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10q26.3缺失并4p16.3p15.33重复致严重身材矮小一例
编辑人员丨1天前
男,14岁2个月,8年多前发现生长缓慢,平均每年3 ~ 4 cm,3年前出现步态不稳。患儿系第2胎,孕40周出生,体重3.35 kg,出生及喂养无特殊。查体:身高144.5 cm(<-3SD),体重36 kg,弓状眉,高耳位,左眼斜视,面部多痣,口微张,双臂细长,臂展147.5 cm,蜘蛛指,拇指及拇趾宽大,左侧隐睾,双侧睾丸均约3 mL,阴茎长4 cm,未见阴毛、腋毛,胸椎向左弯曲,行走时向右倾斜(图1)。生长激素激发试验:峰值生长激素3.6 ng/mL(< 10 ng/mL),血类胰岛素样生长因子-1 125 ng/mL(183 ~ 850 ng/mL),GnRHa激发试验:峰值黄体生成素51.7 IU/L(0.8 ~ 6.0 IU/L)、峰值卵泡刺激素17.6 IU/L(1.2 ~ 7.0 IU/L),甲状腺功能、骨代谢检测、促肾上腺皮质激素+皮质醇、硫酸去氢表雄酮、性激素结合球蛋白均正常。X线:骨化中心10/10颗,骨龄约13岁(GP图谱法)。脊柱正侧位片:骶椎曲度欠自然。头颅MRI:垂体无异常,脑外侧间隙增宽,双侧侧脑室增宽(图2)。心、肝、肾以及肾上腺B超均未见异常。其母孕期无特殊史,父母及姐姐身高、体重及智力运动均正常,未见畸形。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查(批准号2020-IRB-195),患儿监护人签署了知情同意书。
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编辑人员丨1天前
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人工智能规划联合计算机导航手术治疗强直性脊柱炎重度复合畸形1例
编辑人员丨1天前
患者 男性,33岁,因“强直性脊柱炎20年,双侧髋关节强直、脊柱侧后凸10年”于2021年4月20日入院。患者13岁确诊强直性脊柱炎,10年前进展至以双侧髋关节屈曲位强直和脊柱侧后凸融合为特征的“剃刀背”畸形,并丧失竖直站立外观和双髋关节活动能力,行走能力严重受限,无法平视和仰卧。腰椎及双侧髋关节活动度丧失,双侧膝关节活动度0°~130°,双侧踝关节背伸20°,跖屈45°,行走时主要为双足跖跗关节和双踝关节屈伸活动。影像学检查:脊柱全长正、侧位片可见典型竹节样改变。冠状位、矢状位严重失平衡,顶椎位于L 1~2椎间盘,上端椎位于T 10,下端椎位于L 4。骨盆前后位X线片示双侧骶髂关节间隙破坏(4级),骨盆极度后倾,双侧髋关节融合于屈曲45°,右侧外旋25°,左侧内旋30°(图1)。实验室检查:白细胞计数7.84×10 9/L,中性粒细胞百分比57.6%,血红蛋白161 g/L,C反应蛋白12.2 mg/L,红细胞沉降率2 mm/1 h,人类白细胞抗原B27(+),类风湿因子(-),抗核抗体谱(-)。诊断:强直性脊柱炎(终末期),脊柱侧凸后凸畸形并骨性融合,双侧髋关节破坏并骨性融合。
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编辑人员丨1天前
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99Tc m-MDP全身骨显像诊断肿瘤相关性骨软化症1例
编辑人员丨1天前
患者女,37岁,1年前无明显诱因出现腰背部及右下肢疼痛,影响行走。就诊于本院骨科门诊,门诊体格检查见患者步态不稳,拖腿行走,下蹲后可站立,腰椎活动受限。为明确腰腿痛原因,患者行腰椎MRI、骶髂关节X线摄影和全身骨显像。腰椎MRI提示多发椎体终板炎,L 3~L 5椎间盘膨出,L 3~L 5棘间韧带变性。骶髂关节X线摄影提示右侧骶髂关节间隙变窄。 99Tc m-亚甲基二膦酸盐(methylene diphosphonate, MDP)全身骨显像(图1)示中下段胸椎及腰椎上终板显像剂摄取增高,双侧胸锁关节、双侧多根肋骨与肋软骨交界区摄取增高,双侧骶髂关节及耻骨联合摄取增高,另在右侧第10后肋、左侧第10肋椎关节区、右侧腓骨上段、右侧下颌骨等见多处摄取增高灶。
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编辑人员丨1天前
