回顾性分析2016年11月至2019年5月在本院收治的4例肥厚型梗阻性心肌病(HOCM)合并二尖瓣关闭不全患者的临床资料。患者均接受胸腔镜辅助下经右侧腋下小切口(5 cm)手术，股动静脉插管建立体外循环，经左心房和二尖瓣前叶基部切口行胸腔镜辅助下室间隔心肌切除术(SM)并二尖瓣成形术。全组患者均顺利完成手术，无术后心力衰竭、恶性心律失常和低氧血症等并发症。术后经胸超声心动图随访结果提示左心室流出道梗阻解除满意，二尖瓣闭合功能良好。随访期内无需要再次手术干预的患者。胸腔镜辅助右腋下小切口治疗HOCM是安全可行的，可以为解除左心室流出道梗阻和二尖瓣及瓣下装置的异常提供良好的手术视野。

目的:应用左室心腔造影技术提高心肌与心腔之间的对比度，在怀疑心脏占位时进行进一步诊断。方法:选取二维超声心动图怀疑心脏占位的患者25例纳入观察组，均受近场伪影和声窗限制、气体干扰或因患者肥胖等原因而导致二维超声图像显示不清。患者行左室心腔造影检查后，对图像进行整理分析。10例无心脏疾病的受检者作为正常对照组，比较观察组常规二维心动图、心腔造影左心功能测量值。结果:观察组25例患者造影过程中无任何不适表现，心腔超声造影均成功。其中7例排除心脏占位的诊断，3例判断为近场伪像所致，3例判断为心内自发显影，1例判断为室间隔肥厚型心肌病；18例患者提示为心内血栓，其中诊断的最小血栓为心梗后心尖部7 mm×8 mm低回声新鲜血栓；观察组二维图像与心腔造影射血分数(EF)测量值差异无统计学意义( P>0.05)，但心腔造影心室舒张末期容积(EDV)和心室收缩末期容积(ESV)均较二维图像增大(均 P<0.05)。同时25例患者中6例造影后能清晰观察到心腔内的涡流现象，提示心腔高凝状态。对照组10例均成功显影，且患者造影过程中无任何不适表现。 结论:左室心腔造影技术可以提高心脏超声图像的清晰度，准确地判断有无心脏占位，并且可以更加准确地判断心腔大小的改变，为心脏占位提供诊断信息。

目的:探讨肥厚型心肌病患者心肌纤维化范围的相关因素。方法:该研究为横断面分析性研究，入选2016年1月至2020年5月在云南省第一人民医院住院的肥厚型心肌病患者。通过病案管理系统收集入选患者的一般临床资料。入选者均行心脏磁共振（CMR）检查，以CMR钆对比剂延迟强化（LGE）识别是否存在心肌纤维化及其部位，应用视觉分析法计算LGE范围（LGE%）。根据是否存在LGE分为LGE阳性组和LGE阴性组，进一步根据左心室舒张末期最大室壁厚度（LVMWT）将LGE阳性组患者分为轻度肥厚组、中度肥厚组和重度肥厚组。入选患者均测定外周血N末端B型利钠肽原（NT-proBNP）和心肌肌钙蛋白I（cTnI）水平。结果:该研究共入选患者48例，年龄（46.4±14.3）岁，其中男性42例（87.5%）。CMR检查示LGE阳性患者34例（LGE阳性组）占70.8%，阴性者14例（LGE阴性组）。与LGE阴性组比较，LGE阳性组患者较为年轻（ P=0.038），纽约心脏协会心功能Ⅲ/Ⅳ级者占比较高（ P＝0.00）。与LGE阴性组比较，LGE阳性组患者LVMWT较厚（ P=0.008），左心室质量指数（LVMI）较大（ P=0.001），左心室舒张末期容积（LVEDV）较大（ P=0.043），左心室射血分数（LVEF）和心脏指数（CI）均较低（ P均<0.05）。LGE阳性组患者血NT-proBNP和cTnI水平均明显高于LGE阴性组［分别为2 760.5（1 503.4，3 783.6）ng/L比861.3（552.2，1 092.8）ng/L， P=0.002；0.970（0.448，1.684）μg/L 比0.147（0.033，0.251）μg/L， P=0.041］。LGE阳性组患者心肌轻度肥厚者15例（轻度肥厚组）、中度肥厚者10例（中度肥厚组）、重度肥厚者9例（重度肥厚组），3个亚组间LGE%以及NT-proBNP和cTNI均随着心肌肥厚程度增加而增加（ P均<0.05）。LGE%与年龄呈负相关性（ r=-0.618， P=0.011），与NT-proBNP 、cTnI水平呈正相关（分别为， r=0.271， P=0.010； r=0.111， P=0.013），与LVEDV、LVMWT及LVMI均呈正相关（分别为， r=0.438， P=0.09； r=0.735， P=0.001； r=0.532， P=0.034）。 结论:肥厚型心肌病患者心肌纤维化范围与年龄呈负相关，与血NT-proBNP、cTnI水平以及LVEDV、LVMWT、LVMI均呈正相关。

