马德龙病（Madelung's disease, MD）又称为良性对称性脂肪瘤病，是一种罕见的脂质代谢紊乱、良性脂肪堆积性疾病，其特征是弥漫性、多发性、对称性、无包膜的脂肪堆积，主要位于颈部、背部、肩部和近侧肢体。该病的神经系统受累多见于周围神经病变，而中枢神经系统受累病例少见，本科室近期收治中枢神经受累的马德龙病一例，报道如下。

1 资 料患者,男性,壮族,49岁,于2022年2月发现双侧肩部、颈部包块进行性增大1年就诊,一般情况可,否认疼痛、吞咽、呼吸困难等症状.平素身体状况良好,既往饮酒史20年,无吸烟史,否认糖尿病、病毒性肝炎及特殊药物服用史.

马德龙病(madelung's disease,MD)是一种少见的良性疾病,也被称为良性多发性对称性脂肪瘤病、多发性对称性脂肪瘤病或 Launois-Bensaude 综合征,此病多发于中老年肥胖男性[1] ,其中大多数患者有既往酗酒史,表明本病的发生与饮酒关系密切[2] .该病主要表现为大量脂肪团块对称性堆积在皮下浅筋膜层或深层,常常累及颈部、颌下、颈下、项背部及胸部等部位. 国内外对本病的报道较少,本院收治1 例马德龙病患者,报道如下.

多发性对称性脂肪 瘤 病(multiple symmetric lipomatosis,MSL)是一种非常罕见的脂质代谢紊乱疾病,其特征是面部、颈部、肩部及上臂多个对称、非包膜性的脂肪瘤样肿块的堆积[1].在 1888 年由Madelung 报 道 了 33 例 该 疾 病 ,随 后 Launois 和Bensaude 又详细报道了该病的典型表现,因此该病又 被 称 为 Madelung 病 或 Launois- Bensaude 综 合征.这种疾病主要涉及 30～60 岁的男性,患者常伴有肝功能紊乱、多发性神经病、糖尿病及高尿酸血症等疾病.该病病因不明确,多数患者有多年酗酒史.我院收治了 1 例 60 岁男性 MSL 患者,现将诊治情况报道如下.

目的 总结多发对称性脂肪瘤病合并中枢神经系统和周围神经系统损害的临床和影像学特点,并探讨其发病机制.方法与结果 男性患者,66岁,临床表现为双侧颌下部、颈部、肩部和上背部对称性无痛性脂肪团块2年,双下肢麻木无力6个月,反应迟钝、胡言乱语、右侧足底无痛性溃疡15d.神经系统查体近记忆力、计算力和理解力下降,双侧锥体束征,右膝以下痛温觉消失、位置觉和震动觉减退.颈椎MRI可见双侧颈部对称性且无包膜的脂肪团块影;头部MRI未见明显异常.临床诊断为多发对称性脂肪瘤病合并中枢神经系统和周围神经系统损害.嘱患者戒酒,予甲钴胺、腺苷钴胺、叶酸、复方二氯醋酸二异丙胺、瑞舒伐他汀综合治疗.共住院14d,随访3个月,症状部分消失.结论 多发对称性脂肪瘤病是罕见的脂肪代谢障碍性疾病,可以合并中枢神经系统和周围神经系统损害,其发病机制尚待进一步研究.

目的 总结多发性对称性脂肪瘤病(Madelung 病)的临床资料、治疗方法和随访资料,对其发病机制、临床表现及治疗方法进行讨论.方法 分析中山大学附属肿瘤医院头颈外科16年间诊治的Madelung病患者的临床资料、颈部的治疗方案和随访资料,对其进行回顾性分析.结果 41例患者中女性1例,男性40例;27例患者有长期酗酒史,14例患者无饮酒史;患者无肥胖体征,颈部为最常见的发病部位;40例患者行外科手术切除,术后外观恢复8例出现皮下脂肪液化、术后出血及切口感染等并发症;随访时间内9例患者复发,所有复发患者均有术前及术后饮酒史.结论 Madelung病为临床少见病,饮酒为独立的危险因素,颈部病变手术为主要治疗手段,分区、分次手术是安全有效的治疗手段,术后需配合戒酒而避免复发.

马德龙综合征是由于体内脂肪代谢异常引起的多发性、对称性脂肪瘤病,又称为良性对称性脂肪瘤病.马德龙综合征虽不罕见,但发病率低,因此多数以个案形式报道.手术治疗为首选治疗方法.由于该病可累及身体多个部位,尤其以头颈部占多数,且呈对称性生长,因此手术方案的选择及围手术期准备尤为重要.吉林大学中日联谊医院胃肠结直肠肛门外科2017年3月收治颈部马德龙综合征1例,现报道如下.

1 临床资料患者,男,53岁.因双侧颈后肿物3年,增大2周于2017-07-06入院.患者诉3年前无明显诱因颈后两侧出现对称性、直接l cm类圆形包块,无红肿、疼痛,无畏寒、发热,无头晕、头痛,就诊当地县医院,行颈部肿物彩超示:考虑颈后脂肪瘤.建议戒酒后行手术治疗.2周前感肿物明显增大,约拳头大小,就诊我院,行彩超示:双侧颈后体表包块处大片脂肪样低回声区,考虑良性对称性脂肪瘤病.门诊拟“脂肪瘤”收住院手术.既往有饮酒史30余年,1斤白酒/天.

病人,男,54岁.因发现颈胸部对称性肿物7年于2019年3月31日入院.7年前发现颈项部对称性肿物,逐渐增大并蔓延至前胸、背部、双侧上肢近端、上腹部.30年前开始大量饮酒,饮酒量约为750 ml/d(白酒),中途短暂戒酒后复饮,体重明显增加,由105斤增至入院时143斤.否认家族遗传史.现因颈部活动障碍就诊.查体可见环绕颈项部、双上肢近端、前胸、腹部弥漫性对称性肿物,表面皮肤完整无破溃.颈部可触及范围约18 cm× 23 cm,项部触及范围约15 cm×14 cm的肿物,肿物质软,无压痛、边界不清,可随颈部活动而自然摆动(图1).血脂(总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、载脂蛋白A、载脂蛋白B)、性激素6项、肝功能、空腹血糖均未见异常.颈部彩超检查提示颈部及颏下多处脂肪组织明显弥漫性增厚,最深处距皮下约47 mm,不除外多发脂肪瘤.颈部二期增强CT检查提示颈部及肩背部皮下可见弥漫性脂肪密度影,双侧胸锁乳突肌略变薄.颈部骨质未见明显破坏(图2、3).全身麻醉下行颈部脂肪瘤切除术,切除颌下、颈前区、颈侧区、胸骨前区皮下脂肪瘤,可达皮下颈阔肌前方,术毕常规放置皮下引流管,术中可见肿物呈脂肪样、无包膜,肿物内部有淡黄色类包膜样组织,实性,质软.与周围组织无界限(图4).术后恢复顺利,无特殊处理.术后病理:(颈前)成熟的脂肪组织.符合脂肪瘤病改变.

马德龙病又称为多发性对称性脂肪瘤病,是一类罕见的因脂肪代谢障碍引起的疾病,多发于30～60岁的中老年男性,主要病变特征是大量无包膜脂肪组织团块呈弥漫性、对称性聚积在颈、项、肩以及其他躯干部位的皮下组织内,目前对于该病国际上尚无标准有效的治疗方法.本文报告我科收治的1例马德龙病例,并基于现有文献资料,对马德龙病的病因、临床分型、特征性表现以及诊断、鉴别诊断和治疗等进行讨论.