目的:介绍1种改良的阴囊成形术在儿童蹼状阴茎中的应用。方法:采用回顾性研究，对徐州医科大学附属徐州儿童医院泌尿外科2012年6月至2018年4月收治的58例蹼状阴茎患儿进行治疗效果分析。采用包皮环切吻合器联合改良阴囊成形术修复蹼状阴茎并包茎患儿26例作为改良阴囊成形组，另32例蹼状阴茎并包茎患儿行V-Y阴囊成形术作为V-Y阴囊成形组。比较2组患儿蹼状阴茎的疗效。结果:V-Y阴囊成形术组与改良阴囊成形术组的手术时间分别为(26.0±2.4) min和(28.0±3.2) min；患儿术后阴茎外露长度增加长度分别为(0.30±0.06) cm和(0.40±0.06) cm；父母满意度评分分别为(3.80±0.47)分和(4.70±0.56)分，2组患儿手术平均时间和术后阴茎外露增加长度及父母满意度评分比较，差异均有统计学意义( t＝2.703、6.061、6.652，均 P<0.05)。2组患儿术后并发症比较，差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:包皮环切联合改良阴囊成形术治疗儿童蹼状阴茎术后外观良好，家长满意度高，易于临床实施。

目的:探讨连续对偶三角皮瓣成形术治疗蹼状阴茎的安全性和疗效。方法:回顾性分析2020年11月至2021年1月天津市宝坻区人民医院采用连续对偶三角皮瓣成形术治疗的5例蹼状阴茎患者的临床资料。年龄18.2(15~24)岁。查体见阴茎腹侧皮肤与阴囊皮肤融合，提起阴茎后可见阴茎与阴囊之间呈蹼状，阴茎阴囊角异常，阴茎勃起受限。本组5例中，阴茎阴囊皮肤融合均达到或超过阴茎腹侧中部。5例均无其他阴茎畸形。以阴茎腹侧中线、阴茎阴囊交界处为原点，在其上下各做一"Z"形切口，分别形成大小形状相同、方向相反的两块三角形皮瓣，后将这两块三角形皮瓣互换位置进行缝合。记录手术情况及术后疗效。结果:5例手术时间13(10~20)min；术中出血量1.6(1~3)ml。术后伤口均愈合良好，无手术并发症发生。术后3个月，患者对阴茎外观均满意，阴茎勃起不受限。结论:连续对偶三角皮瓣成形术治疗蹼状阴茎，具有操作简便、手术效果好、术后并发症少等优点，是治疗蹼状阴茎的一种较好的选择。

目的:通过分析15例 NR5A1基因变异导致的46，XY性发育异常的临床及分子遗传学特点。 方法:回顾性分析2016年3月至2021年12月在郑州大学附属儿童医院诊断的46，XY性发育异常患者中 NR5A1基因变异患儿的病例资料。对患儿进行全外显子组测序，确认候选位点，并进行Sanger测序验证。根据患儿疾病特点对患儿进行治疗并跟踪随访。 结果:15例患儿初诊年龄在0.17～14岁，其中5例以女性抚养、10例以男性抚养。性腺组织为睾丸，无残留Müllerian或卵睾丸结构，均有程度不同的外生殖器异常，外生殖器男性化程度(EMS)评分平均为4.8分，包括小阴茎(100.0%)、尿道下裂(86.7%)、阴囊未融合(46.7%)、睾丸位置异常(60.0%)，其中尿道下裂为Ⅱ°～Ⅳ°。5例生长迟缓，均无皮肤色素沉着。患儿染色体核型均为46，XY，促肾上腺皮质激素、皮质醇水平、电解质均在正常范围，绒促性素激发试验5例反应正常，9例反应低下。抗苗勒管激素和抑制素B随着年龄增长而异常下降。15例患儿共检出14个 NR5A1变异位点，变异多发生在第4外显子，其中9个变异位点为截至2022年12月在HGMD数据库未见收录。 结论:NR5A1基因变异致46，XY性发育异常临床表型广泛，外生殖器表现为程度不同的雄性化不足，肾上腺受累罕见。

目的 研究口腔黏膜移植再造兔尿道的组织学变化和转归,观察黏膜下组织和白膜的病理变化,推断黏膜移植对阴茎海绵体发育的影响.方法 6只新西兰孕兔,孕第19天时开始投喂非那雄胺药粉,每只孕兔每天10 mg/kg,共7d,诱导建立兔尿道下裂模型.幼兔4个月龄时,选取阴茎型或阴囊会阴型兔模拟临床行阴茎矫直后,取颊黏膜片移植于阴茎海绵体背侧白膜浅层创面上再造尿道,术后1、2、4、12、24和36周分别取材,进行标本大体和组织学观察(HE染色、Masson染色、Stirus染色).结果 孕兔自然分娩,共获得23只雄兔,其中1只为正常兔,另外22只为尿道下裂.22只中阴茎头型1只,阴茎型15只,阴囊会阴型6只.选取20只阴茎型和阴囊会阴型尿道下裂行口腔黏膜移植再造尿道,术后死亡2只,存活的18只移植黏膜全部成活.移植后1周,黏膜层与黏膜下层连接不紧密,见大量炎性细胞浸润,;2周,黏膜下出现新生毛细血管和胶原纤维;4周,上皮层排列渐规则,黏膜下血运建立,炎性反应减轻,可见部分成熟胶原纤维;12周,上皮厚度接近移植前,炎性细胞显著减少,黏膜下层成熟胶原纤维增多,排列逐渐规则,平行于黏膜层,深面白膜完整,瘢痕趋于稳定,与白膜分界清楚;24周,与周围尿道黏膜融合良好,炎性反应基本消失,无瘢痕增生,与白膜分界明显;36周:见移植黏膜为复层鳞状上皮,各层细胞形态规则,与周围尿道黏膜融合良好,无炎性细胞和瘢痕增生.结论 通过口饲非那雄胺可以成功地诱导兔尿道下裂模型,口腔黏膜移植再造兔尿道后仍保持复层鳞状上皮组织学特性;黏膜移植12周后瘢痕趋于稳定,与下方白膜分界清楚,口腔黏膜移植对阴茎海绵体发育无明显限制和影响.