目的:分析原发性高血压儿童及青少年血管紧张素转换酶( ACE)基因I/D多态性分布特征及其与左心室肥厚(LVH)的相关性。 方法:病例对照研究。以2022年1月至2023年4月于首都儿科研究所附属儿童医院心血管内科住院、初次诊断未经治疗的144例原发性高血压儿童及青少年为研究对象。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测 ACE基因多态性。根据显性模型分为DD＋DI型组、II型组，比较各组间基因频率、基因型频率、临床资料、血浆肾素-血管紧张素-醛固酮(RAAS)水平差异。根据超声心动图结果分为LVH组和非LVH组。通过多因素Logistic回归模型分析LVH的影响因素， ACE基因I/D多态性与原发性高血压儿童及青少年LVH的相关性采用Spearman分析，RAAS各指标与LVH的相关性采用偏相关分析。 结果:144例患儿中DD、DI和II基因型频率分别为11.1%、50.7%和38.2%。D、I等位基因频率为分别36.5%(105/288)、63.5%(183/288)。DD＋DI型组(89例)儿童年龄大于II型组(55例)( Z＝－2.308， P＝0.021)，两组性别、身高等一般资料比较差异均无统计学意义(均 P>0.05)。DD＋DI型组LVH的发生率高于II型组，差异有统计学意义( χ2＝5.230， P＝0.022)。RAAS水平中肾素活性与左心室质量指数( r＝0.276， P＝0.002)和相对室壁厚度( r＝0.247， P＝0.006)呈正相关。多因素Logistic回归分析表明DD＋DI型( OR＝5.678，95% CI：1.623～19.872)和体重指数(BMI)( OR＝1.124，95% CI：1.024～1.233)均是原发性高血压儿童及青少年发生LVH的危险因素(均 P<0.05)。 结论:ACE基因I/D多态性与LVH的发生密切相关，DD＋DI基因型及BMI是原发性高血压儿童及青少年发生LVH的独立危险因素。

目的:探讨室间隔消融术（ASA）治疗症状轻微的梗阻性肥厚型心肌病（HOCM）患者的疗效。方法:该研究为回顾性队列研究。入选首都医科大学附属北京安贞医院2001年3月至2017年12月住院和门诊诊治的纽约心脏协会（NYHA）心功能Ⅱ级的HOCM的患者。根据治疗方式分为单纯药物治疗组（药物治疗组）和ASA治疗组（ASA组）。通过数字病例管理系统获得入选患者的一般临床资料，包括人口学资料、病史、合并症（高血压、冠心病、糖尿病、肾病及卒中）、心电图和超声心动图的检查结果、治疗方案及随访情况等。主要临床终点为全因死亡和肥厚型心肌病（HCM）相关死亡事件。有效性指标包括治疗后左心室流出道压力阶差（LVOTG）、NYHA心功能分级改善情况以及新发心房颤动况，安全性指标包括患者围术期死亡及起搏器依赖情况。采用Kaplan-Meier生存曲线分析两组患者的生存率，并采用log-rank检验进行组间比较。结果:研究最终纳入患者150例，年龄（52.9±14.5）岁，男性92例（61.3%）。其中药物治疗组102例、ASA组48例。与药物治疗组比较，ASA组患者年龄较小、LVOTG较大（ P均<0.05）。研究随访6.0（3.5，8.1）年。末次随访结果显示，ASA组患者的LVOTG由（85.8±35.4）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）降至（27.7±19.8）mmHg（ P<0.001），其中有32例（66.7%）患者LVOTG<30 mmHg；室间隔厚度由（20.3±3.8）mm降至（16.1±3.4）mm（ P<0.001）；NYHA心功能Ⅰ级者达31例（64.6%）（ P<0.001）。ASA组患者新发心房颤动的比率有低于药物治疗组的趋势，但差异无统计学意义［9.3%（4/43）比20.8%（20/96）， P=0.096］。随访期间共有13例患者死亡，其中药物治疗组11例（10.8%）、ASA组2例（4.2%）。ASA组1例（2.1%）患者发生围术期相关起搏器依赖，1例（2.1%）患者于术后10年因高度房室传导阻滞植入双腔起搏器。Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示药物治疗组与ASA组患者总体生存率差异无统计学意义（ P=0.231），5、10年的总体生存率分别为92.9%、83.0%和97.9%、97.9%。药物治疗组和ASA组患者去除HCM相关死亡的累计生存率差异无统计学意义（ P=0.397），5、10年两组去除HCM相关死亡的累计生存率分别为94.2%、86.1%和97.9%、97.9%。 结论:ASA治疗症状轻微的HOCM患者的有效性优于单纯药物治疗，且安全性良好。

