目的:观察衰弱对沙库巴曲/缬沙坦治疗射血分数降低型心力衰竭(心衰)患者时心脏和肾脏功能的影响。方法:从2017年10月至2018年10月在河南省人民医院老年医学科就诊的患者中征集到60岁及以上射血分数降低型心衰患者231例，受试者分为衰弱组和对照组，每组最初人数分别为116例和115例。在收集左心室射血分数、估算的肾小球滤过率(eGFR)和血清N末端B型利尿钠肽原(NT-proBNP)数据后，两组均采用沙库巴曲/缬沙坦(49/51 mg)治疗，1年后重复基线指标检查并比较两组或治疗前后的主要临床和实验室指标。结果:衰弱组和对照组分别有16例和11例中途退出。衰弱组患者心血管原因病死率13.0%(13/100)、首次住院率18.0%(18/100)、全因死亡率16.0%(16/100)，高于对照组的6.7%(7/104)、11.5%(12/104)、8.6%(9/104)( χ2＝6.437、4.458、3.875， P＝0.027、0.043、0.039)。治疗后衰弱组的NT-proBNP水平为(2 253±144)ng/L，血清肌酐水平为(137±24)μmol/L，高于治疗前的(2 094±136)ng/L和(125±23)μmol/L( t＝3.674、2.893， P＝0.017、0.026)；eGFR治疗后为(49.2±5.9)ml·min －1·1.73 m －2，低于治疗前的(56.7±6.3)ml·min －1·1.73 m －2( t＝2.068， P＝0.029)。治疗后对照组的NT-proBNP水平为(1 828±123)ng/L，低于治疗前的(1 945±128)ng/L( t＝1.896， P＝0.043)；血清肌酐水平和eGFR治疗后分别为(120±22)μmol/L、(59.8±6.5)ml·min －1·1.73 m －2，与治疗前的(117±19)μmol/L、(61.6±6.8)ml·min －1·1.73 m －2相比，差异无统计学意义( t＝2.099、2.444， P＝0.650、0.173)。 结论:衰弱对沙库巴曲/缬沙坦治疗射血分数降低型心衰患者的死亡率、再住院率和肾功能有负面影响。

目的:分析5号染色体短臂（5p）末端的5p15.1-5p15.33重复患儿的临床特点及遗传学特征。方法:收集四川大学华西第二医院儿童重症医学科于2021年7月确诊的存在5p15.1-5p15.33重复的1例患儿，总结其临床资料，并对文献报道的5p重复综合征的病例特点进行总结分析。结果:患儿为男性，就诊时1岁5个月，以出生后逐渐出现生长受限及发育迟缓为主要临床表现，伴颅面畸形；7月龄时因四肢抽动被诊断为癫痫；目前为2岁龄，仍反复抽搐，不能抬头、独坐，不会爬，不会咿呀说话，伴肌张力减退。反复行头颅磁共振成像检查均示胼胝体发育不良。患儿父母表型正常。患儿拷贝数变异测序结果显示染色体5p15.1-5p15.33（chr5：1934522-18905656）存在部分重叠，根据拷贝数变异评判标准，判定为致病拷贝数变异，父母未检出异常。根据本研究设定的检索策略，共检索到10篇相关文献（均为英文）报道的17例及数据库中收录的4例，加上本例，共22例5p重复综合征患者，其中17例年龄≤14岁，起病年龄7（0，18）岁，男女比约为1.1∶1。22例患者中颅面畸形19例，发育障碍18例，骨骼/肌肉发育异常15例，自闭症11例，注意力缺陷多动障碍9例，智力障碍8例，肥胖症5例，癫痫5例，先天性心脏发育异常2例，肌张力减退4例，斜视/远视2例，表现为胼胝体发育不良、内分泌功能紊乱、腹股沟疝、脐疝各1例；多发畸形19例，单一畸形3例。结论:5p15.1-5p15.33重复可能为该患儿的遗传学病因。面部畸形、发育迟缓、骨骼/肌肉发育异常、智力残疾、自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍是5p拷贝数重复最主要的临床表型；胼胝体发育不良可能为该位置染色体重复的扩展表型。

