目的:分析 VPS13B基因复合杂合变异导致的Cohen综合征患者的致病性以及临床特征。 方法:采用家系调查研究，收集2021年9月于河南省立眼科医院就诊的中国汉族Cohen综合征一家系共2代3人，其中患者1例。收集先证者及其父母的临床资料，完善相关眼科及全身检查以评估临床表型；采集该家系成员外周静脉血样本，提取全基因组DNA，进行全外显子组测序。对家系成员中进行Sanger测序和家系共分离分析。根据ACMG指南对筛选出来的变异位点进行致病性评分；应用在线工具对变异位点进行致病性预测。以"Cohen综合征"、"Cohen syndrome"和" VPS13B基因"为关键词，检索在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网、万方数据知识服务平台以及维普中文科技期刊数据库中Cohen综合征相关文献。总结文献中不同患者的临床表现以及致病位点，分析基因型和临床表型的关系。 结果:该家系符合常染色体隐性遗传。先证者，男，5岁，双眼夜盲伴畏光、上睑下垂、下睑内翻、倒睫，双眼高度近视，周边视网膜骨细胞样色素沉积，周边部视网膜外层萎缩变薄，闪光视网膜电图未检测出波形；全身发育迟缓，典型面部特征，手指脚趾细长，扁平足，足内翻，肌张力减退，未发现心脏异常；性格过度开朗。先证者临床表现符合Cohen综合征。先证者父母临床表型及辅助检查结果均未见明显异常。全外显子测序显示，先证者携带 VPS13B基因1个无义变异c.11713C>T(p.Gln3905*)和1个剪接变异c.6940+1G>T。经Sanger测序验证，上述变异在该家系中呈共分离。其中c.11713C>T(p.Gln3905*)为未报道的新变异位点，该变异位点使其编码的蛋白质提前终止，影响蛋白质的正常功能。ACMG指南显示2种变异均为致病变异。共检索到12篇中国Cohen综合征的变异位点及临床特征相关文献，结合本研究结果共发现中国患者人群中 VPS13B变异位点共24个，其中移码变异位点发生率较高，占41.7%(10/24)，错义变异、剪接变异和无义变异分别占20.8%(5/24)、20.8%(5/24)和16.7%(4/24)。Cohen综合征患者发病年龄为28天~12岁，神经系统、眼、脑、骨骼等全身症状呈散发状态，临床表现具有高度异质性。 结论:该Cohen综合征家系 VPS13B基因发现1个新的致病变异c.11713C>T，扩大了 VPS13B基因致病变异谱。Cohen综合征患者临床表型具有高度异质性。

目的:探讨非小细胞肺癌患者在程序性死亡受体1（PD-1）单抗联合化疗期间心理状态症状群分组特征，并分析不同症状群特征的预测指标。方法:本研究为横断面研究，采用问卷调查的形式，便利抽样法选取2019年3月至2021年3月于甘肃省武威肿瘤医院171例采用PD-1单抗联合化疗的非小细胞肺癌患者作为研究对象，采用一般资料调查表、匹兹堡睡眠质量指数、癌因性疲乏调查量表、医院焦虑抑郁量表、癌症患者体力活动测定量表、心理痛苦温度计、肺癌患者生命质量测定量表进行调研。基于非小细胞肺癌患者在治疗期间躯体疲乏、焦虑状况、抑郁状况、睡眠质量、心理痛苦程度的测评结果拟合潜类别模型。对量表结果进行潜类别模型分析建立类别组模型，采用逻辑回归分析比较各组患者人口学特征及疾病分期、分型、性格特点等，探索不同类别组间的预测指标。结果:依据非小细胞肺癌患者在PD-1单抗联合化疗期间疲乏、焦虑、抑郁、睡眠障碍、心理痛苦程度等症状群表现分为2种不同的类别，分别命名为高心理症状组占44.44%（76/171）和低心理症状组占55.56%（95/171）。低心理症状组肺癌患者的生命质量测定量表中的生理状况、社会/家庭状况、情感状况、功能状况、附加关注维度以及体力活动得分分别为（11.28 ± 5.62）、（17.57 ± 4.31）、（11.14 ± 3.27）、（14.83 ± 5.24）、（14.76 ± 4.03）、（88.61 ± 17.38），高于高心理症状组的（17.82 ± 4.43）、（10.76 ± 3.63）、（18.62 ± 6.06）、（9.34 ± 3.13）、（26.26 ± 3.23）、（58.04 ± 15.41）分，差异均有统计学意义（ t值为10.36~15.84，均 P<0.05）。单因素Logistic回归分析结果表明，性格特点[外向型（ OR=0.08，95% CI 0.03~0.23， P<0.05），中间型（ OR=0.16，95% CI 0.08~0.33， P<0.05）]，癌症患者体力活动（ OR=0.91，95% CI 0.88~0.93， P<0.05）为预测区分高心理症状组的预测指标。 结论:非小细胞肺癌者在进行PD-1单抗联合化疗期间心理症状群存在明显的分类特征，在进行治疗期间根据不同的心理症状特征，给予不同的心理干预和护理关怀，以提高患者的生命质量。

