目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同种类胎儿超声异常产前诊断中的应用价值.方法 回顾性分析2020年1月-2023年12月因胎儿超声检查异常在产前诊断中心同时行G显带染色体核型分析和CMA检测的580例羊水样本的检测结果,随访CMA阳性病例的妊娠结局.结果 580例中,CMA检测阳性90例,阳性率15.5％,较染色体核型分析的阳性率(34例,5.9％)提高了 9.6％(x2=28.3,P＜0.001).580例中,超声结构异常167例,其中CMA检测阳性25例(阳性率15.0％),腹部异常以及呼吸、骨骼、神经和心血管等系统异常的阳性率分别为33.3％、29.4％、16.7％、16.7％和14.3％;超声非结构异常413例,其中CMA检测阳性65例(阳性率15.7％),多发软指标异常、孤立软指标中的脉络丛囊肿和颈项透明层(NT)增厚阳性率依次为23.9％、20.0％和18.6％.随访90例CMA阳性病例的妊娠结局,其中正常活产42例,引产36例,胎停2例,出生后异常5例,未出生5例.结论 在胎儿超声异常的产前诊断中,CMA技术可弥补染色体核型分析技术的局限性;超声检查发现胎儿存在孤立/多发结构异常或超声软指标异常时,推荐行CMA检测;临床意义不明的拷贝数变异需要结合本地随访结局数据并查阅最新文献进行遗传咨询.

目的:探讨早孕期(孕11~13 +6周)超声筛查发现的超声软指标与胎儿妊娠结局的关系。 方法:选取2017年8月至2020年8月中国早孕期超声筛查多中心临床研究项目中的单胎妊娠胎儿，分析早孕期软指标的种类及检出率，并采用二元Logistic回归分析研究软指标与不良妊娠结局的相关性。结果:16 625例胎儿有完整随访结局并入组。早孕期556例超声软指标阳性胎儿中共检出607个超声软指标，发生率较高的前四位分别为颈项透明层(nuchal translucency，NT)增厚(2.08%，345/16 625)、心室点状强回声(0.94%，156/16 625)、鼻骨发育不良(0.20%，34/16 625)、单脐动脉(0.19%，31/16 625)。556例胎儿中，两项及两项以上软指标阳性胎儿不良妊娠结局的发生率为32.50%(13/40)，明显高于一项软指标阳性胎儿的11.05%(57/516)，差异有统计学意义(χ 2＝5.055， P<0.001)；软指标阳性合并结构异常胎儿不良妊娠结局的发生率为80.77%(21/26)，明显高于单纯软指标阳性胎儿的12.08%(64/530)，差异有统计学意义(χ 2＝90.310， P<0.001)。二元Logistic回归结果表明脉络丛囊肿、单脐动脉、肠管回声增强、静脉导管a波缺失或倒置、鼻骨发育不良、NT增厚、心室点状增强回声与胎儿不良妊娠结局密切相关(均 P<0.05)，而三尖瓣反流、轻度肾窦分离与胎儿不良妊娠结局无明显相关性(均 P>0.05)。 结论:早孕期超声软指标对于预测胎儿不良妊娠结局具有重要意义。对于多个软指标阳性或软指标阳性合并结构异常胎儿，尤其应提高警惕，需对其进行全面综合评估。

