遗传性血栓性血小板减少性紫癜(congenital thrombotic thrombocytopenic purpura, cTTP)也被称为Upshaw-Schulman综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。主要的发病机制为位于染色体9q34上的纯合或双杂合的血管假性血友病因子裂解酶(ADAMTS13)基因突变，使血浆中裂解血管假性血友病因子(von Willebrand factor, vWF)多聚体的ADAMTS13严重缺乏，微血管血栓的风险增高，导致各种并发症。随着对cTTP发病机制的研究不断完善，重组人ADAMTS13和基因治疗在cTTP治疗方面取得了突破性进展，本文对cTTP的诊断与治疗的最新进展进行综述。

目的:研究重组人血管性血友病因子裂解蛋白酶(rhADAMTS13)对放射性肠损伤的防护效应。方法:将30只C57BL/6 J小鼠按随机数表法分为健康对照组、12 Gy腹部照射组(单纯照射组)和rhADAMTS13联合12 Gy照射组(联合组)，分别为6、12和12只。联合组于照射前3 d给予2.5 μg/kg rhADAMTS13尾静脉注射，单纯照射组和联合组给予单次12Gy X射线腹部照射。于照射后1和3 d处死，酶联免疫吸附法(ELISA)检测血浆血管性血友病因子(vWF)、血管性血友病因子裂解蛋白酶(ADAMTS13)和C-反应蛋白(CRP)的水平，苏木素-伊红(HE)染色观察肠组织病理学改变，免疫组织化学染色检测肠组织Ki67、TNF- α和MPO表达水平，生化试剂盒检测血浆丙二醛(MDA)含量、超氧化物歧化酶(SOD)活性和总抗氧化能力(T-AOC)。结果:与健康对照组比较，单纯照射组照射后1(1.38±0.11)和3 d(1.70±0.10)小鼠血浆vWF水平增高( t＝6.20、12.29， P<0.05)，ADAMTS13水平降低( t＝9.82、22.83， P<0.05)；与单纯照射组比较，联合组照射后1(1.23±0.12)和3 d(1.48±0.09)小鼠血浆vWF水平减低( t＝2.93、3.96， P<0.05)，ADAMTS13水平升高( t＝5.09、9.82， P<0.05)。与单纯照射组比较，照射后3 d联合组绒毛长度缩短程度明显降低( t＝8.51， P<0.05)，免疫组织化学染色显示，联合组照射后3 d隐窝Ki67 +细胞数量明显增加( t＝9.82， P<0.05)，TNF- α和MPO浸润程度明显降低( t＝15.44、14.33， P<0.05)。此外，rhADAMTS13干预能显著降低照射后1和3 d小鼠血浆CRP( t＝5.02、2.96， P<0.05)和MDA( t＝2.47、2.55， P<0.05)的含量，并增加SOD活性( t＝2.64、5.64， P<0.05)和T-AOC( t＝3.05、5.07， P<0.05)。 结论:rhADAMTS13能够通过降低炎症和氧化应激水平减轻电离辐射所致小鼠肠损伤，为放射性肠损伤的防护提供了一种新的策略。

目的 探讨血管性血友病因子裂解蛋白酶13(ADAMTS13)在急性脑梗死(ACI)患者静脉溶栓后的动态变化及临床意义.方法 收集2020 年1 月至2021 年12 月于广西壮族自治区人民医院接受重组组织型纤溶酶原激活剂(rt-PA)静脉溶栓治疗的83 例轻度、中度ACI患者临床资料,根据患者入院时美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分将其分为轻度组(NIHSS评分≤5 分,44 例)和中度组(5 分＜NIHSS评分＜15 分,39 例).于溶栓前、溶栓后24h和72h采集患者的血清,采用Luminex技术检测ADAMTS13 水平.分析ADAMTS13 水平与ACI病情严重程度及预后的关联性.结果 与溶栓前相比,轻度组和中度组溶栓后的ADAMTS13 水平均呈下降趋势,两组间各时间点ADAMTS13 水平比较差异无统计学意义(P＞0.05).多因素logistic回归分析结果显示,溶栓前ADAMTS13 水平与患者入院时病情严重程度无显著关联[OR(95%CI)= 0.280(0.036～2.196),P =0.226],溶栓后72h较高的ADAMTS13 水平是抑制ACI患者治疗后 90d不良预后发生的保护因素[OR(95%CI)=0.556(0.005～0.991),P =0.049].受试者工作特征(ROC)曲线分析结果提示,溶栓后72h的ADAMTS13 水平具有预测ACI患者治疗后90d预后情况的应用价值[AUC(95%CI)= 0.693(0.547～0.839),P =0.021],其最佳截断值为5.860,对应的灵敏度和特异度分别为76.90%和56.50%.结论 ACI患者静脉溶栓后早期血清ADAMTS13 水平呈下降趋势,溶栓后72h较高的ADAMTS13 水平是抑制ACI患者治疗后90d不良预后发生的保护因素.