目的:探讨冬凌草甲素(Ori)调节Hippo/Yes相关蛋白(YAP)信号通路对骨质疏松(OP)大鼠成骨细胞凋亡的影响.方法:随机选取10只大鼠为假手术组仅分离但不切除卵巢,其余大鼠通过切除双侧卵巢建立OP模型,将造模成功的大鼠随机分为OP组、不同剂量Ori(5mg/kg Ori、10mg/kg Ori、20mg/kg Ori)组、20mg/kg Ori+Hippo/YAP 激活剂-Verteporfin(10mg/kg)组.干预后,收集腹主动脉血液,ELISA检测血清中骨钙素(BGP)、碱性磷酸酶(ALP)水平;分离股骨组织,双能X射线骨密度仪检测股骨矿含量、骨密度;HE检测股骨组织形态学变化;TUNEL检测成骨细胞凋亡变化;Western blot检测YAP、转录共激活因子PDZ结合基序(TAZ)蛋白表达.结果:假手术组大鼠股骨结构变化不明显,与假手术组相比,OP组股骨组织形态发生明 显改变,BGP、ALP水平、股骨组织矿含量、骨 密度、YAP、TAZ蛋白表达显著降低(P＜0.05),成骨细胞凋亡率显著增加(P＜0.05);与OP组相比,5mg/kg Ori组、10mg/kg Ori组、20mg/kg Ori组股骨组织形态得到改善,BGP、ALP水平、股骨组织矿含量、骨密度、YAP、TAZ蛋白表达显著增加(P＜0.05),成骨细胞凋亡率显著降低(P＜0.05),不同剂量Ori间具有统计差异(P＜0.05);与20mg/kg Ori组相比,20mg/kg Ori+V erteporfin组股骨组织形态变化加重,BGP、ALP水平、股骨组织矿含量、骨密度、YAP、TAZ蛋白表达显著降低(P＜0.05),成骨细胞凋亡率显著增加(P＜0.05).结论:Ori调节Hippo/YAP信号通路减少OP大鼠成骨细胞凋亡,减轻OP大鼠症状.

目的 探讨儿童颅骨嗜酸性肉芽肿(skull eosinophilic granuloma,SEG)的临床特点,以提高诊治水平.方法 回顾性分析3例儿童SEG的病例资料,并结合文献进行分析.结果 3例病儿均行颅骨肿物切除治疗,术中见肿物质软,与周围组织界限不清,基底部侵犯颅骨呈虫蚀状改变.其中2例肿物均侵蚀眶上壁,导致眼球受压下移,完整切除肿物后,骨质缺损区一期行眶上壁钛网板修补.术后病理证实为朗格汉斯细胞组织细胞增生症(langerhans cell histiocytosis,LCH).3例病儿术后随访,至今未见复发.结论 SEG是一种溶骨性病变,手术切除是单发病灶的最佳治疗方法.颅骨缺损区域大或累及眼眶者可行人工材料修补予以重建.

目的 拟探讨99Tc m-MIBI(甲氧基异丁基异腈)SPECT/CT(单光子发射计算机断层成像/计算机断层扫描)对甲状旁腺功能亢进症的诊断效能及其相关因素,以及MIBI断层融合显像的增益价值.方法 入组标准:①回顾性分析2017年5月至2023年6月间临床怀疑甲状旁腺功能亢进症的患者;②在本院行甲状旁腺切除术;③在术前2周内行99Tcm-MIBI SPECT/CT甲状旁腺显像.由2位核医学科高年资主治医师共同阅片,观察MIBI平面及断层图像,分析记录病变特点及同机CT显示的骨质改变.结果 符合筛选条件并最终入组的患者共100例,共切除165个病灶,包括甲旁亢病灶112枚.MIBI平面显像与断层融合显像诊断甲旁亢病灶的灵敏度、特异性、约登指数、阳性预测值和阴性预测值分别为66.07％、87.03％、53.10％、91.36％和55.29％和85.71％、87.03％、72.74％、93.20％和74.60％.MIBI平面显像阳性组患者的血清PTH(甲状旁腺激素)水平、血清ALP(碱性磷酸酶)水平明显高于阴性组.MIBI断层融合显像显示出96个真阳性病灶中,其中76个病灶在CT表现为密度均匀的类圆形或椭圆形结节,17个病灶伴囊性改变,3个病灶伴钙化.另外,MIBI断层融合显像发现了8枚异位甲状旁腺腺瘤.MIBI平面显像阳性组的甲旁亢病灶的长径、PPD(垂直直径的乘积)均大于显像阴性组;MIBI平面显像阳性组较阴性组更易出现颅骨皮质变薄及颅骨增厚.相关性分析结果显示血清ALP水平与颅骨CT值、颅骨皮质变薄、颅骨增厚及有无骨质吸收灶之间均存在相关性.结论 MIBI显像对甲旁亢的诊断具有重要作用,SPECT/CT断层融合显像提高了传统平面显像的诊断准确率,同时有助于对甲旁亢病灶提供准确定位.同机CT显示的骨骼特点为甲旁亢的临床诊疗提供了更多的信息.

