目的:对比分析中国大陆与中国台湾地区恶性高热（malignant hyperthermia, MH）病例的临床资料，探讨MH的早期诊断、治疗措施及效果，以及特效药丹曲林的使用情况。方法:分别检索万方数据、中国生物医学文献服务系统、中国知网及台湾学术期刊在线数据库，收集1976年1月至2022年4月报道的所有MH病例，对比分析中国大陆与中国台湾地区MH病例的流行病学特征、发病特点、临床表现、治疗措施、丹曲林使用情况及预后转归等。结果:中国大陆报道的MH病例共140例，中国台湾地区报道的MH病例共12例，均以青少年为主，男性多于女性，主要集中于口腔科手术（唇腭裂修补术）、骨科手术（先天性脊柱侧弯矫形术）等。MH病例的典型临床表现为体温快速升高、心率异常增快、肌紧张或肌肉强直、P ETCO 2异常升高等。所有病例以临床诊断为主，少数进行了肌肉活检或基因检测。治疗措施主要为降温、呼吸循环支持、利尿、纠酸、碱化尿液等。中国大陆在缺少丹曲林的情况下，少数病例联合应用血液净化治疗，MH患者总存活率为54.3%；中国台湾地区丹曲林应用率为83.3%，MH患者存活率为100%。 结论:与中国台湾地区患者相比，中国大陆患者丹曲林应用较少，MH患者存活率较低，但随着对MH相关知识的重视及了解增多、新版专家共识的发布以及国产注射用丹曲林钠的上市应用，中国大陆MH病例的救治水平有望得以提升。

目的:评估成人先天性腰骶部半椎体（lumbosacral hemivertebra，LSHV）行后路半椎体（hemivertebra，HV）切除长节段固定远端是否需要骨盆固定。方法:回顾性分析2005年4月至2019年8月接受后路HV切除长节段固定的成人LSHV患者32例，男12例，女20例；年龄（32.9±8.8）岁（范围21~44岁）。根据冠状面平衡（Coronal balance distance，CBD）分型：A型（术前CBD≤ 30 mm）15例，B型（术前CBD>30 mm且C 7铅垂线向凹侧偏移）1例，C型（术前CBD>30 mm且C 7铅垂线向凸侧偏移）16例。根据远端内固定模式分为骨盆固定（pelvic fixation，PF）组（PF组），即远端固定至髂骨或骶髂骨；非骨盆固定（non-pelvic fixation，NPF）组（NPF组），即远端固定至L 5或S 1。主要观察指标为全脊柱正、侧位X线片评估原发弯和代偿弯Cobb角、CBD改善，同时评估术后CBD分型的转变。 结果:32例患者术后均获得随访，随访时间为（3.9±2.6）年（范围2~11年）。术前PF组和NPF组原发弯Cobb角分别为42.6°±13.5°和41.3°±10.9°，术后矫正至13.1°±5.4°和17.7°±5.8°，末次随访时13.4°±5.1°和18.5°±6.7°，差异均有统计学意义（ FPF组=32.58， FNPF组=28.64，均 P<0.001），术后改善率分别为69.3%±11.8%和57.6%±10.3%（ t=2.14， P=0.012）。两组代偿弯Cobb角分别由术前54.9°±14.8°和46.8°±13.6°，术后矫正至17.3°±9.6°和15.4°±8.4°，末次随访时18.5°±8.8°和17.6°±9.5°，差异均有统计学意义（ FPF组=42.97， FNPF组=38.56，均 P<0.001），术后改善率分别为68.4%±16.7%和67.2%±14.9%（ t=0.17， P=0.849）。PF组患者原发弯和代偿弯Cobb角矫正率类似（69.3%±11.8% vs. 68.4%±16.7%， t=0.15， P=0.837），而NPF组患者代偿弯Cobb角的矫正率明显高于原发弯，差异有统计学意义（67.2±14.9% vs. 57.6±10.3%， t=2.13， P=0.013）。PF组和NPF组CBD分别由术前（33.3±11.2）mm和（28.8±8.1）mm，术后矫正至（18.5±3.5）mm和（27.1±6.8）mm，而末次随访时CBD均较术后无明显变化（ FPF组=41.61， P< 0.001； FNPF组=0.38， P=0.896）；术后和末次随访时PF组CBD均优于NPF组，差异均有统计学意义（ t术后=3.23， P=0.002； t末次=2.94， P=0.008）。术后12例患者出现冠状面失代偿（12/32，37.5%），均为NPF组患者。两组冠状面失代偿发生率的差异有统计意义（0 vs. 50%，χ 2=6.40， P=0.014）。PF组6例术前C型患者术后CBD均恢复正常（100%），而NFP组10例C型患者中4例（40%）恢复正常，差异有统计学意义（χ 2=5.76， P=0.034）。 结论:成人先天性腰骶部半椎体（LSHV）行后路半椎体切除长节段固定术后具有较高的冠状面失代偿发生率（12/32，37.5%），注重原发弯与代偿弯矫正率的匹配度对重建冠状面平衡有重要意义，骨盆固定有助于C型患者重建冠状面平衡。

