目的:分析椎管内延伸的神经母细胞瘤(NB)患儿的临床特征、复发风险和预后影响因素，并监测、随访其长期健康问题。方法:回顾性分析2007年1月至2019年12月在上海交通大学医学院附属新华医院诊治的22例椎管内延伸的NB患儿的性别、初诊年龄、临床分期和危险度分组等临床资料。将22例患儿分为非复发组(17例)和复发组(5例)，采用Kaplan－Meier方法对2组患儿进行生存分析。结果:1.15例(68.2%)患儿以下肢疼痛、无力、活动受限等运动神经系统症状为首发表现，其中10例(45.5%)患儿表现为中重度神经功能受压。2.非复发组绝大多数患儿神经元烯醇化酶(NSE)<200 μg/L、乳酸脱氢酶(LDH)≤500 U/L、尿香草基苦杏仁酸(VMA)多处于正常范围或累及单部位椎体。3.复发组绝大多数患儿肿瘤未能完全切除、NSE≥200 μg/ L、LDH>500 U/L、VMA高于正常值3倍以上或存在多部位椎体转移。4.非复发组患儿中位生存期(MST)为119.4个月，复发组患儿中位MST仅25.3个月。非复发组3年总生存(OS)率为(95.5±6.4)%，复发组患儿3年OS率仅为(20.0±17.9)%( χ2＝9.387， P＝0.002)。非复发组3年无事件生存(EFS)率为(94.1±5.7)%，复发组患儿3年EFS率仅为(20.0±17.9)%( χ2＝29.700， P<0.001)。5.22例椎管内延伸的NB患儿中有11例存在长期健康问题，其中运动神经功能缺陷和脊柱侧弯最为突出。 结论:椎管内延伸的NB患儿初次诊断时多表现为运动神经系统症状，且以中重度神经功能受压为主。椎管内肿瘤残余，较高的NSE、LDH或VMA水平以及出现多部位椎体转移的椎管内延伸的NB患儿容易复发，一旦复发预后极差。椎管内延伸的NB患儿的预后与初始神经功能受损的严重程度、肿瘤的压迫持续时间以及治疗方案相关；早期诊断与干预可降低患儿长期健康问题的风险。

目的:总结多表皮生长因子10（MEGF10）基因缺陷致早发性肌病、无反射、呼吸窘迫和吞咽困难（EMARDD）患者的遗传学和临床表型特点。方法:回顾性分析厦门市儿童医院新生儿科于2022年4月诊断的1个家系3例MEGF10基因缺陷致EMARDD患儿的病例资料。并以“多表皮生长因子10”“肌病”或“MEGF10”“myopathy”为检索词分别检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2022年9月相关文献，结合本家系资料，对MEGF10基因缺陷致EMARDD患者的主要临床信息和基因型特点进行总结。结果:先证者 男，同卵双胎之大，7日龄，因“生后间断发绀伴吸吮能力弱7 d余”收入院。患儿生后即出现喂养及哭闹时口唇发绀伴喂养困难。入院查体发现四肢活动减少，双手第2至第5指呈屈曲状态，近节指间关节伸直受限，双髋外展均有受限，左侧为重，诊断为“新生儿吞咽困难，先天性指畸形”。入院后给予肢体康复和口腔康复训练，患儿自主呼吸逐渐平稳，可经口喂养，病情好转出院。先证者弟弟同期收入院，与先证者同卵双胎，临床表现及诊疗经过同先证者。先证者兄长生后表现为生长发育落后、重度营养不良、四肢张力低、通贯掌及哭声弱，8月龄死亡。完善家系全外显子测序发现3例患儿均为MEGF10基因相同位点复合杂合变异，2个变异位点（c.218+1G>A，c.2362+1G>A）均为剪接变异位点，分别来自父亲和母亲，为以往未报道的新的变异位点，符合常染色体隐性遗传模式，3例患儿最终诊断为“MEGF10基因缺陷致EMARDD”。文献复习符合检索条件中文文献0篇、英文文献18篇，共17个家系28例患者。结合本家系3例患儿共31例EMARDD患者，其中男13例、女18例，发病年龄范围为0~61岁。