-
经连续性肾脏替代治疗的10例新生儿高氨血症临床分析
编辑人员丨4天前
目的:探讨新生儿高氨血症患儿的临床转归、遗传病因,以及应用连续性肾脏替代治疗(continuous renal replacement therapy,CRRT)的效果和安全性。方法:选择2016年9月至2023年6月在泉州市妇幼保健院·儿童医院新生儿重症监护室住院行CRRT的高氨血症新生儿资料进行回顾性分析,收集患儿围产期情况、临床表现、实验室结果、基因检测结果、治疗过程及结局,根据出院时是否存活分为存活组和死亡组,应用SPSS 22.0统计软件分析两组患儿临床特点的差异。结果:共纳入10例患儿,男8例,女2例;胎龄39.3(38.2,39.8)周,出生体重3 300(3 050,3 583)g;发病日龄2.0(2.0,4.3)d;主要临床表现为抽搐、昏迷,血氨最高586~1 250 μmol/L。患儿行CRRT日龄3.0(2.0,8.3)d,CRRT转流时间20.5(16.5,42.8)h。CRRT前昏迷时间 10.0(3.5,12.8)h,总昏迷时间20.5(12.5,29.0)h;CRRT后6 h内每小时血氨下降(52.6±22.2)μmol/L。最终诊断鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症5例,甲基丙二酸血症2例,丙酸血症、肉碱酰基肉碱转位酶缺陷症、暂时性高氨血症各1例。存活6例;出院时共死亡4例,包括2例家长放弃治疗后死亡的患儿。死亡组CRRT前昏迷时间和总昏迷时间长于存活组,差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:先天性代谢缺陷是新生儿高氨血症最常见的病因,及时行CRRT可安全有效地降低血氨,并可能改善临床结局。
...不再出现此类内容
编辑人员丨4天前
-
气相-色谱质谱法尿有机酸检测诊断遗传代谢病患儿的疾病谱
编辑人员丨4天前
目的:了解气相色谱-质谱技术检测尿有机酸水平诊断的遗传代谢病患儿的氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢病疾病谱。方法:回顾性分析2005年1月至2021年12月上海交通大学医学院附属新华医院诊断为遗传代谢病的2 461例患儿的疾病谱,患儿均通过气相色谱-质谱尿有机酸谱检测,并结合血串联质谱氨基酸及酰基肉碱检测结果及基因变异检测结果诊断。结果:2 461例患儿中男1 446例,女1 051例,共有32种遗传代谢病,其中氨基酸代谢病10种662例(26.9%),常见的前6种疾病为高苯丙氨酸血症、希特林蛋白缺乏症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、枫糖尿病、尿黑酸尿症及酪氨酸血症-Ⅰ型;有机酸血症17种1 683例(68.4%),常见的前6种疾病为甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症-Ⅰ型、异戊酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症及多种羧化酶缺乏症;脂肪酸β氧化代谢病5种116例(4.7%),常见的前2种疾病为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。结论:气相色谱-质谱技术尿有机酸谱检测诊断的疾病中有机酸血症最常见,然后为氨基酸代谢病及脂肪酸氧化代谢病。
...不再出现此类内容
编辑人员丨4天前
-
Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症临床特征与SLC25A13基因突变分析
编辑人员丨4天前
目的:分析Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)的临床特征及SLC25A13基因突变情况。方法:收集2014年1月至2018年12月西安市儿童医院确诊NICCD的病例资料,分析其临床表现、生化指标、SLC25A13基因突变和预后。结果:18例患儿均来自北方地区,初诊日龄为(63.4±19.5)d,临床表现包括黄疸(100%)、浅色大便(38.9%)、生长落后(27.8%)等。所有患儿均存在胆汁淤积,谷氨酰转肽酶、总胆汁酸和甲胎蛋白均升高,血清白蛋白均降低,伴天冬氨酸氨基转移酶升高(94.4%)、丙氨酸氨基转移酶升高(72.2%)、凝血酶原时间延长(88.9%)、高乳酸血症(83.3%)、低血糖(77.8%)、贫血(66.7%)等多种生化异常。血串联质谱均以瓜氨酸等多种氨基酸升高为特点,70%(7例/10例)尿气相色谱存在4-羟基苯乳酸和4-羟基苯丙酮酸升高。年龄与总胆汁酸呈负相关( r=-0.469, P=0.049),与血氨、苏氨酸、甲硫氨酸、鸟氨酸、酪氨酸呈正相关( r分别为0.472、0.690、0.698、0.678、0.769, P均<0.05)。共检出16种SLC25A13基因突变,c.851_854del(33.3%)和c.1638_1660dup(19.4%)最常见,c.1841+3_1841+4del、c.980_981del(p.E327Vfs*45)和c.602A>T(p.E201V)是未报道的新突变。随访的17例患儿中1例死亡、16例生化指标在1岁内正常。 结论:特征性生化改变有助于NICCD的早期识别。该病尽早治疗预后多良好。c.851_854del和c.1638_1660dup是北方地区SLC25A13基因的高频突变。
