我国2型糖尿病所致慢性肾脏病(CKD)患者约3 108万例，且糖尿病合并CKD已成为我国CKD患者的首位住院病因。早期预防、诊断以及延缓糖尿病肾脏病的进展，对降低心血管事件、提高患者生存率及提高生活质量具有重要意义。高血糖对肾脏受损的发生和发展较为复杂，其机制包括：肾脏血流动力学改变、氧化应激、肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活和炎症等是重要原因。多年来，用血管紧张素转化酶抑制剂/血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂是糖尿病肾病患者的重要治疗方式。近期，钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂(sodium-glucose cotransporter-2 inhibitors，SGLT2i)、新型非甾体类盐皮质激素受体拮抗剂、胰高糖素样肽-1受体激动剂(glucagon-like peptide-1 receptor agonist，GLP-1RA)、胰高糖素样肽(glucagon-like peptide, GLP)/抑胃肽(gastric inhibitory polypeptide, GIP)受体的联合激动剂、内皮素拮抗剂等药物开创了糖尿病肾病管理的新时代。另外，GLP-1RA也正在继续探索2型糖尿病合并CKD治疗领域，其所进行的FLOW研究于近期由于疗效优异而提前终止。GLP-1RA在糖尿病肾脏病中具有潜在的肾脏保护作用。替西帕肽是GLP-1/GIP受体的联合激动剂，已经在美国和欧洲上市。在SURPASS-4研究的2年随访过程中，替西帕肽组患者eGFR平均降低1.4 ml/(min·1.73 m2)，尿白蛋白/肌酐比值较基线无明显改变，甘精胰岛素组患者eGFR下降3.6 ml/(min·1.73 m2)，尿白蛋白/肌酐比值持续上升。此外，无论患者是否使用SGLT-2i，替西帕肽均能减少eGFR降低幅度。葡萄糖激酶激活剂类药物多格列艾汀、内皮素受体拮抗剂、细胞凋亡信号调节激酶-1活化剂、晚期糖基化终产物抑制剂、核因子E2相关因子2激活剂等，也已经在临床试验中显示出积极效应。

原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism，PA)是常见的继发性高血压病因，区分单、双侧肾上腺病变在PA治疗方案选择中至关重要。虽然肾上腺静脉采血(AVS)已被指南推荐为"金标准"，但存在侵入性、技术难度大等局限性。无创功能显像成为一种选择。 11C-MTO、 123I-IMTO以及 68Ga-pentixafor与传统碘胆固醇显像剂相比，具有较高的特异性，在缩短获取图像时间、减少对患者的辐射暴露和提高图像分辨率方面更具优势。但这些新型的功能显像剂在识别直径小于1 cm腺瘤的灵敏度方面存在局限性，有待进一步研究。本文将对放射性核素功能显像在PA诊断中的研究及进展作详细评述。

肾型假性醛固酮减少症Ⅰ型是一种罕见病，以高钾血症、低钠血症和高醛固酮血症为主要特征。本文报道1例因NR3C2基因突变引起的肾型假性醛固酮减少症Ⅰ型新生儿的诊疗过程，以加强临床医生对本病的认识。

目的:分析1例假性醛固酮减少症(pseudo-hypoldosteronism，PHA)Ⅰ型患儿的临床及基因突变特点。方法:回顾性分析2020年10月我院诊治的1例PHAⅠ型患儿的临床资料，应用家系单基因病全外显子测序法进行基因突变检测，结合患儿临床表现及文献回顾对患儿进行诊治，并对 SCCN1基因所致全身型PHAⅠ型进行文献复习。 结果:患儿，女，18日龄，生后因"高钾血症、低钠血症"就诊于我院，血钾最高9.07 mmol/L，血钠最高118 mmol/L，全外显子基因显示：患儿 SCNN1 A基因第二外显子存在c.383C>T纯合突变，患儿父亲 SCNN1 A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变，患儿母亲 SCNN1 A基因第二外显子存在c.383C>T杂合突变。检测结果提示受检者携带 SCCN1 A基因一个纯合突变，该突变为错义突变，预计会使所编码蛋白质第128位氨基酸Pro变为Leu，HGMD数据库未见文献报道该变异；ESP6500siv2_ALL、千人基因组(1000g2015aug_ALL)和dbSNP147数据库均未见收录；生物学软件预测该病致病性较大。临床给予补充高渗盐水，葡萄糖胰岛素、葡萄糖酸钙等治疗，出院后嘱口服10%氯化钠溶液及聚磺苯乙烯钠散治疗，门诊定期检测电解质情况，患儿电解质控制良好，目前随访中。共检索30篇文献，结合本例，全球共49例相关报道。其中 SCCN1 A基因突变37例中，纯合突变29例，复合杂合突变8例； SCCN1 B基因突变7例中，纯合突变5例，复合杂合突变2例，； SCCN1 G基因突变5例中，纯合突变3例，复合杂合突变2例。 结论:PHA是临床罕见的常染色体显性或隐性遗传病，患儿可因严重的电解质紊乱危及生命，临床上对于表现为低钠性脱水、高血钾的患儿，需注意是否存在PHA，基因检测有助于早期诊断与治疗。