除外临床资料不全患者5例，纳入表型基因型特点分析的病例共26例，临床特点主要表现为呼吸困难（25例）、脊柱侧弯（22例）、喂养困难（21例）、肌无力（20例），其他特征包括反射消失或减弱（16例）和腭裂或高腭弓（15例），严重程度各不相同。肌肉活检显示非特异性变化，组织学特征从轻度肌肉纤维大小变异到微型核，而5例有微型核改变均见于至少1个等位基因为错义变异的患者，且成人期发病均见于MEGF10基因至少有1个等位基因为错义变异的患者。结论:MEGF10基因缺陷导致EMARDD可在新生儿期发病，主要临床特点为肌无力、呼吸困难和喂养困难。至少有1个等位基因为错义变异、肌肉活检提示有微型核改变的肌病患者，临床表型可能相对较轻。

目的:分析脊柱后路分期矫形治疗重度脊柱侧后凸畸形的疗效。方法:回顾性分析2010年1月至2020年1月在南京大学医学院附属鼓楼医院采用一期后路Ponte截骨松解置钉+Halo-股骨髁上牵引、二期后路矫形治疗重度脊柱侧后凸畸形患者61例，男23例、女38例，年龄22.0（18.0，25.5）岁。病因包括特发性26例、先天性17例、神经肌源性16例、马方综合征伴脊柱侧后凸2例，胸弯49例、胸腰弯3例、胸腰双弯9例，顶椎位于T 5水平1例、T 7水平2例、T 8水平9例、T 9水平15例、T 10水平23例、T 11水平8例、T 12水平1例、L 1水平2例，主弯柔韧性为13.5%±8.6%。测量术前、牵引后、术后即刻、末次随访时的主弯侧凸Cobb角、最大后凸Cobb角、冠状面平衡（coronal trunk shift，CTS）、矢状面平衡（sagittal vertical axis，SVA）、胸椎后凸角（thoracic kyphosis，TK）、腰椎前凸角（lumbar lordosis，LL）、骨盆入射角（pelvic incidence，PI）、骨盆倾斜角（pelvic tilt，PT）、骶骨倾斜角（sacral slope，SS）等参数，采用健康调查简表（the MOS item short form health survey，SF）-36评估生活质量，记录围手术期及随访期间的并发症。 结果:61例患者均获得随访，随访时间25.0（24.0，26.5）个月。术前主弯侧凸Cobb角和最大后凸Cobb角分别为121.4°±13.9°、86.8°±20.0°，后路松解牵引后分别为94.1°±18.7°、66.9°±15.3°，二期后路上棒矫形术后即刻分别为78.5°±20.3°、54.7°±13.6°，末次随访时分别为79.5°±20.1°、53.2°±11.3°，手术前后差异均有统计学意义（ F=210.54， P<0.001； F=93.74， P<0.001），末次随访与术后即刻的差异均无统计学意义（ P>0.05）。末次随访时SVA、TK、LL、PI、PT、SS与术后即刻相比均无明显矫正丢失（ P>0.05）。术前CTS为（17.1±9.8）mm、术后即刻为（17.5±11.4）mm、末次随访时为11.1（5.9，23.3）mm，差异有统计学意义（χ 2=6.70， P=0.035）；末次随访与术后即刻的差异有统计学意义（ P=0.032）。末次随访时，SF-36量表中生理机能为80.0（75.0，85.0）分、一般健康状况为82.0（69.5，87.0）分、社会功能为75.0（62.5，75.0）分，较术前均有改善（ Z=-2.11， P=0.035； Z=-3.64， P<0.001； Z=-2.07， P=0.039）。牵引过程中1例患者发生牵引钉道感染，2例发生下肢静脉血栓形成；一期置钉术后发现置钉不良3例，术后即刻出现冠状面失衡2例、矢状面失衡1例，术后3年随访时出现断棒1例。 结论:一期后路Ponte截骨松解置钉+Halo-股骨髁上牵引、二期后路矫形治疗可取得满意的矫形效果，术后2年随访矫正维持良好，是重度脊柱侧后凸畸形安全有效的治疗方案。

