由张明昌、刘欣主译的《Kanski临床眼科学》(第8版)由人民卫生出版社出版发行.全书共分21章.包括眼睑、泪道系统、眼眶病、干眼、结膜、角膜病、角膜及屈光手术、表层巩膜和巩膜、晶状体疾病、青光眼、葡萄膜炎、眼肿瘤、视网膜血管病变、获得性黄斑疾病、遗传性眼底营养不良、视网膜脱离、玻璃体混浊、斜视、神经眼科学、全身药物治疗的眼部不良反应、外伤等.

目的:系统评价Sorsby眼底营养不良（SFD）的临床表现、治疗和相关致病基因。方法:循证医学研究。以Sorsby眼底营养不良、抗血管内皮生长因子治疗、脉络膜新生血管、黄斑新生血管、 TIMP3基因为检索词，在中国知网、万方、美国国立医学图书馆PubMed和荷兰医学文摘Embase数据库检索相关文献。检索时间为建库至2022年4月。由两位评价员独立筛选文献、提取资料。排除重复、信息不完整或不相关文献以及综述性文献。采用SPSS26.0软件对文献进行分析，95%可信区间（ CI）作为效应量的估计值。统计并记录SFD的临床表现、治疗和相关致病基因。 结果:根据检索策略初步检索出157篇文献，最终纳入16篇文献的35例患者49只眼进行分析。其中，男性17例，女13例，性别不明5例；左眼、右眼分别为16、19只眼，眼别不明14只眼。患者发病年龄（42.33±2.19）（28~59）岁。家族史阳性19例，总阳性率54.3%（19/35，95% CI 36%~72%）。基因变异31例，均为 TIMP3基因变异；纳入文献中检测未发现变异、变异未报道位点分别为2、2例，总阳性率93.9%（31/33，95% CI 85%~100%）。基因变异的31例中，英国、德国、瑞士、中国人种分别为22、4、1、4例，检出率均为100%（22/22、4/4、1/1、4/4）。SFD的临床表现主要为眼底黄白色沉积物及黄斑区脉络膜新生血管（CNV），导致患者中心视力下降；随后沉积物向周边扩展、CNV进一步发展及周边视网膜脉络膜萎缩，导致患者视力严重下降。SFD的治疗方式有光动力疗法以及抗血管内皮生长因子药物、糖皮质激素、维生素A等药物治疗，其中抗血管内皮生长因子药物为一线治疗方案，而联合治疗比单一治疗的预后疗效更好。 结论:TIMP3基因变异导致了SFD；其眼底特征性表现为黄白色沉积物及CNV，由中心向周边发展，导致患者视力进行性下降；抗血管内皮生长因子药物治疗为一线方案，联合治疗比单一治疗的预后疗效更好。

目的:观察成人型卵黄样黄斑营养不良（AFVD）的OCT血管成像（OCTA）影像特征。方法:回顾性临床观察性研究。2018年3月至2019年5月在云南省第二人民医院眼科经眼底彩色照相、FFA、FAF及OCT等多模式影像检查手段诊断为AFVD的12例患者22只眼纳入研究。其中，男性8例16只眼，女性4例6只眼；年龄33~ 62岁，平均年龄（48.7±8.9）岁。双眼发病10例，单眼发病2例。视力0.08~ 0.6. 22只眼中，卵黄样物质较为完整8只眼，卵黄样物质内出现不同程度破裂14只眼；继发脉络膜新生血管（CNV) 10只眼。所有患者采用海德堡OCTA仪行OCTA检查。中心波长840 nm，采集速度85 000次A扫描／s，获得3 mm × 3 mm的扫描，在扫描过程中采用Eye-Tracking动眼追踪技术，选择图像质量与位置较佳的像进行标记保存。总结分析卵黄样物质、眼底血管变化及继发CNV在OCTA中的影像特征。结果:卵黄样物质较为完整的8只眼，B-scan影像可见视网膜神经上皮层下致密卵黄样物质，位于RPE层与椭圆体带之间，密度较均匀；en-face影像可见卵黄样物质处血流信号，为卵黄样物质反射上方血管的伪迹。卵黄样物质内出现不同程度破裂的14只眼，B-scan影像中视网膜椭圆体带与RPE层之间的卵黄样物质信号不均匀，可见部分弱反射信号的腔隙；en-face影像可见卵黄样物质较为完整的区域仍呈现反射上方血管的伪迹，而卵黄样物质破裂处无血流信号。22只眼中，视网膜浅层、深层毛细血管拱环区视网膜小血管形态发生异常10只眼，可见部分小血管分支走形改变，未能吻合呈完整的拱环结构；未见视网膜毛细血管造成明显结构改变12只眼。继发CNV的10只眼中，8只眼表现为粗大如"枯枝状"的非活动性CNV，2只眼表现为密集、细小血管支构成的活动性CNV。结论:AFVD在OCTA中可表现为由于卵黄样物质推挤所致的视网膜血管走形异常、卵黄样物质本身反射的血管伪迹以及卵黄样物质下方CNV的存在等影像特征。

