Ⅰ型唾液酸沉积症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，主要表现为小脑性共济失调、肌阵挛和黄斑性樱桃红斑，通过基因检测发现α-N-乙酰神经氨酸酶（NEU1）基因突变或实验室检查发现神经氨酸苷酶缺乏时，就可以做出明确诊断。现报道1例31岁男性Ⅰ型唾液酸沉积症患者，并结合文献复习以提高临床医师对该疾病的认识与诊治水平。本例Ⅰ型唾液酸沉积症患者有视力下降、共济失调、肌阵挛发作，全外显子测序发现患者6号染色体NEU1基因c.544A>G （p.Ser182Gly）纯合突变。

患儿女，9岁，因“发现蛋白尿1个月余”就诊，肾组织病理检查光镜下见肾小球足细胞、肾小管上皮细胞空泡变性，病理诊断局灶节段性肾小球硬化。全外显子组测序结果显示6号染色体神经氨酸酶1基因（neuraminidase 1， NEU1）存在复合杂合突变：c.239C>T（p.Pro80Leu）（父源）、c.220G>C（p.Val74Leu）（母源）和c.205A>G（p.Arg69Gly）（母源）。临床诊断为Ⅱ型唾液酸沉积症。该报道旨在提高临床医师对该罕见病的认识，早期诊断有助于避免过度使用免疫抑制剂，合理指导治疗和改善预后。

目的:探讨微绒毛包涵体病（microvillus inclusion disease，MVID）的临床表现及基因变异类型。方法:回顾性分析2019年8月重庆医科大学附属儿童医院确诊的1例MVID患儿的临床特点及基因测序结果。以“微绒毛包涵体病”“先天性微绒毛萎缩”“microvillus inclusion disease”“MVID”“ MYO5B”“ STX3”“ STXBP2”为检索词分别检索中国知网、万方数据库、维普数据库及PubMed数据库自建库至2021年10月的文献，分析和总结国内外已报道的MVID的临床特征及诊断思路。 结果:（1）病例资料：患儿男性，2 d，因“发现皮肤黄染2 d”入院。该患儿表现为顽固性腹泻、间断腹胀、难以纠正的脱水、体重下降，检查提示顽固代谢性酸中毒、电解质紊乱、胆汁淤积。全外显子组测序发现患儿 MYO5B基因杂合变异c.1021C>T（p.Q341*）和c.1125G>A（p.W375*），分别遗传自患儿的父亲和母亲。患儿确诊为MVID。家属放弃治疗，患儿死亡。（2）文献复习：共获得20篇文献、共31例患儿的临床资料。结合本例（共32例）分析发现，MVID的典型临床表现主要是顽固性腹泻，同时伴有脱水、代谢性酸中毒、电解质紊乱等。部分患儿有胃肠道外症状： MYO5B基因变异者主要表现为喂养困难/营养不良（8/18）、呼吸窘迫和黄疸/胆汁淤积（均为4/18）； STX3基因变异和要表现为喂养困难/营养不良（2/5），呼吸窘迫和败血症（均为1/5）； STXBP2基因变异表现为喂养困难/营养不良（2/9），呼吸窘迫、黄疸/胆汁淤积、败血症、低血糖（均为1/9）。 MYO5B基因变异病例中，早产病例较多（8/18），其次为胎儿肠道扩张（5/18），羊水增多（5/18），父母近亲结婚、羊水胎粪污染（均为2/18）。 STX3基因变异病例中，父母近亲结婚者较多（3/5），其次为胎儿肠道扩张、羊水过多和羊水胎粪污染（各1/5）。 STXBP2基因变异病例中，父母近亲结婚者较多（3/9），其次为早产和羊水过多（各2/9）。 结论:MVID的临床表现不典型，病死率高，诊治难度高。当婴儿出现顽固性腹泻、脱水、代谢性酸中毒、电解质紊乱，或并发多种胃肠外症状时，应考虑MVID可能。 MYO5B、 STX3、 STXBP2基因变异的早期识别，可为MVID早期干预、预后判断以及遗传咨询提供依据。

目的:探讨黏脂贮积症(ML)的临床表型及遗传学特点。方法:选择2016年6月至2023年6月于国家儿童中心复旦大学附属儿科医院确诊为ML的2例患儿(患儿1、2)为研究对象，回顾性分析其临床特征。分别以"黏脂贮积症""粘脂贮积症""儿童"与"mucolipidosis""children"为中、英文关键词，在中国知网(CNKI)、万方数据知识服务平台、PubMed数据库中，检索中国ML患儿相关文献，检索年限设定为2013年6月至2023年6月。本研究遵循的程序符合复旦大学附属儿科医院伦理委员会制定的标准，并获得该伦理委员会批准(批准文号：〔2022〕 241)。本研究纳入的ML患儿监护人对患儿的诊疗均知情同意，并签署知情同意书。结果:本研究2例患儿均为女性，年龄分别为1岁4个月和10岁，均表现为精神运动发育迟缓、手指畸形或异常。全外显子组基因测序(WES)结果显示，患儿1为GNPTAB基因纯合变异，患儿2为GNPTG基因复合杂合变异，2例患儿父母均为杂合携带者。根据本研究设定的检索策略，共检索到7篇中国学者发表的相关文献，共涉及15例ML中国患儿，纳入包括本研究在内的2例患儿，总计17例ML中国患儿。这17例患儿中，男、女性别比为1∶2.4，中位年龄为2.8岁(1.6～8.3岁)，中位身高为80.5 cm(76.5～123.0 cm)，中位体重为9.5 kg(8.6～26.0 kg)，GNPTAB基因突变率∶GNPTG基因突变率为13∶4，突变类型中，复合杂合变异∶纯合变异为9∶8。17例患儿均存在不同程度的人类表型本体论(HPO)临床异常表型，并且GNPTG基因突变者的年龄大于GNPTAB基因突变者。结论:ML作为一种罕见的遗传代谢性疾病，在我国以MLⅡ型、Ⅲ型为主(GNPTAB或GNPTG基因突变引起)，其中GNPTG基因突变ML患儿的生存期长于GNPTAB基因变异者。新生儿期基因筛查有助于ML的早期识别和干预。