目的:探讨头盆环牵引治疗重度僵硬型脊柱侧后凸伴复杂椎管内畸形的临床效果。方法:回顾性分析2015年8月至2019年8月贵州省骨科医院脊柱外科收治的14例重度僵硬型脊柱侧后凸伴复杂椎管内畸形患者的临床资料。男性6例，女性8例，年龄（19.8±5.0）岁（范围：13~34岁）。患者均在头盆环牵引3~7周后行脊柱矫形手术治疗。收集患者牵引时间，以及牵引前后和矫形术后身高、主弯冠状面和矢状面Cobb角、肺功能、营养状态等。各评价指标的比较采用配对样本 t检验。 结果:14例患者牵引时间为（35.2±8.3）d（范围：20~49 d），身高由牵引前的（156.7±7.6）cm（范围：141~166 cm）增至牵引后的（167.0±6.4）cm（范围：154~177 cm）（ t=-10.49， P<0.01）。主弯冠状面Cobb角由牵引前的（117.4±17.2）° （范围：91°~176°）降至牵引后的（56.4±8.1）°（范围：44°~68°）（ t=13.90， P<0.01）；矢状面 Cobb角由牵引前的（92.5±11.6）°（范围：62°~132°）降至牵引后的（41.7±7.7）° （范围：29°~51°）（ t=12.11， P<0.01）。牵引过程中均未出现钉道松动、感染等并发症，未发生神经功能减退。9例患者行单节段顶椎经椎弓根截骨矫形术，5例行双节段邻椎不对称短缩截骨术，患者均未行骨性纵裂切除。术后肺功能、营养状态均较牵引前改善（ P均<0.01）。术后随访（22.5±9.1）个月（范围：12~36个月）。末次随访时，患者冠状面Cobb角为（56.3±7.1）°，矢状面Cobb角为（37.7±6.5）°，与牵引后相比，差异均无统计学意义（ t=0.16， P=0.88， t=2.28， P=0.32）。患者均未出现内固定移位、松动及断裂。 结论:头盆环牵引治疗重度僵硬型脊柱侧后凸伴复杂椎管内畸形初步观察安全有效，值得进行大样本研究进一步证实。

目的:评估术前Halo重力牵引(halo gravity traction，HGT)辅助治疗重度先天性脊柱侧弯(congenital scoliosis，CS)的临床效果。方法:回顾性分析2016年10月至2021年12月首都医科大学附属北京儿童医院骨科收治的55例重度脊柱侧弯患儿临床资料，其中男28例，女27例，年龄(9.4±3.8)岁。根据病因分为先天性脊柱侧弯组(28例)和非先天性脊柱侧弯组(27例)。两组均接受HGT治疗。收集两组牵引前、牵引后及术后站立位全脊柱正侧位X线片，测量主弯、代偿弯、胸椎后凸、腰椎前凸、冠状面及矢状面躯干平衡、肩高度、T1－S1高度，评估两组患儿畸形矫正情况及治疗效果差异。结果:先天性脊柱侧弯组和非先天性脊柱侧弯组术前主弯Cobb角分别为(88.9±14.1)°和(89.5±17.4)°；代偿弯Cobb角分别为(28.8±12.9)°和(33.3±12.9)°；胸椎后凸分别为(74.1±21.0)°和(69.9±20.8)°；腰椎前凸分别为(47.9±13.4)°和(38.9±6.6)°；冠状面躯干平衡分别为(43.2±15.5)mm和(38.3±10.2)mm；矢状面躯干平衡分别为(34.7±10.5)mm和(44.4±19.8)mm；肩高度分别为(22.8±11.8)mm和(13.9±12.1)mm；T1－S1高度分别为(24.3±5.4)cm和(27.2±5.2)cm。