目的:探讨快速眼动睡眠行为障碍（RBD）患者快速眼动（REM）睡眠期肌电活动类型与睡眠稳定性的关系。方法:回顾性分析了2017年1月至2019年12月于空军军医大学第二附属医院就诊且符合纳入排除标准的103例RBD患者。收集一般情况、临床症状、睡眠及情绪相关问卷和夜间多导睡眠监测（PSG）数据。根据同一患者REM睡眠期紧张性和时相性肌电活动所占比例不同，紧张性肌电比例高于时相性肌电组定义为紧张性主导组，时相性肌电比例高于紧张性组定义为时相性主导组。依据睡眠期向清醒期的转换次数与睡眠各分期总睡眠时间的比值计算睡眠不稳定性相关指数。应用多元线性回归探索REM期肌电活动与睡眠不稳定性相关指数之间的联系。结果:共纳入特发性RBD（iRBD）患者35例，年龄（54.5±18.2）岁，男17例，女18例；RBD伴帕金森病（PD）患者27例，年龄（59.4±7.9）岁，男17例，女10例；RBD伴发作性睡病患者41例，年龄（21.2±13.2）岁，男22例，女19例。iRBD与RBD伴PD患者在客观睡眠总睡眠时间、睡眠潜伏期、睡眠效率、入睡后清醒时间、非快速眼动3期（N3）睡眠百分比均低于RBD伴发作性睡病患者（均 P<0.05）。时相性主导组（ n=33）非快速眼动1期-清醒（N1-W）转换指数［ M（ Q1， Q3），10.6（6.5，16.9）次/h比7.3（4.7，10.5）次/h］、非快速眼动2期-清醒（N2-W）转换指数［4.0（2.2，5.6）次/h比2.3（1.5，3.9）次/h］、非快速眼动-清醒（NREM-W）转换指数［（5.8±2.9）次/h比（4.5±3.2）次/h］和快速眼动-清醒（REM-W）转换指数［3.9（1.9，7.3）次/h比2.7（1.0，4.0）次/h］均高于紧张性主导组（ n=70）（均 P<0.05）。调整混杂因素后，时相性主导组患者对REM-W的影响高于紧张性主导组（β=2.05，95% CI：0.09~3.26， P=0.012）。 结论:RBD患者REM期时相性主导肌电活动可影响睡眠稳定性，尤其是REM睡眠。

患者 　女，30岁，G 6P 0，因"染色体异常且有复发性流产史"就诊于本中心。曾自然流产2次，孕8 +周胚胎停育3次，于外院进行外周血染色体核型分析提示染色体平衡易位，未见报告。身高160 cm，体质量60 kg，表型及智力均正常，第二性征和外生殖器均无异常。本次妊娠为自然受孕，孕21周，胎儿发育与孕周相符，超声未见异常。否认吸烟、酗酒及有毒有害放射性物质接触史。予羊膜腔穿刺进行羊水核型分析与拷贝数变异测序，同时复检患者外周血染色体核型，结果提示患者核型为46，XX，t(5；6；18)(q33；q25；q12)(图1A)，胎儿核型为46，XN，t(6；18)(q26；q21.2)(图1B)且无致病性拷贝数变异。经充分遗传咨询后患者选择继续妊娠，孕39周顺产1女婴，体质量3 080 g，身长50 cm，随访至今未见异常。本研究通过了医院医学伦理委员会的审查(IRB2023-WZ-031)，患者及其家属均已签署临床研究知情同意书。

目的:对1例超声提示胼胝体缺如的胎儿进行介入性产前诊断，探讨其遗传学病因。方法:选取2022年12月16日于莆田学院附属医院就诊的1例孕妇作为研究对象。采集胎儿的羊水及其父母的外周血样，进行常规染色体G显带核型分析，并联合采用单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术进行全基因组拷贝数变异分析。结果:胎儿及其父母的染色体核型均未见异常，但羊水SNP-array检测提示胎儿染色体18q21.2q21.31区存在4.5 Mb的片段缺失，胎儿父母外周血SNP-array检测均未发现异常。结论:通过G显带染色体核型分析及SNP-array检测检出了1例18q21.2q21.31微缺失胎儿，确诊其为Pitt-Hopkins综合征，为孕妇的遗传咨询提供了依据。

