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遗传性血栓性血小板减少性紫癜的诊断及治疗进展
编辑人员丨20小时前
遗传性血栓性血小板减少性紫癜(congenital thrombotic thrombocytopenic purpura, cTTP)也被称为Upshaw-Schulman综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。主要的发病机制为位于染色体9q34上的纯合或双杂合的血管假性血友病因子裂解酶(ADAMTS13)基因突变，使血浆中裂解血管假性血友病因子(von Willebrand factor, vWF)多聚体的ADAMTS13严重缺乏，微血管血栓的风险增高，导致各种并发症。随着对cTTP发病机制的研究不断完善，重组人ADAMTS13和基因治疗在cTTP治疗方面取得了突破性进展，本文对cTTP的诊断与治疗的最新进展进行综述。
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编辑人员丨20小时前
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儿童血栓性血小板减少性紫癜的特点和治疗现状
编辑人员丨2023/8/6
血栓性血小板减少性紫癜(thrombotic thrombocytopenic purpura,TTP)是一种属于血栓性微血管病的少见但致命的疾病,病理生理基础是特异性血管性假性血友病因子(VWF)裂解蛋白酶——含有1型血栓反应蛋白重复序列的解整联蛋白和金属蛋白酶A成员13(ADAMTS-13)的功能严重缺乏,这种缺乏可以是先天性或获得性.TTP的临床表现与其他血栓性微血管病类似,特征为血栓性微血管病性溶血、血小板减少和器官功能损害,难以与其他血栓性微血管病鉴别.血浆ADAMT’S-13活性＜10％是唯一可确定TTP诊断的方法.TTP急性期一线治疗以血浆治疗为基础.先天性TTP可从预防性血浆治疗获益.获得性TTP需联合激素、B细胞消耗疗法和血浆置换治疗.对TPP患者必须长期随访,且必须包括ADAMTS-13活性监测.ADAMTS-13活性＜10％预示TTP复发,以利妥昔单抗行预防性B细胞消耗治疗可用于预防获得性TTP复发.
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编辑人员丨2023/8/6
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儿童重症血栓性微血管病的诊断与治疗
编辑人员丨2023/8/6
血栓性微血管病(TMA)是由各种原因引起的一组以溶血性贫血、血小板减少和多器官功能障碍为主要特征的临床病理综合征,包括溶血尿毒综合征(HUS)及血栓性血小板减少性紫癜(TTP).HUS是危重肾小球疾病,根据发病机制的不同,目前分为经典型HUS和非典型HUS两大类.非典型HUS起病急骤,病情凶险,易反复,急性期病死率高.TTP是一种少见但致命的疾病,其病理生理基础为特异性血管性假性血友病因子(VWF)裂解蛋白酶(含有1型血栓反应蛋白重复序列的解整联蛋白和金属蛋白酶A成员13,ADAMTS-13)功能严重缺乏,这种缺乏可以是先天性或获得性,血浆ADAMTS-13活性＜10％是唯一可确定TTP诊断的方法.现就儿童重症TMA的诊断及治疗研究进展介绍如下.
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编辑人员丨2023/8/6
