患者，男性，年龄73岁，身高150 cm，体质量45 kg，BMI 19.7 kg/m 2，ASA分级Ⅳ级。因"咳嗽、咳痰10 d，加重伴气促1 d"入院，主要诊断为：1.右侧中央型支气管鳞癌；2.气管中段重度狭窄；3.Ⅱ型呼吸衰竭；4.强直性脊柱炎。既往强直性脊柱炎病史40余年。查体：T 36.0 ℃，HR 95次/min，RR 28次/min，SpO 284%，BP 132/75 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)。神志清，呼吸浅快，三凹征，存在严重吸气性呼吸困难，伴喘鸣音，双肺可闻及呼吸双相干啰音。血气分析结果提示：pH值7.3、PaO 2 51 mmHg、PaCO 2 55 mmHg、HCO 3－30 mmol/L、BE －2.3 mmol/L。胸部CT结果提示：气管中段气管内软组织突向腔内，大小约15 mm×10 mm(见图1)。胸部CT多平面重建及三维重建：气管内软组织密度影，气管中段严重狭窄，最狭窄处气管直径2 mm(见图2-3)。支气管镜：距离隆突约3 cm见菜花样新生物，肿物长度20 mm(见图4)；气道阻塞程度达90%。术前心电图、心脏彩超、血常规、电解质、肝肾功能未见明显异常。病情重，若不尽快解除气道梗阻有窒息风险。经多学科联合会诊，拟急诊在喉罩全身麻醉下行经支气管镜支架置入术+球囊扩张术。气道评估：Mallampati分级Ⅱ级，脊柱驼背畸形，胸椎向背侧凸起，颈椎成前屈状态，活动度受限，后伸、侧屈和旋转活动困难，无法平卧，以侧卧为主，少许半卧位。有活动性义齿，无小下颌畸形、巨舌，未见睡眠呼吸暂停。甲颏距离6 cm，张口度4 cm。

患者1 男性，26岁，因“左足重度马蹄内翻畸形伴负重区皮肤溃疡10年”于2006年10月16日于清华大学附属北京垂杨柳医院就诊。患者腰骶椎裂继发双足畸形，大小便可部分控制，幼年时曾行腰脊膜膨出囊肿切除、脊膜修补术。右足轻度后足内翻，左足重度马蹄内翻畸形合并足背感觉障碍，以足背前外侧负重行走，负重区皮肤溃疡10余年未愈合。曾就诊于多家医院，均建议截肢后安装假肢，患者拒绝，为求进一步治疗于我院就诊。体检：左足呈重度马蹄内翻畸形，跟腱、胫后肌腱、跖筋膜挛缩，足部骨关节呈固定性内翻内收畸形，小腿三头肌肌力Ⅲ级，胫前、胫后、腓骨长短肌、屈踇屈趾及伸趾伸踇肌肌力0级，足背及足底外侧皮肤感觉缺失，足背前外侧负重区可见5 cm×3 cm大小火山口样溃疡，边缘角化。取溃疡区组织送病理学检查，结果回报为炎性改变。X线检查示第5跖骨缺失（合并骨髓炎清创时切除）（图1）。遵循秦泗河矫形外科理念（骨科自然重建理念+微创、简单、有效手术操作原则）于2006年10月21日在全身麻醉下行左足矫形手术（溃疡清创，跟腱、胫后肌腱、踇长屈肌腱延长，三关节截骨、Ilizarov足踝畸形牵伸术）。术中患肢使用气压止血带，先切除足部溃疡，刮除骨面肉芽组织。在切除溃疡的骨面，用骨刀行距跟关节、距舟关节和跟骰关节楔形截骨矫形，术中矫正大部分骨性畸形。然后穿针安装Ilizarov环式外固定器，维持足踝适当矫形位置（图2），部分缝合切口，残留的创面皮肤边缘以细钢针钉于骨面，防止回缩，无菌敷料包扎。

