孕妇，G2P0，26岁。第一胎为胚胎停育，未行相应基因检测。胎儿父亲31岁，体健。父母否认家族遗传病史及近亲结婚。孕妇自诉孕早期未见异常，无放射性物质接触史，无药物服用史，无吸烟、饮酒等不良嗜好。孕17 +5周于济南市妇幼保健院产前诊断中心行产检B超示：单胎，可见胎心搏动；胎儿双顶径长约40 mm，头型呈"草莓"头，腹围110 mm，胎儿双下肢始终处于屈曲状态，肱骨长约15mm，股骨长约14 mm，足底长约2.0 cm。股骨长/足底长约为0.73。双足与胫腓骨曲度异常(见图1)。产检B超提示符合骨发育不良声像图表现(致死性骨发育不良不除外)。

目的:探讨儿童肢体软组织及骨的肌纤维瘤/肌纤维瘤病的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法:收集2011年1月至2018年12月就诊于北京积水潭医院的28例儿童肢体软组织及骨的肌纤维瘤/肌纤维瘤病临床及影像学资料，行光镜观察和EnVision两步法免疫组织化学染色，并复习相关文献。结果:28例肌纤维瘤/肌纤维瘤病患儿年龄2个月至14岁，平均7岁。女患儿7例，男患儿21例。12例发生于肢体软组织：手部9例，上臂1例，足部2例。单骨病变14例：股骨8例，胫骨2例，锁骨2例，腓骨1例，桡骨1例。累及多骨的肌纤维瘤病2例。骨内病变影像学显示溶骨性改变。组织学上瘤细胞呈梭形、卵圆形，肌纤维母细胞样，呈显著的细胞密集区与稀疏区交替双相分布，间质黏液样，并见血管周排列。发生骨内可见刺激新骨形成，并伴有炎性肌纤维母细胞瘤及血管瘤样形态。免疫组织化学显示波形蛋白、平滑肌肌动蛋白阳性。经随访，1例在术后11个月复发。结论:儿童肌纤维瘤/肌纤维瘤病骨内病变预后较好，具有独特的形态学特征，结合免疫组织化学可与其他梭形细胞肿瘤进行鉴别。

目的:探讨增强现实（AR）技术在实施腓骨皮瓣游离移植修复下肢胫骨与软组织缺损的临床价值。方法:2017年5月至2019年5月,收治下肢胫骨与软组织缺损9例,术前先对双侧小腿进行CTA扫描,获得胫骨缺损的DICOM数据,通过虚拟手术辅助技术,将设计的腓骨皮瓣及其血供模型图像导入Sina软件,运用AR技术将虚拟腓骨皮瓣信息投影叠加到患者小腿供区体表,进行精准定位下手术。本组实施腓骨皮瓣游离移植切取,皮瓣面积6.0 cm×4.0 cm~12.0 cm×6.0 cm,切取腓骨长度6.0~13.5 cm,修复下肢胫骨缺损长度5.0~12.5 cm,软组织缺损面积5.0 cm×3.0 cm~10.0 cm×4.5 cm。术后定期随访,观察腓骨皮瓣成活情况及修复下肢的功能恢复情况,评价临床效果。结果:本组术后腓骨皮瓣全部成活,无血管危象等并发症发生,供区及受区无严重并发症发生。术后随访8~12个月,成活皮瓣质地柔软,血运良好,修复部位外形不臃肿；腓骨与胫骨连接端在3~5个月开始出现骨痂形成,8~12个月时骨性愈合良好,未见骨吸收及骨不连,无螺钉松动或脱落等情况；受区小腿无疼痛症状,站立及行走自如,负重功能接近正常。依照Enneking系统评分：平均27分；优7例,良2例。结论:AR技术应用于腓骨皮瓣移植修复胫骨骨缺损辅助手术,临床效果良好,具有一定的实用价值。

目的:探讨结局回溯性优化护理策略对胫腓骨骨折患者下床活动时间及肺部感染、深静脉血栓(DVT)发生率的影响。方法:选取2019年2月至2021年2月聊城市东昌府人民医院收治的胫腓骨骨折患者94例，随机分为常规组(46例)和优化组(48例)。常规组使用常规护理干预，优化组在常规组基础上使用结局回溯性优化护理策略护理干预。两组患者均护理干预至术后3个月，比较两组患者疼痛缓解、下床活动、肿胀消退、骨折愈合时间，术后2 w内两组患者手术并发症总发生率，术后3个月后膝关节功能、生存质量。结果:优化组疼痛缓解、下床活动、肿胀消退、骨折愈合时间均明显少于常规组，差异有统计学意义( P<0.05)，术后2 w内优化组患者肺部感染、压疮、DVT总发生率显著低于常规组，差异有统计学意义( P<0.05)。术后3个月后两组患者膝关节评分、生活质量评分均显著较手术前升高，且优化组显著高于常规组，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:结局回溯性优化护理策略干预胫腓骨骨折患者可加快患者术后恢复，降低手术并发症发生风险，提高患者膝关节功能和生活质量。

