目的:明确1个LEOPARD综合征家系的PTPN11基因突变。方法:对中国科学院大学宁波华美医院确诊的1例LEOPARD综合征先证者的家系进行现场调查。提取家系内4例患者、2例健康成员及与该家系无关的100例健康对照外周血标本。PCR扩增PTPN11基因所有外显子，使用Sanger测序法进行突变位点分析。结果:该家系3代14人，其中6人患病（男3例，女3例），符合常染色体显性遗传。患者皮损主要分布于面部、躯干和四肢，具有特殊面容及心血管系统异常。4例患者存在PTPN11基因的错义突变c.1632G>T（p.R558L），导致第558位由精氨酸变为亮氨酸，该突变既往未曾报道。该家系2例健康成员及100例健康对照未发现PTPN11基因突变。结论:该LEOPARD综合征家系患者PTPN11基因13号外显子发生c.1632G>T错义突变，可能是该家系患者发病的分子基础。

目的:探讨多基因组合联合CDKN2A及MYC基因荧光原位杂交（FISH）检测在黑色素瘤中的辅助诊断价值。方法:对2017至2019年于复旦大学附属肿瘤医院确诊的56例黑色素瘤及36例良性黑色素细胞痣进行包括6p25（RREB1）、6q23（MYB）、11q13（CCND1）和CEP6基因位点的第一代组合FISH检测及9p21（CDKN2A）、8q24（MYC）基因FISH检测，根据Gerami学者所建立的阳性标准对FISH结果进行判读，分别统计不同基因组合FISH检测在黑色素瘤辅助诊断中的灵敏度及特异度，并进一步分析不同临床病理特征与FISH检测灵敏度的关系。结果:56例黑色素瘤病例中有52例可准确判读FISH结果，第一代4色组合FISH检测阳性病例为36例（69.2%），其中最常见的基因异常为RREB1信号扩增（30/52，57.7%），其次分别为CCND1信号扩增（20/52，38.5%）、MYB信号CEP6信号（17/52，32.7%）；进一步联合9p21、8q24及CEP9组合探针检测结果显示CDKN2A纯合性缺失8例（8/52，15.4%），MYC扩增19例（19/52，36.5%）。36例良性黑色素细胞痣病例中共有34例FISH结果可准确判读，第一代4色组合及CDKN2A、MYC基因FISH检测结果均为阴性。联合CDKN2A及MYC基因FISH检测可将在黑色素瘤诊断中的灵敏度从69.2%（36/52）提升至76.9%（40/52），特异度保持为100.0%。52例黑色素瘤病例组中统计分析显示，不同组织学类型之间FISH检测灵敏度差异具有统计学意义（ P<0.05），肢端雀斑样型及结节型病例中组合FISH检测的阳性率高于浅表扩散型及恶性雀斑样型病例；且Breslow厚度>2.0 mm病例中FISH检测阳性率显著高于Breslow厚度≤2.0 mm病例。 结论:多基因组合FISH检测在鉴别良恶性黑色素细胞病变中具有较高临床应用价值，在第一代4色组合FISH检测基础上联合CDKN2A及MYC基因FISH检测可在一定程度提高辅助诊断的灵敏度且保持高度特异度；在Breslow厚度>2.0 mm及肢端雀斑样、结节型黑色素瘤患者中FISH检测阳性率较高。但仍需更多研究进一步探索多基因组合FISH检测在诊断不明确病变中的应用价值。