接受HGT治疗后，先天性脊柱侧弯组和非先天性脊柱侧弯组主弯Cobb角分别为(64.2±14.6)°和(53.0±14.9)°；代偿弯Cobb角分别为(16.5±10.3)°和(19.2±11.0)°；胸椎后凸分别为(53.7±16.9)°和(48.3±14.4)°；腰椎前凸分别为(37.4±7.0)°和(30.2±8.0)°；冠状面躯干平衡分别为(24.6±12.0)mm和(20.3±11.6)mm；矢状面躯干平衡分别为(30.7±2.9)mm和(19.1±11.6)mm；肩高度分别为(12.0±7.1)mm和(7.0±4.0)mm；T1－S1高度分别为(28.1±5.0)cm和(31.5±5.0)cm；较牵引前均明显改善(均 P<0.01)。但两组比较，非先天性脊柱侧弯组主弯矫正率(41.3±8.7)%高于先天性脊柱侧弯组(27.4±10.9)%，差异有统计学意义( P<0.01)，其他参数差异无统计学意义( P>0.05)。手术后，先天性脊柱侧弯组和非先天性脊柱侧弯组主弯Cobb角分别为(41.7±13.9)°和(37.4±12.8)°；胸椎后凸分别为(40.5±16.3)°和(38.4±8.9)°；腰椎前凸分别为(33.4±6.2)°和(25.9±7.9)°；冠状面躯干平衡分别为(19.4±8.2)mm和(19.1±6.0)mm；矢状面躯干平衡分别为(18.6±11.2)mm和(20.3±11.4)mm；肩高度分别为(11.5±7.1)mm和(9.0±5.6)mm；T1－S1高度分别为(30.2±5.4)cm和(32.5±7.1)cm；均较术前均明显改善( P<0.01)；但两组之间改善程度比较差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:HGT治疗重度CS可以在术前矫正结构侧弯及代偿侧弯，纠正冠状面及矢状面躯干偏移。虽然CS主弯矫正率低于非CS，但经过HGT再行手术治疗可以达到相同的最终矫正效果。

目的:探讨三柱截骨区优先矫形技术治疗严重脊柱侧后凸畸形的可行性及疗效。方法:回顾性分析2019年6月至2020年4月接受后路三柱截骨并应用三柱截骨区优先矫形技术治疗的18例重度脊柱侧后凸畸形患者资料，男7例、女11例，年龄（47.6±15.9）岁（范围23~69岁）。评估术前、术后以及术后1年的影像学资料，测量主弯Cobb角、全脊柱最大后凸Cobb角（global kyphosis，GK）、腰椎前凸角（lumbar lordosis，LL）、冠状面顶椎偏移距离（apex vertebral translation，AVT）、冠状面躯干偏移距离即C 7铅垂线至骶骨中垂线的距离（distance between C 7 plumb line and center sacral vertical line，C 7PL-CSVL）和矢状面躯干偏移距离（sagittal vertebral axis，SVA）。 结果:手术时间为（401.9±68.9） min、术中出血量为（2418.8±736.9） ml，固定（11.2±3.8）个节段（范围5~16个节段），术中神经监测均无信号异常，未发生截骨面脱位。18例患者均获得随访，随访时间为（12.7±2.3）个月（范围9~24个月）。术前主弯Cobb角为65.0°±16.4°，术后降至41.6°±14.1°，矫正率为36.6%±13.1%；术后1年时为41.4°±14.3°，与术后相比差异无统计学意义。GK术前为65.5°±20.8°，术后降至28.1°±13.8°，矫正率为57.8%±17.8%；术后1年时为29.3°±14.2°，与术后相比差异无统计学意义。手术前后C 7PL-CSVL、SVA的差异均无统计学意义（ F=0.449， P=0.642； F=3.519， P=0.058）。术后4例患者出现暂时性下肢麻木症状（术前无神经症状），于术后半年随访时症状消失。随访期间均未出现断钉、断棒等内固定并发症。 结论:三柱截骨区优先矫形技术在治疗重度脊柱侧后凸畸形中可获得较好的局部矫形效果，且在平均1年的随访中无明显丢失；能够有效避免截骨面不稳脱位和大量出血，同时简化了手术步骤，降低上棒难度，且并未延长手术时间；神经系统并发症及内固定失败的发生率较低。