患者1 男性，26岁，因“左足重度马蹄内翻畸形伴负重区皮肤溃疡10年”于2006年10月16日于清华大学附属北京垂杨柳医院就诊。患者腰骶椎裂继发双足畸形，大小便可部分控制，幼年时曾行腰脊膜膨出囊肿切除、脊膜修补术。右足轻度后足内翻，左足重度马蹄内翻畸形合并足背感觉障碍，以足背前外侧负重行走，负重区皮肤溃疡10余年未愈合。曾就诊于多家医院，均建议截肢后安装假肢，患者拒绝，为求进一步治疗于我院就诊。体检：左足呈重度马蹄内翻畸形，跟腱、胫后肌腱、跖筋膜挛缩，足部骨关节呈固定性内翻内收畸形，小腿三头肌肌力Ⅲ级，胫前、胫后、腓骨长短肌、屈踇屈趾及伸趾伸踇肌肌力0级，足背及足底外侧皮肤感觉缺失，足背前外侧负重区可见5 cm×3 cm大小火山口样溃疡，边缘角化。取溃疡区组织送病理学检查，结果回报为炎性改变。X线检查示第5跖骨缺失（合并骨髓炎清创时切除）（图1）。遵循秦泗河矫形外科理念（骨科自然重建理念+微创、简单、有效手术操作原则）于2006年10月21日在全身麻醉下行左足矫形手术（溃疡清创，跟腱、胫后肌腱、踇长屈肌腱延长，三关节截骨、Ilizarov足踝畸形牵伸术）。术中患肢使用气压止血带，先切除足部溃疡，刮除骨面肉芽组织。在切除溃疡的骨面，用骨刀行距跟关节、距舟关节和跟骰关节楔形截骨矫形，术中矫正大部分骨性畸形。然后穿针安装Ilizarov环式外固定器，维持足踝适当矫形位置（图2），部分缝合切口，残留的创面皮肤边缘以细钢针钉于骨面，防止回缩，无菌敷料包扎。

目的:建立一种预测创伤性下肢骨折后深静脉血栓形成（DVT）风险的指标模型。方法:对2019年5月至12月北京积水潭医院的424例创伤性下肢骨折患者进行巢式病例对照研究。创伤性下肢骨折患者的年龄≥18岁；下肢骨折包括髋部骨折、股骨干骨折、股骨远端骨折、髌骨骨折、胫骨平台骨折、胫腓骨骨干骨折、踝关节骨折和足部骨折。创伤患者在术前行静脉造影检查，424例创伤性下肢骨折患者中，56例在术前诊断为DVT；在非DVT患者中挑选与DVT患者年龄、性别、骨折部位相匹配的对照。检测指标包括常规凝血试验和血栓分子标志物，如D-二聚体、纤溶酶-ɑ2-抗纤溶酶复合物（PIC）、组织型纤溶酶原激活剂-纤溶酶原激活剂抑制物复合物（tPAIC）等，并计算Caprini评分。将DVT患者和非DVT患者的指标进行单因素分析，再利用logistic回归分析，筛选创伤后DVT发生的独立危险因素。应用受试者工作特征（ROC）曲线分析，评估各指标预测创伤后DVT风险的效能。结果:创伤性下肢骨折后发生DVT患者的tPAIC水平和Caprini评分明显大于非DVT患者（ P值分别为0.036和0.016）。D-二聚体、PIC、Caprini评分是创伤性下肢骨折后术前DVT发生的独立危险因素。利用上述3个独立危险因素计算新指标：预测因子 = 0.098×D-二聚体（mg/l FEU）+（-0.564）×PIC（μg/ml）+0.233×Caprini评分。预测因子的ROC曲线下面积最大为0.721。 结论:预测因子，由D-二聚体、PIC和Caprini评分计算而得，可较综合地涵盖创伤性下肢骨折后发生DVT患者和未发生DVT患者之间各类危险因素的变化，能较好地预测创伤性下肢骨折后DVT风险。

微血管化游离组织移植是肿瘤切除术后下颌骨重建的一个重要里程碑。腓骨游离皮瓣移植虽然即刻重建了下颌骨，但牙列修复通常需要6到18个月后才能完成，牙列缺失期间对患者的生理和心理均造成严重影响。该病例报道了重庆医科大学附属口腔医院多学科组建的修复重建团队进行的颌骨与牙列同日重建术，即在计算机辅助设计和辅助制作的支持下同期完成颌骨肿瘤切除、血管化腓骨肌皮瓣游离移植、牙种植体植入及临时义齿修复。颌骨与牙列同日重建术充分贯彻了“以咬合为导向的修复重建”的理念，通过恢复患者的颌骨和牙列，重拾患者自信，提高患者生命质量，帮助患者术后更好地融入社会，具有一定的临床推广应用价值。

