患者,女,21岁,因"发现血糖升高7年,控制不佳半年"于2022年1月5日收入我科.7年前患者因糖尿病酮症酸中毒(DKA)伴昏迷于当地儿童医院住院治疗,即时血糖19 mmol/L,诊断为1型糖尿病(T1DM).出院后予胰岛素泵持续皮下注射(CSII)治疗,不定期至医院调整降糖方案.近3年未至医院就诊,近半年患者血糖控制不佳,未定期监测,自诉餐后血糖最高13 mmol/L,空腹血糖未测,无多饮、多食、多尿症状,无视物模糊、小便泡沫增多、四肢麻木,为求进一步诊治收入我院.

该文报道1例线粒体A3243G突变合并 ABCC8基因突变的糖尿病患者，其糖尿病发病较早，消瘦明显，无明显听力受损，首次基因筛查提示 ABCC8基因突变，考虑 ABCC8-MODY，后因其儿子出现糖尿病且未合并该位点突变，对患者及其儿子再次行基因筛查，提示患者为线粒体A3243G突变合并 ABCC8突变。该病例提醒临床医师在工作中要注重非典型线粒体糖尿病与青少年起病的成人型糖尿病的鉴别。

青少年发病的成人型糖尿病(MODY)是呈常染色体显性遗传的一种特殊类型糖尿病，因其表型与1型糖尿病和2型糖尿病相重叠，故常被误诊。其中，最常见的类型之一是MODY2，它是由葡萄糖激酶(GCK)基因突变引起的，因此被称为 GCK-MODY。 GCK-MODY患者的微血管和大血管并发症较少见，故普遍认为在非妊娠期不需要治疗。虽然针对 GCK-MODY的诊疗策略已逐渐建立，但 GCK-MODY患者孕期血糖的控制及胎儿的突变状态可能会影响妊娠结局，因此妊娠期 GCK-MODY的治疗管理十分重要，值得探索。

报道1例ATP敏感性钾通道（ K ATP）基因突变所致青少年起病的成人型糖尿病（MODY）患者的诊疗经过。患者为24岁女性，健康体检偶然发现血糖升高及尿糖（++++）、尿蛋白（+++）。患者对磺脲类药物治疗敏感，临床疑诊MODY。通过全外显子组高通量测序对患者及其父母进行 KCNJ11基因突变位点筛查并使用生物信息学蛋白功能预测软件进行功能预测分析，发现患者及其父亲携带 KCNJ11（NM_000525.3）c.11G>A（p.Arg4His）杂合突变。患者使用小剂量磺脲类药物治疗，随访血糖控制良好。其父亲的高血糖通过饮食控制及规律运动，获得良好控制。结合患者诊疗经过和相关文献报道，提示临床在MODY的临床诊断上应加强与非典型1型糖尿病（T1DM）和2型糖尿病（T2DM）的鉴别，以提高患者生活质量。

本文报道1例合并中枢神经系统受累的17q12微缺失综合征患者及其家系。先证者除表现为胰岛素非依赖型糖尿病、多发肾囊肿、附睾囊肿及高尿酸血症外，还表现为面部抽动症。肝细胞核因子1β（HNF1β）一代测序未发现突变，后通过多重连接探针扩增技术及高通量测序结合拷贝数变异检测技术两种基因检测方法，确定先证者及其父亲均存在包含HNF1β基因1~9外显子在内的17q12区域1.39 Mb长度的大片段缺失。先证者及其父亲确诊之后，从胰岛素成功转换为小剂量磺脲类药物，除血糖控制良好外，先证者的面部抽动症亦明显好转，提示抽动症可能是17q12微缺失综合征神经系统的疾病谱之一，且可能与HNF1β下游的磺脲类药物敏感钾通道在中枢神经系统的作用有关。

