黏脂贮积症Ⅱ型（mucolipidosis type Ⅱ）是一种罕见而严重的常染色体隐性遗传病，是溶酶体贮积症的一种类型。1例“宫内生长受限”的患儿胎盘病理学检查发现特征性的绒毛合体滋养细胞弥漫性空泡化，提示患儿溶酶体贮积症，随后对患儿进行相关生化指标检测、酶学活性测定及全外显子基因检测，结合临床表现，证实其为伴有GNPTAB基因c.1090C>T纯合突变的黏脂贮积症Ⅱ型。本文旨在强调胎盘病理学检查对早期诊断黏脂贮积症Ⅱ型的重要作用。

目的:报道1例新生儿黏脂质贮积症（mucolipidosis，ML）Ⅱα/β型患儿并进行文献复习，总结MLⅡα/β型的临床特征及基因变异特点。方法:对南京医科大学附属苏州医院新生儿科收治的1例新生儿MLⅡα/β型患儿的临床资料进行回顾性分析。以“新生儿” “黏脂质贮积症”“neonate” “newborn”“mucolipidosis”为关键词检索中国知网、万方数据库、维普中文期刊、中华医学期刊全文数据库、PubMed、Embase数据库，检索时间自建库至2023年12月，总结已报道的新生儿期起病的MLⅡα/β型患儿的临床特征和遗传学特点。结果:本例患儿为足月小于胎龄低体重儿，生后因呼吸急促入院，查体发现皮肤松弛、干燥、粗糙，牙龈肥厚、舌后坠，鼻孔上翘，胸廓凹陷；查甲状旁腺素升高，胸腹部X线片及椎体CT检查提示多重骨发育不全，头颅MRI提示双侧脑室饱满，基因检测发现患儿GNPTAB基因存在c.88_89del（p.Thr30Hisfs*24）和c.1090C>T（p.Arg364*）2处杂合变异。共检索到44篇相关文献，加上本例共48例新生儿MLⅡα/β型患儿，国内患儿10例，国外患儿38例，其中39例（81.3%）存在多发性骨骼畸形，32例（66.7%）出生第1天发现颅面畸形，15例（31.3%）并发心脏畸形；22例有基因变异记录，其中13例纯合变异，9例复合杂合变异，c.1090C>T（p.R364X）是我国患儿最常见的变异，c.3503_3504delTC变异多见于欧美患儿。结论:对生后存在特殊面容、多发骨骼畸形等临床表现的新生儿，应考虑ML的可能；MLⅡα/β型由GNPTAB基因变异所致，发病者多为纯合变异或复合杂合变异。

目的:探讨黏脂贮积症(ML)的临床表型及遗传学特点。方法:选择2016年6月至2023年6月于国家儿童中心复旦大学附属儿科医院确诊为ML的2例患儿(患儿1、2)为研究对象，回顾性分析其临床特征。分别以"黏脂贮积症""粘脂贮积症""儿童"与"mucolipidosis""children"为中、英文关键词，在中国知网(CNKI)、万方数据知识服务平台、PubMed数据库中，检索中国ML患儿相关文献，检索年限设定为2013年6月至2023年6月。本研究遵循的程序符合复旦大学附属儿科医院伦理委员会制定的标准，并获得该伦理委员会批准(批准文号：〔2022〕 241)。本研究纳入的ML患儿监护人对患儿的诊疗均知情同意，并签署知情同意书。结果:本研究2例患儿均为女性，年龄分别为1岁4个月和10岁，均表现为精神运动发育迟缓、手指畸形或异常。全外显子组基因测序(WES)结果显示，患儿1为GNPTAB基因纯合变异，患儿2为GNPTG基因复合杂合变异，2例患儿父母均为杂合携带者。根据本研究设定的检索策略，共检索到7篇中国学者发表的相关文献，共涉及15例ML中国患儿，纳入包括本研究在内的2例患儿，总计17例ML中国患儿。这17例患儿中，男、女性别比为1∶2.4，中位年龄为2.8岁(1.6～8.3岁)，中位身高为80.5 cm(76.5～123.0 cm)，中位体重为9.5 kg(8.6～26.0 kg)，GNPTAB基因突变率∶GNPTG基因突变率为13∶4，突变类型中，复合杂合变异∶纯合变异为9∶8。17例患儿均存在不同程度的人类表型本体论(HPO)临床异常表型，并且GNPTG基因突变者的年龄大于GNPTAB基因突变者。结论:ML作为一种罕见的遗传代谢性疾病，在我国以MLⅡ型、Ⅲ型为主(GNPTAB或GNPTG基因突变引起)，其中GNPTG基因突变ML患儿的生存期长于GNPTAB基因变异者。新生儿期基因筛查有助于ML的早期识别和干预。