目的:探究儿童踝关节Dias-Tachdjian分型旋后外旋Ⅱ度损伤腓骨骨折内固定的必要性。方法:回顾性分析自2015年1月至2021年10月潍坊市人民医院创伤骨科和天津大学天津医院小儿骨科收治的69例Dias-Tachdjian分型旋后外旋Ⅱ度损伤的儿童踝关节骨折患者资料。男41例，女28例；年龄（10.1±1.4）岁；左侧37例，右侧32例；根据是否进行腓骨内固定分为2组：A组21例（术中解剖复位胫骨远端骨折后内固定腓骨骨折），B组48例（术中解剖复位胫骨远端骨折后不内固定腓骨骨折）。记录并比较两组患者术前一般资料、手术时间、手术费用。末次随访时行双下肢全长及踝关节正、侧位X线片，测量患侧胫骨远端外侧角(LDTA)、患侧胫骨远端前倾角(ADTA)和双侧踝关节胫距角差值，同时根据美国足踝外科协会（AOFAS）踝-后足评分评定踝关节功能，并记录骨骺早闭发生情况。结果:两组患儿术前一般资料比较差异均无统计学意义（ P>0.05），具有可比性。所有患儿术后获（19.5±4.1）个月随访。末次随访时A、B组患儿患侧LDTA分别为89.6°（87.9°，90.5°）、88.6°±1.9°，患侧ADTA分别为80.9°（79.0°, 81.4°）、80.0°（78.6°, 81.2°），双侧踝关节胫距角差值分别为1.1°±0.5°、1.2°±0.5，AOFAS踝-后足评分分别为（89.5±5.2）、89.0（87.0，92.0）分，以上项目组间比较差异均无统计学意义（ P>0.05）；术后A、B组的骨骺早闭发生率分别为14.3%（3/21）和14.6%（7/48），差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:儿童踝关节Dias-Tachdjian分型旋后外旋Ⅱ度损伤患儿腓骨骨折内固定与否对踝关节影像学角度和功能均无明显影响；踝关节旋后外旋Ⅱ度损伤患儿胫骨远端得到解剖复位后，腓骨骨折可不行内固定治疗，能够减少手术创伤，缩短手术时间，减少手术费用。

目的:对1个腓骨肌萎缩病家系进行基因变异分析，明确其遗传学病因。方法:对先证者进行神经电生理检查和全外显子组基因测序，用Sanger测序技术对先证者及其家系进行变异位点验证。应用计算机软件预测变异位点氨基酸进化保守性和变异可能导致的蛋白质结构和功能变化，分析变异位点的性质。结果:先证者神经电生理检查示运动和感觉神经纤维脱髓鞘及轴索性改变。基因检测发现先证者和母亲 MFN2基因第11外显子存在c.1066A>G(p.Thr356Ala)杂合错义变异；先证者姐姐和父亲未检测到该变异。PolyPhen-2和MutationTaster软件预测该变异为致病性，变异区域序列在不同物种间高度保守。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南， MFN2基因c.1066A>G(p.Thr356Ala)变异判定为可能致病性变异(PS1＋PM2＋PP3＋PP4)。 结论:MFN2基因c.1066A>G(p.T356A)变异可能为该家系患者的致病原因，基因检测结果可以为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。

目的:描述外踝Danis-Weber B型骨折的形态特征，重点观察骨折尖峰位置的分布情况，并描绘其骨折线地图，以期为临床治疗提供参考。方法:回顾性分析2017年1月至2022年5月期间同济大学附属杨浦医院采用手术治疗的114例外踝Danis-Weber B型骨折患者CT断层扫描数据。男46例，女68例；年龄61.5（51.8，68.0）岁。在CT三维重建上测量远端骨块形态，观察骨折尖峰位置，根据尖峰位置将骨折分为4型：Ⅰ型尖峰位于外侧嵴，Ⅱ型尖峰位于后外侧面，Ⅲ型尖峰位于后侧嵴，Ⅳ型尖峰位于内侧面。并将所有骨折线重叠至模板骨上生成三维骨折线地图。结果:本组患者按骨折尖峰所在位置分型：Ⅰ型7例（6.1%，7/114），Ⅱ型65例（57.0%，65/114），Ⅲ型39例（34.2%, 39/114），Ⅳ型3例（2.6%，3/114）。49例（43.0%,49/114）患者骨折尖峰不在腓骨的后外侧面上（常规后外侧钢板不能压住骨折尖峰）。在骨折形态上，114例患者的前侧骨折高度、后侧骨折高度、骨折垂直长度、骨折倾斜角度、骨折螺旋角度、骨折尖峰螺旋角度分别为（-6.22±4.62）mm、（27.23±12.32）mm、（33.45±11.89）mm、56.9°±9.6°、269.8°±37.1°、156.2°±24.0°。Ⅲ型骨折患者的前侧骨折高度、后侧骨折高度、骨折垂直长度、骨折螺旋角度及骨折尖峰螺旋角度均显著大于Ⅱ型骨折患者，差异均有统计学意义（ P<0.05）。骨折线地图提示Ⅲ型骨折的骨折线走行较Ⅱ型骨折更陡峭。 结论:约有一半的外踝Danis-Weber B型骨折尖峰不在腓骨后外侧面，现有后外侧钢板不能起到有效的抗滑作用。骨折线越高，其骨折尖峰位置越靠近腓骨后内区域（后侧嵴及内侧面）。Ⅲ型和Ⅳ型骨折往往提示更严重的受伤暴力及伴随损伤。