目的:通过对1例青少年发病的成人型糖尿病12型患儿进行基因变异分析，探讨其可能的分子发病机制。方法:应用高通量测序技术进行基因变异检测，Sanger测序技术验证变异位点，将基因检测结果与遗传学数据库比对，遗传学软件进行功能预测及蛋白质结构预测。结果:测序结果提示患儿及其母亲ABCC8基因第32外显子存在c.3976G>A杂合变异，导致第1326位氨基酸改变(p.Glu1326Lys)，为错义变异。蛋白质结构预测为有害。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南评估，该变异为临床意义不明确。结论:c.3976G>A变异是否为患儿的致病原因，有待进一步的功能研究和更多病例资料的证实，上述发现丰富了ABCC8基因的变异谱。

青少年起病的成人型糖尿病（MODY）是一类特殊类型糖尿病，迄今已报道有14种MODY类型，约占糖尿病患者人数的1%~5%。MODY发病常常较为隐匿，临床上时常被漏诊。随着对MODY临床特点认识的深入以及分子生物学检测技术的迅速发展，越来越多的MODY患者被早期发现和诊断。本共识旨在帮助MODY患者早期发现、正确诊断和精准治疗，推动MODY的规范化筛查与诊治。

目的:分析中国特殊类型糖尿病的分布特点，以期为特殊糖尿病的诊治提供理论依据。方法:系统检索PubMed、中国知网和万方数据库中2011—2021年有关中国特殊类型糖尿病病例报道或临床研究。由2名研究者依据纳排标准进行文献筛选后，提取纳入文献的疾病名称和对应病例数进行统计，进而分析3大亚类特殊类型糖尿病的病因构成和疾病特征。结果:共纳入613篇文献(7 377例特殊类型糖尿病患者)，按病因学分类粗分为8个亚类特殊类型糖尿病进行疾病构成比分析，结果由高及低依次为胰岛β细胞功能单基因缺陷、胰源性糖尿病、药物或化学品所致糖尿病、内分泌疾病、胰岛素作用单基因缺陷、其他与糖尿病相关的遗传综合征、感染、不常见的免疫介导性糖尿病。重点关注的3个亚类特殊类型糖尿病的疾病构成分别是：胰岛β细胞功能单基因缺陷(占50.21%)、胰源性糖尿病(占35.65%)和胰岛素作用单基因缺陷(占1.56%)。各亚类特殊类型糖尿病病因构成分析结果显示新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus, NDM)1 749例(23.71%)和青少年发病的成人型糖尿病(maturity onset diabetes in young, MODY)1 554例(21.07%)占比最多。对MODY患者各亚型进行构成分析，占比排在前三位的是MODY2(50.89%)、MODY3(16.03%)、MODYX(8.91%)。此外，以MODY为例进行新发突变(de novo mutations，DNMs)和新突变位点统计，结果显示携带新发突变的MODY患者31例(1.99%)，携带新突变位点的MODY患者339例(21.81%)。结论:文献报道的中国特殊类型糖尿病患者中NDM和MODY占比最高。而在MODY患者中，MODY2患者的比例最高。此外，携带新发突变和(或)新突变位点的糖尿病患者应予重视。

青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是一种常染色体显性遗传的单基因遗传病。目前，发现至少有14个基因突变所致不同类型MODY，即14个亚型，由相应的基因突变引起 [1]。常见MODY有4型，分别为MODY1、MODY2、MODY3、MODY5，其致病基因分别为肝细胞核因子4ɑ( HNF4ɑ)、葡萄糖激酶( GCK)、肝细胞核因子1ɑ ( HNF1ɑ)和肝细胞核因子1β( HNF1β)，共占所有MODY病例的80%以上。MODY4型是罕见类型，其发病原因为 PDX-1(又称胰岛素启动因子-1， IPF-1)基因突变，发病率不足<1%，文献报道较少。明确MODY的诊断对指导患者进一步治疗、判断预后和遗传咨询有重要意义。本文报道1例c.467C>T基因杂合突变的家族性、青少年起病的MODY4合并甲状腺乳头状癌(PTC)患者，该突变位点与以往报道不同，患者临床表现有肥胖、胰岛素抵抗等特征，类似2型糖尿病(T2DM)特点，同时合并 BARF基因突变，以期提高临床医师对该病的认识。