目的:脊髓性肌萎缩患者有发生骨骼问题的风险。该研究对2年间患有脊髓性肌萎缩2型和3型儿童青少年的骨矿物质密度、骨转换标志物和运动功能进行调查，并对诺西那生的疗效进行评估。方法:该项单中心研究共纳入20例患者，年龄范围2~18岁，其中10例患者接受诺西那生治疗，利用双能X线吸收法测量骨矿物质密度。结果:所有患者的基线骨矿物质密度水平均较低；除头部外全身骨骼的平均Z评分为－2.3分，左全髋关节Z评分为－2.9分。运动功能和Z评分在基线和随访过程中的改变均存在显著相关。就整组患者而言，利用骨特异性碱性磷酸酶( P＝0.000 6，ES＝－0.83)和Ⅰ型胶原C末端交联端肽评估发现骨形成减少及骨吸收无改变。但诺西那生治疗组的骨特异性碱性磷酸酶减少更显著，表明这些患者的骨质情况得以改善。 结论:骨骼健康评估在脊髓性肌萎缩患者随访中至关重要，有必要对接受运动神经元靶向治疗的患者进一步深入研究。

目的:总结14例临床及基因诊断的进行性假性类风湿性发育不良(PPRD)患儿临床特点，分析PPRD关节病变特征，为临床诊疗提供参考。方法:回顾性分析2017年12月至2023年9月于首都儿科研究所附属儿童医院及合作单位就诊的14例PPRD患儿资料，总结其临床及基因学检测资料。将住院和随访资料进行病例观察性回顾分析，采用Kendall相关性分析法进行相关因素分析。结果:14例患儿中，男6例，女8例，均为中国汉族儿童；平均起病年龄6.12岁(2～11岁)，平均确诊年龄10.61岁(5～17岁)，确诊时平均病程4.46年(0.5～6.0年)。关节受累个数为4～14个，平均9.20个，以跛行为首发症状者12例。14例患儿均有髋关节活动受限表现，无明显髋关节疼痛。髋关节影像学提示：间隙狭窄11例，股骨颈变短2例，股骨头外移4例，关节面硬化、囊变、骨质破坏8例。四肢关节以双手近端指间关节及掌指关节膨大为主要表现，其余关节按易受累顺序为：膝(11例)、肘(8例)、腕(7例)及踝(5例)关节，肩关节受累较少见(1例)。脊柱主要表现为曲度改变，活动受限8例，以胸、腰椎受累为主(13例)，颈部受累少见(1例)。确诊时病程与关节受累数及关节活动受限数目呈正相关( r＝0.584、0.671， P＝0.007、0.002)。本组患儿8例误诊为幼年特发性关节炎，其中误诊最长时间达6年。14例患儿均存在 CCN6基因突变，其中复合杂合突变10例，纯合突变4例；5例存在c.342T>G、c.667T>G，4例存在c.589＋2(IVS4)T>C，3例存在c.866dup，2例存在c.136C>T、c.624dupA。 结论:PPRD表现为多关节受累，髋关节受累最多见，病变严重，易误诊为幼年特发性关节炎。随着病程延长，受累关节数目逐渐增加。