目的:探讨1例全面发育迟滞伴智力障碍患儿的遗传学病因。方法:采用染色体G显带核型分析、拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)以及染色体高分辨技术对患儿及其父母进行变异筛查，并明确其亲代来源。结果:患儿及其父亲的染色体核型均为46，XY，del(18)(q21.1q21.3)，母亲为46，XX。CNV-seq提示患儿为arr[19]18q21.2-q21.32(chr18：48 422 190-58 039 582)×1，即存在约10.58 Mb缺失，涉及 TCF4基因，而父母均未发现相同缺失。经染色体高分辨技术发现患儿父亲18号染色体长臂的部分片段(18q21.1q21.3)插入到了5号短臂(5p13.1)。 结论:染色体G显带核型分析与CNV-seq技术能有效诊断Pitt-Hopkins综合征，染色体高分辨技术有助于明确染色体异常的亲代起源。

目的:为1例具有全面发育障碍患儿生育史的孕妇提供产前诊断、家系分析和遗传咨询。方法:选取2021年8月在西南医科大学附属医院接受产前诊断的孕妇作为研究对象，采集先证者、孕妇及其丈夫的外周血样以及胎儿的羊水样本，对其进行G显带染色体核型分析以及基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)，根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判读变异的致病性，通过家系分析对变异进行溯源，并评估其再发风险。结果:孕妇、胎儿、先证者的染色体核型依次为46，XX，ins(18)(p11.2q21q22)、46，X？，rec(18)dup(18)(q21q22)ins(18)(p11.2q21q22)mat和46，XY，rec(18)del(18)(q21q22)ins(18)(p11.2q21q22)mat，孕妇丈夫染色体核型未见异常。CNV-seq检测提示胎儿18q21.2-q22.3区存在19.73 Mb重复，先证者18q21.2-q22.3区存在19.77 Mb缺失。重复和缺失片段均与孕妇染色体的插入片段相同。根据ACMG指南，均评估为致病性变异。结论:孕妇携带的18q21.2-q22.3染色体内插入导致了2个子代18q21.2-q22.3区的重复和缺失。上述结果为该家系的遗传咨询提供了依据。

目的:探讨1例脑发育落后患儿的遗传学病因。方法:采用常规G显带技术分析患儿及其双亲的染色体核型，应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)筛查，并对其双亲进行验证。结果:患儿及其双亲染色体G显带核型分析均未见异常。SNP-array检测双亲均未见异常，发现患儿染色体18q21.2区存在172 kb(52 957 042～53 129 237)的新发缺失，仅涉及OMIM基因TCF4，导致TCF4第6～8外显子的缺失。结论:染色体18q21.2区的缺失与Pitt-Hopkins综合征密切相关。SNP-array检测为该患儿的确诊提供了依据。

目的:探讨青少年抑郁症患者情感症状转归与认知功能及脑氧合血红蛋白水平的关系。方法:前瞻性收集2020年12月至2021年12月就诊于山西医科大学第一医院的46例青少年抑郁症患者（患者组）的病例资料，其中男8例，女38例，年龄12~18（15.7±2.3）岁。所有患者接受为期8周的舍曲林治疗，根据情感症状转归情况将患者组进一步分为应答组（ n=24）与无应答组（ n=22）。同期招募社区的51名青少年健康志愿者作为对照组，其中男7名，女44名，年龄12~18（16.1±1.5）岁。利用可重复性神经心理状态评估（the Repeatable Battery for the Assessment of Neuropsychological Status，RBANS）测定不同维度的认知功能，基于言语流畅任务下的功能性近红外光谱成像技术检测认知活动相关的额颞区氧合血红蛋白（oxyhemoglobin，HBO）浓度水平。比较各患者亚组与对照组、应答组与无应答组的认知功能及HBO水平差异，分析各患者组干预前后的认知功能及HBO水平变化。 结果:基线时，相比对照组，患者组的RBANS测验总分、即刻记忆、言语功能、注意力、延时记忆维度分数明显降低［ M（ Q1， Q3）］［分别为88.0（82.8，100.0）分比100.0（90.0，110.0）分、78.0（73.0，87.8）分比85.0（78.0，94.0）分、（84.4±16.1）分比（95.7±15.7）分、106.0（99.5，115.0）分比118.0（109.0，128.0）分、94.0（84.5，99.0）分比97.0（91.0，101.0）分］（均 P<0.05），7个通道HBO水平也明显降低（均 P<0.05）；应答组的视觉广度和注意力维度分数高于无应答组［分别为（103.9±11.0）分比（94.4±16.7）分和（112.5±12.1）分比（98.0±21.2）分］（ t=2.30、2.87；均 P<0.05）。干预8周后，应答组的RBANS测验总分和即刻记忆维度分数较基线水平显著升高（分别为98.8±11.2比93.0±9.7分和95.2±13.8比83.0±14.6分）（ t=-3.00、-4.97；均 P<0.05），注意力维度分数及前额叶皮质2个通道HBO水平仍明显低于对照组（ Z=2.27、3.02、3.04；均 P<0.05），无应答组即刻记忆维度分数及颞叶区域3个通道HBO水平与对照组相比差异无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:青少年抑郁症患者的情感症状可能与即刻记忆损伤、注意力损伤和额颞叶区域HBO水平各自独立。

