食管异物是消化内科常见急症之一,大多数患者在门诊治疗后可以出院.但有些异物,如鱼刺、骨头、枣核等具有尖锐的特点,在食道蠕动、吞咽食物、正常胸压的作用下,可以移动.如果不及时治疗,这些尖锐异物可能穿透食管壁,造成食管穿孔,并穿透周围器官或主要血管,引起严重并发症,如出血、纵隔积液、孤立性出血性心包积液和败血症等[1.2],具有极高的死亡率.目前,食管穿孔的治疗仍存在争议.随着内镜技术的发展,内镜治疗已开始逐渐应用于食管穿孔的治疗.国内相关指南[3]认为,已造成食管穿孔的异物,滞留时间不超过24 h且CT提示食管管腔外无脓肿形成者,可首选内镜治疗,对于可能导致大出血、食管穿孔合并腔外脓肿形成以及其他严重并发症的建议外科治疗.我们在此报告了一例在X线引导下经内镜食管黏膜剥离术成功取出食管穿孔异物,以供临床医生参考.

目的:总结SAR1B基因变异致乳糜微粒滞留病（CMRD）的基因型与临床特点。方法:病例系列研究，总结2022年5月至2023年7月复旦大学附属儿科医院与江西省儿童医院诊治的2例CMRD患儿的临床资料与基因检测结果。分别以“乳糜微粒滞留病”“乳糜微粒潴留病”“乳糜微粒保留病”“安德森病”“安德森综合征”“chylomicron retention disease”“Anderson syndrome”“Anderson disease”为检索词在中国知网、万方、维普、中国生物医学文献、PubMed数据库自建库至2024年1月进行检索。总结SAR1B基因变异致CMRD的主要临床表现及遗传学特点。结果:2例患儿分别为1例11岁男童与1例4月龄女童。2例患儿均有脂质吸收不良、生长不良、胆固醇下降、转氨酶与肌酸激酶升高、维生素E缺乏，基因检查发现分别为SAR1B基因纯合变异（c.224A>G）和复合杂合变异（c.224A>G和c.554G>T）。例1随访1个月余，仍偶有下肢肌痛；例2随访1年余，生长已追赶至正常水平，2例患儿均无其他明显不适。文献复习符合检索条件中文文献0篇，英文文献22篇，包括本研究2例共有51例患者。51例CMRD患者中存在21种SAR1B基因变异，包含10种错义变异，4种无义变异，3种移码变异，框内缺失、剪接位点变异、大片段缺失与大片段缺失插入各1种。51例CMRD患者中，脂质吸收不良49例（腹泻或脂肪泻43例、呕吐17例、腹胀12例）、脂溶性维生素缺乏45例（维生素E缺乏43例、维生素A缺乏10例、维生素D缺乏9例、维生素K缺乏5例），生长不良35例，肝脏受累32例（转氨酶升高32例、脂肪肝5例、肝肿大3例），内镜下可见白色小肠黏膜29例，肌酸激酶升高17例，神经病变14例，眼部病变5例，棘形红细胞增多2例，心脏射血分数降低1例，无症状1例。结论:CMRD常表现为婴儿早期脂质吸收不良和生长不良。实验室检测特点为低胆固醇血症，伴或不伴脂溶性维生素缺乏、肝酶和（或）肌酸激酶升高。SAR1B基因型以纯合型为主，错义变异多见。