目的:应用心肌超声造影(MCE)结合运动负荷试验评价肥厚型心肌病(HCM)患者心肌血流灌注异常改变。方法:选取2020年5月至2021年4月就诊于阜外华中心血管病医院临床诊断为非对称性HCM的患者27例作为HCM组，选取同期健康体检者29例为对照组，均行常规超声心动图、静息及运动负荷状态下MCE检查，定量分析两组室间隔各节段的心肌血流灌注参数：平台峰值强度(A值)、曲线上升斜率(β值)及A×β值。根据舒张末期心肌厚度，将HCM组室间隔分为肥厚节段和非肥厚节段，与对照组室间隔的MCE参数进行对比，计算两组的心肌血流量储备值，并分析心肌血流量储备值与左心室质量指数(LVMI)及左心室重构指数(LVRI)的相关性。结果:无论静息还是负荷状态下，HCM组室间隔肥厚及非肥厚节段的A值、β值及A×β值均低于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)；负荷状态下，HCM组室间隔肥厚节段的A值、β值及A×β值均低于非肥厚节段，差异有统计学意义( P<0.05)；HCM组心肌血流量储备与LVMI及LVRI呈负相关( r＝-0.899、-0.676，均 P<0.001)。 结论:静息与运动负荷状态下，HCM患者的肥厚心肌及非肥厚心肌均存在微循环障碍，其心肌血流量储备与LVMI及LVRI均呈负相关。

目的:探讨通过经胸超声心动图引导下经皮心肌内室间隔心肌活检术（即Liwen术式心肌活检术）获得的肥厚型心肌病（HCM）患者心肌标本的代表性及其病因学诊断价值。方法:该研究为回顾性病例系列分析。纳入2019年7至12月空军军医大学西京医院行Liwen术式心肌活检和射频消融的HCM住院患者。通过电子病历系统收集患者的人口统计学资料（年龄、性别）、超声心动图检查结果及合并症的情况。对所有入选患者的活检心肌组织进行组织学和超微结构观察，并进行组织学阅片，观察HCM患者心肌标本的病理学特征。结果:研究共入选患者21例，年龄（51.2±14.5）岁，男性13例（61.9%）。入选患者最大室间隔厚度（23.3±4.5）mm，左心室流出道峰值压差（78.8±42.6）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）；8例（38.1%）合并高血压，1例（4.8%）合并糖尿病，2例（9.5%）合并心房颤动。射频消融术前HCM患者心肌标本苏木素-伊红染色可见心肌细胞肥大，心肌细胞排列紊乱，核深染、肥大、异型，冠状动脉微血管管壁增厚、管腔狭窄，脂肪细胞浸润，炎症细胞浸润，胞浆空泡，脂褐素沉积；马松染色可见间质纤维化和替代纤维化。射频消融术后HCM患者心肌标本苏木素-伊红染色可见心肌细胞明显缩小，裂解，发生凝固性坏死，边界不清，胞核碎裂、消失。射频消融术前HCM患者心肌标本定量分析示，入选患者中轻度和重度心肌细胞肥大分别有9例（42.9%）和12例（57.1%）；轻、中和重度纤维化分别有5例（23.8%）、9例（42.9%）和7例（33.3%）；心肌细胞排列紊乱有6例（28.6%）；冠状动脉微血管异常、脂肪细胞浸润、炎症细胞浸润、胞浆空泡、脂褐素沉积分别有11例（52.4%）、4例（19.0%）、2例（9.5%）、6例（28.5%）、16例（76.2%）。入选患者的心肌细胞直径为（25.2±2.8）μm，胶原纤维面积百分比为5.2%（3.0%，14.6%）。其中1例患者心肌中存在严重替代纤维化，纤维化面积达67.0%。其余患者为间质纤维化改变。对13例患者的心肌标本进行了透射电镜观察，可见患者心肌肌原纤维增多，其中9例肌原纤维排列紊乱。13例患者的心肌细胞核形状不规则，局部凹陷，线粒体轻度肿胀，线粒体嵴断裂、减少，局部聚集肌原纤维束间。1例患者心肌细胞肥大但肌纤维排列大致正常，胞浆内存在空泡，过碘酸雪夫染色阳性，透射电镜观察可见胞浆内存在大范围糖原沉积，偶见双膜环绕，高度提示糖原贮积病。所有心肌标本透射电镜下均未见溶酶体内糖脂样物质沉积，可基本排除法布里病，刚果红染色后偏振光下均未发现苹果绿样物质存在，可基本排除心脏淀粉样变。结论:通过Liwen术式心肌活检术获得的HCM患者的心肌标本代表性较好，且有助于HCM的病因学诊断。