目的:探讨在小鼠内毒素性急性肺损伤（ALI）中血红素加氧酶-1（HO-1）对bHLH亮氨酸拉链转录因子E3（TFE3）表达与核转位以及高尔基体应激反应的影响。方法:将24只雄性C57BL/6小鼠按随机数字表法分为4组（每组6只）:空白对照组（Ctrl组）、内毒素[脂多糖（lipopolysaccharide, LPS）]急性肺损伤组（LPS组）、内毒素性急性肺损伤+HO-1激动剂氯高铁血红素（Hemin）组（LPS+Hemin组）和Hemin组。Ctrl组尾静脉注射生理盐水0.5 ml；LPS组尾静脉注射LPS 10 mg/kg建立小鼠内毒素性ALI模型；LPS+Hemin组腹腔注射Hemin 50 mg/kg，1 h后尾静脉注射LPS 10 mg/kg建立内毒素性ALI模型；Hemin组腹腔注射Hemin 50 mg/kg。造模12 h后对小鼠进行断颈处死，收取肺组织。苏木精-伊红染色（H-E染色）观察小鼠肺组织病理学变化并行肺损伤评分；计算肺组织湿重/干重（W/D）值；脱氧核糖核苷酸末端转移酶介导的缺口末端标记法（TUNEL）检测肺组织细胞凋亡指数；酶联免疫吸附测定（ELISA）法检测肺组织白细胞介素（IL）-6、肿瘤坏死因子（TNF）-α含量；流式细胞仪检测肺组织活性氧（ROS）的含量；免疫荧光染色观察TFE3核转位情况；蛋白质免疫印迹法（Western blot）测定HO-1、TFE3、高尔基体基质蛋白130（GM130）、高尔基体重组和堆叠蛋白65（GRASP65）、囊泡转运蛋白小GTP酶20（RAB20）、突触融合蛋白3（STX3A）、WD重复结构域与磷酸肌醇相互作用蛋白1（WIPI1）的表达水平。结果:与Ctrl组比较，LPS组小鼠肺组织病理学损伤加重，肺损伤评分、W/D值及细胞凋亡指数升高，ROS、IL-6及TNF-α含量明显升高，TFE3表达及核转位增多，HO-1、GRASP65、RAB20、STX3A的表达水平增加，WIPI1、GM130表达水平减少（均 P<0.05），Hemin组小鼠上述各指标差异无统计学意义（均 P>0.05）。与LPS组比较，LPS+Hemin组小鼠肺组织病理学损伤减轻，肺损伤评分、W/D值及细胞凋亡指数下降，ROS、IL-6及TNF-α含量减少，TFE3表达及核转位减少，HO-1、WIPI1、GM130表达水平增加，GRASP65、RAB20、STX3A表达水平减少（均 P<0.05）。 结论:HO-1能够减轻内毒素诱导的小鼠ALI，其机制可能与其调控TFE3表达、核转位及高尔基体应激反应有关。

目的:探讨术锐单孔蛇形臂机器人手术系统用于零缺血肾部分切除术的可行性和安全性。方法:2021年5—10月，前瞻性纳入因肾肿瘤拟行零缺血肾部分切除术的患者。纳入标准：年龄≥18岁；单发肾肿瘤，肿瘤最大径≤4 cm；体质指数(BMI)18.5~30.0 kg/m 2；美国麻醉医师协会评分1~3分；能配合完成方案规定的相关检查和随访；受试者自愿参加临床试验，并签署知情同意书。排除标准：存在其他恶性肿瘤，或既往有其他恶性肿瘤病史且研究者认为不适合纳入本研究者；既往接受过同类型泌尿系统外科手术治疗，且研究者评估后认为不适合参与本研究者；入组前3个月内以及研究期间计划行其他大型手术者；活动性肺结核患者；有严重全身性疾病，研究者认为不适合行手术治疗者；入组前3个月内参与过其他干预性临床试验者。本研究手术均采用术锐单孔蛇形臂机器人手术系统，该系统由远程控制台、手术设备台车、含4个机械臂的操作系统，以及可重复使用的蛇形机械臂构成。蛇形机械臂是具有两段且均可四向弯转的手术器械，末端携带单极剪刀、双极抓钳、持针器等不同的手术器械，靠自身弯曲运动，通过专用单孔多腔道套管进入体内，可避免传统单孔套管的"筷子效应""反向操作"等问题。