目的:分析某高校医学院参加临床医学硕士专业学位研究生网络远程复试的考官对该复试形式的效果评价与反馈情况，探讨该复试形式在新型冠状病毒肺炎疫情防控常态化下的有效性和可行性。方法:2021年3至5月，对2019至2021年参加某高校医学院临床医学硕士专业学位研究生招生复试工作的117名考官进行问卷调查，收集其对网络远程复试的满意度评价和临床技能操作考核方式的选择，了解网络远程复试存在的主要问题。采用Fisher精确检验进行数据分析。结果:97.4%(114/117)的考官认为2019年采用传统线下复试方式的考生符合或超出预期，93.2%(109/117)的考官认为2020至2021年采用网络远程复试方式的考生符合或超出预期，其差异无统计学意义( P＝0.215)。考官对网络远程复试形式的整体满意度为84.6%(99/117)；考官对"共享屏幕播放预录制的含不规范临床操作环节的视频录像，考生观看并同步纠错"评分最高(2.53分); 考官认为网络远程复试存在问题排在前3位的是：对考生性格、心理健康情况难以直接观察[78.6%(92/117)]，考生的临床技能操作水平难以评估[77.8%(91/117)]；对网络和硬件设备要求高[76.1%(89/117)]和考生个体特征无法进行直接观察[76.1%(89/117)]；61.5%(72/117)的考官认为网络远程复试不可替代传统线下复试。 结论:复试考官对通过网络远程复试录取的考生和复试形式较为满意，网络远程复试和传统线下复试的生源质量一致，考生观看临床操作视频录像并同步纠错是考官认为的最佳临床技能操作考核方式，但网络远程复试无法完全替代传统线下复试。网络远程复试仍需在增强对考生个体特征考察的针对性、探索标准化的临床技能操作考核方式和加强网络技术支持方面进一步探索。

目的:分析髓样细胞触发受体2基因新突变致早发型痴呆一家系的临床表型、影像学特点及遗传学特征。方法:对1例2019年9月26日就诊于郑州大学人民医院，表现为额颞叶痴呆样症候群的早发型痴呆患者及其家系成员进行临床资料和影像学特征采集，并对先证者进行人类全外显子测序，对家系成员进行一代验证。结果:先证者为49岁女性，临床表现为性格改变、精神行为异常、记忆力下降、共济失调、癫痫发作。基因检测发现先证者髓样细胞触发受体2基因第154位密码子发生p.R52C纯合突变，家系中4名成员为杂合携带者，1名有类似临床表现者已故，无法检测。先证者头颅磁共振成像显示双侧额颞叶萎缩、双侧白质高信号、胼胝体变薄，双手、足部平片未发现有骨囊变改变。结论:患者表型为额颞叶痴呆样痴呆、癫痫，不伴有骨囊变，基因检测显示髓样细胞触发受体2基因纯合突变。该突变很可能为致病突变。对早发型痴呆，尤其当伴有癫痫发作、共济失调不典型表现时，应进行髓样细胞触发受体2基因检测。

