骨质疏松症会影响儿童和青少年的骨骼发育，是导致儿童严重残疾、生活质量降低的常见原因之一。骨质疏松症的病因复杂，分为继发性骨质疏松症和原发性骨质疏松症，其中继发性骨质疏松症更常见，病因包括长期使用糖皮质激素、恶性肿瘤、脑瘫、肌营养不良、系统性红斑狼疮等；原发性骨质疏松症相对罕见，包括成骨不全症、特发性青少年骨质疏松症、高胱氨酸尿症、马凡氏综合征等。骨质疏松症的特点是自发的频繁骨折，而发育中的儿童骨骼具有巨大的恢复和重塑潜力，因此早期发现并治疗骨质疏松症可以预防骨折，改善骨骼畸形，保留骨关节功能和儿童活动能力。本文就儿童骨质疏松病因及治疗的研究进展进行综述。

目的:分析罕见病(rare diseases)患者的临床流行分布特征。方法:选择2019年1月至2021年12月我院收治1 820例罕见病住院患者为对象。结果:1 820罕见病住院患者为同期我院收治住院患者总例数360 348例的0.51%。1 820例罕见病患者中，男1 136例，女684例，罕见病住院患者病例数男女性别比为1.41︰1；不同年龄段病例数分布依次为青壮年例数>中老年例数>少年例数>儿童例数；涉及21个疾病系统分类中的10个分类，其中神经系统疾病患者最多为1 149例(63.13%)；共覆盖10种罕见病例为1 202例(66.04%)，依次是同型半胱氨酸血症598例(49.75%)，视神经脊髓炎谱系疾病139例(11.56%)，自身免疫性脑炎117例(9.73%)，多系统萎缩84例(6.99%)，Castleman病79例(6.57%)，黑斑息肉综合征44例(3.66%)，心室肌致密化不全43例(3.58%)，脊髓小脑性共济失调38例(3.16%)，系统性硬化症31例(2.58%)，马凡氏综合征29例(2.41%)；随访和预后结果，罕见病总体随访1405例(77.20%)，其中，同型半胱氨酸血症的随访为524例(87.63%)，有效率为475例(90.64%)。结论:罕见病患病年龄跨度大、疾病类型多样、疗效和预后的差异较大。

患者,女,43岁,178 cm,87 kg,因"孕37+3周,上腹部疼痛不适10 h余"入院.患者停经30 d自查尿HCG(+),行B超检查提示早孕,外院定期产检,孕中期未行唐氏综合征筛查和无创DNA筛查,孕4月自觉胎动至今,孕中晚期定期产检,无胸闷心悸等不适.既往史无特殊.育有1女3子,其中1女患"脊柱侧弯、先天性心脏病",1子15岁,体型瘦高,指/趾呈蜘蛛样改变.患者10余小时前夜间无诱因出现上腹部疼痛,伴广泛双侧腰背部撕裂牵扯性疼痛及濒死感,左侧为甚.入院查体:HR 89次/分,BP 169/95 mmHg,指/趾呈蜘蛛样改变.主动脉CT血管造影提示:主动脉夹层Debakey Ⅲ型,Stanford B型,破口位于降主动脉,累及降主动脉—左髂总动脉,假腔＞真腔,腹腔干、肠系膜上下动脉、双肾动脉、右侧髂总动脉均发自于真腔.入院诊断:1.主动脉夹层 Debakey Ⅲ型,Stanford B 型;2.G10P5 孕 37 周 4 天LOA;3.马凡氏综合征?外科医师考虑到患者随时有主动脉夹层破裂风险,与家属沟通后准备联合介入科紧急先行"主动脉覆膜支架置入术"后立即行剖宫产术.

