马德龙病(madelung's disease,MD)是一种少见的良性疾病,也被称为良性多发性对称性脂肪瘤病、多发性对称性脂肪瘤病或 Launois-Bensaude 综合征,此病多发于中老年肥胖男性[1] ,其中大多数患者有既往酗酒史,表明本病的发生与饮酒关系密切[2] .该病主要表现为大量脂肪团块对称性堆积在皮下浅筋膜层或深层,常常累及颈部、颌下、颈下、项背部及胸部等部位. 国内外对本病的报道较少,本院收治1 例马德龙病患者,报道如下.

马德龙综合征是由于体内脂肪代谢异常引起的多发性、对称性脂肪瘤病,又称为良性对称性脂肪瘤病.马德龙综合征虽不罕见,但发病率低,因此多数以个案形式报道.手术治疗为首选治疗方法.由于该病可累及身体多个部位,尤其以头颈部占多数,且呈对称性生长,因此手术方案的选择及围手术期准备尤为重要.吉林大学中日联谊医院胃肠结直肠肛门外科2017年3月收治颈部马德龙综合征1例,现报道如下.

1例主诉为双眼下睑红肿10余年患者就诊眼科.根据临床特点、影像学检查及肿物切除术后组织病理学检查结果,诊断为马德龙综合征伴双眼红肿.双眼睑肿物切除术后患者双眼下睑皮肤肿胀较前改善,眼周外观得到改善,肿物压迫眶周所致不适感减轻.

患者男,44岁,因"颈部肿大伴双侧耳前包块半年"就诊.半年前自觉颈部逐渐肿大伴耳前出现包块,无疼痛、吞咽困难、呼吸困难等不适.既往高血压病史10年,饮酒史20年,100～200 ml/d,无吸烟史,否认糖尿病、病毒性肝炎、特殊药物服用史及类似疾病家族史.体格检查:血压159/85 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),颈前后、颏下、颌下、腮腺区弥漫性对称性肿大,边界不清,质软,无压痛感;全身浅表淋巴结未触及肿大;心、肺、腹未见明显异常.肝功能实验室检查:白蛋白39.9 g/L,球蛋白30.8 g/L,谷草转氨酶89 U/L,谷氨酰转肽酶129 U/L,谷丙转氨酶、乳酸脱氢酶正常.血常规、甲状腺功能正常.超声检查:甲状腺大小、形态正常,实质回声均匀,未见明显占位(图1A);颈部皮下脂肪组织对称性、弥漫性增厚,未见明显包膜,其内可见线状或网状的纤维间隔,边界不清,向颈后肌间隙广泛浸润(图1B);超声弹性成像提示增厚的脂肪组织质地较软(图1C);颈部大血管未见受压;颈动脉血流流速、阻力均正常(图1D);腹部皮下脂肪组织未见弥漫性增厚.综合患者病史、体格检查、实验室检查及超声检查诊断为马德龙综合征.患者拒绝手术治疗,采取戒酒、保肝等保守治疗.3个月后电话随访脂肪堆积无明显进行性增多,无吞咽困难、呼吸困难等表现,病情尚稳定.

马德龙综合征(madelung syndrome,MS)1846年由BRODIE [1]首次报道,1888年Madelung归纳总结并详细分析了33例良性对称性脂肪瘤临床病例特点,因此被命名为马德龙病(Medelung's disease).马德龙病是一种脂肪代谢障碍引起的脂肪组织弥漫性、对称性沉积于患者颈肩部皮下浅筋膜间隙和(或)深筋膜间隙的罕见疾病,其最主要和最常见的临床特征是大量脂肪对称性弥漫性分布于患者颈部周围[2],手术切除肿物是目前最为有效的治疗方法[3].

马德龙病(Madelung's disease)又称作良性对称性脂肪瘤病、多发性对称性脂肪瘤病或Launois-Bensaude综合征,是一种少见的良性疾病,其中多数患者发病与饮酒有密切关系[1].主要表现为对称性的颈部、项背部及身体其他部位大量脂肪堆积,生长缓慢,可以形成河马颈、驼峰样外观.患者多因外观畸形、颈部活动不便、甚至压迫气管食道影响吞咽呼吸等就诊.目前马德龙病最有效的治疗方法是手术切除.但此病术后容易复发,可能导致同一部位多次手术.多数学者认为手术的目的是改善外观,而不要求完全切除[2].本院于2019年11月收治1例马德龙病患者,报道如下.

马德龙病是一种病因不明的脂肪代谢障碍疾病.本文报道1例马德龙病合并喉癌患者.该患者临床表现为进行性声嘶及呼吸、吞咽困难,其颈部、颏下、颌下等有弥漫性对称性肿胀.喉动态镜检查:咽喉部巨大菜花样新生物,左侧声带固定.喉部CT:喉癌(贯声门型),左侧颈静脉链区淋巴结转移征象,颈部Madelung综合征.生化检查:白蛋白38.7 g/L,球蛋白27.5 g/L,前白蛋白160 g/L,谷草转氨酶14 IU/L,γ-转肽酶80 IU/L,谷丙转氨酶7 IU/L,肌酐43 μmol/L.术前病理回报:鳞状细胞癌.入院诊断:喉癌(贯声门型T4N1M0);Ⅲ度喉梗阻;马德龙病;脂肪肝.该患者经手术治疗后恢复良好.

近年来随着社会经济水平的发展,酒精性肝病(alcoholic liver disease, ALD)的患病率正在逐年上升,已成为部分地区危害人们健康的首要病因.随着ALD患者数量的增多,一些少见的伴发临床综合征也在逐渐增加,如马德龙病(Madelung's disease, MD).MD是一种罕见的脂肪代谢紊乱疾病,其特征是脂肪组织在颈部、肩部或躯干等典型部位的弥漫性和对称性沉积.尽管MD病因尚不明确,但已发现它与肝脏疾病、高血压、糖尿病、血脂异常、周围神经损伤等多种代谢紊乱有关.ALD患者大部分均有长期酗酒史,少数患者会合并MD,在临床上遇到ALD患者出现类似症状时需要提高警惕,做到早期干预和治疗,预防并发症,提高患者生活质量.

目的 探讨Madelung病的临床特点及诊断和治疗方法.方法 回顾性分析 1 例经外科手术治疗的Madelung病伴阴囊脂肪堆积患者的临床资料,并结合相关文献进行分析.结果 采取外科手术切除患者脂肪组织,术后随访半年,随访期间无复发.结论 Madelung病主要发生在有长期饮酒史的中年男性,其特点是存在进展性、过度和多发性脂肪瘤,呈对称分布,查体时要注意患者其他部位的异常脂肪团块蓄积,并及时联系相应科室干预;为了避免复发,外科手术切除是目前首选的治疗方法,手术的主要目的是改变患者外观形象并改善功能障碍,伴阴囊脂肪堆积的患者应避免出现隐匿阴茎综合征、性功能障碍或睾丸萎缩等并发症.