患者 男性，33岁，因“强直性脊柱炎20年，双侧髋关节强直、脊柱侧后凸10年”于2021年4月20日入院。患者13岁确诊强直性脊柱炎，10年前进展至以双侧髋关节屈曲位强直和脊柱侧后凸融合为特征的“剃刀背”畸形，并丧失竖直站立外观和双髋关节活动能力，行走能力严重受限，无法平视和仰卧。腰椎及双侧髋关节活动度丧失，双侧膝关节活动度0°~130°，双侧踝关节背伸20°，跖屈45°，行走时主要为双足跖跗关节和双踝关节屈伸活动。影像学检查：脊柱全长正、侧位片可见典型竹节样改变。冠状位、矢状位严重失平衡，顶椎位于L 1~2椎间盘，上端椎位于T 10，下端椎位于L 4。骨盆前后位X线片示双侧骶髂关节间隙破坏（4级），骨盆极度后倾，双侧髋关节融合于屈曲45°，右侧外旋25°，左侧内旋30°（图1）。实验室检查：白细胞计数7.84×10 9/L，中性粒细胞百分比57.6%，血红蛋白161 g/L，C反应蛋白12.2 mg/L，红细胞沉降率2 mm/1 h，人类白细胞抗原B27（+），类风湿因子（-），抗核抗体谱（-）。诊断：强直性脊柱炎（终末期），脊柱侧凸后凸畸形并骨性融合，双侧髋关节破坏并骨性融合。

目前关于非预期困难气道管理指南很多，但预期困难气道指南很少。预期困难气道同样需要重视，特别是像头盆环牵引重度脊柱畸形患者行二期矫治术这样的治疗设备产生的医源性困难气道具有一定的挑战性。头盆环牵引用于重度脊柱畸形患者行二期矫形术的气道风险较高，属于少见的医源性困难气道。其特点包括颈椎拉直固定、头完全不能后仰，头环和前支撑棒导致喉镜置入障碍，患者不能正常平卧，使得经头侧气管插管难度较大。本文对头盆环牵引用于重度脊柱畸形患者行二期矫形术的气道管理研究进展进行综述，以期为临床麻醉管理提供参考。内容包括气道评估方法、气道管理方法等。充分的术前评估，合理选择清醒气管插管方案，优化细节，安全拔管，与患者顺畅沟通，取得患者积极主动配合均是头盆环牵引重度脊柱畸形患者气道管理成功的关键。

目的:总结多表皮生长因子10（MEGF10）基因缺陷致早发性肌病、无反射、呼吸窘迫和吞咽困难（EMARDD）患者的遗传学和临床表型特点。方法:回顾性分析厦门市儿童医院新生儿科于2022年4月诊断的1个家系3例MEGF10基因缺陷致EMARDD患儿的病例资料。并以“多表皮生长因子10”“肌病”或“MEGF10”“myopathy”为检索词分别检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2022年9月相关文献，结合本家系资料，对MEGF10基因缺陷致EMARDD患者的主要临床信息和基因型特点进行总结。结果:先证者 男，同卵双胎之大，7日龄，因“生后间断发绀伴吸吮能力弱7 d余”收入院。患儿生后即出现喂养及哭闹时口唇发绀伴喂养困难。入院查体发现四肢活动减少，双手第2至第5指呈屈曲状态，近节指间关节伸直受限，双髋外展均有受限，左侧为重，诊断为“新生儿吞咽困难，先天性指畸形”。入院后给予肢体康复和口腔康复训练，患儿自主呼吸逐渐平稳，可经口喂养，病情好转出院。先证者弟弟同期收入院，与先证者同卵双胎，临床表现及诊疗经过同先证者。先证者兄长生后表现为生长发育落后、重度营养不良、四肢张力低、通贯掌及哭声弱，8月龄死亡。完善家系全外显子测序发现3例患儿均为MEGF10基因相同位点复合杂合变异，2个变异位点（c.218+1G>A，c.2362+1G>A）均为剪接变异位点，分别来自父亲和母亲，为以往未报道的新的变异位点，符合常染色体隐性遗传模式，3例患儿最终诊断为“MEGF10基因缺陷致EMARDD”。文献复习符合检索条件中文文献0篇、英文文献18篇，共17个家系28例患者。结合本家系3例患儿共31例EMARDD患者，其中男13例、女18例，发病年龄范围为0~61岁。