目的:了解上海市家庭聚集性新型冠状病毒奥密克戎变异株感染儿童和成人患者的临床特征。方法:收集2022年4月4日至30日复旦大学附属儿科医院收治的奥密克戎变异株感染儿童及其家庭内密切接触者的临床资料，包括年龄、性别、临床症状、新型冠状病毒疫苗接种情况等。比较儿童与成人病例的流行病学和临床特征。统计学分析采用独立样本 t检验或 χ2检验，并采用相对危险度( RR)和95%可信区间(95% CI)评估接种疫苗对奥密克戎变异株感染的保护作用。 结果:297个家庭中有1 274名家庭成员，其中儿童370名，成人904名。1 110例(87.13%)感染奥密克戎变异株，其中症状感染989例(89.10%)，无症状感染121例(10.90%)。355例儿童感染奥密克戎变异株，其中症状感染337例(94.93%)，主要表现为发热[96.74%(326/337)]和咳嗽[40.36%(136/337)]。仅1例患有雷特综合征的患儿进展为危重型。194例患儿接受影像学检查，64例(32.99%)提示肺部炎症病变。755例成人感染奥密克戎变异株，其中症状感染者652例(86.36%)，主要表现为发热[73.16%(477/652)]和咳嗽[49.85%(325/652)]。症状感染病例中，儿童患者的发热发生率高于成人，而咳嗽发生率低于成人，差异均有统计学意义( χ2＝80.87、8.04，均 P<0.01)。儿童病例的热峰高于成人[(39.3±0.7) ℃比(38.6±0.6) ℃]，差异有统计学意义( t＝9.85， P<0.001)。儿童患者发病至呼吸道核酸循环阈值≥35的时间间隔长于成人[(13.0±3.1) d比(10.9±3.6) d]，差异有统计学意义( t＝2.97， P＝0.004)。160名3~18岁儿童中，54名(33.75%)接种2剂疫苗。904名成人中，388名(42.92%)接种2剂疫苗，293名(32.41%)接种加强针。相对于未接种+接种1剂疫苗的成人患者，接种2剂次后症状感染的风险仅降低8%( RR＝0.92，95% CI 0.86~0.98， P＝0.014)，接种加强针后发热和咳嗽发生风险分别降低42%( RR＝0.58, 95% CI 0.49~0.67, P＝0.001)和50%( RR＝0.50，95% CI 0.34~0.78， P＝0.001)。 结论:上海地区奥密克戎变异株流行高峰时期，家庭续发率和症状感染率高，家庭聚集性儿童和成人病例以症状感染为主，发热最为常见，热程持续时间短。成人接种加强针可以对奥密克戎株感染引起的常见症状提供一定保护作用。

雷特综合征(rett syndrome,RTT)是一种罕见X染色体遗传的神经发育障碍性疾病,以女性发病为主,该病在女性中的发病率为1/15 000～1/10 000. RTT患者的临床表现具有一定的阶段性,共分4期.Ⅳ期患者肌张力异常,常出现四肢萎缩、畸形,粗大,运动功能缓慢倒退等情况,易发生骨折,部分患者存在癫痫发作与呼吸异常表现[1],且随着病程进展,患者会逐渐出现智力低下、语言功能丧失、步态异常等表现.RTT没有特异性治疗方案,主要是对症治疗,而多学科共同管理是最佳方案[2].积极解决当前的健康问题并针对不断变化的问题开展多系统筛查及针对性护理,对于改善RTT患者的健康状况和生存质量非常重要.2022年2月20日,我院收治1例Ⅳ期RTT患者,我科基于症状管理理论结合中医康复护理适宜技术对其进行护理后,患者恢复良好并出院,现将护理体会报道如下.

CDKL5综合征(CDD)是一种多发于女性的早发性癫痫综合症,其临床表现主要包括严重的癫痫以及认知、运动、视觉和自主神经功能障碍等.已有的研究表明,CDD的致病基因是位于X染色体上的细胞周期依赖性蛋白激酶样蛋白5(cyclin-dependent kinase-like 5,CDKL5)基因.在过去临床诊疗中,CDD与雷特综合征和X-连锁婴儿痉挛征的表型存在重叠,而且目前在临床上还没有有效的治疗方法.近年来,CDD越来越受到人们的重视,对应的治疗方法也不断更新,主要包括蛋白质和基因疗法、生酮饮食及脑深部电刺激.因此,本文将针对CDD及其病理机制和临床治疗研究进展进行综述.

雷特综合征(Rett syndrome,RTT)是一种严重的自主神经系统功能障碍性疾病,与X染色体上的Mecp2基因突变密切相关,既往认为RTT只累及女性患者,近年来随着认识及医疗技术水平的提高,男性患儿相继被发现.患儿主要临床特征是丧失已获得的手部技能及语言能力、手部刻板动作、癫痫和呼吸障碍.RTT诊断主要依靠临床表现,目前临床上尚无有效的治疗方案.该文主要针对RTT的基因研究、诊断和治疗进展进行综述.