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脊柱-骨盆矢状位参数与关节突矢状化对腰椎融合术后近端邻近关节突退变的影响
编辑人员丨1天前
目的:分析脊柱-骨盆矢状位参数与关节突矢状化对L 4~S 1融合术后近端邻近节段(L 3,4)关节突关节退变(facet joint degeneration,FJD)的影响。 方法:纳入2012年1月至2016年12月因腰椎退行性疾病行L 4~S 1后路腰椎椎间植骨融合术患者共54例,男28例、女26例;年龄(54.59±5.48)岁(范围45~60岁)。应用X线、CT、MRI及Weishuapt分级评估近端邻近节段L 3,4关节突有无退变并进行分组,比较两组患者一般资料及末次随访时脊柱-骨盆矢状位参数,包括年龄、性别、体质指数(body mass index,BMI)、骨密度(bone mineral density,BMD)、随访时间、术前诊断、下腰椎前凸角(lower lumbar lordosis,LLL)、腰椎前凸角(lumbar lordosis,LL)、骨盆入射角(pelvic incidence,PI)、骨盆倾斜角(pelvic tilt,PT)、骶骨倾斜角(sacral slope,SS)、椎间隙高度(height of disk,HD)及近端关节突关节角。比较术前及随访时的Oswestry功能障碍指数(Oswestry disability index,ODI)、日本骨科协会(Japanese Orthopaedic Association,JOA)腰椎功能评分及改善率。应用二元logistic回归分析筛选邻近节段FJD的危险因素。 结果:随访时间(33.44±6.85)个月(范围24~36个月),关节突退变组17例,关节突非退变组37例;两组患者年龄、性别、BMI、BMD、随访时间、术前诊断、术后LLL、LL、SS的差异均无统计学意义。末次随访时关节突退变组PI为56.28°±6.03°、PT为17.90°±7.06°,大于关节突非退变组的47.87°±8.30°、14.41°±5.51°,两组差异有统计学意义( P<0.05);关节突退变组近端关节突关节角为58.48°±2.00°,关节突非退变组为54.69°±3.01°,两组差异无统计学意义( P>0.05);关节突退变组HD为(7.50±3.60) mm,关节突非退变组为(9.30±2.79) mm,两组差异有统计学意义( t=2.00, P=0.031)。按下腰椎前凸分布指数是否异常进行分层分析,差异有统计学意义(χ 2=9.90, P=0.006)。Logistic回归分析显示PI增大( OR=1.22, P=0.005)及近端关节突关节角增大( OR=2.04, P=0.008)是术后邻近节段FJD的危险因素。末次随访时关节突退变组ODI改善率为58.14%±13.41%及JOA评分改善率为44.72%±9.53%,小于关节突非退变组的70.18%±8.03%、68.86%±8.55%,两组差异有统计学意义( P>0.05)。 结论:腰椎融合术后PI增大及关节突矢状化(即近端关节突关节角增加)是术后邻近节段FJD的危险因素;腰椎融合术后邻近节段FJD患者下腰椎前凸分布异常及PT恢复不良更为明显,可能与PI增大有关;邻近节段FJD患者关节突方向趋向矢状化。
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编辑人员丨1天前
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Ponte截骨联合骨桥切断和椎间隙植骨治疗僵硬性退变性脊柱侧凸
编辑人员丨1天前
目的:探讨Ponte截骨联合骨桥切断和椎间隙植骨治疗僵硬性退变性脊柱侧凸的疗效。方法:回顾性分析2017年3月至2021年10月采用Ponte截骨联合骨桥切断和椎间隙松解植骨治疗僵硬性退变性脊柱侧凸的患者资料,男7例、女14例;年龄(67.6±9.1)岁(范围59~76岁)。所有患者均有顽固性腰痛伴行走受限,15例伴下肢放射性疼痛。术前站立位腰椎正侧位X线片示侧凸Cobb角为51.3°±24.1°(范围36°~61°)、腰椎前凸Cobb角为5.4°±13.6°(范围-10°~19°)。脊柱冠状面平衡(coronal balance distance,CBD)即C 7铅垂线(C 7 plumb line,C 7PL)与骶骨中垂线(center sacral vertical line,CSVL)的距离为(4.3±2.0) cm(范围0.5~6.2 cm)。