除外临床资料不全患者5例，纳入表型基因型特点分析的病例共26例，临床特点主要表现为呼吸困难（25例）、脊柱侧弯（22例）、喂养困难（21例）、肌无力（20例），其他特征包括反射消失或减弱（16例）和腭裂或高腭弓（15例），严重程度各不相同。肌肉活检显示非特异性变化，组织学特征从轻度肌肉纤维大小变异到微型核，而5例有微型核改变均见于至少1个等位基因为错义变异的患者，且成人期发病均见于MEGF10基因至少有1个等位基因为错义变异的患者。结论:MEGF10基因缺陷导致EMARDD可在新生儿期发病，主要临床特点为肌无力、呼吸困难和喂养困难。至少有1个等位基因为错义变异、肌肉活检提示有微型核改变的肌病患者，临床表型可能相对较轻。

目的:分析脊柱后路分期矫形治疗重度脊柱侧后凸畸形的疗效。方法:回顾性分析2010年1月至2020年1月在南京大学医学院附属鼓楼医院采用一期后路Ponte截骨松解置钉+Halo-股骨髁上牵引、二期后路矫形治疗重度脊柱侧后凸畸形患者61例，男23例、女38例，年龄22.0（18.0，25.5）岁。病因包括特发性26例、先天性17例、神经肌源性16例、马方综合征伴脊柱侧后凸2例，胸弯49例、胸腰弯3例、胸腰双弯9例，顶椎位于T 5水平1例、T 7水平2例、T 8水平9例、T 9水平15例、T 10水平23例、T 11水平8例、T 12水平1例、L 1水平2例，主弯柔韧性为13.5%±8.6%。测量术前、牵引后、术后即刻、末次随访时的主弯侧凸Cobb角、最大后凸Cobb角、冠状面平衡（coronal trunk shift，CTS）、矢状面平衡（sagittal vertical axis，SVA）、胸椎后凸角（thoracic kyphosis，TK）、腰椎前凸角（lumbar lordosis，LL）、骨盆入射角（pelvic incidence，PI）、骨盆倾斜角（pelvic tilt，PT）、骶骨倾斜角（sacral slope，SS）等参数，采用健康调查简表（the MOS item short form health survey，SF）-36评估生活质量，记录围手术期及随访期间的并发症。 结果:61例患者均获得随访，随访时间25.0（24.0，26.5）个月。术前主弯侧凸Cobb角和最大后凸Cobb角分别为121.4°±13.9°、86.8°±20.0°，后路松解牵引后分别为94.1°±18.7°、66.9°±15.3°，二期后路上棒矫形术后即刻分别为78.5°±20.3°、54.7°±13.6°，末次随访时分别为79.5°±20.1°、53.2°±11.3°，手术前后差异均有统计学意义（ F=210.54， P<0.001； F=93.74， P<0.001），末次随访与术后即刻的差异均无统计学意义（ P>0.05）。末次随访时SVA、TK、LL、PI、PT、SS与术后即刻相比均无明显矫正丢失（ P>0.05）。术前CTS为（17.1±9.8）mm、术后即刻为（17.5±11.4）mm、末次随访时为11.1（5.9，23.3）mm，差异有统计学意义（χ 2=6.70， P=0.035）；末次随访与术后即刻的差异有统计学意义（ P=0.032）。末次随访时，SF-36量表中生理机能为80.0（75.0，85.0）分、一般健康状况为82.0（69.5，87.0）分、社会功能为75.0（62.5，75.0）分，较术前均有改善（ Z=-2.11， P=0.035； Z=-3.64， P<0.001； Z=-2.07， P=0.039）。牵引过程中1例患者发生牵引钉道感染，2例发生下肢静脉血栓形成；一期置钉术后发现置钉不良3例，术后即刻出现冠状面失衡2例、矢状面失衡1例，术后3年随访时出现断棒1例。 结论:一期后路Ponte截骨松解置钉+Halo-股骨髁上牵引、二期后路矫形治疗可取得满意的矫形效果，术后2年随访矫正维持良好，是重度脊柱侧后凸畸形安全有效的治疗方案。