目的:调查肢端雀斑样痣黑素瘤（ALM）的预后因素，构建列线图验证预测的价值。方法:从美国国立癌症研究所的监测、流行病学、结果（SEER）数据库中收集2004年至2015年共1 537例ALM患者的临床资料，提取年龄、性别、溃疡状态、SEER分期、手术情况、T分期、N分期和M分期与癌症的总生存率和特异生存率数据。应用卡方检验比较患者临床病例特征与总生存率及黑素瘤特异性生存率的相关性，采用单因素及多因素Cox比例风险回归模型探究预后影响因素并且建立预测模型。结果:1 537例ALM中，男714例，女823例，64岁以下818例，白种人1 363例。1 205例皮损出现在下肢和臀部，974例有溃疡；根据SEER分期，1 048例皮损位于局部（未扩散）。不同诊断年龄、性别、溃疡状态、SEER分期、手术情况、T分期、N分期、M分期患者的死亡率差异有统计学意义（均 P < 0.001）。单因素、多因素Cox回归分析显示，年龄≥ 65岁、男性、有溃疡、SEER分期远处淋巴结转移会增加患者死亡风险（均 P < 0.05），T2、T3、T4期患者死亡率高于T1期（均 P < 0.05），N1、N2、N3期死亡率高于N0期（均 P < 0.05）。 结论:年龄、性别、溃疡状态、SEER分期、T分期、N分期为ALM总生存率和特异生存率的独立预后影响因素。

日光性雀斑样痣（AL）是一种常见的色素增加性皮肤病，多见于长期暴露于日光部位的皮肤，常见于35 ~ 40岁以上的人群，并作为皮肤衰老的临床指标。AL组织学特征表现为表皮突延长，真-表皮连接（DEJ）结构发生改变，并且其严重程度可反映疾病进程。AL的生物学机制尚不完全清楚，有研究发现AL的形成与多种分子通路的调节有关。前期的研究结果提示AL皮损的多种生物学功能调节基因明显表达异常，如表皮稳态、炎症、离子通道和转运功能基因，尤其是细胞外基质（ECM）和DEJ相关基因，提示表皮与真皮的相互作用在AL发病中占重要地位。

豹纹综合征是罕见的常染色体显性遗传性疾病，主要以全身雀斑样痣、颅面畸形、生殖器及生长发育异常、心电传导异常、肥厚型心肌病及神经性耳聋等为临床表现，主要因PTPN11、RAF1和BRAF基因突变致病。本例患者年龄自幼多发雀斑，劳作时胸闷50年，近3年出现活动后气促，外院多次就诊均诊断为肥厚型心肌病、心功能不全。此次住院临床诊断豹纹综合征，经基因测定进一步证实为PTPN11基因突变所致的豹纹综合征，这是至今为止国内外文献报道的年龄最大的1例患者。本病例提示豹纹综合征伴非梗阻性心肌肥厚者病情进展可能较为缓慢。多发雀斑样痣伴心肌肥厚者，需除外豹纹综合征，以便早期预防潜在的心血管风险。

目的:分析Ⅰ期皮肤黑素瘤患者的临床特点、病理特征及预后情况。方法:收集西京皮肤医院2010年1月至2020年1月收治的163例Ⅰ期皮肤黑素瘤患者资料，回顾性分析临床特点、病理特征、治疗方法及预后。结果:163例Ⅰ期皮肤黑素瘤患者就诊中位年龄53岁，男56例（34.36%），女107例（65.64%）。原发皮损位于肢端104例（63.80%），其中位于指（趾）甲39例，肢端其他部位65例；皮损位于日光暴露部位如头面部29例（17.79%），非日光暴露部位如躯干、四肢（除手足外）30例（18.40%）。56例（34.36%）病理诊断为ⅠA期，107例（65.64%）ⅠB期。病理分型：肢端雀斑样黑素瘤104例（63.80%），浅表扩散性黑素瘤23例（14.11%），结节性黑素瘤15例（9.20%），恶性雀斑样痣黑素瘤14例（8.59%），其他少见或难以确定分型者7例（4.29%）。163例患者均行至少1次手术治疗，其中截指（趾）15例，扩大切除94例，切除（未扩大）54例；切除的54例患者中，35例行二次手术，其中33例行扩大切除，2例截指。7例患者术后发生淋巴结和/或远处脏器转移，其中2例远处脏器转移后死亡。163例患者5年生存率为98.00%。结论:Ⅰ期皮肤黑素瘤整体预后较好，但也有术后发生淋巴结、远处脏器转移的病例，提示应加强长期跟踪随访及对转移患者的早期干预。