...不再出现此类内容
编辑人员丨4天前
-
尿素循环障碍患儿慢性期治疗和管理
编辑人员丨2024/2/3
尿素循环障碍(UCD)是一组致死、致残率较高的遗传代谢病,需要长期饮食和药物治疗及管理.除希特林蛋白缺乏症和行肝移植治疗的患儿,其他慢性期患儿均需要终身低蛋白饮食,保证其相应年龄的安全蛋白质摄入量以及充足的碳水和脂肪的供能比,必要时补充必需氨基酸及无蛋白奶粉;药物治疗主要包括氮清除剂(苯甲酸钠、苯丁酸钠、苯丁酸甘油酯)、尿素循环激活/底物补充剂(N-氨基甲酰谷氨酸、精氨酸、瓜氨酸)等.规范饮食及药物治疗后未达预期效果、出现严重进展性肝病或出现反复发作的患儿建议行肝移植.基因疗法、干细胞疗法和酶替代疗法等新技术可能是UCD患儿治疗的新选择.UCD患儿需要定期检测血氨、肝功能和血氨基酸等生化指标,并评估体格生长、智力发育和营养摄入情况,及时调整治疗方案.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2024/2/3
-
新生儿遗传罕见病的早期识别和病因分析
编辑人员丨2023/12/9
目的 研究新生儿遗传罕见病的早期识别及诊断方法.方法 回顾性分析2014-2022年新乡医学院第一附属医院新生儿科、新乡市妇幼保健院新生儿科、泰安市中心医院新生儿科及佛山市妇幼保健院新生儿科收治的82例遗传罕见病病例的临床资料、实验室检查及基因检测结果.结果 82例遗传罕见病中肝脏疾病15例(鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症3例,氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症2例,氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症或鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 1例,吉尔伯特综合征6例,钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病2例,低碱性磷酸酶血症1例),神经肌肉疾病17例(早发性脑病5例,良性家族性新生儿癫痫5例,钼辅因子缺乏症A型1例,先天性肌无力综合征5型1例,7型杆状体肌病1例,3型杆状体肌病1例,Miller-Dieker综合征1例;德朗热综合征1例,PURA综合征1例),呼吸系统疾病1例(先天性中枢低通气综合征),泌尿系统疾病5例(巴特综合征3型3例,先天性肾病综合征2例),遗传代谢病23例(甲基丙二酸血症12例,高草酸尿症2例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,异戊酸血症2例,枫糖尿病1例,核基因变异所致新生儿原发性线粒体病4例,糖原累积症Ⅱ型1例),免疫缺陷7例(重症联合免疫缺陷1例,22q11.2微缺失综合征5例,湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征1例),皮肤疾病2例(SAM综合征1例;色素失禁症1例),内分泌疾病4例(甲状腺激素合成障碍性先天性甲减2例,先天性肾性尿崩症2例),微缺失或微重复1例(16p11.2微缺失综合征),表观遗传病2例(Beckwith-Wiedemann综合征1例;Prader-Willi综合征1例),涉及多个系统疾病5例(复合型甘油酸激酶缺乏症1例,CHARGE综合征2例,努南综合征5型1例,努南综合征8型1例).结论 新生儿遗传罕见病涉及多系统,对体格检查、实验室检查、彩超及头颅MRI异常进行综合判断,积极给予血串联质谱、尿气相色谱-质谱筛查和基因检测有助于早期发现新生儿遗传罕见病.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/12/9
-
活体肝移植治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症3例报告及文献复习
编辑人员丨2023/8/6
先天性高氨血症是一种较少见的先天性代谢异常疾病,是由尿素循环中所需6种酶的缺乏或2种跨膜转运载体缺陷导致的高氨血症.6种酶的缺乏所致的尿素循环障碍,临床上将其分为6种类型:N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症(N-acetylglutamate synthase deficiency,NAGSD)、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症(carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency,CPS1D)、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)、精氨酸代琥珀酸合成酶缺乏症(argininosuccinate synthetase deficiency,ASSD)、精氨酸代琥珀酸裂解酶缺乏症(argininosuccinate lyase deficiency,ASLD)、精氨酸酶1缺乏症(arginase 1 deficiency,ARG1D).