目的:探讨分析妊娠期高血压危象（hypertensive crisis in pregnancy，HCP）合并肾上腺疾病的早期识别、临床特征、诊断和治疗。方法:回顾性分析长江大学附属第一医院2009年7月至2019年7月收治的HCP合并肾上腺疾病患者23例临床资料，回顾相关文献资料，归纳总结其临床特点、影像学特征、治疗及临床转归。结果:HCP合并肾上腺疾病23例，其中子痫合并库欣综合征患者16例，妊娠合并原发性醛固酮增多症及极度低钾血症4例，子痫合并嗜铬细胞瘤3例，均急性发病。入院后均予镇静、镇痛、控制血压、脱水降颅压、解痉及纠正电解质平衡等对症支持治疗，所有患者均急诊行剖宫产终止妊娠，活产为3例，产后接受肾上腺手术治疗12例，药物治疗10例，22例经过治疗后患者临床症状好转，影像学检查提示脑内病灶缩小和消失，预后良好；1例颅脑大出血，多器官衰竭而死亡。。结论:HCP、严重低钾血症时，应结合症状完善相关检查，综合诊断是否合并肾上腺疾病。对不同病因的HCP合并肾上腺疾病的处理方式和流程进行优化，合理判断终止妊娠的时机，最大限度减少对母体和胎儿的影响。

目的:探讨三维可视化技术在肾上腺静脉采血（AVS）中的应用价值。方法:回顾性分析2017年12月至2020年5月在贵州省人民医院行AVS的76例患者的临床资料。所有患者均行肾上腺薄层增强CT检查并行双侧AVS。其中46例在双侧AVS前由专业工程师将肾上腺薄层增强CT数据进行三维可视化处理，30例未进行三维可视化处理。比较两组患者导管在位率、采血成功率、采血时间、造影剂用量、手术并发症等指标。结果:76例患者中，男、女各38例，平均年龄45（25~57）岁。与非三维可视化组相比，三维可视化组右肾上腺静脉插管成功率（78%比43%）和AVS成功率（83%比53%）均较高，术中造影剂用量［ M（ Q1， Q3）为28（16，51）比78（59，89） ml］较低，采血所用时间［ M（ Q1， Q3）为44（22，61）比70（66，88） min］较短（均 P<0.05）。与非三维可视化组相比，三维可视化组左侧肾上腺静脉插管导管在位率由97%提高至98%，AVS成功率由97%升至98%，采血时间及造影剂用量两组差异均无统计学意义（均 P>0.05）。所有患者中，仅非三维可视化组有1例患者发生造影剂外渗，其余无明显并发症。 结论:AVS前将肾上腺薄层增强CT的数据进行三维可视化处理，可提高右侧AVS的成功率，减少造影剂的使用量，并缩短AVS的手术时间，具有较高的临床应用价值。