矢状面平衡(sagittal vertical axis,SVA)即C 7PL与S 1后上缘的距离为(5.9±3.1) cm(范围1.5~6.8 cm)。所有患者顶椎区均有巨大骨赘和骨桥,伴明显的成角和旋转畸形。仰卧位左右bending像示侧凸僵硬、活动度差。行多节段Ponte截骨,切断顶椎区骨桥,在顶椎区和滑移或半脱位节段行椎间隙松解和颗粒植骨。采用视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS)、Oswestry功能障碍指数(Oswestry disability index,ODI)和站立位脊柱全长正侧位X线片评估手术疗效和畸形改善情况。 结果:所有患者均顺利完成手术。手术时间(250±68) min范围(190~330 min),术中出血(970±260) ml(范围700~1 600 ml)。术后随访时间为(20.6±7.2)个月(范围12~36个月)。无一例患者出现内固定失效、断裂或翻修。末次随访时腰痛VAS由术前的(6.1±2.2)分降至(2.1±1.8)分( t=6.45, P<0.001),腿痛由术前的(5.5±3.4)分降至(1.2±1.0)分( t=5.56, P<0.001);ODI自术前的52.2%±22.2%降至16.4%±10.6%( t=6.67, P<0.001)。术后腰椎侧凸Cobb角为19.3°±10.5°(范围16°~29°),与术前相比差异有统计学意义( t=5.58, P<0.001)。术后腰椎前凸Cobb角增加至34.4°±15.6°(范围27°~46°),与术前相比差异有统计学意义( t=6.64, P<0.001)。CBD下降至(1.9±1.1) cm,与术前相比差异有统计学意义( t=4.42, P<0.001)。SVA下降至(1.6±2.1) cm,与术前相比差异有统计学意义( t=4.90, P<0.001)。 结论:Ponte截骨联合骨桥切断和椎间隙植骨可以改善成人僵硬性退变性脊柱侧凸的脊柱序列以及矢状面和冠状面平衡、避免椎体截骨,是治疗成人僵硬性退变性脊柱侧凸的有效方法。
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编辑人员丨1天前
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直肠侧方膜解剖完整对盆丛神经保护的意义
编辑人员丨1天前
全直肠系膜切除术(TME)是治疗中下段直肠癌的标准术式,其要求在保证肿瘤根治前提下,尽可能保留肛门括约肌,性功能和排尿功能。与单纯交感神经成分损伤相比,盆丛和神经血管束(NVB)损伤对患者术后性功能障碍,特别是男性勃起功能的影响更为明显。由于腹膜反折以下直肠两侧间隙狭窄致密,难以分离,手术层面偏外容易损伤盆丛及其分支,偏内则进入直肠系膜内,因此直肠侧壁的游离一直被认为是TME的难点。本文对腹膜反折下直肠两侧间隙的膜解剖研究进展进行复习,并基于本中心研究结果,对直肠骶骨筋膜的研究进展进行论述,以期为术中盆丛神经的保护提供参考。直肠骶骨筋膜是直肠侧间隙分离时的刚性筋膜屏障,"腹下神经前筋膜-邓氏筋膜前叶移行区"与盆丛主体相互融合,需进行保留。因此,直肠侧间隙分离应首先分离直肠后方间隙,再分离直肠前方间隙,横断邓氏筋膜前叶后,即很容易找到直肠前侧方间隙,从上到下最后切断侧方的直肠骶骨筋膜,以此导向将整个侧方间隙完全分离至盆底。
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编辑人员丨1天前
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“H”缝合法对直肠癌腹会阴联合切除术会阴部伤口影响的研究
编辑人员丨1天前
对116例直肠癌腹会阴联合切除术患者会阴部伤口分别采用“H”缝合法和传统间断缝合法,比较两组在会阴部伤口愈合情况、平均愈合时间及平均换药次数的差异。采用同类抗生素预防感染、相同手术方式及同部位骶前间隙的引流方法,与对照组比较,治疗组会阴部伤口感染的发生率降低,平均愈合时间缩短,平均换药次数减少(均 P<0.05)。
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编辑人员丨1天前
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改良腹腔镜肛提肌外腹会阴联合切除术治疗超低位直肠癌的近期疗效