1例主诉为双眼进行性视力下降的患者就诊于眼科，入院诊断为双眼Fuchs角膜内皮营养不良（FECD）；左眼黄斑裂孔；右眼人工晶状体眼。患者及家属在沟通后同意行左眼无内皮移植的角膜后弹力层剥除术（DWEK）。术后1年复诊左眼角膜透明，可见中央直径4.0 mm后弹力层缺失边界，裸眼视力0.1，矫正不提高，说明DWEK对于轻度FECD患者治疗效果良好。

例1 　患者女，36岁。因双眼视力下降伴视物变形20余年，于2020年8月就诊于昆明医科大学第一附属医院眼科门诊。父母非近亲结婚，母亲有"眼底出血"病史，外祖父和姐姐视力差。否认眼部外伤史、手术史等。眼部检查：右眼裸眼视力0.01，矫正不能提高；左眼裸眼视力0.1，最佳矫正视力（BCVA）0.3。双眼眼压均为17 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。双眼眼前节未见异常。眼底检查，双眼视盘边界清楚，颜色淡红，视网膜后极部以及黄斑血管弓范围内可见中间深灰、周边黄色，大片不规则的瘢痕组织形成，周边视网膜可见点状色素颗粒沉着，后极部血管走形正常，未见出血等改变（图1A，1B）。光相干断层扫描（OCT）检查，双眼黄斑区内层结构尚可，外界膜、椭圆体带、视网膜色素上皮、Bruch膜、脉络膜结构凹凸不平、萎缩破坏，视网膜下大量团块状强反射信号（图1C，1D）。吲哚青绿血管造影（ICGA）检查，双眼后极部视网膜可见地图样不规则弱荧光（图1E~1H）。全身检查及免疫等实验室辅助检查未见异常。临床诊断：双眼黄斑地图样萎缩。

患者男，27岁。因右眼突然视力下降2 d于2020年11月23日到南京医科大学附属眼科医院就诊。患者全身情况良好，既往无高血压、糖尿病全身病史；有多次高海拔地区活动史，每次间隔1~2年，最高约至4 500 m，未发现任何不良反应。2020年11月17日患者徒步攀登海拔5 500 m的雪山，期间无明显不适，3 d后返程，于半日内下降至海拔3 000 m城市，约1 h后右眼视力突然下降。眼科检查：右眼、左眼最佳矫正视力（BCVA）分别为0.5、1.0。双眼眼前节正常。眼底检查，右眼黄斑区及中周边视网膜、左眼上方血管弓周围小片状出血（图1）。荧光素眼底血管造影（FFA）检查，双眼颞侧周边毛细血管扩张，晚期轻微荧光着染及荧光素渗漏；右眼黄斑中心凹旁及左眼上方血管弓旁散在小片出血遮蔽荧光（图2）。多焦视网膜电图（mf-ERG）检查，右眼黄斑区尖峰不明显，周边可见凹陷区，中心凹及旁中心凹反应密度均有不同程度下降，后极部区域反应密度降低（图3A）；左眼正常。微视野检查，右眼黄斑区平均阈值降低（图3B）；左眼正常。光相干断层扫描血管成像（OCTA）检查，右眼黄斑区视网膜层间出血，中心凹偏颞下方深层视网膜局部可见片状中等反射（图3C）；左眼黄斑区视网膜结构尚可。血常规及血凝指标检查结果均正常。诊断：（1）双眼高原视网膜病变（HAR）；（2）双眼视网膜出血。予以口服改善微循环及营养神经药物治疗。