目的:通过建立并观察骨质疏松小鼠模型中骨内H型血管（CD31/EMCN染色双阳性）的表现，探讨骨密度与骨内H型血管的变化关系。方法:选取雌性8周龄野生型C57BL/6J小鼠30只，分为假手术组、切除卵巢组（ovariectomy，OVX组），每组15只。假手术组手术中仅暴露双侧卵巢，并切除其周围少许脂肪组织；OVX组手术中完整切除双侧卵巢。4周后取材股骨标本以无菌纱布包裹暂存于生理盐水中，以备Micro CT扫描观察骨密度及骨小梁显微结构的变化。取材胫骨标本并剔除其表面软组织，经固定、脱钙、脱水及包埋等处理，进行免疫荧光染色观察两组小鼠骨标本中H型血管的变化，检测两组数据并行统计学分析。结果:经Micro CT扫描，OVX组骨密度为（0.11±0.01）g/cm 3，假手术组为（0.21±0.01）g/cm 3，差异有统计学意义（ P=0.001）。骨小梁显微结构发生变化：OVX组骨小梁体积分数为11.52%±1.77%，假手术组为25.87%±1.31%，差异有统计学意义（ P<0.05）；OVX组骨小梁数目为（1.67±0.33）个/mm，假手术组为（2.95±0.82）/mm，差异无统计学意义（ P=0.07）；OVX组骨小梁厚度为（0.06±0.01）mm，假手术组为（0.07±0.01）mm，差异有统计学意义（ P=0.021）。OVX组骨小梁间隙为（0.29±0.15）mm，假手术组为（0.19±0.01）mm，差异有统计学意义（ P<0.05）。除两组间骨小梁数目无统计学意义以外，其余两组骨小梁参数间的差异存在统计学意义（ P<0.05）。两组小鼠的骨标本经免疫荧光染色的标准流程处理后，分别计算两组骨标本同一部位H型血管的显像面积，OVX组H型血管的面积占比为9.14%±0.99%，而假手术组H型血管面积占比为29.33%±1.22%，OVX小鼠胫骨干骺端H型血管较假手术组显著减少，两组间差异存在显著的统计学意义（ P<0.05）。 结论:在切除小鼠双侧卵巢模拟绝经后骨质疏松症的模型中，骨密度及骨小梁显微结构发生变化的同时也存在骨内H型血管的改变，这提示H型血管可能参与了绝经后骨质疏松症的发生。

目的:观察真菌性蝶窦炎所致视觉功能损伤患者的临床特征，初步分析其与视力预后相关的影响因素。方法:回顾性临床研究。2006年1月至2020年12月于北京同仁医院眼科经影像学和病理检查确诊的真菌性蝶窦炎致视觉功能损伤患者44例55只眼纳入研究。所有患者均因单眼或双眼视力下降，或双眼复视、眼球运动受限、上睑下垂首诊于眼科。患者均行视力、眼底彩色照相检查。同时行鼻窦或眼眶CT检查37例，副鼻窦、颅脑或眼眶磁共振成像（MRI）检查34例。患者均行鼻内镜下鼻窦开放联合窦内病灶清除手术；手术后行抗真菌药物治疗14例。手术后平均随访时间（59.61±37.70）个月。侵袭性、非侵袭性真菌性蝶窦炎患者临床特征比较采用 χ2检验或Fisher精确检验；选取单因素分析中 P<0.2的影响因素进行多因素回归分析。 结果:44例患者中，男性19例，女性25例；男女性别比为1∶1.3；出现视觉症状时平均年龄（61.48±12.17）岁。患有免疫功能异常性疾病23例（52.3%，23/44），其中糖尿病21例。主述视力下降33例44只眼（75.0%，33/44）；双眼复视伴眼球运动障碍15例（34.0%，15/44），其中同时伴视力下降6例。就诊时患眼视力无光感~0.8。伴头痛35例（79.5%，35/44），伴鼻部症状14例（31.8%，14/44 ）。蝶窦曲霉菌、毛霉菌感染分别为40、4例。行鼻窦或眼眶CT检查的37例患者，均可见窦腔内软组织填充；其中窦腔内高密度钙化影19例（51.4%，19/37 ），窦壁骨质缺损24例（64.9%，24/37 ），窦壁骨质增生硬化26例（70.3%，26/37 ）。行副鼻窦、颅脑或眼眶MRI检查的34例患者中，蝶窦内病变T1WI呈弱信号、强信号、等信号分别为14、10、9例；T2WI呈强信号、弱信号、等信号分别为13、16、2例；增强后病变强化11例，无明显强化23例，病变周围黏膜增厚强化。病变累及眶尖、海绵窦分别为18、16例；同时累及眶尖及海绵窦12例。手术后6个月，视力显著提高27只眼（65.9%，27/41），视力无改善14只眼（34.1%，14/41 ）。多因素回归分析结果显示，窦壁骨质增生硬化改变与较高视力改善率相关（比值比=0.089，95%可信区间0.015~ 0.529， P=0.008 ）。 结论:真菌性蝶窦炎相关视觉功能损伤相对多见于免疫功能低下的老年女性患者；单眼视力下降伴持续头痛为最常见临床症状；影像学检查发现蝶窦内病变是诊断的重要依据。蝶窦开放联合窦内病灶清除是其有效治疗方法，手术后多数患者视力可得到改善；蝶窦壁骨质有增生硬化改变者，视力预后相对较好。

富马酸替诺福韦二吡呋酯（TDF）是临床常用的抗人类免疫缺陷病毒和乙型肝炎病毒药物，其骨毒性一直是临床关注的重点问题。TDF的骨毒性与其肾小管毒性继发的低磷血症有关。目前，对TDF导致的骨代谢改变尚没有较系统的描述。本文从TDF对成骨细胞和破骨细胞的影响、对骨转换的影响和对骨结构和骨折的影响3个方面，对TDF对骨代谢的影响进行了综述。