目的:探讨双侧腋窝乳晕入路（bilateral axillo-breast approach，BABA）达芬奇机器人甲状腺手术并发症的特点。方法:回顾性分析解放军第九六〇医院2014年2月至2020年3月收治的1 198例经BABA行达芬奇机器人甲状腺手术患者的病例资料，其中男263例，女935例，年龄9~68岁。良性病变288例，恶性肿瘤910例。根据术前影像学检查、细针穿刺细胞学检查（FNAC）和术中冰冻病理选择术式，总结并发症的发生情况。结果:随访3个月~1年，187例（15.61%）患者出现并发症，手术并发症如下：暂时性喉返神经损伤10例（0.83%），永久性喉返神经损伤1例（0.08%），暂时性甲状旁腺功能减退152例（12.69%），无永久性甲状旁腺功能减退患者，舌下神经损伤1例（0.08%），面神经下颌缘支损伤2例（0.17%），气管损伤2例（0.17%），无食管损伤，乳糜漏5例（0.42%），颈部术区皮肤粘连错位3例（0.25%），皮下出血2例（0.17%），皮肤灼伤 2例（0.17%），血清肿5例（0.42%），颈总动脉破裂1例（0.08%），颈内静脉破裂1例（0.08%），无肿瘤种植，无臂丛神经、副神经和膈神经损伤。结论:BABA达芬奇机器人甲状腺手术并发症少，是安全的术式。

目的:建立一种新的可靠的颈后路臂丛神经根性撕脱伤诱发神经病理性痛的大鼠模型。方法:将40只大鼠随机分为2组：颈后路组20只，假手术组20只。颈后路组于颈椎后路行部分椎板切除+颈 5、颈 6神经根性撕脱术；假手术组仅行部分椎板切除并暴露颈 5、颈 6神经根。术前和术后检测大鼠患侧肢体机械刺激痛阈值、冷刺激痛阈值。术后第31天，取大鼠颈髓损伤节段进行免疫组织化学检验，统计分析数据。 结果:颈后路组大鼠患肢机械诱发痛阈值于术后第1天开始升高并趋于稳定，术后第19天开始下降，并于术后第22天开始出现阳性表现( P<0.01)；冷刺激诱发痛于术后第22天开始出现阳性表现( P<0.01)；免疫组织化学检验结果：术后第31天，颈后路组大鼠脊髓损伤节段星形胶质细胞激活标志物(GFAP)和小胶质细胞的激活标志物(Iba1)数量明显高于假手术组( P<0.01)。 结论:颈后路臂丛颈 5、颈 6神经根性撕脱伤模型可以模拟典型的神经病理性疼痛，是一种较为理想的研究臂丛根性撕脱伤诱发神经病理性痛的动物模型。

目的:探讨帕金森病患者磷酸化α-突触核蛋白（phosphorylated α synuclein，p-α-syn）在皮肤神经中的沉积特点，以及其作为帕金森病外周生物标志物的可能性。方法:纳入2017年6月1日至2018年8月31日就诊于郑州大学第一附属医院神经内科的15例帕金森病患者及同期年龄匹配的健康志愿者31名，进行13项小纤维神经病和症状问卷（SFN-SIQ）评分。将帕金森病患者按照主要临床表现分为运动迟缓（ n=7）和静止性震颤（ n=8）2个亚组，并以Hoehn-Yahr分级评价病情的严重程度，其中0~2.5级为早期组（ n=11），3.0~5.0级为中晚期（ n=4）。采用环形钻孔器取帕金森病患者小腿和颈部皮肤，健康对照组只取小腿部位皮肤，进行免疫组织化学和免疫荧光染色，观察p-α-syn在皮肤神经中的沉积情况并计数穿过单位长度基底膜的神经纤维数量即表皮内神经纤维密度（intraepidermal nerve fiber density，IENFD）。 结果:12/15的帕金森病患者表皮下神经丛、真皮神经束、汗腺、立毛肌、血管或毛囊周围神经中可见点状或线状p-α-syn沉积，健康对照组皮肤中未见沉积。p-α-syn在单个部位沉积的阳性率分别为小腿6/15、颈部7/15，总阳性率为12/15。帕金森病组的IENFD为（6.85±1.94）根/mm，较对照组[（10.45±3.70）根/mm]明显下降（ t=-3.303， P=0.002），与SFN-SIQ评分呈负相关（ r=-0.561， P=0.046）。疾病早期与中晚期患者之间，以及以震颤和以运动迟缓为主要表现的患者之间比较，p-α-syn沉积阳性率和IENFD差异均无统计学意义。 结论:p-α-syn在帕金森病患者皮肤神经纤维中沉积，伴随IENFD明显下降。提示皮肤神经中p-α-syn沉积可能是帕金森病固有的外周病理改变，有作为帕金森病患者诊断外周生物标志物的可行性。