Stargardt病（STGD）是最常见的遗传性黄斑营养不良，多在儿童期或青少年期发病，几乎所有患者都会出现不可逆的视力下降。其中以1型STGD (STGD1）最为常见，是由于 Abca4基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。近年来，针对STGD1的治疗研究取得了令人鼓舞的进展，其中C20氘化维生素A（ALK- 001 ）、芬维A胺（fenretinide）和ICR-14967（A1120）等视觉周期调节药物、 StarGen基因补充疗法以及人胚胎干细胞来源的视网膜色素上皮细胞移植展现了光明的应用前景。相信随着各项研究的深入和临床试验的成功开展，STGD1的各种治疗手段在临床的应用指日可待，未来将有望挽救广大患者的视力。

患者，女，43岁，2020年5月因右眼视物模糊1个月余于河南省立眼科医院就诊。患者自述平素视力好，否认全身病史及近期药物服用史，个人史及家族史无特殊。眼科检查：视力右眼0.5，矫正无助，左眼1.0，眼压右眼21 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，左眼20 mmHg，双眼前节检查未见异常，眼底视盘边界清，色淡红，杯盘比为0.4，视盘及血管弓周围环状青灰色改变，透见脉络膜大血管，散在少量色素沉积，其他部位视网膜色泽正常，未见色素异常改变。右眼黄斑囊样改变，左眼黄斑反光弥散(图1)。光相干断层扫描(optical coherence tomography，OCT)检查显示右眼黄斑囊样改变，黄斑中心凹厚度(central macular thickness，CMT)为546 μm；左眼黄斑可见小囊腔(图2)。初步诊断：双眼视网膜色素变性？右眼黄斑囊样水肿(cystoid macular edema，CME)。给予右眼抗血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor，VEGF)药物治疗，每月1次，共2次，黄斑水肿未见明显消退。之后给予黄斑部阈下微脉冲激光辅助治疗，每2个月1次，共3次，黄斑水肿略消退，CMT约为500 μm。患者因眼压临近异常，拒绝眼内注射缓释糖皮质激素。给予碳酸酐酶抑制剂布林佐胺滴眼液(美国爱尔康公司)3次/d治疗，治疗后视力稳定，黄斑水肿未加重。2021年7月因左眼视物模糊再次来诊，眼部检查：视力右眼0.4，左眼0.8，双眼眼压正常，双眼黄斑均呈囊样改变。OCT检查显示CMT右眼490 μm，左眼480 μm(图3)。荧光素眼底血管造影(fluorescein fundus angiography，FFA)检查显示，早期双眼视盘周围及沿血管弓走行可见斑片状弱荧光，透见脉络膜血管荧光，晚期双眼相应部位斑片状荧光着染，其他部位视网膜无异常荧光，提示双眼后极部环形脉络膜萎缩(图4)；眼底自发荧光检查显示双眼视盘周围及沿血管弓走行环形低荧光(图5)；自盘周及血管弓附近行OCT检查示双眼神经上皮外层变薄、各层次结构不清，视网膜色素上皮粗糙、部分变薄，脉络膜变薄(图6)；视野检查示双眼30°视野内环形暗点(图7)；视网膜电图(electroretinogram，ERG)检查示双眼暗视和明视a波和b波轻－中度降低，30 Hz闪烁光反应轻度降低，振荡电位大致正常。全外显子基因检测结果显示，未查到与病变相关的基因异常。患者父母、子女、胞兄妹均无夜盲等视力障碍，检查眼底也未见异常。修正诊断：双眼后极部环状脉络膜营养不良(posterior polar annular choroidal dystrophy，PPACD)；双眼CME。患者自行去外地医院诊治，建议试行糖皮质激素口服强化治疗。2周后复查OCT，黄斑水肿无明显变化，即停用。目前双眼继续滴用布林佐胺滴眼液，随访观察。