目的:探讨应用凹侧撑开技术治疗先天性颈椎侧凸畸形的可行性和安全性，并评价其初步疗效。方法:2015年8月至2019年12月期间应用凹侧撑开技术治疗先天性颈椎侧凸畸形患者11例，男5例，女6例；手术时年龄为（9.9±3.1）岁（范围6~16岁）。均为颈椎半椎骨畸形，C 3 7例、C 4 3例、C 5 1例，均有不同程度的椎体融合。采用前后联合入路，先行前路切除椎间盘、凹侧松解，再行后路松解、凹侧撑开矫形、椎弓根螺钉固定融合，最后再行前路固定融合术。记录围手术期神经、血管损伤及切口并发症的发生情况。主要观察指标为术前及术后随访时影像学上结构弯Cobb角、代偿弯Cobb角、下颌倾斜角、肩平衡角以及斜方肌夹角差值。 结果:所有患者均顺利完成手术。8例患者行单节段凹侧撑开，3例患者行双节段凹侧撑开。手术时间为（466±141）min（范围150~659 min），术中出血量为（387±191）ml（范围100~660 ml），随访时间为（12.2±9.5）个月（范围3~24个月）。结构弯术前Cobb角为28.9°±13.1°，术后3个月改善至7.4°（3.0°，27.7°），差异有统计学意义（ Z=-2.934， P=0.003），术后3个月矫正率为58.1%±26.1%（范围18.8%~97.6%）；术后1年为13.2°±12.3°，与术后3个月的差异无统计学意义（ t=1.960， P=0.107）。代偿弯术前Cobb角为18.3°±6.1°，术后3个月为9.4°±7.3°，与术前的差异有统计学意义（ t=5.071， P<0.001），术后3个月矫正率为51.3%±28.3%（范围2.4%~94.7%）；术后1年为8.9°±7.7°，与术后3个月的差异有统计学意义（ t=5.253， P=0.003），术后1年矫正率为61.4%±26.9%（范围15.4%~100%）。3例患者术后出现神经根刺激症状，均发生在凹侧。2例表现为C 5神经根麻木导致三角肌力量减弱，1例表现为食指和中指麻木，给予营养神经及功能锻炼，于出院前症状有所改善，术后3个月随访恢复正常。 结论:应用凹侧撑开技术治疗先天性颈椎侧凸畸形具有较好的可行性和安全性，短期临床随访结果满意。

目的:总结Klippel-Feil综合征（KFS）合并先天性脊柱侧凸（CS）患者的多系统畸形特征。方法:在“系统解析脊柱畸形及相关合并症”（DISCO）研究协作组框架下，回顾性分析2005年4月至2022年8月于北京协和医院就诊并被诊断为KFS伴CS患者的临床资料。收集患者的影像学检查、病历资料等，总结脊柱及其他系统伴发畸形的情况。结果:共纳入82例合并CS的KFS患者，其中男42例，女40例，年龄（12.8±8.9）岁。Ⅰ型KFS患者31例，Ⅱ型12例，Ⅲ型39例。脊柱侧凸的主弯最常见于中胸段（42例，51.2%）。半椎体畸形最多发于上胸段（31例，60.8%）。KFS各分型间，年龄、性别、主弯Cobb角、半椎体发生区域差异均无统计学意义（均 P>0.05）。除脊柱椎体畸形外，椎管内畸形伴发率最高（33例，40.2%）。按是否存在椎管内畸形分为两组（不存在为G0组，存在为G1组）进行比较，两组间主弯Cobb角［ M（ Q1， Q3）］差异有统计学意义［分别为45.0°（27.5°，62.0°）和60.0°（37.5°，83.5°）， P=0.044］。另有部分患者合并心血管系统（13例，15.9%）、面-眼-耳部（8例，9.8%）、泌尿生殖系统（7例，8.5%）及胃肠道（2例，2.4%）畸形。 结论:KFS合并CS的患者畸形主弯最常见于中胸段，常合并多系统畸形。当合并椎管内畸形时，主弯度数更大。