目的:观察基于眼卒中中心绿色通道的超选择眼动脉内溶栓（IAT）治疗视网膜动脉阻塞（RAO）的早期疗效和安全性。方法:前瞻性、干预性、单中心临床研究。2021年7月至2022年10月于广东省人民医院眼科接受IAT治疗的RAO患者38例38只眼纳入研究。所有患者均由眼卒中中心绿色通道入院。采用Snellen视力表检测患者最佳矫正视力（BCVA），统计时换算为最小分辨角对数（logMAR）视力；采用光相干断层扫描血管成像（OCTA）检查测量患者双眼黄斑中心凹视网膜浅层毛细血管丛（SCP）、深层毛细血管丛（DCP）、视盘周围毛细血管网（RPC）血流密度和中心凹视网膜厚度（CRT）。患眼中，成功行IAT治疗34只眼；因患眼同侧颈动脉或颈内动脉完全闭塞，导管无法上行插入眼动脉，未能成功行IAT治疗4只眼。治疗后1~3 d采用治疗前相同设备和方法行相关检查。对比观察治疗前后患眼BCVA以及SCP、DCP、RPC血流密度和CRT的变化。记录绿色通道救治相关指标：发病至首诊医院（发病-首诊医院）时长、发病至眼卒中中心（发病-眼卒中中心）时长。患眼与对侧健康眼治疗前血流密度、CRT比较采用独立样本Mann-Whitney U检验；患眼IAT治疗前后BCVA、血流密度、CRT比较采用配对样本Wilcoxon秩和检验。 结果:成功行IAT治疗的34例34只眼中，男性18例（52.9%，18/34），女性16例（47.1%，16/34）；年龄（51.0±12.9）岁。视网膜中央动脉阻塞、视网膜分支动脉阻塞分别为30、4只眼。治疗前、后，患眼logMAR BCVA分别为2.52±0.61、2.18±0.85；治疗前后logMAR BCVA比较，差异有统计学意义（ Z=－3.453， P=0.002）。治疗前，与对侧健康眼比较，患眼SCP、DCP、RPC血流密度明显降低，CRT明显升高，差异均有统计学意义（ P<0.001）。与治疗前比较，患眼SCP、DCP血流密度明显提高，差异有统计学意义（ Z=－2.523、－2.427， P=0.010、0.014）；RPC血流密度、CRT差异无统计学意义（ Z=－1.448、－1.454， P=0.150、0.159）。患者发病-首诊医院时间为（6.56±6.73）h；发病-眼卒中中心时间为（24.11±19.90）h。所有患者治疗过程中及治疗后早期均未发生脑出血；后期亦未出现心脑血管事件。 结论:基于眼卒中中心绿色通道的IAT治疗RAO有较好的短期有效性和安全性，且可适当延长溶栓时间窗。