目的:探讨头盆环牵引治疗重度僵硬型脊柱侧后凸伴复杂椎管内畸形的临床效果。方法:回顾性分析2015年8月至2019年8月贵州省骨科医院脊柱外科收治的14例重度僵硬型脊柱侧后凸伴复杂椎管内畸形患者的临床资料。男性6例，女性8例，年龄（19.8±5.0）岁（范围：13~34岁）。患者均在头盆环牵引3~7周后行脊柱矫形手术治疗。收集患者牵引时间，以及牵引前后和矫形术后身高、主弯冠状面和矢状面Cobb角、肺功能、营养状态等。各评价指标的比较采用配对样本 t检验。 结果:14例患者牵引时间为（35.2±8.3）d（范围：20~49 d），身高由牵引前的（156.7±7.6）cm（范围：141~166 cm）增至牵引后的（167.0±6.4）cm（范围：154~177 cm）（ t=-10.49， P<0.01）。主弯冠状面Cobb角由牵引前的（117.4±17.2）° （范围：91°~176°）降至牵引后的（56.4±8.1）°（范围：44°~68°）（ t=13.90， P<0.01）；矢状面 Cobb角由牵引前的（92.5±11.6）°（范围：62°~132°）降至牵引后的（41.7±7.7）° （范围：29°~51°）（ t=12.11， P<0.01）。牵引过程中均未出现钉道松动、感染等并发症，未发生神经功能减退。9例患者行单节段顶椎经椎弓根截骨矫形术，5例行双节段邻椎不对称短缩截骨术，患者均未行骨性纵裂切除。术后肺功能、营养状态均较牵引前改善（ P均<0.01）。术后随访（22.5±9.1）个月（范围：12~36个月）。末次随访时，患者冠状面Cobb角为（56.3±7.1）°，矢状面Cobb角为（37.7±6.5）°，与牵引后相比，差异均无统计学意义（ t=0.16， P=0.88， t=2.28， P=0.32）。患者均未出现内固定移位、松动及断裂。 结论:头盆环牵引治疗重度僵硬型脊柱侧后凸伴复杂椎管内畸形初步观察安全有效，值得进行大样本研究进一步证实。

目的:评估术前Halo重力牵引(halo gravity traction，HGT)辅助治疗重度先天性脊柱侧弯(congenital scoliosis，CS)的临床效果。方法:回顾性分析2016年10月至2021年12月首都医科大学附属北京儿童医院骨科收治的55例重度脊柱侧弯患儿临床资料，其中男28例，女27例，年龄(9.4±3.8)岁。根据病因分为先天性脊柱侧弯组(28例)和非先天性脊柱侧弯组(27例)。两组均接受HGT治疗。收集两组牵引前、牵引后及术后站立位全脊柱正侧位X线片，测量主弯、代偿弯、胸椎后凸、腰椎前凸、冠状面及矢状面躯干平衡、肩高度、T1－S1高度，评估两组患儿畸形矫正情况及治疗效果差异。结果:先天性脊柱侧弯组和非先天性脊柱侧弯组术前主弯Cobb角分别为(88.9±14.1)°和(89.5±17.4)°；代偿弯Cobb角分别为(28.8±12.9)°和(33.3±12.9)°；胸椎后凸分别为(74.1±21.0)°和(69.9±20.8)°；腰椎前凸分别为(47.9±13.4)°和(38.9±6.6)°；冠状面躯干平衡分别为(43.2±15.5)mm和(38.3±10.2)mm；矢状面躯干平衡分别为(34.7±10.5)mm和(44.4±19.8)mm；肩高度分别为(22.8±11.8)mm和(13.9±12.1)mm；T1－S1高度分别为(24.3±5.4)cm和(27.2±5.2)cm。