目的 筛选主动脉全弓置换术后严重并发症的危险因素.方法 选择急性Stanford A型主动脉夹层行主动脉全弓置换术患者,性别不限.根据住院期间是否发生术后严重并发症,将患者分为术后严重并发症组和非术后严重并发症组.收集患者年龄、性别、体重指数、并存疾病情况(马凡氏综合征、高血压和糖尿病)、术前左室射血分数、血清氨基末端利钠肽前体、血红蛋白、血清丙氨酸氨基转移酶、门冬氨酸氨基转移酶及肌酐的水平、国际正常化比值等实验室检查结果、手术时间、体外循环时间、选择性脑灌注时间等重要操作时间、术中代表性脑氧饱和度数值等将组问比较差异有统计学意义的因素进行多因素logistic回归分析,筛选该类患者术后严重并发症的危险因素结果 共纳入98例患者,其中28例发生术后严重并发症,其发生率为29％. logistie同归分析结果显示:年龄＞60岁、手术全程△rSO2-min＜80％和止血时△rSO2-min＜80％是主动脉全弓置换术后发生严重并发症的独立危险因素(P＜0.05).结论 年龄＞60岁、手术全程△rSO2-min＜80％和止血时△rSO2-min＜80％是主动脉全弓置换术后发生严重并发症的独立危险因素.

目的 探讨马凡氏综合征(Marfan's syndrome,MFS)继发脑血管疾病的临床特点、病因和预后.方法回顾137例MFS的病例临床资料,重点分析符合继发脑血管疾病的病例特点.结果137例患者中5例(4％)有脑血管疾病诊断:小脑出血1例,颅内静脉窦血栓形成1例,其他原因所致的脑梗死2例,后循环缺血1例.5例发生脑血管疾病患者中有1例死亡,未发生脑血管疾病的132例患者中9例(6.8％)死亡.结论MFS合并脑血管病的发生率远低于心血管疾病,形式多样,MFS一旦出现脑血管系统的合并症,预后不良的风险可能增高.

目的 探讨妊娠合并主动脉夹层的临床表现、诊断及治疗结局,为临床处理提供依据.方法 回顾性分析7例晚期妊娠合并主动脉夹层患者的病历信息,分析病历信息中的一般信息、临床表现、诊疗过程、分娩结局及母胎预后.结果 7例均行剖宫产终止妊娠,7例新生儿均存活,6例孕妇存活,1例孕妇因感染性休克、多脏器功能衰竭死亡.结论 妊娠合并主动脉夹层的危险因素有马凡氏综合征、高血压等,临床表现可为突发胸背部疼痛,CTA和/或TTE可以对其进行诊断,及时的诊断及恰当的治疗是保证母婴安全的重要决策.

目的 讨论晚期妊娠合并急性主动脉夹层的临床表现、诊断及治疗效果,为临床治疗提供依据.方法 回顾性分析2013年11月至2019年5月福建医科大学附属协和医院收治的8例晚期妊娠合并急性主动脉夹层患者的临床资料.结果 8例患者中,6例为Stanford A型、2例为Stanford B型,7例突发胸背部疼痛.6例合并高血压,3例合并马凡氏综合征;5例通过CT血管造影(CTA)联合胸壁超声心动图(TTE)进行诊断,2例行TTE提示主动脉夹层,1例经CTA确诊;8例均行剖宫产终止妊娠,8例新生儿均存活,7例孕妇存活,1例孕妇因感染性休克、多脏器功能衰竭死亡.结论 妊娠合并主动脉夹层的危险因素有马凡氏综合征、高血压等,临床表现可为突发胸背部疼痛,CTA和/或TTE可以对其进行诊断,及时的诊断及恰当的治疗是保证母婴安全的重要决策.

1 案例1.1 案情王某,女,14岁,学生.某日上午9时突感恶心、“胃内不适”,当地卫生院诊断为胃肠炎,给予头孢克肟、小苏打、多潘立酮、氨伽黄敏胶囊等药物,王某回家后分别于当日15时、20时服用药物两次,晚上22时许,家属发现其昏迷不醒,呼叫120到场后确认患者已经死亡.