位于颅骨颜面中部的梨状孔及周围区域的形态在古人类及现代人群呈现不同的表现并与气候环境密切相关,一直受到人类演化及生物人类学研究的关注.本文对欧洲裔美国白人、非洲人、亚洲地区中国华北人154例头骨标本的梨状孔区域形态特征进行观测和分析,结果显示这一区域形态具有明显的人群特点及人群之间的差异.非洲人群具有低矮宽阔的梨状孔、圆钝的梨状孔边缘、欠发达的鼻前棘、明显的鼻下窝;美国白人梨状孔高而狭窄、边缘锐利、鼻前棘发达、鼻下窝微弱甚至缺如.这些特征在华北人群的表现介于美国白人和非洲人之间,但与美国白人更为接近.以往研究发现,近万年来中国不同地区人群梨状孔形态呈现时代变化与人群之间的差异,尤其是新石器时代黄河中游地区人群具有宽阔的梨状孔.然而由于缺乏系统全面的数据采集和分析,梨状孔区域形态与变异在整个中国地区人群表现规律仍不清楚.未来对不同中国人群梨状孔区域形态特征数据的采集和分析将为研究东亚大陆现代人群形成与分化提供重要基础数据.

目的 探讨参与华法林药物反应的功能性变异体CYP2C9*3、VKORC1-1639G>A和CYP4F2*3在中原地区汉族和回族中国人群的遗传多态性.方法 提取285例无血缘关系的健康中国志愿者(包括175例汉族和110例回族)外周血DNA进行基因型分析.CYP2C9*3和VKORC1-1639G>A的基因型频率通过多聚酶链反应-限制性片段长度多态性的方法检测,而CYP4F2*3的基因型通过多聚酶链反应-Sanger测序的方法检测.将中原地区汉族和回族CYP2C9*3、VKORC1-1639G>A和CYP4F2*3的等位基因频率与文献已报道的高加索人和非洲人频率进行比较.结果 汉族和回族的CYP2C9*3等位基因频率分别为3.7%和5.5%.回族CYP2C9*3等位基因频率显著高于已报道的非裔美国人频率(2.0%,P<0.05).汉族和回族VKORC1-1639A等位基因频率分别为90.3%和87.3%.汉族和回族VKORC1-1639A等位基因频率都显著高于已报道的非裔美国人频率(10.8%,P<0.05)和高加索人频率(40.6%,P<0.05).汉族和回族CYP4F2*3等位基因频率分别为26.3%和22.3%.汉族和回族CYP4F2*3等位基因频率都显著高于已报道的非裔美国人频率(11.7%,P<0.05),但显著低于已报道的高加索人频率(34.2%,P<0.05).结论 中原地区汉族和回族中国人群具有相似的CYP2C9*3、VKORC1-1639G>A和CYP4F2*3的遗传多态性频率,但与文献已报道的非洲人和高加索人频率存在显著差异.

目的 探讨欧洲及非洲人群IDH2和TET2基因变异与阿糖胞苷药敏的相关性,促进个体化给药.方法 培养来自人类基因组计划(HapMap)欧洲和非洲人群的细胞株,给予不同浓度的阿糖胞苷(1、5、40、80 μmol· L-1)共培养72 h.应用Alamar Blue检测细胞存活曲线、阿糖胞苷的药物敏感性.梯形法计算阿糖胞苷生存曲线下面积(AUC).Taqman PCR法检测两种人群IDH2和TET2基因多态性.结果 欧洲人群样本中,与IDH2 rs2970356野生CC型和rs2970358野生AA型携带者的阿糖胞苷AUC相比,IDH2 rs2970356突变基因型CG/GG携带者、rs2970358突变基因型AG/GG携带者的阿糖胞苷AUC明显降低(rs2970356:CG/GG vs.CC,P＜0.05;rs2970358:AG/GG vs.AA,P＜0.05).未检测到欧洲人群TET2的单核苷酸多态性与阿糖胞苷AUC有关.非洲人群样本中,IDH2 rs2970356突变基因型CG/GG携带者、TET2rs2454206和rs11248047突变基因型AG/GG携带者的阿糖胞苷AUC明显降低(rs2970356:CG/GG vs.CC,P＜0.05;rs2454206:AG/GG vs.AA,P＜0.05;rs11248047:AG/GG vs.AA,P＜0.05).结论 阿糖胞苷的敏感性受欧洲人群IDH2、非洲人群IDH2和TET2基因多态性影响.