目的:探讨右美托咪啶联合全身麻醉和颈浅丛阻滞在甲状旁腺次全切除术中的麻醉效果。方法:回顾性分析2021年1月至2022年9月梧州市人民医院麻醉科63例继发性甲状旁腺功能亢进(SHPT)患者的病历资料，根据手术麻醉方法不同将患者分为观察组(右美托咪啶联合全身麻醉和颈浅丛阻滞， n＝32)和对照组(全身麻醉和颈浅丛阻滞， n＝31)。比较两组患者围手术期的血流动力学指标[心率(HR)、舒张压(SBP)、收缩压(DBP)、平均动脉压(MAP)]、唤醒时间和Stewards评分达5分时间、麻醉药物总用量、血糖(BG)和血清去甲肾上腺素(NE)及术后不良反应的发生情况。 结果:对照组患者在气管插管后、气管拔管时的HR、SBP、DBP、MAP明显高于麻醉前(均 P<0.05)，而观察组在气管插管后、气管拔管时的HR、SBP、DBP、MAP与麻醉前差异无统计学意义(均 P>0.05)。观察组在气管插管后、气管拔管时、离室时的HR、SBP、DBP、MAP明显低于对照组(均 P<0.05)。观察组唤醒时间、Stewards评分达5分时间均显著短于对照组(均 P<0.05)。观察组丙泊酚和瑞芬太尼用量明显少于对照组(均 P<0.05)，两组顺式阿曲库铵的用量差异无统计学意义( P>0.05)。观察组在气管插管后、切皮时、气管拔管时、离室时的血清BG和NE水平明显低于对照组(均 P<0.05)。观察组恶心、呕吐、寒战发生率均显著低于对照组(均 P<0.05)。 结论:右美托咪啶联合全身麻醉和颈浅丛阻滞用于SPHT患者甲状旁腺次全切除术中，有利于稳定血流动力学，抑制术中应激反应，减少术后不良反应，改善手术的全麻质量。

目的:探讨建立一种快速识别活体小鼠血管内外淋巴细胞的方法。方法:C57BL/6J小鼠随机分为CD45-APCcy7抗体注射组(n＝6)、CD45-BV570抗体注射组(n＝3)和对照组(n＝3)。抗体注射组小鼠经内眦静脉丛注射抗小鼠CD45抗体(3 μg/只或5 μg/只)，对照组小鼠注射同等体积的磷酸缓冲盐液(phosphate buffer saline，PBS)，注射后2.5 min摘眼球取外周血，3 min时断颈处死小鼠，取淋巴结(lymph node, LN)、脾脏(spleen, SP)、骨髓(bone marrow, BM)、肝脏和肺脏与外周血一同制备单个核细胞悬液，每组细胞均进行CD4和CD8分子表面染色，流式细胞仪上机检测。结果:流式细胞仪检测结果显示CD45-APCcy7抗体注射组小鼠给予3 μg/只和5 μg/只两个剂量后，外周血中CD4 +和CD8 +细胞95%以上均为CD45 +细胞[CD4 +细胞：3 μg/只和5 μg/只CD45 +细胞百分率为(96.20±1.50)%比(98.77±1.88)%, t＝1.85， P>0.05；CD8 +细胞：3 μg/只和5 μg/只CD45 +细胞百分率为(99.27±0.75)%比(99.93±0.12)%， t＝1.52, P>0.05]，表明此两种剂量均可实现血管内淋巴细胞几乎全部活体、快速染色。在3 μg/只注射剂量下，使用同一克隆号不同荧光标记的抗CD45抗体检测时，外周血中95%以上CD4 +和CD8 +细胞均可被染色为CD45 +。在CD45-APCcy7抗体注射组和CD45-BV570抗体注射组CD4 +细胞中CD45 +细胞百分率分别为(96.20±1.50) %和(99.43±0.98)%；而CD8 +细胞中CD45 +细胞百分率分别为(99.27±0.75)%和(99.90±0.17)%均高于对照组( t值分别为111.10，175.40，229.00，994.90， P值均<0.05)。淋巴器官和非淋巴器官染色结果表明，抗CD45抗体可清楚地区分CD45 +和CD45 -细胞群，两种不同标记的抗体对CD45 +细胞染色的百分率分别为LN[(0.35±0.23)%比(0.61±0.13)%； t＝1.69, P>0.05]、SP[(1.07±0.28)%比(2.87±1.13)%； t＝2.85, P>0.05]、BM[(0.85±0.24)%比(1.68±0.73)%; t＝1.89, P>0.05]、肝脏[(15.53±5.20)%比(19.60±9.36)%; t＝0.66， P>0.05]和肺脏[(29.97±6.14)%比(41.03±21.78)%; t＝0.85, P>0.05]，各组织中统计学分析结果差异均无统计学意义。 结论:本实验建立了一种快速检测并区分血管内外淋巴细胞的方法，且可联合多种标记抗体一起检测，是一种高效、快速、准确的活体小鼠淋巴细胞检测手段。