目的:探讨青春期女性生殖系统发育异常不同类型的构成比、发病及就诊年龄、主要临床表现、常见的合并畸形、合并子宫内膜异位症（内异症）、手术治疗及预后等情况。方法:回顾性分析2003年1月至2018年8月于浙江大学医学院附属妇产科医院住院的356例青春期（10~19岁）生殖系统发育异常患者的临床资料。结果:（1）356例青春期生殖系统发育异常患者中，子宫发育异常（23.6%，84/356）、阴道斜隔综合征（22.5%，80/356）及阴道发育异常（21.6%，77/356）常见，其次为多部位发育异常（16.0%，57/356）、其他类型发育异常（13.5%，48/356）及Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征（MRKH综合征；2.8%，10/356）。（2）阴道斜隔综合征、非处女膜闭锁的其他类型发育异常患者的中位发病年龄与中位就诊年龄比较，差异均有统计学意义（ P均<0.05），子宫发育异常、阴道发育异常、处女膜闭锁、MRKH综合征、多部位发育异常患者的中位发病年龄与中位就诊年龄比较，差异均无统计学意义（ P均>0.05）。（3）6种类型青春期生殖系统发育异常患者的临床表现缺乏特异性，以下腹痛为主。（4）大部分患者入院后完善了心肺检查（71.3%，254/356）及泌尿系统检查（63.5%，226/356），仅18.3%（65/356）完善了腹腔器官检查，5.9%（21/356）完善了骨骼系统检查；完善检查后发现，青春期生殖系统发育异常合并泌尿系统畸形常见（27.5%，98/356），其次发现了合并肛门闭锁（0.6%，2/356）、右位心（0.3%，1/356）及脊柱侧弯（0.3%，1/356）。46.4%（84/181）的患者术中发现合并内异症，其中梗阻性生殖系统发育异常患者比非梗阻性生殖系统发育异常患者更易合并内异症［分别为50.3%（74/147）、29.4%（10/34）； P<0.05］，但两者合并中~重度内异症的比例比较，差异无统计学意义（ P>0.05）。（5）共随访308例患者，中位随访年龄为25.0岁，其中20例患者再次手术，12.0%（37/308）的患者存在月经异常，33.1%（102/308）伴痛经，130例已有性生活的患者均未诉性生活异常。 结论:青春期女性生殖系统发育异常以子宫发育异常、阴道斜隔综合征及阴道发育异常常见，且合并泌尿系统畸形者多见，同时合并内异症的风险增加。其临床表现缺乏特异性，发病后难以得到及时诊疗，但大部分患者手术治疗效果较好。

目的:探讨斜外侧腰椎间融合术（oblique lumbar interbody fusion，OLIF）中椎间融合器高度对不同退变程度腰椎生物力学的影响，为融合器选择提供参考。方法:建立下腰椎（L 3~S 1）三维有限元模型，并在L 3，4节段构建轻、中、重三种不同程度的退变节段，在L 4，5节段模拟进行OLIF手术，并分别植入高度为8、10、12、14 mm的融合器；施加7.5 N·m力矩使腰椎产生前屈、后伸、侧弯和轴向旋转运动，分析融合器高度变化对手术邻近节段活动度（range of motion，ROM）、椎间最大应力及关节突软骨最大应力的影响。 