编辑人员丨1天前
目的:探讨改良腹腔镜肛提肌外腹会阴联合切除术(L-ELAPE)治疗超低位直肠癌的近期疗效。方法:采用回顾性队列研究方法。收集2014年1月至2018年7月空军军医大学附属唐都医院收治的60例行L-ELAPE治疗超低位直肠癌患者的临床病理资料;男32例,女28例;年龄为(58±12)岁,年龄范围为38~75岁。60例患者中,30例行改良L-ELAPE,设为改良组,30例行传统L-ELAPE,设为对照组。改良组患者腹部手术步骤同传统L-ELAPE。改进部分如下:(1)当肿瘤位于直肠前壁时,采用折刀位直视下完成会阴部手术;(2)为避免小肠术后坠入盆腔,均在腹腔镜下关闭盆底腹膜,必要时放置生物补片。对照组患者腹部及会阴部手术均在截石位下施行,将生物补片缝合于肛提肌边缘。观察指标:(1)手术情况。(2)术后情况。(3)随访情况。采用门诊方式进行随访,患者术后3个月行盆腔CT检查,了解患者小肠坠入骶前间隙情况。随访时间截至2019年1月。正态分布的计量资料以 ± s表示,组间比较采用 t检验。计数资料以绝对数表示,组间比较采用 χ2检验或Fisher确切概率法。 结果:(1)手术情况:改良组和对照组患者均顺利完成手术,无中转开腹及术后1个月内死亡患者。改良组患者手术时间、术中出血量、淋巴结清扫数目、全组标本质量评分、前壁肿瘤标本质量评分分别为(359±105)min、(192±99)mL、(17±6)枚、(4.1±0.8)分、(4.7±0.5)分;对照组患者上述指标分别为(268±37)min、(136±61)mL、(15±5)枚、(3.5±0.7)分、(3.9±0.7)分。两组患者手术时间、全组标本质量评分、前壁肿瘤标本质量评分比较,差异均有统计学意义( t=2.613,2.130,2.871, P<0.05)。两组患者术中出血量和淋巴结清扫数目比较,差异均无统计学意义( t=1.521,0.864, P>0.05)。(2)术后情况:改良组患者术后首次进食流质饮食时间、术后尿管拔除时间、术后第1天C反应蛋白量、术后住院时间、会阴部并发症发生例数分别为(3.3±1.1)d、(8.7±4.8)d、(85±27)mg/L、(8.5±4.5)d、4例。对照组患者上述指标分别为(2.7±1.4)d、(7.7±2.8)d、(79±25)mg/L、(7.7±2.2)d、5例。两组患者术后首次进食流质饮食时间、术后尿管拔除时间、术后第1天C反应蛋白量、术后住院时间比较,差异均无统计学意义( t=1.311,1.520,0.521,0.509, P>0.05)。两组患者会阴部并发症比较,差异无统计学意义( P>0.05)。所有出现会阴部并发症的患者经引流、换药、营养支持、延长住院时间后治愈。(3)随访情况:改良组和对照组患者均获得术后随访,术后3个月随访CT检查结果示术后小肠坠入骶前间隙例数分别为2例和19例,两组比较,差异有统计学意义( χ2=21.172, P<0.05)。 结论:改良L-ELAPE治疗超低位直肠癌安全、可行,对于超低位直肠前壁肿瘤显露更好、标本质量更高,可减少小肠坠入骶前间隙发生率,但手术时间较长。
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编辑人员丨1天前
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髋关节骨性关节炎患者步态及姿势对疼痛进展和身体功能变化的影响
编辑人员丨1天前
目的:调查髋关节骨性关节炎(OA)患者髋关节疼痛和身体功能变化,分析与疼痛进展及功能变化相关的步态和姿势因素。方法:于2019年3月—2021年5月连续纳入郑州大学第一附属医院收治的300例髋关节OA患者,在入组时(基线)和随访12个月后,分别采用视觉模拟量表(VAS)和36条简明健康问卷(SF-36)中的身体功能子量表评估患者的髋关节疼痛程度和身体功能。采用Vicon三维运动捕捉系统评估患者的步态,采用脊柱动态测量仪测量矢状面脊柱线角度和活动性。以髋关节疼痛和身体功能变化为因变量,以与步态和站姿相关的因素为自变量进行线性回归分析,并对基线时的年龄、关节间隙宽度(JSW)、髋关节疼痛和身体功能进行调整。