接受HGT治疗后，先天性脊柱侧弯组和非先天性脊柱侧弯组主弯Cobb角分别为(64.2±14.6)°和(53.0±14.9)°；代偿弯Cobb角分别为(16.5±10.3)°和(19.2±11.0)°；胸椎后凸分别为(53.7±16.9)°和(48.3±14.4)°；腰椎前凸分别为(37.4±7.0)°和(30.2±8.0)°；冠状面躯干平衡分别为(24.6±12.0)mm和(20.3±11.6)mm；矢状面躯干平衡分别为(30.7±2.9)mm和(19.1±11.6)mm；肩高度分别为(12.0±7.1)mm和(7.0±4.0)mm；T1－S1高度分别为(28.1±5.0)cm和(31.5±5.0)cm；较牵引前均明显改善(均 P<0.01)。但两组比较，非先天性脊柱侧弯组主弯矫正率(41.3±8.7)%高于先天性脊柱侧弯组(27.4±10.9)%，差异有统计学意义( P<0.01)，其他参数差异无统计学意义( P>0.05)。手术后，先天性脊柱侧弯组和非先天性脊柱侧弯组主弯Cobb角分别为(41.7±13.9)°和(37.4±12.8)°；胸椎后凸分别为(40.5±16.3)°和(38.4±8.9)°；腰椎前凸分别为(33.4±6.2)°和(25.9±7.9)°；冠状面躯干平衡分别为(19.4±8.2)mm和(19.1±6.0)mm；矢状面躯干平衡分别为(18.6±11.2)mm和(20.3±11.4)mm；肩高度分别为(11.5±7.1)mm和(9.0±5.6)mm；T1－S1高度分别为(30.2±5.4)cm和(32.5±7.1)cm；均较术前均明显改善( P<0.01)；但两组之间改善程度比较差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:HGT治疗重度CS可以在术前矫正结构侧弯及代偿侧弯，纠正冠状面及矢状面躯干偏移。虽然CS主弯矫正率低于非CS，但经过HGT再行手术治疗可以达到相同的最终矫正效果。

目的:对比后路长节段与短节段椎弓根螺钉固定联合经椎弓根打压植骨治疗Ⅲ期Kümmell病的临床疗效。方法:采用回顾性病例对照研究分析2012年6月至2019年6月郑州市骨科医院收治的45例Ⅲ期Kümmell病患者临床资料，其中男8例，女37例；年龄58～84岁[(68.8±3.5)岁]。损伤节段：T 11 5例，T l2 18例，L 1 15例，L 2 7例。24例采用后路长节段椎弓根螺钉内固定联合经伤椎椎弓根打压植骨治疗(长节段组)，21例采用后路短节段椎弓根螺钉内固定联合经伤椎椎弓根打压植骨治疗(短节段组)。对于重度骨质疏松患者，椎弓根螺钉均采用骨水泥强化。比较两组患者手术时间及术中出血量；术前、术后2周及1年随访时，根据X线片及CT检查进一步评价植骨椎体骨性愈合及伤椎后凸Cobb角变化情况，采用视觉模拟评分(VAS)评估腰痛程度，采用日本骨科学会(JOA)评分评估腰椎功能；观察并发症情况。 结果:患者均获随访15～48个月[(31.2±2.3)个月]。两组手术时间及术中出血量差异均无统计学意义( P>0.05)。术后2周及1年，两组内后凸Cobb角、VAS及JOA评分均较术前显著改善( P<0.01)。