目的:观察并分析视锥视杆细胞营养不良（CORD）患者基因突变和临床表型。方法:家系调查研究。2021年2月于宁夏回族自治区人民医院宁夏眼科医院就诊的2个CORD家系中的2例患者及其家系成员6名纳入研究。患者分别来自2个无血缘关系家系，均为先证者。采集病史并行最佳矫正视力（BCVA）、色觉、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、眼底彩色照相、光相干断层扫描（OCT）、自身荧光（AF）、荧光素眼底血管造影（FFA）、视网膜电图（ERG）检查。采集患者及其父母外周静脉血，提取全基因组DNA，行Trio全基因组外显子测序，对可疑致病突变位点进行Sanger验证及家系共分离检测。根据遗传规律，分析家族史，确立其遗传类型。参照美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）指南和4个在线工具对突变位点致病性进行分析。结果:2个家系均为常染色体隐性遗传CORD。家系1先证者，女，49岁。双眼视力下降伴畏光9年，夜盲4年。右眼、左眼BCVA分别为0.03、0.06。ERG检查，双眼暗适应0.01 b波和暗适应3.0 a、b波振幅轻度降低，明适应3.0 a、b波振幅重度降低。家系2先证者，男，30岁。双眼视力下降4年；否认夜盲史。右眼、左眼BCVA分别为0.3、0.2。ERG检查，双眼暗适应0.01 b波和暗适应3.0 a、b波振幅轻度降低，明适应3.0 a、b波振幅重度降低。双眼视盘颜色淡红，黄斑区萎缩，中心凹反光消失，周边视网膜点状色素沉着。2例患者眼底主要改变为黄斑区萎缩。基因检测结果显示，家系1先证者携带 CDHR1基因c.439-2A> G（M1）、c.676delT（p.F226fs）（M2）复合杂合突变；其父亲、母亲分别携带M2、M1杂合突变。家系2先证者携带 C2orf71基因c.2665dupC（p.L889fs）（M3）、c.878T> C（p.L293P）（M4）复合杂合突变；其父亲、母亲分别携带M4、M3杂合突变。根据ACMG指南和在线工具分析结果，提示4个突变均为新的致病性变异。 结论:CDHR1基因M1、M2和 C2orf71基因M3、M4是CORD新的致病性突变位点；患者均表现为视力下降伴有黄斑区萎缩的临床表型。

目的:位于X染色体上的 OPN1LW基因变异通常导致蓝色单色视。 OPN1LW基因变异多发生在外显子区域，内含子区域的变异少见。本研究分析 OPN1LW基因内含子新的剪切变异相关的X染色体连锁遗传性视杆视锥细胞营养不良合并近视家系的临床表型及基因突变特点。 方法:采用家系调查研究方法，收集2020年1月9日于河南省人民医院临床诊断为视杆视锥细胞营养不良合并近视1家系3代7名成员。对部分家系成员进行眼科检查，采集受试者静脉血并提取DNA，用河南省眼科疾病临床研究中心自主研发的眼后段疾病靶向捕获基因检测试剂盒PS400和全外显子测序法筛选致病基因。用一代Sanger测序和家系共分离法对筛选的靶基因进行验证，参照美国医学遗传学协会(ACMG)指南和在线工具SIFT、Polyphen2、Mutation Taster对新发现的变异位点进行致病性分析。结果:先证者5岁，男，临床表现为双眼视力不佳，红绿色盲和眼球震颤。双眼眼前节检查未见明显异常。眼底可见视盘边界清、色淡，黄斑中心凹反光可见。光相干断层扫描(OCT)示双眼黄斑区部分椭圆体带反射模糊，呈颗粒样。全视野ERG显示，双眼暗视0.01 ERG波形记录不到，暗视、明视3.0 ERG a、b波振幅明显降低。先证者舅舅有相似的临床表型，但症状更严重。广角眼底照相示双眼高度近视眼底改变，周边视网膜萎缩并伴有散发黑色圆点病灶；自发荧光示周边视网膜呈弱荧光，中周部未见明显异常。2种二代测序结果均显示 OPN1LW基因内含子1个新的半合子剪切变异c.112＋2T>G和 SEMA4A基因1个新的杂合变异c.1913A>C(p.Y638S)。 OPN1LW基因c.112＋2T>G变异进一步导致1号内含子经典的剪切体供体序列改变。根据ACMG指南分析显示，c.112＋2T>G致病性评分为PVS1＋PM2＋PP1，为致病性变异。 结论:本研究首次报道了与 OPN1LW基因变异相关的X染色体连锁遗传性视杆视锥细胞营养不良合并近视家系的致病突变，且该新的致病变异位于基因内含子区域。这个结果与以往 OPN1LW基因变异主要发生于外显子的认识不同，因此本研究扩大了 OPN1LW基因致病突变谱和临床表现谱。