1病历摘要患者男,79岁.因阴囊及阴茎丘疹和糜烂伴瘙痒10余年,加重1个月,于2016年5月30日来我科就诊.患者10余年不明原因阴囊出现芝麻大淡红色丘疹,自觉轻微瘙痒,未予诊治.皮损逐渐增多,部分融合成片,瘙痒剧烈,搔抓后形成糜烂面伴渗液,曾多次在外院就诊,均诊断为阴囊湿疹,予静脉滴注复方甘草酸苷,肌内注射卡介菌素多糖核酸,口服左西替利嗪,外用卤米松、呋喃西林及黄连炉甘石洗剂等治疗,病情可有好转,但反复发作.1个月前,患者病情加重,阴囊及阴茎形成糜烂面,伴渗出.右侧腹股沟较多扁平丘疹,自觉痒痛不适,遂来我科门诊就诊,予黄苦洗液湿敷、微波照射及呋喃西林油纱外包等治疗,糜烂面持久不愈,其上可见鲜红色肉芽组织增生,触之易出血.既往原发性高血压病史20年;3年前因胃癌行手术治疗;否认婚外性行为史.家族中无类似疾病患者.

目的 总结46,XY严重男性化不全的外阴男性化整形的临床经验,并初步评估本中心所采用的几种整形方式的治疗效果. 方法 回顾性分析64例2014年1月至2018年11月间于电子科技大学附属医院儿童医学中心进行外生殖器男性化整形的严重外阴男性化不全患儿临床资料.64例染色体核型均为46,XY,外生殖器表型均为会阴型尿道下裂合并完全性阴囊对裂或阴茎阴囊转位.47例阴茎头横径＜ 10 mm,双侧隐睾9例,单侧隐睾6例.47例采用雄激素治疗,患儿均进行阴茎下曲矫正术、尿道成形术、阴茎阴囊转位术和阴囊对裂矫正术,15例隐睾患儿同期进行睾丸下降固定术.尿道成形采取岛状包皮瓣卷管、尿道板重建卷管及其对应的一期或分期尿道成形术(我院在重型尿道下裂修复中常用的手术方式). 结果 雄激素治疗后阴茎头横径均≥10 mm,但有1例接受治疗后3个月血睾酮浓度增至12.7 nmol/L,并出现骨龄提前;隐睾均下降至阴囊内,未出现萎缩或回缩;阴茎未出现残留弯曲和复发;阴茎阴囊转位和阴囊对裂校正后外形良好.术后并发症总发生率为23.4％,34例一期接受尿道成形术者并发症发生率为29.4％,30例接受分期尿道成形术者并发症发生率为16.7％,差异无统计学意义(P＞0.05).岛状包皮瓣卷管尿道一期成形术、岛状包皮瓣卷管尿道分期成形术、尿道板重建卷管尿道一期成形术、尿道重建卷管尿道分期成形术的受术者术后并发症发生率分别为26.3％、15.0％、33.3％、20.0％,四组并发症发生率差异无统计学意义(P＞0.05). 结论 46,XY严重男性化不全的外阴男性化整形应包括阴茎弯曲的矫正、长段尿道成形、阴茎阴囊转位的矫正、对裂阴囊的融合、睾丸下降至阴囊内和阴茎增粗增长.本中心采用的岛状包皮瓣卷管和尿道板重建卷管及其对应的一期或分期尿道成形术均适用于严重男性化不全外阴整形的尿道重建.

目的:探讨孕期非那雄胺暴露对子代雄性小鼠生殖器官发育的影响.方法:CD-1小鼠在受孕后0～17 d给予非那雄胺处理,通过宏观观察、解剖分析与组织形态学染色观察子代雄性小鼠生殖器官的发育情况;通过免疫荧光染色分析子代雄性小鼠精子发生情况.结果:宏观观察结果显示,孕期非那雄胺暴露可导致子代雄性小鼠外生殖器官畸形,表现为阴囊未完全融合及阴茎畸形;此外,还观察到小鼠肛门与生殖器的距离显著缩短(P＜0.01).解剖分析结果显示,孕期非那雄胺暴露可导致子代雄性小鼠睾丸不同程度的不完全下降及长度显著缩短(P＜0.01).组织形态学结果显示,各阶段阴茎长度均显著缩短(P＜0.01);睾丸生精小管密度和生精小管管腔成熟精子数均显著降低(P＜0.01),生精小管管腔和睾丸间质间隙均显著增大(P＜0.01).免疫荧光染色结果显示,睾丸中支持细胞、睾丸间质细胞和精原细胞的密度均显著降低(P＜0.01);生精小管细胞的caspase-3荧光强度显著增加(P＜0.01),Ki67与沙漠刺猬因子( desert hedgehog,Dhh)荧光强度均显著降低( P＜0.01).结论:孕期非那雄胺暴露可导致子代小鼠生殖器官发育异常并影响精子发生.