目的:探讨T 1ρ mapping在肥厚型心肌病（HCM）患者心肌纤维化评估中的应用价值。 方法:前瞻性纳入2021年12月至2022年5月在阜外医院进行心脏MR（CMR）检查的HCM患者40例和健康志愿者（HC）16名。在HCM患者中进行T 1ρ mapping，增强前、后T 1 mapping和钆对比延迟增强（LGE）成像，在HC组中进行T 1ρ mapping、T 1 mapping成像。依据有无LGE进一步将HCM患者分为LGE阳性和LGE阴性组。测量HCM患者和HC的左心室整体心肌的T 1ρ值、初始T 1值，并通过HCM患者增强前、后的T 1 mapping进一步测量左心室整体心肌的细胞外间质容积分数（ECV）。采用单因素方差分析比较LGE阳性组、LGE阴性组和HC组3组T 1ρ、初始T 1值，进一步两两比较采用Bonferroni法校正。通过受试者操作特征曲线（ROC）分析初始T 1值及T 1ρ值在LGE阳性组和HC组、LGE阴性组和HC组的诊断效能。分类变量比较采用χ 2检验或Fisher确切概率法。以Pearson相关系数评价T 1ρ值与初始T 1值、ECV的相关性。 结果:40例HCM患者中LGE阳性组25例，LGE阴性组15例，LGE阳性、LGE阴性及HC组的年龄、性别及体重指数差异无统计学意义（ P均>0.05）。与HC组比，LGE阳性组T 1ρ值（ t=5.74， P<0.001）、初始T 1值（ t=3.99， P<0.001）均升高，LGE阴性组T 1ρ值（ t=4.19， P<0.001）、初始T 1值（ t=2.06， P<0.044）均升高，差异具有统计学意义。ROC分析显示，T 1ρ值及初始T 1值区分LGE阳性患者与HC组的曲线下面积分别为0.93（灵敏度84.0%，特异度93.8%）、0.87（灵敏度84.0%，特异度87.5%）；T 1ρ值及初始T 1值区分LGE阴性患者与HC组的曲线下面积分别为0.84（灵敏度86.7%，特异度68.8%）、0.68（灵敏度60%，特异度68.0%）。相关性分析显示，左心室整体T 1ρ值与初始T 1值（ r=0.31， P=0.02）、ECV值（ r=0.38， P=0.02）均呈正相关。 结论:在不使用对比剂的条件下，T 1ρ mapping对HCM患者心肌替代性纤维化及弥漫性纤维化均有良好识别能力。