背景动物模型及细胞学水平研究提出雷特综合征(RTT)存在神经元发育不成熟及连接障碍,但在RTT患儿中大脑白质发育及连接情况不明.目的 利用MR弥散张量成像(DTI)探讨RTT患儿白质参数指标异常情况及与疾病严重度和发育水平的相关性.设计病例对照研究.方法 以复旦大学附属儿科医院(我院)符合典型RTT诊断,存在MECP2基因突变或缺失,行MR常规扫描、Griffith精神发育量表-中文版(GDS-C)测评和RTT严重程度评分(RSSS)的2～6岁患儿为RTT组,以与病例组同期在我院儿保科及神经内科因主诉头晕、头痛就诊并行头颅MR平扫未发现局灶性或者弥漫性颅内病变且行中国常模标准化量表丹佛发育筛查(DST)结果为正常的2～6岁女孩为对照组(TD组).GDS-C、RSSS和DST测评均在我院儿童保健科完成,测评时间与MR检查相距≤1个月.统一使用我院MR设备,设定DTI序列行MR扫描并获得DTI的4项参数,利用基于纤维骨架的空间统计学(TBSS)进行统计学分析,获得两组间参数差异及定位脑区.主要结局指标RTT白质异常脑区与RSSS和GDS-C各能区的相关性.结果 2014年6月至2021年6月RTT组22例、TD组23例进入分析,两组年龄差异无统计学意义.RTT组RSSS测评5.5±1.33,GDS-C总发育商(DQ) 15.8±6.8,其中运动能区发育商(ADQ)为30.2± 10.6、个人-社会能区发育商(BDQ)为14.6±9.1、听力-语言能区发育商(CDQ)为15±7.7、手眼协调能区发育商(DDQ)为9.9±6.2、表现能区发育商(EDQ)为9.2±3.9.TD组DST测评总DQ为94～ 118 (103±7).各向异性(FA)值RTT组低于TD组,平均弥散量(MD)值和径向弥散率(DR)值RTT组高于TD组,差异均有统计学意义;轴向弥散率(DA)值2组差异无统计学意义.DTI白质TBSS分析结果(FDR校正,P＜0.05):RTT组较TD组FA值减低的纤维束主要位于胼胝体的辐射线额部及压部、双侧上纵束、左侧下纵束、内囊后肢及钩形束;RTT组较TD组MD值增加的纤维束主要位于胼胝体体部;RTT组较TD组DR值增加的纤维束主要位于胼胝体膝部、压部及右侧矢状层;RTT组较TD组DA值增加的纤维束主要位于胼胝体体部和压部.RTT的RSSS得分与胼胝体辐射线额部和左侧上纵束的FA值呈负相关,与胼胝体体部MD值、DR值和DA值呈正相关.内囊后肢FA值与GDS-C总DQ、A～E能区的DQ均呈正相关.右侧矢状层DR值与GDS-C总DQ、A～E能区的DQ均呈负相关.结论 RTT儿童可能存在胼胝体发育不良、大脑广泛性连接障碍及皮层下-皮层环路的结构和连接异常.

背景 既往研究发现雷特综合征(RTT)基因型和表型有一定相关性,且存在头围减小和脑容量减少,但缺乏临床表型与脑灰白质参数的相关性研究.目的 探讨典型RTT的临床严重程度与临床表型、发育水平、睡眠情况及脑灰白质参数之间的相关性,以指导临床诊疗.设计横断面调查的相关性分析.方法 纳入典型RTT患儿,行MECP2基因检测,参照RTT严重度量表(RSSS)进行临床严重程度评估,Griffiths发育量表(GDS-C)评估发育情况,儿童睡眠习惯问卷(CSHQ)评估睡眠情况,MR检测脑白质、灰质指标,行多元线性回归分析.主要结局指标典型RTT的RSSS与GDS-C、CSHQ和MR灰质白质参数的相关性.结果 纳入2014年7月至2021年6月复旦大学附属儿科医院收治的典型RTT连续病例22例,均为女性,年龄(3.1±0.8)岁,均存在MECP2基因的致病性变异,RSSS评分为(5.91±1.38)分,GDS-C总发育商为17.89±7.93,CSHQ总分为54.05±5.52.RSSS与GDS-C个人-社会能区发育商(r=-0.518,P=0.007)、手眼协调能区发育商(r=-0.4,P=0.032)、总发育商(r=-0.429,P=0.023),灰质总体积(r=-0.571,P=0.003)、白质总体积(r=-0.514,P=0.007)、白质弥散张量成像参数各向异性(r=-0.472,P=0.013)、平均弥散量(r=0.519,P=0.007)、径向弥散率(r=0.528,P=0.006)和轴向弥散率(r=0.491,P=0.01)均呈显著相关.结论 典型RTT的RSSS除了与发育水平相关外,也与结构MR灰质、白质参数相关,在评估RTT患儿疾病严重程度时具有潜在的价值.