结果:线性回归分析表明,髋关节外伸角度受限[标准化回归系数( β)=-0.52,95%置信区间( CI):-0.88~-0.17]、髋关节外旋转受限( β=-0.51,95% CI:-0.85~-0.18)是患者髋关节疼痛加重的影响因素( P<0.05);胸椎后凸角增加( β=-0.54,95% CI:-0.99~-0.09)、骶骨前倾斜程度降低( β=0.40,95% CI:0.01~0.79)、胸椎活动度的降低( β=0.59,95% CI:0.23~0.94)、每日行走步数减少( β=0.53,95% CI:0.13~0.92)、步行速度减慢( β=0.45,95% CI:0.04~0.86)是患者身体功能下降的影响因素( P<0.05)。 结论:行走时髋关节外伸受限和髋关节外旋受限是髋关节OA患者髋关节疼痛加重的相关因素,胸椎后凸角增加、骶骨前倾斜程度降低、胸椎活动度降低、每日行走步数减少、行走速度变慢是患者身体功能下降的相关因素。建议护理人员将上述因素作为预防髋关节OA进展的临床干预重点。
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编辑人员丨1天前
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逆向骶骨翼-髂骨螺钉固定Tile C型骨盆骨折骶髂关节的最佳进针点及其初步临床应用
编辑人员丨1天前
目的:探讨逆向骶骨翼-髂骨螺钉(RSAIS)固定Tile C型骨盆骨折骶髂关节的最佳进针点及其初步临床应用效果。方法:收集2022年1月至2023年1月溧阳市人民医院放射科数据库中的90例骨盆结构无异常患者CT数据,男女各45例;年龄21~69岁[(45.5±6.4)岁]。利用CT数字重建技术模拟RSAIS固定方法,测量前方可进针范围面积;分别取自位于髋臼后上方的髂骨-髋臼隐窝(A1),以及自A1横向向后1 cm(A2)、2 cm(A3)和纵向向下1 cm(A4)、2 cm(A5)共5个进针点,以S 1椎弓根螺钉进针点作为出针点,行前、后连线所在5种钉道(对应5组)的横断面和矢状面CT扫描。2名观察者分别测量钉道解剖参数,包括钉道长度、宽度和高度,并分析观察者间的组内相关系数(ICC)。20具3D打印第5腰椎-骨盆-股骨标本,制作Tile C型骨盆骨折模型,分为5组,每组4具,前环均采用交叉螺钉固定,后环5组分别按上述5种钉道各置入1枚RSAIS固定,生物力学试验机测量300 N垂直载荷下各组整体位移和骶髂间隙局部位移。利用上述解剖和力学试验结果的最佳进针点规划钉道,沿规划钉道经皮置入1枚直径7.3 mm RSAIS固定治疗1例Tile C1型骨盆骨折患者,记录螺钉置入透视时间、螺钉位置,以及末次随访时骨折愈合、疼痛数字评分、Oswestry功能障碍指数(ODI)和骨盆骨折Majeed功能评分等情况。 结果:前方可进针范围面积为(1 236.64±12.04)mm 2。3个横向进针点所在钉道长度自前向后逐渐减少,其中A1组的长度最大为(104.9±10.4)mm,A2组其次为(98.5±9.8)mm,A3组最小为(92.7±9.7)mm( P<0.01),而钉道宽度和高度差异均无统计学意义( P>0.05);3个纵向进针点(A1、A4和A5组)所在钉道长度、宽度和高度比较,差异均无统计学意义( P>0.05),但A1较A4、A5距离髋臼缘更远。2名观察者测量三个钉道解剖参数ICC的最小值为0.88,最大值为0.98;95% CI下限最小值为0.90,最大值为0.96;95% CI上限最小值为0.95,最大值为0.99。3个横向进针点置入螺钉固定后,A1、A2和A3组整体位移和骶髂间隙局部位移从前到后均逐渐增大,A1组分别为(2.93±0.09)mm和(1.49±0.14)mm,A2组分别为(3.14±0.12)mm和(1.63±0.54)mm,A3组分别为(3.23±0.12)mm和(1.67±0.67)mm,其中整体位移组间比较,差异均有统计学意义( P<0.01),骶髂间隙局部位移A1组较A2 组、A3组减少( P<0.01);3个纵向进针点置入螺钉固定后,A1、A4和A5组整体位移和骶髂间隙局部位移比较,差异均无统计学意义( P>0.05)。A1进针置入RSAIS治疗Tile C1型骨盆骨折患者的螺钉置入透视时间为66 s,螺钉位置优;末次随访时骨折愈合,疼痛数字评分由术前6分降至1分,ODI由术前41改善至18,Majeed功能评分81分。 结论:对于Tile C型骨盆骨折,从位于可进针范围前上部位的髂骨-髋臼隐窝进针,钉道最长、螺钉稳定性最好,且安全性较好,可作为RSAIS最佳进针点。按最佳进针点置入RSAIS的初步临床应用效果满意。
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编辑人员丨1天前