目的 分析1例黏脂贮积症Ⅱα/β息儿的临床特征,并应用高通量测序技术对之进行基因检测.方法 收集患儿的临床资料,抽提患儿及其父母的外周血DNA,应用高通量测序技术对患儿进行黏多糖累积症和黏脂贮积症相关基因的检测,用Sanger测序法对筛选出的可疑位点进行验证.结果 患儿的GNPTAB基因存在c.1284+ 1G＞T、c.1090C＞T(p.Arg364*)复合杂合突变,其父亲为c.1090C＞T(p.Arg364*)杂合突变的携带者,母亲为c.1284+1G＞T杂合突变的携带者.c.1090C＞T(p.Arg364*)为已知的致病突变,c.1284+ 1G＞T未见报道的新突变.在50名健康对照中均未发现同样的突变.结论 GNPTAB基因c.1284+1G＞T、c.1090C＞T(p.Arg364*)复合杂合突变可能是息儿罹息黏脂贮积症Ⅱa/β的主要原因,高通量测序技术对于该病的分子诊断及分型具有重要的价值.

目的 分析黏脂质累积病(ML)3个家系的临床特征及分子遗传学特点及中国人群ML的临床和基因变异特点.方法 回顾性分析2016年2月—2018年8月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的3个ML家系患儿的临床资料及家系基因检测结果.应用靶向捕获高通量测序(NGS)技术新生儿遗传代谢病基因panel测序、目的基因Sanger测序,对患儿及其父母进行致病基因检测.以"ML""mucolipidosis,Chinese"检索PubMed数据库及中国知识基础设施工程数据库、万方数据库相关文献,分析总结已报道的中国ML患者基因变异的病例资料.结果 3个家系中患儿起病年龄为(9~90)日龄,共同临床特征为发育迟缓,骨骼多发畸形.3个家系黏脂质累积病致病基因均为GNPTAB基因,共检测到5种基因变异:p.Arg364Ter、p.Ser385Leu、p.Try404Ter、p. Arg587Ter、c.1284+1G>T,其中p.Ser385Leu和c.1284+1G>T为新变异.检索共筛选出8篇文献,共报道26例ML患者,确诊MLⅡα/β型患者11例,MLⅢα/β型患者11例,MLⅢγ型患者4例,c.2715+1G>A和p.Arg364Ter可能是中国人群GNPTAB基因热点变异.结论 ML患者临床主要特征为生长发育迟缓,骨骼异常, NGS结合Sanger测序方法可以高效准确地对ML家系进行基因诊断.GNPTAB基因p.Ser385Leu和c.1284+1G>T为新变异.中国人群GNPTAB基因是ML的主要致病基因,c.2715+1G>A和p.Arg364Ter是GNPTAB基因常见的基因变异位点.

目的 分析临床罕见的黏脂贮积症(ML)II和IIIα/β的临床特征及基因特点.方法 回顾分析3例GNPTAB基因变异致ML II和IIIα/β患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 2例患儿为同一家系汉族男性,分别为8岁3个月和23个月,有不同程度的关节挛缩和矮小;另1例患儿为女性,19个月,生长发育迟缓,面容特殊,眼眶浅、鼻梁塌陷、嘴巴突出、耳位低等,反复呼吸道感染.基因检测显示2例男性患儿均有GNPTAB基因的复合杂合变异c.1284+1G>T;c.1370 C>T(p.Pro 436 Leu);女性患儿有GNPTAB基因的纯合变异c.1090 C>T(p.Arg 364*).3例患儿的父母均携带GNPTAB基因的杂合变异.结论 GNPTAB基因变异可致ML II和IIIα/β,临床应注意两者的区分.

黏脂贮积症Ⅱ型(mucolipidosis type Ⅱ)是溶酶体贮积症中的一种,属于罕见的常染色体隐性遗传病.黏脂贮积症Ⅱ型是由于N-乙酰氨基葡萄糖-1-磷酸转移酶(N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase)的功能缺陷使溶酶体酶靶向运输进入溶酶体受阻而引起的溶酶体功能缺陷疾病,其临床特征主要有颅面畸形、骨骼异常、身材矮小、心脏肿大和发育迟缓等.近年来罕见病的研究与治疗日益受到重视,本文总结了黏脂贮积症Ⅱ型的发病机制、病理症状、诊断和治疗等方面的研究进展,以期加深对黏脂贮积症Ⅱ型的理解,为黏脂贮积症Ⅱ型的基础研究与诊治提供线索.