脊柱侧凸表现为脊柱的一个或数个节段向侧方弯曲并伴有椎体旋转和矢状面上失衡，病因复杂，先天性椎体异常、神经系统病变导致椎旁肌左右不对称、骨组织营养不良或代谢障碍等均可引起脊柱侧凸。生长激素是促进人体生长发育，尤其是对骨骼生长具有关键作用一种肽类激素。对处于快速生长阶段的儿童或青少年，如体内生长激素分泌不足，则可能会导致特发性矮小（idiopathic short stature, ISS）和生长激素缺乏症（growth hormone deficiency, GHD），临床上主要通过使用重组人生长激素（recombinant human growth hormone, rhGH）进行治疗。既往临床研究显示在使用rhGH治疗ISS和GHD的过程中，很多患儿发生脊柱侧凸或原有的脊柱侧凸进展加重，据此很多学者得出结论：rhGH治疗ISS或GHD时会导致脊柱侧凸的发生或进展。但随着临床统计数据的增多以及研究的进展，许多学者发现rhGH治疗ISS或GHD时仅会使既往患有脊柱侧凸的患者Cobb角增加，而不会导致脊柱侧凸的发生，即不会使脊柱侧凸的患病率增加。目前对以上结论以及发病机制仍存在争议。因此，本文就使用rhGH治疗的患儿发生脊柱侧凸并发症风险的相关性研究进行总结分析，经归纳年龄、性别、体质指数、生长潜力等是在治疗期间导致脊柱侧凸发生或进展的风险因素，并对使用rhGH治疗ISS或GHD的优势及不足进行总结，为今后指导临床提供方向。

目的:采用多中心研究方案，评价一期后路半椎体切除、短节段融合术治疗先天性半椎体畸形的效果。方法:本研究为回顾性研究，参与单位包括深圳市儿童医院等6个医疗中心。2016年5月至2021年3月6个医疗中心共采用手术治疗单个胸椎或腰椎半椎体畸形所致先天性脊柱侧凸患儿35例，随访时间均在2年以上，均采用后路一期半椎体切除、短节段固定融合术。收集所有患儿一般资料，测量术前、术后及末次随访时冠状面主弯Cobb角、头侧代偿弯、尾侧代偿弯、冠状面平衡和矢状面节段性后凸角度以及并发症情况，评价手术效果。结果:35例患儿中，男18例，女17例，其中半椎体位于第2至第10胸椎者10例，位于第11胸椎至第2腰椎者17例，位于第3至第5腰椎者8例。平均固定融合2.4个脊柱节段，手术年龄(4.5±2.6)岁，随访时间(42.6±17.6)个月；冠状面主弯Cobb角：术前为(37.6±9.0)°，术后为(9.0±6.4)°，末次随访时为(13.3±11.1)°。术后畸形矫正率为76.1%，末次随访时畸形矫正率为64.6%。头、尾侧代偿弯自行矫正率分别为44.4%和57.1%，节段性后凸矫正率为37.2%。术后及末次随访时的主弯、头侧代偿弯、尾侧代偿弯及节段性后凸角度与术前相比，差异均有统计学意义( P<0.05)。并发症：椎弓根切割4例(11.4%，4/35)，畸形进展3例(8.6%，3/35)，感染1例(2.9%，1/35)，无一例神经系统并发症。 结论:后路一期半椎体切除、短节段融合术治疗单个胸椎或腰椎半椎体畸形所致先天性脊柱侧凸安全有效，能直接去除致畸原因，保留脊柱生长与活动功能，但需重点关注和积极预防椎弓根切割、畸形进展等术后并发症。

目的:探讨临床护理路径对改善改良脊柱侧弯患儿家属心理状态的效果。方法:选取2016年6月至2019年6月在该院接受治疗的先天性或者特发性脊柱侧弯并计划接受治疗的患儿家属40例，随机分成对照组和实验组，每组20例。对照组实施常规临床护理；实验组实施改良脊柱侧弯临床护理路径，重点在于支持性心理干预和护理。在手术前和手术后使用SAS(zung焦虑自评量表)测评患儿家属焦虑改善情况，利用SCL-90(症状自评量表)来收集患儿家属手术前的实际心理情况。结果:两组患儿家属术前SAS分值高于全国常模，差异有统计学意义( P<0.01)；实施干预后，手术前1 d、手术结束当天、手术后第3天和手术后第7天对照组患儿家属SAS分数明显高于实验组，差异有统计学意义( P<0.05)。实验组患儿家属在手术前SCL-90中恐怖、焦虑、抑郁和躯体化分值高于对照组及全国常模都要高，差异有统计学意义( P<0.05)；但在敌对性、人际关系方面低于全国常模，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:加强与患儿家属的沟通、实施引导性护理干预，有利于缓解患儿家属心理抑郁和压力，更好支持和配合支持。