唾液酸沉积症(sialidosis)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,根据起病年龄和疾病的严重程度分为Ⅰ型和Ⅱ型.Ⅰ型又称黏液脂质病,常表现为肌阵挛、小脑性共济失调、全面性强直阵挛性发作,眼科检查可见双侧黄斑区樱桃红斑.现报告4例Ⅰ型唾液酸沉积症患者,以肌阵挛及小脑性共济失调为主要表现,全外显子基因测序提示6号染色体NEU1基因均存在c.544A＞G突变,其中1例携带新发突变c.596G＞A并分析其致病性,最后总结并分析了国内Ⅰ型唾液酸沉积症患者的临床特点,大多数患者随着病情进展会出现所有核心症状.

目的 分析黏脂质累积病(ML)3个家系的临床特征及分子遗传学特点及中国人群ML的临床和基因变异特点.方法 回顾性分析2016年2月—2018年8月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的3个ML家系患儿的临床资料及家系基因检测结果.应用靶向捕获高通量测序(NGS)技术新生儿遗传代谢病基因panel测序、目的基因Sanger测序,对患儿及其父母进行致病基因检测.以"ML""mucolipidosis,Chinese"检索PubMed数据库及中国知识基础设施工程数据库、万方数据库相关文献,分析总结已报道的中国ML患者基因变异的病例资料.结果 3个家系中患儿起病年龄为(9~90)日龄,共同临床特征为发育迟缓,骨骼多发畸形.3个家系黏脂质累积病致病基因均为GNPTAB基因,共检测到5种基因变异:p.Arg364Ter、p.Ser385Leu、p.Try404Ter、p. Arg587Ter、c.1284+1G>T,其中p.Ser385Leu和c.1284+1G>T为新变异.检索共筛选出8篇文献,共报道26例ML患者,确诊MLⅡα/β型患者11例,MLⅢα/β型患者11例,MLⅢγ型患者4例,c.2715+1G>A和p.Arg364Ter可能是中国人群GNPTAB基因热点变异.结论 ML患者临床主要特征为生长发育迟缓,骨骼异常, NGS结合Sanger测序方法可以高效准确地对ML家系进行基因诊断.GNPTAB基因p.Ser385Leu和c.1284+1G>T为新变异.中国人群GNPTAB基因是ML的主要致病基因,c.2715+1G>A和p.Arg364Ter是GNPTAB基因常见的基因变异位点.

目的:探讨脂质信号分子环戊烯同类前列腺素(cyclopentene isoprostaglandins,15d-PGJ2)促进牙周病导致颌骨缺损患者牙周组织再生的主要生理机制.方法:2016年2月～2019年7月,对长沙医学院73例健康体检居民(健康组)和73例牙周病合并颌骨缺损患者(病例组)进行了对照研究,比较两组对象龈沟液生长因子、外周血细胞、牙骨质特异性蛋白、外周血清酶、骨代谢产物含量,比较病例组治疗前后(15d-PGJ2按200μg/kg剂量治疗14 d)各指标含量,探索各指标的内在关联性.结果:病例组白细胞介素(IL-1β)、白细胞介素-17(IL-17)、碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)、几丁质酶3样蛋白(YKL-40)、人骨成型蛋白2(BMP-2)、Ⅰ型胶原交联羧基末端肽(ICTP)、Ⅰ型原胶原羧基末端前肽(PICP)、Ⅰ型胶原交联C端肽(CTX)高于健康组;病例组核因子κB受体活化因子配体(RANKL)、相关黏附分子1(ICAM-1)、转化生长因子-β(TGF-β1)、辅助性T细胞17(Th17)、调节性T细胞(Treg)、牙周韧带干细胞(PDLSCs)、硬化蛋白(SOST)、骨质附着蛋白(CAP)、高迁移率蛋白1(HMGB1)、组织蛋白酶(CTSK)、5-脂氧合酶(5-LOX)、环氧化酶-2(COX-2)、Ⅰ型胶原交联N端肽(NTX)低于健康组;组间差异均有统计学意义(P<0.05).治疗后相比治疗前,IL-1β、IL-17、bFGF、YKL-40、BMP-2、IC-TP、PICP、CTX明显降低;而RANKL、ICAM-1、TGF-β1、Th17、Treg、PDLSCs、SOST、CAP、HMGB1、CTSK、5-LOX、COX-2、NTX明显升高;差异均有统计学意义(P<0.05).因子分析发现,21项指标可提取4个公因子,累积贡献率96.993％.结论:15d-PGJ2治疗牙周病伴颌骨缺损患者可明显影响多项特征指标的表达,可能牵涉到四种机制:细胞分化或迁移失调、局部炎症或免疫失衡、牙槽骨微结构被破坏、负荷或刺激影响重塑,具体与何种通路相关仍需进一步探究.