本研究均行单孔零缺血肾部分切除术。全麻，患者取健侧卧位，升高腰桥、头低足低位。于脐水平腹直肌外缘取3~4 cm切口，逐层切开进入腹腔，置入配套的单孔机器人专用2.5 cm套管，连接机器人系统，装入高清3D腹腔镜镜头和蛇形机械臂，助手通过专用通道置入普通腹腔镜器械进行辅助，必要时增加1个辅助孔。所有手术均采用经腹腔入路，肿瘤切除和创面重建均采用零缺血方式。记录肿瘤大小、手术时间、术中出血量、术后并发症等围手术期信息。 结果:本研究共纳入4例患者，男2例，女2例。年龄44~52岁。BMI 26.5~29.0 kg/m 2。2例有高血压病史。美国东部肿瘤协作组(ECOG)评分均为0分。卡氏评分100分3例，90分1例。术前平均血肌酐(76.8±18.8)(70~104)μmol/L。肿瘤位于左侧3例，右侧1例。肿瘤直径1.1~2.8 cm。肿瘤分期均为T 1a期。R.E.N.A.L.评分为4A、7P、6P、4P各1例。首例手术采用纯单孔方式，余3例为保证手术安全性，均增加1个辅助通道。手术时间155~210 min，术中出血量20~170 ml。术后病理诊断为肾透明细胞癌2例，切缘均阴性；血管平滑肌脂肪瘤2例。术后均未出现出血、漏尿、发热、切口愈合不良等并发症。术后下床时0间1~3 d，术后住院时间3~9 d。出院前复查血肌酐(71.5±22.0)(54~103)μmol/L，与术前比较差异无统计学意义( P＝0.24)。 结论:采用术锐单孔蛇形臂机器人手术系统可安全、有效地开展单孔腹腔镜零缺血肾部分切除术，蛇形臂动作灵活、指向性准确，可保障手术的顺利实施。

目的:探讨采用腹腔镜下输尿管端侧吻合联合输尿管膀胱再植术治疗儿童复杂重复肾畸形的效果及预后情况。方法:收集郑州大学第一附属医院2020年6月至2022年6月手术治疗重复肾患儿的临床资料，选取同侧双输尿管病变的复杂重复肾畸形的病例患儿11例，其中男1例，女10例；平均月龄为33.5个月，范围为3~73个月；重复肾左侧7例，右侧2例，双侧2例。术前完善泌尿系B型超声、泌尿系CT血管造影/ CT尿路造影、肾动态核素显像、磁共振泌尿系水成像、排泄性膀胱尿路X线造影等影像学检查，采用腹腔镜下输尿管端侧吻合联合输尿管膀胱再植术治疗。分析手术时长、出血量、术后住院天数、术前术后肾盂前后径变化、输尿管管径粗细、肾实质厚度、患肾部分肾功能、术后并发症等指标。数据采用配对 t检验。 结果:11例患儿中上位输尿管末端囊肿5例，上位输尿管末端梗阻6例(含输尿管开口异位3例)，下位肾积水伴输尿管反流8例，下位肾积水伴输尿管末端梗阻3例。所有患儿均顺利行腹腔镜下输尿管端侧吻合联合输尿管膀胱再植术，手术时长为(242.22±93.15) min，均未中转开放，术中出血0~20 ml，均未输血，术后住院天数(11.20±2.60) d。术后上位肾盂前后径为(8.17±3.96) mm，术后上位肾输尿管管径为(6.83±3.56) mm，术后下位肾盂前后径为(11.08±9.29) mm，术后下位肾输尿管管径为(5.14±2.63) mm，相较于术前，术后各指标差异具有统计学意义( P<0.05)。术后肾实质厚度为(8.51±3.20) mm，术后患肾部分肾功能为(40.62±13.52)%，与术前肾实质厚度、患肾部分肾功能相比，差异具有统计学意义( P<0.05)。所有患儿随访6~24个月，术后排尿异常症状完全消失，尿路感染无复发；出现并发症1例，术后3个月复查提示下位肾积水进行性加重，患肾部分肾功能较前下降，之后行腹腔镜下左侧重复肾切除术，术后病理结果提示肾实质萎缩，实质内肾小球数量减少，肾盂肾盏扩张，间质纤维化，符合肾发育不良。 结论:腹腔镜下输尿管端侧吻合联合输尿管膀胱再植术具有创面损伤小、手术操作空间充裕、术中视野暴露充分、并发症少、预后良好等优点，可作为一种安全创新的手术方式来治疗儿童复杂重复肾畸形。