目的:探究IgM型多发性骨髓瘤（MM）患者的临床特征、疗效及预后。方法:收集中国医学科学院血液病医院2009年12月18日至2020年10月29日收治的6例IgM型MM患者临床资料，对其临床特点、实验室检查结果、骨髓检查结果、疗效及预后进行总结、分析。结果:6例患者均符合IgM型MM的诊断标准。男4例，女2例，初次诊断中位年龄为70（59~81）岁。Durie-Salmon（DS）分期：ⅠA期2例，ⅢA期4例；国际分期系统（ISS）分期：Ⅱ期4例，Ⅲ期2例。初发症状：骨痛4例，高黏滞血症3例，淋巴结肿大或肝脾大2例。实验室检查：中位血清M蛋白39.11（3.61~75.56）g/L，中位血清IgM 69.35（4.35~137.00）g/L，中位HGB 87（70~131）g/L，中位血清肌酐83.6（53.0~129.6）μmol/L，中位血清钙2.12（2.11~2.50）mmol/L。中位骨髓浆细胞比例为0.390（0.255~0.590），4例患者外周血细胞形态学可见浆细胞。染色体核型分析：低二倍体1例。FISH检查：2例P53基因缺失，1例1q21扩增阳性，4例RB-1基因缺失阳性；6例患者IgH重排均阳性，其中3例CCND1/IgH融合基因阳性，明确为t（11;14）重排改变。免疫表型：CD38、CD138、单克隆轻链表达均阳性，4例CD20个别阳性。6例患者均接受蛋白酶体抑制剂为主的方案治疗，达到部分缓解至严格意义的完全缓解，治疗敏感性尚可。结论:IgM型MM除骨髓瘤典型临床表现外，可伴高黏滞血症、淋巴结肿大或肝脾大等特征性表现，细胞遗传学以t（11;14）多见治疗反应及预后与常见骨髓瘤亚型无明显区别。

目的 探索缺血性中风证候要素在不同时间节点的动态演变.方法 以缺血性中风住院患者为对象,采集患者入院时、发病第14天、发病第30天的证候要素,应用关联分析法,构建复杂网络,采用层次结构核心算法,抽取缺血性中风证候要素核心关系网络,分析证候要素在不同时点的动态演变.结果 共纳入缺血性中风患者60例,患者入院时证候要素以风证、痰证、血瘀证为主;发病14天、发病30天均以痰证、血瘀证为主.在具体表现方面,入院时以病情数变、神情躁扰不宁、发病即达高峰、高黏滞血症、脉细或细数等表现为主;发病14天时以脉滑或濡、脉弦、舌紫黯为主;发病30天时以高黏滞血症、脉滑或濡、脉弦、舌紫暗为主.结论 缺血性中风证候要素在不同时点呈现动态演变,痰证、血瘀证贯穿了病程始终,并随着病程的进展逐步显现.

真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV),是一种以克隆性红细胞增多为主伴白细胞、血小板增高的慢性骨髓增殖性疾病.患者体内红细胞增多,血粘滞度增高,加上血小板增多、黏附聚集作用增强,因此容易并发脑血管事件,尤其是脑血栓,但脑出血并不多见[1].此外,有文献报道部分真性红细胞增多症患者可出现凝血功能异常[2]和假性高血钾症(pseudohyperkalemia) [3~5].我院于2016年6月收治1例以脑出血症状首发的真性红细胞增多症合并凝血功能异常及假性高钾血症病例,报告如下.

华氏巨球蛋白血症(WM)是一类少见的由小B淋巴细胞、浆细胞样淋巴细胞和浆细胞组成的惰性非霍奇金淋巴瘤(NHL).该病年发病率为3.8/100万,占所有血液恶性肿瘤的2％,占B细胞淋巴瘤的2.3％[1].好发于60岁以上的老年男性.其临床表现呈多样性,以血象异常、肝脾淋巴结肿大、高黏滞综合征及周围神经病变为主.以急腹症发病的患者少见,现将本院收治的1例以急腹症为首发症状的WM患者的诊断、鉴别及治疗情况分析报道如下.