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/6
-
基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病基因诊断Panel临床应用
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨基于Ion Torrent半导体测序的遗传代谢病基因诊断Panel的临床应用价值.方法 收集109例串联质谱筛查可疑代谢病患儿及其父母的外周血标本,用基因Panel进行检测,可疑突变经Sanger测序验证.结果 109例患儿中有97例(88.99%)基因诊断明确,其中96例检测到存在与临床症状相符的2个等位基因致病突变,1例鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症为男性半合子;11例(10.09%)仅检测到1个等位基因致病突变;1例(0.92%)未检测到致病性突变.结论 基因Panel在临床疑似遗传代谢病的检测中有较高的阳性诊断率,可为串联质谱筛查后续临床治疗和遗传咨询提供依据.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/6
-
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症1例临床及OTC基因突变分析
编辑人员丨2023/8/6
目的 分析1例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(OTCD)的临床和基因突变特点,以提高对该疾病的认识.方法 分析OTCD患儿1例(女,14个月).收集该患儿临床资料,抽取患儿及其父母的静脉血2 mL,应用聚合酶链反应扩增OTC基因的各个外显子及相邻内含子所在的片段,并进行直接测序,以检测突变.结果 本例迟发型OTCD患儿,病程3个月,间断嗜睡、呕吐,且伴有肢体震颤、精神运动发育倒退,此次以小脑共济失调为主要表现就诊.头部磁共振示病变严重.血生化示轻度肝损伤,血氨增高,尿气相色谱-质谱分析提示尿嘧啶和乳清酸增高.OTC基因检测示患儿母亲及患儿位于第8外显子c.852C>G(p.Y284X),为错义突变,母亲表型正常.结论 OTCD临床表现为高氨血症及其所引起的不同程度的神经系统和肝损伤等,临床表现缺乏特异性,易误诊.血氨、尿代谢病筛查、血氨基酸分析、基因检查有助于早期明确诊断.治疗上早干预,长期管理血氨水平,避免高氨血症发生,可改善预后.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/6
-
新生儿重症监护病房遗传代谢病临床分析
编辑人员丨2023/8/6
目的 对新生儿重症监护病房(NICU)遗传代谢病的临床特征进行分析,以提高临床医师对此类疾病的早期诊断能力.方法 2012年1月至2015年4月在福建省妇幼保健院NICU住院的新生儿5 590例,其中高危新生儿340例,对高危患儿以串联质谱及气相色谱-质谱技术进行遗传代谢病筛查,并对确诊患儿的临床特点及实验室检查进行回顾性分析.结果 共确诊遗传代谢病15例,其中甲基丙二酸血症5例,枫糖尿症2例,高苯丙氨酸血症2例,希特林蛋白缺乏症2例,丙酸血症1例,戊二酸血症1例,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷症1例,原发性肉碱缺乏症1例.66.7%(10/15例)患儿在出生后1周内发病,且病情危重.患儿临床表现多样,主要涉及神经系统、消化系统及呼吸系统症状,如反应差、昏迷、嗜睡、肌张力异常、惊厥、气促、呼吸困难、拒乳、腹泻、黄疸等.首发症状以纳差、嗜睡、抽搐及呼吸困难为主,无特异性.结论 新生儿期起病的遗传代谢病临床表现无特异性.发病早者病情重,及早行串联质谱及气相色谱-质谱技术分析可早期诊断,并指导临床早期干预和治疗.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/6
-
基于目的基因捕获的高通量测序技术在遗传代谢病诊断中的应用
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨基于目的基因捕获的高通量测序技术对串联质谱联合气相色谱-质谱技术在遗传代谢病(IMD)诊断中的应用价值.方法 收集中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室通过串联质谱联合气相色谱-质谱技术检测的疑似阳性10例患儿及其父母外周血样本,通过包含有153个常见的IMD致病基因捕获探针的高通量测序技术对患儿进行基因检测,采用Sanger测序技术对患儿阳性突变位点进行验证,并对其父母相应的位点进行检测.结果 10例疑似IMD患儿,通过高通量测序技术确诊8例,包括全羧化酶合成酶缺陷症3例,甲基丙二酸血症mut型、甲基丙二酸血症cblB型、枫糖尿症Ia型、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、Citrin缺陷症各1例.其中有1例经串联质谱联合气相色谱-质谱诊断为异戊酸血症的患儿,其基因检测发现1个错义突变(c.158G >C,p.R53P)和1个同义突变(c.732C>T,p.D244D);另外1例疑诊为Citrin缺陷症的患儿,其基因检测发现1个错义突变(c.1156G >A,p.G386S)和1个同义突变(c.1194A>G,p.L398L),这2例基因检测结果在理论上尚不能确诊.10例患儿中鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患儿的致病突变属于自身新发生的基因突变,而其他患儿的致病突变均遗传于各自的父母.此外,高通量测序所检测的结果均经Sanger测序验证,二者结果全部一致.结论 基于目的基因捕获的高通量测序技术在疑似IMD的检测中结果精确,不仅可为临床医师提供可靠的分子诊断依据,还能精准地进行疾病分型,有效地为后续临床治疗和遗传咨询提供依据.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/6