术后1年两组椎体内植骨愈合良好。术后2周，两组间后凸Cobb角、VAS及JOA评分差异均无统计学意义( P>0.05)。术后1年短节段组后凸Cobb角为(14.8±6.3)°，较长节段组(8.5±3.3)°显著增加( P<0.01)；而两组间VAS、JOA评分差异均无统计学意义( P>0.05)。两组术后均未发生内固定物松动或断裂。 结论:对于Ⅲ期Kümmell病，后路长、短节段椎弓根螺钉固定联合经椎弓根打压植骨治疗均能有效恢复椎体高度、改善患者后凸畸形及减轻功能障碍。相比短节段固定，长节段固定术后可更好地保持脊柱稳定性，预防伤椎塌陷及局部后凸Cobb角进展。

目的:总结MRPS34基因变异致联合氧化磷酸化缺陷症32型（COXPD32）的临床表型及基因型特点。方法:回顾性分析2021年3月首都儿科研究所附属儿童医院收治的1例MRPS34基因变异致COXPD32患儿的临床资料及遗传学检测结果，并以“联合氧化磷酸化缺陷症32型”“MRPS34基因”或“combined oxidative phosphorylation deficiency 32”“MRPS34 gene”为关键词分别检索中国知网、万方和中国生物医学文献数据库或ClinVar、人类基因组突变数据库（HGMD）和PubMed数据库建库至2023年2月的文献。总结COXPD32的临床表型及基因型特点。结果:患儿，男，1岁9月龄，因“发育迟滞”入院。患儿语言及运动发育落后，眼神接触差，身高、体重及头围均低于同年龄同性别儿童 P3。双眼内斜视，鼻梁低平，胸骨左缘闻及Ⅲ/6级收缩期杂音，四肢肌张力减低，持物不稳，存在意向性及静止性震颤。血气分析示重度代谢性酸中毒并乳酸酸中毒；头颅磁共振成像示双侧丘脑、中脑、脑桥及延髓多发对称性异常信号；心脏多普勒超声示房间隔缺损；基因检测示MRPS34基因c.580C>T（p.Gln194Ter）和c.94C>T（p.Gln32Ter）复合杂合变异，分别遗传自其父母，c.580C>T（p.Gln194Ter）为首次报道，诊断为COXPD32。予保证能量、纠正酸中毒、左卡尼汀口服液改善能量代谢及维生素B 1、维生素B 2、维生素B 6、维生素C、辅酶Q10“鸡尾酒”疗法等治疗后患儿病情好转。文献检索到中文文献0篇，英文文献2篇，结合本例共8例患者。7例患者婴儿期内起病，1例不详。8例患者均存在生长发育迟滞或倒退，7例有喂养困难或吞咽困难，其余症状为肌张力障碍、眼部症状、小头畸形、便秘及特殊面容（皮肤粗糙、前额小、发际线低至前额、眉毛粗重、上腭高窄呈“V”形、牙龈厚、鼻小柱短及连眉）等；2例死于呼吸循环衰竭，6例报道时仍存活，年龄范围为2~34岁。8例患者均有血和（或）脑脊液乳酸升高。7例头颅磁共振成像示双侧脑干、丘脑和（或）基底节等大脑深部灰质核团对称性异常信号；尿液有机酸检测仅1例有丙氨酸升高。5例患者行组织呼吸链酶活性检测，均有不同程度的酶活性降低。检索到6个变异位点，6例为纯合变异，2例为复合杂合变异，其中c.322-10G>A在2个家系的4例患者中出现。 结论:MRPS34基因变异所致COXPD32临床表型多样，疾病严重程度轻重不一，轻者表现为生长发育迟缓、喂养困难、肌张力障碍、高乳酸、眼部症状及线粒体呼吸链酶活性降低等，或可存活至成年，重者可因呼吸循环衰竭致死。对于不明原因酸中毒、高乳酸血症、喂养困难、生长发育迟滞或倒退、眼部症状、呼吸循环衰竭及脑干、丘脑和（或）基底节对称性异常信号者，需考虑COXPD32，基因检测可明确诊断。