目的:研究气滞血瘀痰阻证冠心病心绞痛合并高脂血症患者和气阴两虚痰阻证患者相关血清蛋白的表达水平.方法:临床纳入142例北京中医药大学附属东直门医院、卫生部中日友好医院、北京市安贞医院、郑州市中医院心内科的2010年4月-2011年4月收治的冠心病心绞痛合并高脂血症患者作为研究对象,根据临床类型不同分为两组,其中不稳定型心绞痛(UAP组)合并高脂血症患者68例,稳定型心绞痛(SAP组)合并高脂血症患者74例.选取同期东直门医院体检的70例健康志愿者为对照组.检测3组对象血清hs-CRP和LDL-C水平,凝血功能观察凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)以及纤维蛋白原(FIB)水平.炎性反应介质观察白介素-1(IL-1)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、层黏蛋白(LN)、分泌型免疫球蛋白A(sIgA)以及一氧化氮(NO)水平.结果:3组患者hs-CRP、LDL-C水平均有明显差异,P＜0.05;其中UAP组hs-CRP和LDL-C水平最高,明显高于其他组;对照组水平最低,明显低于其他组,均P＜0.05.UAP和SAP组中气滞血瘀痰阻证患者hs-CRP和LDL-C水平均明显高于气阴两虚痰阻证患者,P＜0.05.气滞血瘀痰阻证患者PT和APTT时间与气阴两虚痰阻证患者差异有统计学意义,P＜0.05;而两组患者TT、FIB水平无差异,P＞0.05.两组患者在炎性反应介质水平上对比差异无统计学意义,P＞0.05.结论:冠心病心绞痛患者hs-CRP和LDL-C水平明显高于正常人,两种蛋白可能参与了冠心病心绞痛的发生和发展.炎性免疫反应可能是血瘀证的重要环节,而情绪刺激导致的内分泌功能、凝血功能紊乱可能是导致气滞血瘀痰阻证的重要原因,为中医同病异治提供了客观理论依据.

多发性骨髓瘤是体内浆细胞异常克隆性增生导致的恶性血液肿瘤,其往往伴贫血、血钙升高、肾功能损害及骨破坏,简称(CRAB)症状及高黏滞血症、感染等,是血液系统第二位常见肿瘤,多见于老年人,目前仍无法治愈,化疗仅能延长生存期,改善生活质量.截止到目前为止,临床治疗该病的方法和取得的治疗效果比较有限, 传统的化疗联合的治疗方法,治疗后患者中位生存时间<5年[1].蛋白酶体抑制剂硼替佐米作为新型治疗药物之一,大量体内外实验证实其对多发性骨髓瘤具有较强的治疗效果[2].本文选取我院自2011年9月至2016年7月收治的多发性骨髓瘤患者43例分2组研究,以期为一线临床医生提供临床资料及参考.

华氏巨球蛋白血症(Waldenstr(o)m's macroglobulinemia,WM)是一种慢性B细胞增殖性疾病(B-CLPD),由小B淋巴细胞、浆细胞样淋巴细胞和浆细胞组成的低度恶性肿瘤.临床上可表现为肝、脾、淋巴结肿大,骨髓累及引起血常规异常或单克隆IgM增多致高黏滞血症等.WM伴中枢神经系统(CNS)侵犯极为罕见.本文我们报道1例初诊WM伴发CNS弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)患者资料,经组织同源性分析证实其DLBCL南WM转化而来.

目的 探讨淋巴浆细胞淋巴瘤/Waldenstrom巨球蛋白血症(LPL/WM)患者的临床特征.方法 对宁夏回族自治区人民医院2005年1月至2015年11月确诊的7例LPL/WM患者的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献.结果 7例患者发病时均出现不同程度的贫血、单克隆IgM增高及骨髓淋巴样浆细胞浸润,其中1例有家族遗传史,1例以高黏滞综合征导致双眼视力下降并反复鼻出血为首发表现,2例以冷凝集素综合征为首发表现,5例伴有不同程度肝和(或)脾大,3例合并慢性乙型肝炎或(和)胆囊炎.所有患者分别采用M2、CHOP、VAD等方案联合利妥昔单抗、三氧化二砷、沙利度胺等治疗,2例死亡,其余患者至截稿前仍生存.结论 LPL/WM临床相对少见且表现多样,极易误诊,诊断需要依靠骨髓形态学和检测到单克隆IgM型M蛋白血症.治疗后可获不同程度的缓解,但目前尚不能治愈.