鼻中隔穿孔是临床的棘手问题，表现为骨软骨坏死随之覆盖于其上的黏膜软骨膜及黏膜骨膜坏死导致的贯穿两侧鼻腔的穿孔，会引起鼻内上皮结构和鼻功能的损害，进而产生鼻出血、结痂、鼻塞等一系列症状。概述鼻中隔穿孔的病因、发病率、临床表现，以及鼻中隔穿孔近年的治疗进展。

鼻中隔向一侧或双侧偏曲或局部形成嵴或棘突，引起鼻腔、鼻窦功能障碍并产生头痛、鼻塞、鼻出血等临床症状，可诊断鼻中隔偏曲，无临床症状则为生理性偏曲。手术矫正是鼻中隔偏曲的唯一治疗手段，术后需要常规鼻腔填塞预防出血、粘连、穿孔、血脓肿等并发症，然而鼻腔填塞物导致患者鼻腔肿胀疼痛、头痛严重，影响患者睡眠及围术期生活质量。为了缓解患者术后鼻腔填塞的不适症状，对替代疗法的研究探索不断深入。本文通过整理近年来关于鼻中隔成形术后鼻腔填塞与黏膜缝合的文献报道，分析各种治疗方法和效果，以期为临床医师的手术治疗方案提供更加优化的理论和实践指导。

先证者，男，4岁，以"癫痫、脑发育不良"就诊。患儿足月顺产，出生体重2450 g，身长49 cm。出生后3月余于淮安市妇幼保健院诊断为癫痫，脑电图示界限性幼儿脑电图，睡眠期双侧中央及其中线(Cz)区小棘慢波发放。发作时两眼向一侧斜视，同侧面部肌肉抽动。每周发作1次，后经抗癫痫药物治疗后未再发作。1岁余因无法站立诊断为脑发育不良，四肢肌张力、肌力低下，目前仍不能站立。出生时房间隔缺损，3岁时心脏超声显示结构已正常。此外，患儿智力低下，运动发育落后，有多动表现，听力差，左右耳均为60分贝。发际高，后枕部扁平，鼻梁低平，双耳大且耳轮厚。现身高100 cm，体重18 kg。其父母及其家系成员均无相似症状，否认近亲婚配，否认遗传疾病史。家系图见图1。本研究符合《世界医学会赫尔辛基宣言》。

目的:探索上颌骨复合体三维数据解剖标志点的自动定点方法，并初步评价其可重复性与准确性。方法:从2021年6月至2022年12月就诊于北京大学口腔医学院·口腔医院口腔颌面外科的口腔疾病患者螺旋CT资料中，选取31例颅颌面骨骼形态大致正常者的螺旋CT资料，其中男性15例，女性16例，年龄（33.3±8.3）岁，通过Mimics软件对上颌骨复合体进行三维重建，通过Geomagic软件对上颌骨复合体三维数据进行网格优化。由2名主治医师和1名副主任医师对31例上颌骨复合体数据进行人工定点，确定24个解剖标志点，取3人定点均值作为专家定点结果。选择其中1例符合健康人颅颌面骨骼三维形态平均特征的上颌骨复合体数据作为模板数据，其余30例作为目标数据。采用MeshMonk开源程序（一种非刚性配准算法）将模板数据与目标数据基于4个标志点（鼻根点、左右颧弓最突点、前鼻棘点）进行初对齐，再将模板数据基于非刚性配准算法变形为目标数据的形状，得到变形后模板数据，基于模板数据变形前后同名标志点的索引不变特性，自动检索变形后模板数据各标志点坐标，以此作为目标数据同名标志点自动定点坐标，也即完成自动定点过程。30例目标数据的自动定点过程重复3次。计算变形后模板数据与目标数据的稠密对应点对（约25 000对）的三维偏差［均方根距离（root-mean-square distance，RMSD）］，作为非刚性配准算法的变形误差，并分析非刚性配准算法3次变形误差的组内相关系数（intra-class correlation coefficient， ICC）；计算24个解剖标志点自动定点结果与专家定点结果的直线距离作为自动定点误差，并分析3次自动定点三维坐标的 ICC值。 结果:30例变形后模板数据与对应目标数据的三维偏差（RMSD）为（0.70±0.09）mm，非刚性配准算法3次变形误差的 ICC值为1.00。24个解剖标志点自动定点误差为（1.86±0.30）mm，前鼻棘点自动定点误差最小，为（0.65±0.24）mm；左眶下缘点自动定点误差最大，为（3.27±2.28）mm；3次自动定点三维坐标 ICC值均为1.00。 结论:本项研究建立了一种基于非刚性配准算法的上颌骨复合体三维数据自动定点方法，该方法应用于正常形态上颌骨复合体三维数据定点的准确性与可重复性较好。