目的:对比凹侧撑开与凸侧切除治疗先天性颈胸段侧凸畸形的技术差异，并评价其疗效。方法:收集2010年1月至2020年1月期间收治先天性颈胸段侧凸畸形8例患者的病历资料。男5例，女3例；手术时年龄为（12.5±4.5）岁（范围6~20岁）。C 7楔形椎1例，T 1半椎体及不对称蝶形4例，T 2半椎体2例，T 1-2后方小关节融合、椎板楔形变1例，均有不同程节段融合。2015年前采用凸侧切除技术（一期前后联合入路半椎体切除、环形截骨矫形术）治疗4例；2015年后采用凹侧撑开技术（一期前后联合入路行松解、椎间隙和关节突间隙撑开、cage置入融合术）治疗4例，其中2例患者行双节段凹侧撑开。记录围手术期神经、血管损伤及切口并发症发生情况。主要观察指标为手术前后及末次随访时影像学结构弯Cobb角、头尾侧代偿弯Cobb角、下颌倾斜角、颈部倾斜角、肩平衡角及头部偏移距离。 结果:所有患者均顺利完成手术。凸侧切除组单椎手术时间（201±100）min（范围113~300 min），单椎术中出血量（294±153）ml（范围100~450 ml），住院时间（14±3）d（范围11~18 d），随访时间（51±11）个月（范围36~60个月）。凹侧撑开组单椎手术时间（117±14）min（范围101~129 min），单椎术中出血量（119±36）ml（范围85~167 ml），住院时间（17±3）d（范围14~20 d），随访时间（28±21）个月（范围12~60个月）。凸侧切除组单椎手术时间及术中出血量均较凹侧撑开组明显增加（ t=1.66， P<0.001； t=2.22， P=0.041）。凸侧切除组结构弯Cobb角术前45.1°±21.0°，术后22.7°±15.3°，差异有统计学意义（ Z=6.53， P=0.038），矫正率54.8%±30.9%；头侧代偿弯Cobb角术前22.1°±8.2°，术后8.2°±5.8°，差异有统计学意义（ F=6.01， P=0.049），矫正率66.8%±15.1%；下颌倾斜角术前7.8°±3.1°，术后3.5°±1.5°，差异有统计学意义（ F=8.02， P=0.018），矫正率51.0%±29.7%。凹侧撑开组结构弯Cobb角术前32.2°±27.2°，术后16.3°±16.7°，差异有统计学意义（ F=7.43， P=0.024），矫正率59.0%±24.7%；尾侧代偿弯Cobb角术前18.9°（17.2°，32.1°），术后9.5°±10.3°，差异有统计学意义（ Z=6.00， P=0.049），矫正率64.0%±24.1%；肩平衡角术前3.9°±2.3°，末次随访时0.3°±0.4°，差异有统计学意义（ F=1.75， P=0.040），矫正率97.0%（48.5%，99.8%）。两组患者各项指标矫正率的差异均无统计学意义。末次随访时两组患者头颈肩部外观较术前改善。凸侧切除组2例患者术后出现神经根刺激症状，均为凸侧症状，1例表现为C 5神经根麻痹导致三角肌力量减弱，1例表现为肱三头肌肌力减弱。凹侧撑开组术后1例患者出现凸侧神经根刺激症状，表现为C 5神经根麻痹。均予脱水、激素、神经营养药等治疗，于出院前症状有所改善，术后3个月复查时肌力均恢复正常。 结论:应用凸侧切除或凹侧撑开技术治疗先天性颈胸段侧凸畸形均安全、有效，凹侧撑开术具有更加安全、手术时间较短、术中出血量较少和手术难度较低的优势。