目的:探讨星形胶质源性蛋白S100B基因rs2839356和rs881827遗传多态性在广西百色地区人群中的分布特征,并比较其与不同种族人群间的差异性.方法:采用单碱基延伸技术(SBE)和DNA测序法检测398例广西百色地区人群的S100B基因rs2839356和rs881827基因型,并与人类基因组单体型图计划(Hap Map)数据库中公布的欧洲人(Hap Map-CEU)、非洲人(Hap Map-YRI)、日本人(Hap Map-JPT)和中国北京汉族人(Hap Map-CHB)的单核苷酸多态性(SNP)分型数据比较,分析这5个不同地区人群基因型和等位基因频率的分布差异.结果:在广西百色地区人群中S100B基因rs2839356位点存在TT、CT、CC 3种基因型,分布频率分别为49.2％、43.7％和7.1％,T、C等位基因频率分别为71.1％和28.9％;rs881827位点存在CC、CT、TT3种基因型,分布频率分别为34.4％、48.3％和17.3％,C、T等位基因频率分别为58.5％和41.5％.两位点各基因型和等位基因频率在广西百色地区不同性别间差异无统计学意义.与Hap Map数据库中公布的其他4类人群的SNP分型数据比较,其基因型和等位基因频率与Hap Map-CHB相比差异无统计学意义;而与Hap Map-CEU、Hap Map-YRI、Hap Map-JPT相比差异均有统计学意义.结论:S100B基因rs2839356、rs881827位点在广西百色地区人群中存在基因多态性,且与其他地区种族人群相比存在差异.

1983年,有学者首次发表现代人线粒体DNA进化树,认为现代人可能起源自亚洲.1987年,又有学者按照分子钟假说得到线粒体在10-20万年前出自非洲的推论.随后,以分子钟为前提的Y染色体和常染色体DNA研究也支持了出非洲的结论,该结论逐渐成为分子进化领域的主流理论.2010年,对尼安德特人常染色体基因组的研究指出其对现代人有遗传贡献,这颠覆了人们先前关于现代人只来源自非洲,其他大洲的当地古人被完全取代的认知.目前,单地区起源说已经被修正为同化说.尽管学界对非洲人遗传多样性最高这一现象有共识,但是对该现象的不同解读却可以得出两种迥然不同的结果,现代人出亚洲说和出非洲说.大量研究证实基因组的大部分序列是有功能的,并处在遗传变异水平的饱和态,这质疑了中性理论以及由它推导的现代人出非洲说的合理性,而中性理论的提出恰恰是用来解释并非普遍存在的分子钟的.近年来已经有研究者从新理论的角度解读遗传多样性的饱和态和线性态,人们对现代人起源的认识将会进一步加深完善.

阿维菌素(avermectins)是由微生物发酵生产的高效低毒生物杀虫剂,在粮食安全、农产品安全、畜牧业和医药健康等领域具有重大意义.其衍生物伊维菌素(ivermectins)可有效治疗河盲症,帮助超过2亿非洲人幸免于失明.我国的阿维菌素产业利用遗传学改造手段深入挖掘微生物的潜能,大幅度提高了底物利用率、目标产物得率和反应器产率,打破了美国默克公司的产品垄断,从无到有,从弱到强,直至独占全球市场.阿维菌素的生物"智"造不但成为实验室技术向产业成功转化的典范,为其他微生物天然产物药物的研发提供了可借鉴的策略和方法,而且得到广泛的国际认可.本文介绍了阿维菌素的发现、基础及应用研究的发展历程,尤其是中国"智"造的历史沿革,旨在为我国微生物药物的产业化发展提供参考和借鉴.

目的 研究广西人群中网状蛋白4(RTN4)基因rs2588519 T/C及rs7582359 A/G位点多态性的分布特征,对比分析不同种族间这两个位点基因型及等位基因频率的分布差异.方法 运用多重单碱基延伸技术和DNA测序方法检测323例广西健康体检者的RTN4基因rs2588519 T/C及rs7582359 A/G位点基因型,分析其基因型及等位基因频率的分布,并对比HapMap(国际人类基因组单体型图计划)公布的欧洲人、日本人、非洲人和北京人的多态性数据.结果 在广西人群中,RTN4基因rs2588519 T/C位点存在CC(53.0％)、TC(38.7％)、TT(8.3％)3种基因型;rs7582359 A/G位点存在AA(7.4％)、AG(37.5％)、GG(55.1％)3种基因型,这两位点的基因型及等位基因频率在男女间差异无统计学意义(P＞0.05).rs2588519 T/C位点基因型与非洲人群比较差异具有统计学意义(P＜0.05),其等位基因则与欧洲人、日本人和非洲人差异具有统计学意义(P＜0.05);rs7582359 A/G位点基因型及等位基因与欧洲人、非洲人比较差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 RTN4基因rs2588519 T/C及rs7582359 A/G位点多态性分布存在不同程度的种族差异.