目的:分析单侧完全重复肾合并梗阻性异位输尿管末端膨出患儿术后出现并发症的危险因素。方法:2008年1月至2019年6月在中国医科大学附属盛京医院行手术治疗的单侧完全重复肾合并梗阻性异位输尿管末端膨出患儿共74例。74例患儿中13例患儿被排除。61例患儿纳入分析，其中男8例，女53例，分为2组，术后出现并发症(并发症组)23例和术后未出现并发症(无并发症组)38例。本研究患儿纳入标准：单侧完全重复肾合并梗阻性异位输尿管末端膨出的患儿，术后随访时间半年以上，患儿年龄≤14岁。本研究患儿排除标准：术前存在膀胱输尿管反流，重复肾下肾发育异常，重复肾对侧肾脏发育异常。所有患儿术前1个月内行泌尿系统超声检查，排尿性膀胱尿道造影(voiding cystourethrogram，VCUG)以及利尿肾图检查(造影剂为DTPA或EC)。如患儿术前出现尿线细，排尿无力或排尿滴沥，则术前需要完善尿流动力学检查。异位膨出的确定由术前VCUG及术前膀胱镜检查确定。当术前上肾分肾功能<10%，可行上位肾切除术、输尿管末端膨出电切或穿刺术以及输尿管膀胱移植术，但是具体手术方式的选择由手术医生及患儿家长共同决定。当术前上肾分肾功能≥10%，行输尿管末端膨出电切/穿刺或输尿管膀胱移植手术，术式选择由手术医生及家长共同决定。结果:61例患儿中首次行经尿道输尿管末端膨出电切或穿刺35例，行腹腔镜上位肾切除23例，行输尿管膀胱移植术3例。术后23例出现并发症，包括21例新发膀胱输尿管反流，1例膀胱出口梗阻，1例日间尿失禁。61例患儿中5例行二次手术治愈，再手术率为8.2%(5/61)。21例出现术后新发膀胱输尿管反流患儿中，12例出现同侧上肾反流，7例同侧下肾反流，2例对侧反流；9例自行缓解，8例为无症状持续Ⅰ～Ⅱ度反流，4例出现Ⅳ度反流合并突破性泌尿系统感染，行输尿管膀胱移植术后治愈。1例上肾切除术后出现输尿管末端膨出引起膀胱出口梗阻，再次行膨出电切后治愈；1例出现日间尿失禁。所有患儿平均随访时间为54个月，随访时间范围为28～90个月。其中女性多见86.9%(53/61)，患侧以左侧多见54.1%(33/61)，平均手术年龄为15个月，手术年龄范围为6.5～34.0个月，其中<1岁手术治疗的患儿占39.3%(24/61)。62.3%(38/61)的患儿第一次术前存在发热性泌尿系统感染，术前上肾平均分肾功能为5.5%，术前下位肾平均分肾功能为37.1%，术前输尿管末端膨出最大径平均值为24.1 mm。术后37.7%(23/61)出现并发症，8.2%(5/61)需要二次手术。术后并发症分级Clavien-Dino Ⅰ级29.5%(18/61)，Clavien-Dino Ⅲ级8.2%(5/61)。经尿道输尿管末端膨出电切或穿刺术是术后出现并发症的独立危险因素( OR＝11.107， P＝0.002)。 结论:行输尿管末端膨出电切或穿刺术治疗的患儿术后出现并发症的风险较行上肾切除术或输尿管膀胱移植术高。故常规将经内镜输尿管末端膨出电切或穿刺术作为一线治疗应该谨慎。

孕妇 　26岁，G 3P 0。曾于2016和2018年胎停2次，自述第2胎染色体拷贝数为45，X，合并染色体12q24.21-q24.33区19.22 Mb重复。本次妊娠孕20 +3周因"不良孕产史"于2022年5月11日来绍兴市妇幼保健院就诊。孕妇及其丈夫表型及智力均未见异常，否认遗传病家族史。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查[2022(论)第045号]。在孕妇签署知情同意书后，在超声引导下通过羊膜腔穿刺抽取羊水样本，两管经培养、胰酶消化与G显带染色后制片，在油镜下计数30个分裂相，分析至少5个，胎儿核型为45，XY，der(2)，der(12)，-21(图1)。