目的:总结假性醛固酮减少症1型(PHA1)不同类型的临床特征、诊治经过及预后并进行文献复习，提高对该病的认识，减少漏诊误诊。方法:收集2015年1月至2018年12月上海市儿童医院收治的6例以失盐为主要表现的患儿，完善相关辅助检查及基因检测诊断PHA1并进行分类，同时收集了患儿的诊治经过及随访预后。结果:6例患儿均有不同程度失盐、脱水及感染表现。根据检查结果3例患儿存在泌尿系统畸形，诊断为继发性PHA1，2例患儿进行了基因检测发现SCNN1A基因的内含子区域都存在c.1439+1G>C和c.875+1G>A两个杂合突变，并进行了核心家系分析，根据美国医学遗传学和基因组学会(ACMG)指南诊断为多脏器型PHA1。另1例由于家长因素未能行基因检测协助分型，根据临床诊治经过临床诊断肾型PHA1。结论:PHA1是婴儿失盐综合征的少见病因，肾型和继发性PHA1患儿予补钠及解除继发因素后可很快恢复；而多脏器型PHA1失盐表现严重，易发生致死性的心律失常，死亡率高。临床容易误诊漏诊，辅助检查及基因检测有助于明确诊断并进行分类，有助于个体化治疗。

目的:报告1例 SCNN1G基因新发纯合突变所致的假性醛固酮减少症Ⅰ型(PHAⅠ)，为PHAⅠ患儿的早期诊断提供依据。 方法:对东南大学附属中大医院的1例 SCNN1G基因突变所致PHAⅠ患儿的临床表现、诊治经过、实验室检查、基因测序进行回顾分析，以"pseudohypoaldosteronism type Ⅰ/PHAⅠ" 、"Mutation" 、"Variation" 、"SCNN1G"及"假性醛固酮减少症/PHAⅠ" 、"突变" 、"变异" 、"SCNN1G"为关键词检索Medline、Embase、PubMed、中国生物医学文献数据库、万方数据资源系统、中国知网，检索时间从建库至2019年3月，总结多脏器型PHAⅠ(Sys PHAⅠ)患儿的临床特征。 结果:本患儿，男，6 d，因"拒奶伴反应差1 d"入院，主要表现为反复脱水、心律失常、低钠血症、高钾血症。经补液、补钠、降血钾、氢化可的松治疗效果不佳。基因检测发现 SCNN1G c．102_107delCAACAC纯合缺失突变，父亲及母亲均杂合突变，该突变系新发突变。临床诊断PHAⅠ后家属放弃治疗，出院3 d患儿死亡。共检索28篇文献47例Sys PHAⅠ患者，97.9%在新生儿期发病，临床特征主要为脱水/体质量不增，所有患者发生高钾血症、低钠血症、血浆醛固酮增高，均基因测序明确突变类型，其中 SCNN1A基因突变36例， SCNN1B基因突变7例， SCNN1G基因突变4例，与本报道1例合并后共48例。 结论:脱水、体质量不增合并高钾血症、低钠血症和血醛固酮增高需考虑PHAⅠ，基因测序可明确诊断。

21－羟化酶缺陷症(21-OHD)是以皮质醇缺乏，伴或不伴醛固酮缺乏和高雄激素血症为主要特征的一类疾病，需终生补充外源性糖/盐皮质激素治疗。为控制高雄激素血症常需超常规剂量的外源性糖皮质激素，但效果仍不理想。促肾上腺皮质激素释放因子(CRF)1型受体拮抗剂可直接阻断促肾上腺皮质激素生成，抑制肾上腺源性雄激素产生，减少糖皮质激素治疗剂量，从而降低不良反应发生率。现就21-OHD治疗及CRF1型受体拮抗剂研究现状作一综述。

假性醛固酮减少症（pseudo-hypoald osteronism，PHA）又被称为醛固酮不敏感综合征，由Cheek和Perry于1958年首次报道 [1]，是一种罕见的婴儿失盐综合征。目前主要分为3型，Ⅰ型包括肾型和多脏器型，以低钠低血压为临床表现，Ⅱ型为Gordon综合征，为家族性高钾、高血压，Ⅲ型为暂时性的，常继发于泌尿系感染、畸形、梗阻或药物影响。其中肾型PHA主要表现为脱水、体重不增、低钠高钾、代谢性酸中毒、高肾素、醛固酮等，补钠治疗有效，临床罕见，极易被误诊为先天性肾上腺疾病。现总结报道我院收治的1例 NR3C2基因新发突变致肾型PHA患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及治疗过程，以提高临床医生对本病的认识，争取早期诊治，改善预后。