目的:鉴定糖尿病性心肌病（DCM）小鼠心肌组织差异表达的环状RNA（circRNA），并分析其可能的生物学功能及调控网络。方法:C57BL/6小鼠，雄性，8周龄，体重21~27 g。选取8只小鼠作为正常组，15只进行建模。通过腹腔注射链脲佐菌素建立糖尿病小鼠模型。注射1周后，测定小鼠空腹血糖水平，经检测12只小鼠建模成功。在相同的实验室条件下饲养小鼠12周，通过超声心动图检测小鼠的心脏结构和功能，筛选出左心室射血分数≤60%，且二尖瓣舒张早期最大血流速度与心房收缩期最大血流速度比值（E/A）≤1.6的糖尿病小鼠作为DCM组（ n=3）。于DCM组确立当天麻醉后处死正常组和DCM组小鼠，取出心脏，从心肌组织中提取RNA备用。采用高通量测序对DCM组和正常组小鼠心肌组织中的RNA进行测序和鉴定分析，并利用DeSeq2进行差异性分析，通过实时荧光定量PCR（RT-qPCR）在组织水平上对分析结果进行验证，并对鉴定的差异circRNA进行GO分析和KEGG通路分析。通过微小RNA（miRNA）靶基因预测软件进行差异表达circRNA-miRNA相互作用预测。 结果:DCM小鼠心肌组织中共鉴定出63种差异表达circRNA。RT-qPCR验证结果示同源性分析筛选出的16种差异表达circRNA中8种组织水平的表达与测序结果一致，其中7种表达上调、1种表达下调。KEGG通路分析结果示，上调的circRNA主要与腺苷酸活化蛋白激酶（AMPK）信号通路以及细胞间的黏着连接通路有关，下调的circRNA主要与心肌病有关。GO功能分析显示，上调表达的circRNA在分子功能方面主要与离子、蛋白质、激酶等因子的结合过程有关，并且在细胞组分方面参与调节细胞内结构尤其是细胞器的构成。分子功能与细胞组分方面的功能分析显示，上调的circRNA与细胞组分起源、募集、组织的生物学过程相关，并由此参与细胞生物学过程的调控；下调的circRNA在分子功能方面与催化活性相关，也与蛋白激酶的结合过程、转移酶及钙调蛋白的活性有关，在细胞组分方面与收缩性纤维的组分、肌原纤维的构成密切相关，而在富集的生物学过程GO分析术语中，包括赖氨酸肽基修饰、肌节的构成、肌原纤维的装配、心肌组织的形态学发育、心肌肥厚等生物学过程。本研究鉴定的差异表达circRNA均存在miRNA的结合位点，且部分miRNA与保护心肌细胞正常生理功能、抗氧化应激损伤、抑制心肌细胞凋亡以及抗心肌肥厚有关。结论:DCM小鼠心肌组织中circRNA存在差异表达，且其与DCM的发生发展密切相关。

目的:探讨4岁儿童体重状态与早期血压、心脏结构功能改变的相关性。方法:在队列研究平台上，通过横断面分析儿童体重状态和心血管指标的关系，于2017至2020年在由上海新华医院牵头的“上海优生儿童队列”平台中，对1 477名4岁儿童进行身高、体重、血压测量和心脏超声检查。根据不同体质指数（BMI）进行分类，将研究对象分为5组（消瘦、体重过轻、正常、超重及肥胖），利用单因素方差分析比较不同组间血压水平及心脏结构功能指标，通过多因素线性回归模型分析儿童血压及心脏结构功能与体重状态之间的关联，并采用多因素Logistic回归模型分析不同体重状态是否为儿童早期血压升高和左心室肥厚的独立危险因素。结果:纳入的1 477名儿童中男772名、女705名。男童超重及肥胖115例（14.9%），女童超重及肥胖68例（9.6%）。正常体重儿童916名（62.0%），消瘦75例（5.1%），体重过轻303例（20.5%），超重130例（8.8%），肥胖53例（3.6%）。各组对比发现，BMI越高，4岁儿童的收缩压、舒张压、左心室质量指数、左心室后壁收缩期厚度、左心室后壁舒张期厚度、左心室收缩末期内径、左心室舒张末期内径、室间隔收缩期厚度及左心室射血分数均越高，组间差异均有统计学意义（ F=31.73、6.59、14.22、4.96、3.01、31.50、39.79、5.91、3.09，均 P<0.05）。多因素线性回归结果提示，超重及肥胖儿童与收缩压（β=5.2，95% CI 3.6~6.8）、左心室质量指数（β=1.9，95% CI 0.8~3.1）、左心室收缩末期内径（β=1.3，95% CI 0.9~1.8）、左心室舒张末期内径（β=1.6，95% CI 1.0~2.2）均呈显著正相关。在Logistic回归模型中，与正常体重4岁儿童相比，超重（ OR=2.37，95% CI 1.27~4.41）及肥胖儿童（ OR=10.90，95% CI 4.47~26.60）血压升高的风险均显著更高，但其左心室肥厚的风险均未出现显著增高（均 P>0.05）。 结论:4岁儿童超重及肥胖与血压升高、心腔内径及左心室质量指数增大存在关联。超重及肥胖是4岁儿童血压升高的独立危险因素。