目的:探讨脊髓背根入髓区(DREZ)毁损术治疗臂丛神经损伤后神经病理性疼痛的疗效及其影响因素。方法:回顾性分析2005年8月至2018年1月首都医科大学宣武医院功能神经外科收治的105例臂丛神经损伤后神经病理性疼痛患者的临床资料。根据患者疼痛及感觉缺失区对应的皮节，采用颈髓DREZ毁损术治疗。术后对所有患者行电话或门诊随访，随访内容为疼痛数字评分(NRS)，以疼痛改善率[(术前NRS－术后NRS)/术前NRS×100%]评估患者疗效；其中改善率>75%为优秀，50%～75%为良好，≤50%为差。进一步采用单因素和多因素logistic回归分析法判断影响患者疗效的临床因素。结果:105例患者的手术均成功。术后并发生症包括：手术同侧下肢麻木33例(31.4%)、下肢深感觉障碍20例(19.0%)、下肢无力9例(8.6%)，手术对侧肢体麻木5例(4.8%)，硬脊膜漏1例(1.0%)；无一例出现切口愈合不良和感染。105例患者的随访时间为(47.3±25.5)个月(10～144个月)。至末次随访，105例患者疼痛的中位改善率(上、下四分位数)为100%(60%，100%)；其中，74例(70.5%)为优秀，9例(8.6%)为良好，22例(20.9%)为差。单因素分析结果显示，性别、年龄、损伤原因、疼痛出现的时间、疼痛形式、性质及术后并发症对患者的疗效均无影响(均 P>0.05)，而病程和脊髓萎缩程度对疗效有影响(均 P<0.05)。进一步多因素logistic回归分析结果显示，轻度脊髓萎缩是影响患者疗效的独立保护因素( OR＝95.952，95% CI：4.171～2 207.414， P＝0.004)。 结论:DREZ毁损术治疗臂丛神经损伤后神经病理性疼痛疗效较好且多较持久；同时有轻度脊髓萎缩的患者手术疗效较好。

患者男，48岁。因体检发现右上腹部肿物9 d入院。既往体健。实验室检查：纤维蛋白原16.83 mg/L，余化验指标均正常。腹部增强CT：下腔静脉肝下段右前方可见囊性肿块，大小约3.8 cm×4.6 cm×5.5 cm，边界清楚，肿块于肾门水平可见一狭颈与下腔静脉相通，向下达脐水平，增强后病变强化方式与下腔静脉相同，考虑下腔静脉瘤。因纤维蛋白原较低，术前予维生素K 1 10 mg肌注5 d，复查纤维蛋白原升至23.0 mg∕L。全麻下正中开腹，暴露肝下下腔静脉，探查发现右腹膜后见囊状肿物，大小约4 cm×5 cm，位于右肾静脉下方，并局限于肾下下腔静脉。肿物与下腔静脉关系紧密，沿肿物边缘分离并注意保护输尿管，见该肿物近心端以0.7 cm直径细蒂与下腔静脉右侧壁相通，远心端有一束丛状血管与之相连，可见血液自下腔静脉注入囊性肿物内，考虑为Ⅲ型囊状下腔静脉瘤。行下腔静脉瘤切除、下腔静脉修补术：以心耳钳阻断下腔静脉右侧部分，并切断肿物及部分下腔静脉壁，用5-0 Prolene线缝合下腔静脉壁处破口，松开心耳钳后，见下腔静脉壁无渗漏，再对肿物远端供应血管切断、双重结扎（图1）。病理：囊性肿物，壁厚0.1 cm，囊内充满大量血液及血凝块，囊内壁较光滑：镜下见厚、薄不一的平滑肌组织的囊壁，内衬血管内皮细胞，结合临床，符合静脉瘤诊断（图2）。出院后予利伐沙班10 mg/d以预防静脉血栓形成和可能的肺栓塞。