目的:探讨后路顶椎区全椎间隙松解（intervertebral release，IVR）联合后柱截骨术（posterior column osteotomy，PCO）治疗僵硬性脊柱侧凸的安全性和有效性。方法:回顾性分析2017年7月至2023年9月接受后路顶椎区多节段全IVR联合PCO治疗27例僵硬性脊柱侧凸畸形患者的临床与影像学资料，男10例、女17例，年龄（19.3±8.8）岁（范围11~48岁）。特发性脊柱侧凸16例、神经肌肉型脊柱侧凸7例、先天性脊柱侧凸1例、马方综合征伴脊柱侧凸1例、神经纤维瘤病伴脊柱侧凸1例及成骨不全伴脊柱侧凸1例。术前冠状面主弯Cobb角为75.4°±13.7°（范围58.7°~110.2°），主弯柔韧性为15.7%±4.7%（范围2.5%~24.3%）。术前CT提示顶椎区凸侧和凹侧IVR通道面积分别为（128.1±23.3） mm 2和（89.5±18.6） mm 2，凸侧IVR通道面积明显高于凹侧IVR通道面积。 结果:27例患者手术均顺利完成，顶椎区（3.4±0.7）个节段进行全IVR，术中Smith-Petersen截骨和Ponte截骨分别为（2.7±0.7）个节段和（4.9±1.1）个节段，固定融合（11.2±2.0）个节段。手术时间为（7.5±0.9） h（范围6.0~9.8 h），估计失血量为（1 103.7±845.1） ml（范围300~4 500 ml）。随访时间为（20.0±14.2）个月（范围5~56个月）。术前、术后1周和末次随访时主弯冠状面Cobb角分别为75.4°±13.7°、18.2°±6.5°和18.6°±6.5°，末次随访的矫正率为75.7%±5.3%。伴有胸腰椎后凸畸形13例，术前、术后1周和末次随访时主弯后凸Cobb角分别为47.2°±4.7°、22.8°±9.1°和23.8°±8.9°，末次随访矫正率为49.5%±18.9%。IVR区域的椎体轴向旋转度（axial vertebral rotation, AVR）术前为24.6°±7.6°，术后矫正至11.6°±5.6°，矫正率为54.0%±11.3%。术后冠状面主弯Cobb角、矢状位后凸Cobb角和AVR均较术前改善（ P<0.001）。术后4例发生胸腔积液、1例发生肺部感染，经过保守治疗痊愈。1例患者术后2个月出现切口感染，通过清创手术后切口愈合。2例患者术后6个月内出现近端交界性后凸，1例接受翻修手术、另1例采用支具治疗。 结论:后路顶椎区多节段全IVR联合PCO是一种安全、有效治疗僵硬性脊柱侧凸的手术方法。传统PCO松解效果不佳时建议采用全IVR技术作为补充，以实现更好的脊柱单元松解。

目的:探讨儿童肾脓肿的临床表现、治疗方法及预后情况。方法:收集2016年1月至2020年1月山西省儿童医院收治的5例儿童肾脓肿患儿的相关资料。其中，男1例，女4例；患儿年龄范围为9个月至8岁，中位年龄为5岁；3例患侧为左侧，2例为右侧。患儿的首发症状2例为高热伴腹痛或者腰痛(其中1例并发感染性休克)，1例单纯发热，1例发热伴脊柱侧弯，1例仅有呕吐伴头痛，无明显发热。体格检查提示3例患儿存在不同程度患侧腹部压痛和肾区叩击痛。5例患儿中4例白细胞计数、C反应蛋白、降钙素原、红细胞沉降率均异常升高，另1例正常。彩色多普勒超声检查提示患肾体积明显增大、饱满，实质内可见低回声区，回声不均，直径大小的范围为2.9~4.7 cm。CT检查提示患肾实质内局限性低密度区，1例左肾脓肿并发腰肌脓肿，1例右肾脓肿并发胰腺炎，肝门部胆管扩张，肝肾间隙及盆腔积液。所有患儿中，4例为单个局限性病灶，1例为多发小病灶，均不伴有先天性泌尿系统畸形。入院后均给予静脉滴注广谱抗生素治疗，疗程时间范围为1~4周。结果:3例继发于尿路感染，2例病因不明。尿细菌学培养4例无细菌生长，1例为大肠杆菌。患儿经抗感染治疗痊愈，未行经皮引流或者手术治疗，无一例行肾切除术，预后良好。对所有患儿进行了门诊随访，随访时间范围为3~6个月。无血压升高的情况发生。1例患儿经彩色多普勒超声检查提示右肾实质残留1.4 cm的不均匀回声区，其余4例复查彩色多普勒超声提示肾实质未见明显异常，所有患儿均行放射性核素肾显像，其中4例未见明显肾瘢痕(相对分肾功能正常)，1例患肾显像影略小于对侧肾(相对分肾功能为42%)。所有患儿均未再出现发热性尿路感染或者肾脓肿复发，目前仍在进一步随访中。结论:对不存在先天性泌尿系统畸形的肾脓肿行保守治疗效果良好，一般不遗留肾瘢痕。