目的:研究1个家族性泛发性雀斑样痣家系的临床及遗传学特点，检测分析其致病基因。方法:分析1个家族性泛发性雀斑样痣家系患者的临床特点和遗传规律。抽取先证者及其父亲（患者）、母亲（健康成员）外周血，抽提基因组DNA；采用PCR扩增SASH1基因全部外显子及其侧翼序列，并对其产物进行测序和分析；以先证者母亲及100例无关健康对照作为对照，确定突变位点，同时查询既往文献及基因突变相关数据库，排除SASH1基因突变为单核苷酸多态性的可能，并明确其是否为已知突变。结果:共调查该家系4代17人，患者9例，其中男7例、女2例，每代均有患者，符合常染色体显性遗传模式。基因测序发现先证者及其父亲SASH1基因第1外显子存在杂合重复突变c.49_54dupCCCGAG，先证者母亲及健康对照均未发现此突变，且既往文献及基因突变相关数据库中尚未见报道该突变。结论:SASH1基因c.49_54dupCCCGAG杂合重复突变为导致该家系泛发性雀斑样痣临床表现的致病性突变。

激光美容是指通过对人体皮肤或皮下组织实施合适剂量的激光/强脉冲光、射频、超声等治疗，以达到去除皮肤病灶，改善外观及状况的目的。近30年来，随着光、电、声等物理技术的发展，激光美容领域研究成果很大程度上解决了临床疾病的治疗问题和美容的基本需求，但至今尚缺乏完整而系统的、基于较高等级证据的临床指南，以指导临床从业人员规范化的诊疗实践。该指南结合国内外相关的高证据等级文献和激光治疗专家共识/指南，组织国内激光美容各疾病领域专家共同参与制定，旨在为相关常见疾病的进一步规范诊疗提供参考。指南涵盖了以下常见皮肤病变：黄褐斑、颧部褐青色痣、太田痣、雀斑、雀斑样痣、咖啡牛奶斑、贝克尔痣、黑眼圈、文身、炎症后色素沉着、色素脱失与减退、黑色素痣、汗管瘤、睑黄瘤、疣状表皮痣、增生性瘢痕、瘢痕疙瘩、痤疮瘢痕、膨胀纹、毛孔粗大、毛细血管扩张、葡萄酒色斑、面部静态细纹、面部松弛、非侵入性减脂、脱毛。指南主要内容包括疾病病因和临床表现、治疗可选光电技术、推荐光电设备和参数以及激光优选方案。

良性色素增生性疾病是一类常见的皮肤病,包括雀斑、脂溢性角化病、咖啡斑、Becker痣、黄褐斑、炎症后色素沉着、太田痣、获得性双侧性太田痣样斑、纹身、色素痣等.近年来,基于选择性光热作用,激光可以高选择性地靶向破坏黑素,逐渐成为多种良性色素增生性疾病的的常规治疗方式.本文通过回顾近年来国内外激光或强脉冲光治疗常见的良性色素增生性疾病的相关文献,对调Q激光、皮秒激光、点阵激光等各种激光或强脉冲光临床应用的有效性及安全性进行了综述.

目的 基于美国食品药品监督管理局不良事件报告系统(FAERS)数据库对瑞波西利不良事件(ADE)进行分析,为临床安全用药提供参考.方法 通过访问FAERS数据库,检索 2017年 3月 13 日—2023年 3 月31 日瑞波西利的ADE的数据.采用报告比值比(ROR)法联合贝叶斯可信区间递进神经网络法(BCPNN)进行信号挖掘,分析ADE的发生情况.结果 共获得371 个ADE信号,涉及 23 个系统器官类别(SOC),收集报告 30 999 份.主要上报国家是美国;涉及的SOC主要包括各类检查、血液及淋巴系统疾病、全身性疾病及给药部位各种反应、良性与恶性及性质不明的肿瘤、呼吸系统与胸及纵膈疾病等.最常报告的ADE信号包括中性粒细胞减少症、白细胞计数降低、脱发、食欲减退、便秘等.说明书未收录的ADE如大红细胞症、丹毒、日光性雀斑样痣、免疫功能降低等 26 个可疑信号需给予关注.结论 瑞波西利在真实世界中常见的ADE与说明书一致,但也存在一些新的疑似ADE,临床用药时应予以重视.