果:144例患儿中DD、DI和II基因型频率分别为11.1%、50.7%和38.2%。D、I等位基因频率为分别36.5%(105/288)、63.5%(183/288)。DD＋DI型组(89例)儿童年龄大于II型组(55例)( Z＝－2.308， P＝0.021)，两组性别、身高等一般资料比较差异均无统计学意义(均 P>0.05)。DD＋DI型组LVH的发生率高于II型组，差异有统计学意义( χ2＝5.230， P＝0.022)。RAAS水平中肾素活性与左心室质量指数( r＝0.276， P＝0.002)和相对室壁厚度( r＝0.247， P＝0.006)呈正相关。多因素Logistic回归分析表明DD＋DI型( OR＝5.678，95% CI：1.623～19.872)和体重指数(BMI)( OR＝1.124，95% CI：1.024～1.233)均是原发性高血压儿童及青少年发生LVH的危险因素(均 P<0.05)。 结论:ACE基因I/D多态性与LVH的发生密切相关，DD＋DI基因型及BMI是原发性高血压儿童及青少年发生LVH的独立危险因素。

原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism，PA)是为数不多可以通过手术治愈的继发性高血压，其术后病理对确认诊断及评估预后具有重要意义。近年来针对醛固酮合成酶(CYP11B2)的免疫组化分析发现了多样性的PA病理表现形式，据此由多国家病理学专家组成专家组，提出了原发性醛固酮增多症的组织病理学(histopathology of primary aldosteronism，HISTALDO)国际共识，将PA病理进行了重新定义与归类。本文介绍了HISTALDO分型规则并就PA病理功能学表现与临床表型、手术转归及基因分型的相关性研究进展进行综述。

目的:探讨洗脱前醛固酮/肾素浓度比值（ADRR）筛查中国人群原发性醛固酮增多症（PA）的切点值，降低PA筛查中洗脱药物带来的风险。方法:入选2017年1月到2019年10月在中国医学科学院阜外医院高血压病房住院的高血压患者。参照美国2016年PA诊断指南及我国2016年PA诊断共识进行PA诊断。测定药物洗脱前后的血醛固酮浓度（PAC）、肾素浓度（DRC）及ADRR。绘制ADRR的受试者工作特征（ROC）曲线并以Youden指数最大时，确定最佳切点值。结果:入选高血压患者542例，其中确诊为原发性高血压（EHT）患者467例（男297例，女170例），确诊为PA患者75例（男51例，女24例）。PA患者洗脱前后的PAC、ADRR均高于EHT患者[150.0（130.0，210.0）比120.0（80.0，170.0）ng/L，170.0（120.0，260.0）比130.0（90.0，180.0）ng/L；28.9（15.9，63.5）比4.3（1.9，11.8）（ng/L）/（mU/L）, 55.6（39.0，109.0）比9.8（4.5，21.3）（ng/L）/(mU/L),P ≤0.001]，而洗脱前后的DRC均低于EHT[4.0（2.0，10.0）比27.0（10.0，64.0）mU/L, 3.0（2.0，4.0）比12.2（5.0，27.0）mU/L, P<0.001]。EHT及PA组洗脱后均为PAC升高（ P=0.001， P<0.001），DRC降低（均 P<0.001），ADRR升高（均 P<0.001），差异有统计学意义。洗脱前ADRR的ROC曲线下面积为0.868（95 %CI：0.836~0.895）。洗脱前ADRR以7.8 (ng/L)/(mU/L）为切点值筛查PA的灵敏度、特异度分别为94.7%、66.8%，此时Youden指数最大（0.615）。 结论:洗脱前ADRR >7.8 (ng/L)/(mU/L）可作为切点，在不能进行药物洗脱条件下作为筛查PA的替代指标。

阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）与难治性高血压（RH）之间存在双向关联，导致OSA与RH之间的恶性循环。此双向关联可能与交感神经系统异常兴奋、肾素-血管紧张素-醛固酮系统持续激活以及水钠潴留在两者发病机制中形成反馈环路有关。持续气道正压通气（CPAP）治疗有望改善OSA合并RH患者的血压水平及血压昼夜节律模式，然而CPAP的长期作用疗效，尤其对心脑血管事件及死亡风险等的影响仍有待进一步探索。

原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism，PA)是最常见的继发性高血压之一。与原发性高血压患者相比，PA患者的心脑血管疾病和死亡风险更高，因此早期诊断、早期治疗至关重要。虽然国内外对PA的研究取得了巨大的进步，但其漏诊率、误诊率仍然很高。目前我国关于PA的诊治仍存在不少误区，导致部分PA患者未得到及时、准确的诊治。本文将根据国内外相关研究报道以及自身的临床体会就PA诊治的关键问题及误区进行讨论。

笔者报道1例以酮症酸中毒起病，治疗过程中出现顽固性低血钾的糖尿病患者，同时伴有高尿钾、低尿钙、肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性升高和代谢性碱中毒等特点，并最终经基因检测发现1个新的突变c.635G>T（p.G212V），从而确诊为Gitelman综合征。该病例提示在糖尿病酮症酸中毒治疗过程中如出现常规治疗无法纠正的低钾血症，同时合并低血镁、低尿钙、低血氯的患者需考虑合并Gitelman综合征的可能。