孕妇外周血染色体核型与胎儿相似(图2)，其丈夫拒绝接受染色体检查。对孕妇的外周血染色体进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)检测，结果显示12号染色体部分长臂易位至2号染色体短臂末端，21号染色体易位至12号染色体长臂，且存在假双着丝粒(图3)。综合上述结果，确定其染色体核型为45，XX，t(2；12)(pter；q24.21)psu dic(12；21)(q24.21；q10)。另一管羊水经染色体微阵列分析在检测范围内未发现致病变异。

目的:探究急性心肌梗死（AMI）患者预后不良的影响因素，并构建其风险预测列线图模型。方法:研究对象为湖州市第一人民医院2018年6月至2021年6月接诊的AMI患者173例，根据发生心肌梗死6个月后随访结果将其分为预后良好组（ n=130）和预后不良组（ n=43）。采用回顾性分析研究方法，比较两组患者临床资料的差异；通过LASSO回归分析初步筛选潜在影响因素；通过logistic回归分析方法探究AMI患者预后不良的影响因素；列线图模型运用R 4.2.6语言“rms”包构建，并通过绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线）、校准曲线、决策曲线评价模型的区分度、校准度及有效性，模型验证采用Bootstrap法进行内部验证（重复抽样1 000次）。 结果:两组患者罪犯血管、Killip分级、血管开通时间、肌钙蛋白（cTnI）、高血压史、N末端B型脑钠肽前体（NT-proBNP）、糖尿病史、肌酐、高脂血症史、左室射血分数（LVEF）、吸烟史、肌酸激酶同工酶（CK-MB）比较，差异均有统计学意义（均 P < 0.05）。采用LASSO回归模型筛选出7个潜在的影响因素，分别为糖尿病史、梗死血管-前降支、Killip Ⅳ级、血管开通时间、cTnI、NT-proBNP、LVEF。logistic回归分析显示，血管开通时间（ OR=0.171，95% CI：0.053~0.548， P=0.003）、cTnI（ OR=0.201，95% CI：0.079~0.510， P=0.001）、LVEF（ OR=1.469，95% CI：1.167~1.847， P=0.001）、NT-proBNP（ OR=0.996，95% CI：0.993~1.00， P=0.025）是AMI患者预后不良的独立影响因素（均 P < 0.05），线性回归分析提示模型无明显共线性（VIF < 10）。基于logistic回归分析提示的4个影响因素构建AMI患者预后不良风险预测的列线图模型，ROC曲线显示该模型的曲线下面积为0.979［95% CI（0.959，0.999）］，一致性指数为0.934；模型的校准曲线与理想曲线接近；决策曲线分析提示，当该模型预测的概率阈值为0.61~0.99时，模型预测价值较优越。 结论:AMI患者预后不良的影响因素有血管开通时间、cTnI、NT-proBNP、LVEF等，构建的列线图模型对预测AMI患者预后不良具有较好的效能，可以为临床医生及早发现识别预后不良的AMI患者提供一定的参考。

目的:观察重复应用镇痛剂量艾司氯胺酮(Esk)对严重烧伤小鼠肠损伤的影响。方法:成年雄性无特定病原体(SPF)级C57BL/6J小鼠(江苏集萃药康生物有限公司)采用随机数字表法分为假烧伤组(Sham组)、烧伤模型组(Mod组)、假烧伤＋艾司氯胺酮组(Sham＋Esk组)和烧伤＋艾司氯胺酮组(Mod＋Esk组)，制备40%全身体表面积深Ⅱ度烧伤模型。Sham＋Esk组及Mod＋Esk组给予腹腔注射艾司氯胺酮0.01 mg/g，观察建模前后多个时点的疼痛应激评分、糖水偏好指数及8 d生存率( n＝10)。造模后22 h以异硫氰酸荧光素标记的右旋糖酐(FITC-dextran)灌胃( n＝4)。