目的 研究miR-155基因rs767649T/A位点的基因多态性在广西人群中的分布,分析比较其等位基因和基因型在不同地区不同种族间的分布差异.方法 采用单碱基延伸法PCR技术(PCR-SEB)以及DNA测序法对298例广西籍受试者的rs767649T/A位点进行基因多态性检测分析.并与人类基因组计划(HapMap)中公布的不同种族的基因多态性分型数据进行比较.结果 在广西人群中,rs767649T/A位点表现出TT、AT、AA 3种基因型,分布频率分别为41.9％、47.0％、11.1％,T、A等位基因频率分别为65.4％和34.6％.其基因型及等位基因分布与性别无关,差异无统计学意义(P>0.05).与HapMap公布的欧洲人、非洲人基因型数据比较,广西人群与上述地区人群的基因型和等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.01).而与北京人、日本人相比,广西人群与二者的基因型差异无统计学意义(P>0.05);与北京人等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05),但与日本人的等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05).结论 广西人群中存在miR-155基因rs767649T/A位点的基因多态性,其多态性的分布在不同地区人群中存在显著差异.

目的:探讨298例广西正常人群miRNA-181a基因rs16927589位点单核苷酸多态性(SNPs)分布特征,对比研究各种族人群间的分布差异,进一步研究rs16927589位点SNP与血脂水平的相关性.方法:使用DNA测序技术和单碱基延伸聚合酶链反应(PCR)技术检测298例广西正常人rs16927589位点的基因型及等位基因频率,用7600生化仪检测298例广西正常人的血脂相关指标,并用统计学软件分别比较rs16927589位点多态性在各种族人群间的分布差异和各基因型携带者的血脂水平差异.结果:广西人群rs16927589位点有TT、CT和CC三种基因型,其频率分布为73.49％、25.50％和1.01％;不同性别组之间的广西人群对比发现,该位点基因型及等位基因频率分布差异没有统计学意义(P>0.05);该位点基因型与人类基因组单体型图(HapMap)所公布的非洲人、欧洲人、印度人和日本人相比较,差异有统计学意义(P<0.05),与北京人比较,差异没有统计学意义(P>0.05);rs16927589位点三种基因型人群血脂之间比较,携带CC基因型人群的胆固醇(TC)与TT、CT组比较,差异有统计学意义(P<0.05),携带TT基因型人群的三酰甘油(TG)与CT组比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论:rs16927589位点多态性在不同种族人群之间分布有差异;广西人群中rs16927589位点多态性与血清总胆固醇(TC)水平和三酰甘油(TG)水平有关.

目的 探讨居穗非洲人群的健康状况及对中国医疗服务的评价及其影响因素,为后续针对性医疗卫生服务的开展提供科学依据.方法 2016年1-2月在广州市公安局出入境办证大厅共收集非洲人调查问卷330份.问卷采用13种不同语言版本的电子问卷,由研究对象通过电脑平板自填完成.采用x2检验和多因素logistic回归对影响因素进行分析.结果 330位调查对象中,男性占81.2％;57.9％的人在华累计居留时间不超过6个月;认为身体健康差者占6.1％;在华期间有过健康问题者占10.6％;在华有医疗保险者占32.7％;5.1％、38.5％和56.4％的调查对象对中国医疗服务的总体评价分别为差、一般和好.在华累计居留时间较长者认为自身健康差的可能性较大(OR=3.37,P＜0.05);完全不懂中文的人在华期间有过健康问题的可能性较小(OR=0.24,P＜0.01);婚姻状况(OR=7.33,P＜0.01)、签证类型(OR=5.19,P＜0.05)、参加过在广州的商会/同乡会(OR=3.29,P＜0.05)、在华接受过教育(OR=4.05,P＜0.05)是居穗非洲人对中国医疗服务总体评价的影响因素.结论 在“南南合作”和“一带一路”战略背景下,可以预期未来来华的非洲人数量有增长的趋势.因此,来华非洲人的在中国的健康状况和医疗卫生服务需求不容忽视,亟待进一步开展深入研究和服务模式的探讨.