对2022年3月北京大学第一医院儿科收治的1例 PAK1基因新生突变相关智力发育障碍伴大头畸形-癫痫发作患儿的临床资料进行回顾性分析，结合国内外文献，分析 PAK1基因致病性及突变特点。患儿，男，4岁8个月，主要临床表现为言语功能受损为著的智力发育障碍和癫痫发作，患儿具有头围大、面长、鼻梁低平等特殊面容。脑电图示双侧前头部慢波增多，醒睡各期左侧尖波、棘慢波、尖慢波发放。头颅磁共振成像示巨脑(双侧大脑半球脑回增大、皮质增厚、白质量多、胼胝体厚，小脑及脑干体积增大)。低深度全基因组测序发现致病性变异为 PAK1 (NM_001128620)4号外显子的新生杂合突变c.361C>A (p.Pro121Thr)。该病例为国内首次报道的 PAK1基因突变相关智力发育障碍伴大头畸形-癫痫发作，明确了该家系中的致病基因，为该家庭进行准确的遗传咨询提供了可能。

患者女，22岁，因面部及胸腹部出现风团样损害3个月就诊。患者于2017年5月无明显诱因面部、胸腹部出现散在肤色风团样损害，直径0.5 ~ 1.0 cm，不易消退，无瘙痒及疼痛。自行口服盐酸赛庚啶片（具体剂量不详），效果不佳，遂于宁夏医科大学总医院皮肤科就诊。拟诊为"荨麻疹"，予以口服盐酸左西替利嗪胶囊5 mg/d，复方甘草酸苷片50 mg每日3次，治疗10余天皮损未见改善，再次就诊。考虑"肥大细胞增生症"，予以氯雷他定颗粒10 mg/d；玉屏风颗粒5 g每日3次，窄谱中波紫外线照射1次。皮损未见消退反而增多，面部出现丘疹和结节（图1），局部正常皮肤摩擦后出现水肿，似风团样损害，不易消退。右侧颞部皮损组织病理示表皮轻度角化过度，部分区域棘层略薄，真皮层可见大量淋巴细胞和单核细胞浸润，部分区域呈黏液样变性，吉姆萨染色阴性，排除肥大细胞增生症。遂调整治疗为甲泼尼龙片24 mg/d、硫酸羟氯喹0.2 g/d，治疗1 d后患者出现四肢关节疼痛，急查尿常规正常，超敏C反应蛋白和红细胞沉降率稍高，血常规示白细胞计数4.02 × 10 9/L、中性粒细胞比例0.24（参考值：0.40 ~ 0.75，下同）、淋巴细胞比例0.64（0.20 ~ 0.50）、红细胞计数3.0 × 10 9/L、血红蛋白106.0 g/L。血生化检查示丙氨酸转氨酶132.6 U/L（14.0 ~ 36.0 U/L）、乳酸脱氢酶9 306 U/L（313 ~ 618 U/L）。腹部彩色超声检查未见异常。2 d后患者发热，体温最高达38.7 ℃，伴寒战、大汗、咽痛、乏力，无咳嗽、咳痰，予以口服双氯芬酸钠缓释片75 mg/d，治疗3 d，上述症状缓解。复查血常规示白细胞计数3.61 × 10 9/L、中性粒细胞比例0.08、淋巴细胞比例0.84、红细胞计数2.66 × 10 9/L、血红蛋白91.0 g/L，抗核抗体、抗可溶性抗原抗体、抗双链DNA抗体、IgA、IgM、IgG及补体C3、C4均阴性，丙氨酸转氨酶101.8 U/L，乳酸脱氢酶3 116 U/L。骨髓穿刺活检示约90%异常原始单核细胞，考虑M5a型急性髓细胞白血病（acute myeloid leukemia，AML），遂收住血液内科，发病以来患者无牙龈出血，无鼻衄、皮肤黏膜出血、呕血、黑便史，否认特殊物质接触史。右侧颞部皮损组织进一步行免疫组化检查：表皮大致正常，真皮浅中层散在核大、深染的异形细胞，灶状分布，部分区域黏液样变性；CD43阳性、骨髓过氧化物酶（MPO）阳性、Ki67 25%阳性、CD3阴性、CD117散在阳性，见图2。