目的:探讨腓骨头复合组织瓣重建小儿内踝骨质及皮肤缺损的临床疗效。方法:采用回顾性病例系列研究分析2010年3月— 2018年6月潍坊市益都中心医院收治的5例内踝骨及皮肤软组织缺损患儿临床资料，其中男3例，女2例；年龄3～12岁；右侧3例，左侧2例。均为内踝缺损，伴有邻近皮肤缺损。皮肤缺损范围3.0 cm×3.5 cm～6.0 cm×10.5 cm；骨缺损范围1.0 cm×1.0 cm～2.0 cm×3.0 cm。设计腓骨头复合组织瓣Ⅰ期重建内踝及其邻近软组织缺损。供区4例直接缝合，1例植皮修复。观察皮瓣外观、质地、弹性及颜色是否与周围近似，双下肢是否等长，关节有无畸形、踝关节活动度及膝、踝关节功能[依据美国足踝外科学会(AOFAS)制定的足踝功能评价标准]，影像学改变，供区膝关节有无畸形发生，有无疼痛和腓总神经支配区感觉异常，是否影响膝关节屈伸活动。结果:术后复合组织瓣均成活，无血运障碍，创面均Ⅰ期愈合。所有患儿随访6～30个月，平均21个月，皮瓣外形较美观，质地、弹性及颜色与周围近似，无瘢痕挛缩，双下肢等长。踝关节无畸形，手术前后踝关节活动度对比，背伸术前为(4.4±1.1)°，末次随访为(13.2±2.4)°( P<0.05)；跖屈术前为(12.4±1.8)°，末次随访为(34.8±4.8)°( P<0.05)。依照AOFAS足踝功能评判标准评估：优3例，良2例。X线片显示踝穴间隙及内踝纵向发育状况与健侧肢体大致同步，无关节磨损征象，内踝骨骺无早期闭合，骨化中心逐步增大或明显。供区膝关节均无畸形发生，无疼痛和腓总神经支配区感觉异常出现，膝关节屈伸活动无影响。 结论:腓骨头复合组织瓣能够Ⅰ期重建小儿内踝骨骺及邻近软组织缺损，外观恢复较好，踝关节功能恢复，重建的内踝与小儿的生长发育过程同步，且对供区膝关节功能及感觉无影响，是重建小儿内踝缺损的较好方式之一。

患者女，24岁，因左侧大阴唇肿胀1年余，阴道肿物脱垂3个月余就诊。体格检查：左侧大阴唇扪及一界清质软光滑肿块，大小约3 cm×3 cm，活动度一般，无压痛，皮温正常；双侧腹股沟区均未见明显肿大淋巴结。实验室检查：未见明显异常。常规超声检查显示：左侧大阴唇皮下见一低回声肿块，紧贴阴道壁左后方生长，延伸至宫颈，大小约5.5 cm×3.4 cm×2.5 cm，形态不规则，边界清晰，肿块内部回声不均匀，未见明显液化及钙化征象，后方回声无改变，膀胱与子宫无明显受压移位(图1A)；彩色多普勒血流显像(color Doppler flow imaging，CDFI)测及肿块内部及周边血流信号(图1B)；弹性成像示应变弹性评分4分(图1C)。超声造影[造影剂选用SonoVue(Bracco公司)]示：肿块于10 s自周边向内部增强，呈整体均匀高增强，24 s开始缓慢减退(图2)。超声提示：左侧大阴唇皮下富血供占位，性质待定，建议超声引导下穿刺活检。其他影像学检查：CT平扫示阴道壁左后方至左侧大阴唇皮下片状稍低密度影，不伴骨质破坏(图3A)；MRI平扫示阴道壁左后方至左侧大阴唇皮下囊性为主异常信号，增强示肿块边缘轻度强化(图3B，C)，考虑偏良性或低度恶性病变。术前行超声引导下粗针穿刺活检(图4A)，穿刺病理示少许肌肉组织及纤维结缔组织，伴间质少许间充质细胞增生，局灶黏液变性，考虑梭形细胞病变不能除外。行腹腔镜及会阴开放手术完整切除病灶，术后病理HE染色提示梭形细胞肿瘤(图4B)，免疫组织化学染色示：CD34(灶+)，Desmin(灶+)，SMA(－)，ER(+)，PR(+)，SOX10(－)，S-100(－)，Ki-67(5%+)，诊断为侵袭性血管黏液瘤。在超声造影检查、超声引导下粗针穿刺活检及手术前，患者均已签署知情同意书。本研究经医院伦理委员会审查通过[2019-SR-295]。