目的:应用全基因组测序技术对4例肾脏异常胎儿进行遗传学检测，以寻找其可能的遗传学病因。方法:对4例肾脏异常胎儿的孕妇抽取羊水及胎儿父母外周血进行DNA提取，行全基因组测序检测，根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)原则对数据进行判定，拷贝数变异结果与SNP-array结果进行比对，致病性点变异行Sanger测序验证。结果:全基因组测序技术检测2例胎儿为拷贝数变异致病，分别为染色体17q12缺失1.45 Mb和1q21.1-21.2重复1.85 Mb；2例胎儿为基因变异致病，分别为 PKHD1 c．8301del(p.Asn2768Thr fs*18)和c.4481del(p.Asn1494Thrfs*6)复合杂合变异和 BBS12: c．1372dup(p.Thr458Asnfs*5)纯合变异。SNP-array和Sanger测序结果与全基因组测序数据一致。根据ACMG遗传变异分类标准与指南， PKHD1 c．8301del(p.Asn2768Thr fs*18)和c.4481del(p.Asn1494Thrfs*6)变异均为致病性变异(PVS1+PM2+PM3+PP4)， BBS12: c．1372dup(p.Thr458Asnfs*5)变异判定为可能致病性变异(PVS1+PM2)。 结论:全基因组测序技术可以高效快速的为产前肾脏异常胎儿提供遗传学诊断，并为遗传咨询提供依据。

男，47岁，汉族，2022年8月因"原发不育"就诊于四川大学华西第二医院。院外精液检查提示无精，前妻已结婚生子，现任妻子曾与前夫生育1子，外观无明显异常。夫妻系非近亲结婚，否认家族遗传病史。患者为初中文化，智力正常，长期久坐，身高为170 cm，体质量为74 kg，身体质量指数为25.61 kg/cm 2。外生殖器发育PH4G4，左侧睾丸约为12 mL，右侧睾丸约为10 mL，均质地中等，未扪及明显异常。患者父母系非近亲结婚，拒绝做染色体核型分析。妹妹外观无异常，已结婚生子，无不良孕产史。染色体G显带分析示患者核型为46，XY，t(1；18)(q31；q12.2)，t(10；21；14)(q21.2；q21；p13)(图1)。染色体高通量测序分析未检测到有临床意义的缺失及重复。本研究通过了四川大学华西第二医院伦理委员会的审查(2019-077)，患者签署了临床研究知情同意书。

目的 探讨分子病理分级与WHO1级脑膜瘤复发、恶性进展以及患者生存的关系.方法 收集我科行手术治疗的WHO1级脑膜瘤病例资料及石蜡包埋切片.采纳Maas等建议的分子病理风险分级方法将本组病例分为低危、中危及高危级.先行Log rank单因素分析,继行Cox回归多因素分析,判断上述风险分级与患者无症状生存期(PFS)、恶性进展期(MPFS)以及总生存期(OS)的关系.结果 共198例资料完整的WHO1级病例,分子病理评估为低危级152例(76.8%),表现为无1p缺失;中危级42例(21.2%),其中1p缺失18例,1p合并6q缺失10例,1p合并14q缺失14例;高危级4例(2%),其中TERT启动子突变2例,CDKN2A/B纯合缺失1例,1p、6q、14q联合缺失1例.多因素分析显示分子病理风险级别与患者PFS(HR:0.029,95%CI:0.011～0.080)、MPFS(HR:0.032,95%CI:0.004～0.274)以及OS(HR:0.074,95%CI:0.032～0.174)显著负相关(P<0.05).结论 组织学1级脑膜瘤生物学行为仍具异质性,进一步的分子病理风险分级可更精准反映其生物学行为并评估患者预后.