造模后24 h处死小鼠收集血清比较FITC-dextran浓度，观察小肠Chiu’s损伤评分、糖原(＋)细胞数和原位缺口末端标记法(TUNEL)凋亡指数，测定小肠组织急性炎症指标肿瘤坏死因子(TNF)-α和白细胞介素(IL)-1β含量和小肠紧密连接蛋白(Claudin 7和ZO-1)表达水平( n＝6)。同时点指标的多组间比较通过单因素方差分析或非参数检验，两组间比较采用 t检验或Mann-Whitney检验。 结果:Mod组小鼠小肠黏膜凋亡指数高于Sham组[(28.3±7.2)%比(3.1±2.3)%， t＝12.82， P<0.01]，血清FITC-dextran浓度高于Sham组[(0.66±0.01) mg/ml比(0.60±0.01) mg/ml， t＝11.63， P<0.01]；肠壁绒毛平均糖原(＋)细胞数低于Sham组[(7.3±3.0)个比(29.1±5.5)个， t＝5.78， P<0.01]，ZO-1蛋白的相对强度低于Sham组(0.3±0.2比1.2±0.1， t＝5.53， P<0.01)。给予Esk治疗后烧伤小鼠的小肠黏膜损伤减轻：Mod＋Esk组肠壁凋亡指数低于Mod组[(14.5±4.6)%比(28.3±7.2)%， t＝12.82， P<0.01]，血清FITC-dextran浓度低于Mod组[(0.63±0.01) mg/ml比(0.66±0.01) mg/ml， t＝5.768， P<0.01]；糖原(＋)细胞数高于Mod组[(14.1±3.5)个比(7.3±3.0)个， t＝5.78， P<0.01]，Claudin 7蛋白相对强度也高于Mod组(1.3±0.2比0.6±0.4， t＝3.07， P<0.05)。 结论:镇痛剂量艾司氯胺酮可减轻严重烧伤小鼠肠屏障损伤，机制可能与促进肠黏液分泌和改善肠道炎症有关。

目的:探讨产前超声确诊小脑发育不良（cerebellar hypoplasia，CH）病例的遗传学病因。方法:回顾性收集2014年1月至2022年12月在无锡市妇幼保健院超声确诊为CH的32例病例的产前超声表现和羊水遗传学检测结果。分析CH与遗传学异常的相关性。对数据资料采用描述性统计分析。结果:（1）一般资料：32例孕妇年龄（28.0±4.9）岁，范围为18～37岁；羊膜腔穿刺孕周为（24.2±4.0）周，范围为18周 +3~37周 +2。30例在孕28周之前终止妊娠，1例因未婚于孕33周引产终止妊娠，1例失访。（2）超声检查情况：32例中的30例（93.8%）伴颅内外异常，主要包括心脏异常（15例）、侧脑室增宽（10例）、面部异常（9例）和四肢异常（8例）等。2例（6.2%）为单纯性CH。（3）遗传学检测结果：32例中，13例（40.6%）羊水染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）检测均未见异常。羊水检测结果异常的19例（59.4%）中，16例羊水染色体核型分析和SNP array检测结果均存在异常［9例为染色体数目异常，包括18-三体5例、21-三体3例和13-三体1例；7例为染色体结构异常，包括5号染色体末端缺失（猫叫综合征）4例和染色体相互易位3例］；3例羊水染色体核型分析未见异常，但SNP array检测结果存在CNV（包括1例6q末端缺失、1例6q末端缺失同时5p15.33重复，以及1例6q末端缺失同时15q26.3重复，均为意义未明变异）。（4）SNP array检测结果异常的19例中，17例伴有颅内/外超声异常表现。其中10例表现为心脏畸形，7例表现为侧脑室增宽，7例表现为四肢异常。 结论:染色体数目异常、猫叫综合征和6q末端缺失是产前超声确诊CH病例的主要遗传学病因。产前超声发现胎儿CH时，应建议行染色体微阵列分析，以准确评估胎儿预后。