目的:探讨充气式保温毯下肢大血管复温对乳腺癌患者术中低体温的预防效果。方法:选择2018年5月至2019年5月在湖北省襄阳市中心医院手术室行乳腺癌根治术的106例患者为研究对象，按照随机数字表法分为试验组和对照组各53例，对照组将充气式保温毯覆盖双侧髂前上棘连线至双足，试验组将保温毯覆盖于双侧髂前上棘连线至双膝连线之间。分别于麻醉前（T 0）及麻醉诱导后30 min（T 1）、60 min（T 2）、90 min（T 3）、120 min（T 4）和术终（T 5）时记录2组患者鼻咽温、心率和平均动脉压，同时比较2组患者手术前后凝血功能指标变化。 结果:T 0和T 1时2组患者鼻咽温比较差异无统计学意义（ P>0.05）；T 2~T 5时试验组鼻咽温分别为（36.41 ± 0.61）、（36.37 ± 0.76）、（36.20 ± 0.94）、（36.15 ± 1.05）℃，明显高于对照组的（36.05 ± 0.73）、（35.84 ± 0.76）、（35.60 ± 0.59）、（35.57 ± 0.53）℃，2组比较差异有统计学意义（ t值为2.762~3.970， P<0.01）。术后试验组凝血酶时间、活化部分凝血活酶时间、凝血酶原时间分别为（9.43 ± 1.51）、（32.49 ± 3.69）、（13.33 ± 2.23）s，明显低于对照组的（10.48 ± 1.81）、（34.36 ± 4.14）、（15.38 ± 2.43）s，纤维蛋白原、血小板计数分别为（3.58 ± 0.83）g/L、（199.11 ± 20.31）×10 9/L，明显高于对照组的（3.25 ± 0.43）g/L、（176.45 ± 16.41）×10 9/L，2组比较差异有统计学意义（ t值为2.445~6.319， P<0.05或0.01）。试验组术中出血量及低体温、寒战发生率分别为（279.56 ± 46.03）ml、5.66%（3/53）、16.33%（8/53），明显少于对照组的（318.66 ± 74.47）ml、18.87%（10/53）、33.96%（18/53），2组比较差异有统计学意义（ t值为3.251， χ2值为4.296、4.169，均 P<0.01或0.05）。 结论:对乳腺癌根治术患者采用充气式保温毯下肢大血管复温法，能有效预防术中低体温发生风险和减少术中出血量。

本文报道了山东大学附属山东省耳鼻喉医院耳内科诊治的1例突发性聋伴黑棘皮病及格林-巴利综合征的患者。患者中年男性，主诉突发右耳听力下降46 d，入院后进行既往病史收集、系统查体、听力学和前庭功能评估、实验室检查及影像学检查，给予改善内耳微循环、激素和降纤酶等药物治疗和前庭康复训练，治疗12 d，预后差。

鼻中隔穿孔是耳鼻咽喉科较为常见且治疗棘手的疾病之一，主要治疗方式是经鼻内镜下鼻中隔穿孔修补术。但如何选择用于修补的移植瓣膜，目前并无公认的标准，大多取决于外科医生的经验。本文通过文献回顾以及作者本人的经验体会，就鼻中隔穿孔的相关问题以及几种常见的鼻腔带蒂黏骨膜瓣的选择进行介绍，以期提高经鼻内镜下鼻中隔穿孔修补术的成功率。

目的:分析不同特征儿童上气道发育情况。方法:将2018年6月至2020年6月于首都儿科研究所附属儿童医院行头颅MRI检查且未患睡眠呼吸障碍的425例16岁及以下儿童纳入研究。于正中矢状面MRI图像上测量软腭、舌、上气道、颏棘-斜坡长度、腺样体厚度和鼻咽腔宽度等参数，比较不同年龄组内各上气道参数间的性别差异，分析上气道参数与年龄的相关性。结果:婴儿组、幼儿组、学龄前组、学龄期组和青少年组分别为80、86、90、90和79例；男童219例（51.5%）。学龄前组男性腺样体厚度为（1.26±0.26）cm，高于女性［（1.15±0.20）cm］（ P=0.025）；青少年组男性上气道长度［（5.89±0.60）cm］和上气道长度/颏棘 -斜坡长度比值（0.73±0.08）高于女性［分别为（5.31±0.45）cm和0.67±0.07］（均 P<0.05）。各年龄组男女其他上气道参数差异均无统计学意义（均 P>0.05）。上气道长度、颏棘-斜坡长度、舌长度、软腭长度、鼻咽腔宽度和腺样体厚度均与年龄呈正相关， r值分别为0.932、0.912、0.898、0.705、0.734和0.168，均 P<0.05。腺样体厚度出生至5岁时与年龄呈正相关（ r=0.603， P<0.001），≥6岁儿童与年龄呈负相关（ r=-0.259， P=0.001）。 结论:儿童上气道结构发育存在年龄和性别差异。