结果:邻近节段活动度及椎间盘的最大应力随着融合器高度的增加而增加，但这一趋势在中、重度退变组不明显。植入四种不同高度（8、10、12、14 mm）的融合器后，L 3，4节段均在后伸时ROM达到最大，轻度退变组分别为2.68°、2.71°、2.94°和2.98°，中度退变组为2.33°、2.37°、2.41°和2.49°，重度退变组为1.94°、1.99°、2.14°和2.21°。L 3-4椎间盘均在右侧弯时应力达到最大，轻度退变组分别为23.95 MPa、24.60 MPa、24.90 MPa和25.34 MPa，中度退变组为25.57 MPa、25.60 MPa、25.82 MPa和25.89 MPa，重度退变组为25.95 MPa、25.99 MPa、26.48 MPa和27.13 MPa。L 3，4节段关节突软骨均在后伸时应力达到最大，轻度退变组分别为15.87 MPa、15.78 MPa、16.29 MPa和16.43 MPa，中度退变组为15.97 MPa、16.31 MPa、16.53 MPa和17.79 MPa，重度退变组为16.17 MPa、16.49 MPa、16.95 MPa和17.35 MPa。 结论:对需要进行OLIF手术的轻度腰椎退变患者，手术节段的椎间高度不宜过度撑开；而对需要进行OLIF手术的中、重度腰椎退变患者，建议选择椎间融合器高度较原椎间隙高度增加0~2 mm即可。

目的 通过有限元分析比较双头螺钉与传统连接器多棒结构在脊柱后路三柱截骨术后矫形固定的稳定特性.方法 基于重度脊柱角状后凸患者术后CT数据建立T3～L4胸腰椎有限元模型.在患者标准双棒模型(2R)基础上,分别建立双头螺钉多棒结构模型(double-head screws,4R-DHS)和传统连接器多棒结构模型(traditional connectors,4R-TC).在300 N随动载荷和7.5N·m力矩载荷下对模型进行评估,分析两种多棒结构的稳定性、主棒上最大von Mises应力及应力分布.结果 两种多棒结构的稳定性差异不大.相比于4R-TC,4R-DHS除了后伸时主棒上最大von Mises应力略有增加外,其余运动中主棒上最大von Mises应力均有所下降(屈曲、左侧弯、左侧弯、右侧弯、左轴向旋转、右轴向旋转应力分别下降7.2％、8.8％、8.7％、18.5％、16.9％),并且应力分布更加均匀.结论 双头螺钉多棒结构相比于传统连接器多棒结构可以降低主棒上的最大应力,且不存在连接器附近主棒应力集中的问题,可以更有效降低内固定失效风险.

[目的]了解上海市闵行区中小学生脊柱弯曲异常现状并进行相关因素分析,为开展儿童青少年脊柱弯曲异常综合防治工作提供科学依据.[方法]2022年9-10月采用分层整群随机抽样方法抽取闵行区小学、初中、高中各2所学校中共5 715名学生为研究对象,开展体格检查及脊柱弯曲异常筛查.[结果]有219名学生存在脊柱弯曲异常,占总抽样人数的3.83%,其中脊柱前后弯曲异常4人,检出率0.07%,脊柱侧弯218例,检出率3.81%.女生脊柱弯曲异常检出率(6.27%)高于男生(1.51%),高中生脊柱弯曲异常检出率(10.74%)高于小学生(1.31%)与初中生(0.97%),轻度消瘦学生脊柱弯曲异常检出率(5.95%)与中重度消瘦学生检出率(7.46%)均高于体重正常(4.54%)、超重(2.83%)及肥胖学生(1.60%),视力不良学生的脊柱弯曲异常检出率(4.32%)高于视力正常学生(2.24%),差异均有统计学意义(均P<0.05).[结论]上海市闵行区中小学生群体中脊柱弯曲异常初筛阳性率接近4%,其中大部分是脊柱侧弯,女生、年龄增长、消瘦、视力不良均与较高的脊柱弯曲异常检出率有关.