目的:报道1例以对视交流时不能抑制的大笑为主要表现的额颞叶痴呆（FTD）患者的临床表现和基因特点。方法:分析1例2019年10月18日就诊于首都医科大学宣武医院的FTD患者的临床表现、影像学特征，收集患者脑脊液、正电子发射断层摄影术-电子计算机体层扫描（PET-CT）、单光子发射计算机断层扫描等检查资料，并对患者血液标本进行FTD相关基因检测。结果:该患者为66岁女性，隐袭起病，症状逐渐进展，突出表现为与人对视交流时难以控制的大笑，有幼稚、固执等性格变化，有兴趣丧失、易激动等情绪变化，同时有轻微行动迟缓、语速变慢、言语含混等运动及语言障碍。头颅磁共振成像示双侧额颞叶、双侧海马萎缩；PET-CT脑代谢显像示双侧额顶颞叶、海马、枕叶代谢不同程度减低，右侧为著。最终诊断为行为变异型FTD。额颞叶相关基因检测发现该患者存在肌萎缩侧索硬化（ALS）致病基因ANXA11基因c.107C>G （p.P36R）突变。结论:这是第1例在单纯FTD中发现ALS致病基因ANXA11基因杂合突变的病例，提示ANXA11基因有可能在FTD发病机制中具有重要意义，也进一步支持ALS与FTD为谱系疾病的学说。

目的:构建医学院校教学管理人员岗位胜任力模型。方法:2021年10月，通过文献研究法、行为事件访谈和德尔菲法建立岗位胜任力条目池，并以此编制调查问卷；对辽宁省7所医学院校464名教学管理人员进行问卷调查，采用因子分析法对数据进行分析。结果:问卷的克朗巴赫系数为0.969。经探索性因子分析，医学院校教学管理人员岗位胜任力模型由综合职业素养、管理协作能力、专业技能要求和个人性格特征4个因子32项胜任力特征组成。经验证性因子分析，平均提取方差值( AVE)均大于0.5，组合信度( CR)均大于0.7，这说明模型聚合效度良好。使用结构方程拟合指标对模型拟合度进行评价，其中卡方自由度之比( χ2/ df)为2.996<3，近似误差均方根( RMSEA)<0.08。 结论:本研究所构建的医学院校教学管理人员岗位胜任力模型拟合度良好，有助于教学管理人员的招聘培训和考核评价。

目的:调查肿瘤放疗患者的创伤后成长现状，并分析其影响因素，为临床医护制定针对性干预策略提供理论依据。方法:通过便利抽样法、一般资料问卷及创伤后成长量表(PTGI)对中山大学孙逸仙纪念医院放疗科收治的170例肿瘤放疗患者进行横断面调查。结果:170例患者PTGI平均得分为83.11±16.74，其中存在显著创伤后成长的有141例，占82.9%(评分≥71)。 Logistic回归分析显示性格类型、工作状况、住院次数是创伤后成长的影响因素(均 P<0.05)。 结论:肿瘤放疗患者存在创伤后成长且水平较高。医护人员应充分利用患者创伤后成长的潜力，尽早实施干预，促进肿瘤放疗患者身心健康。

目的:探索研究肺小结节患者是否具有某些特殊的行为特征，及其对结节性质的影响。方法:本研究为横断面研究，采用非随机抽样的方法选取2021年1月至7月以肺结节为入院诊断的空军军医大学第二附属医院胸腔外科住院的患者316例，使用C型行为量表进行性格特征调查。比较病理结果为良性结节和恶性结节患者，以及恶性结节患者和C型行为量表常模不同性别的C型行为得分情况(焦虑、抑郁、愤怒、愤怒向内、愤怒向外、理智、控制、乐观和社会支持)。以腺癌的病理分级为因变量，以性别、年龄、C型行为得分为自变量，进行多因素有序logistic回归分析。结果:调查的316例患者中，CT表现为实性结节的患者82例，混合磨玻璃结节170例，纯磨玻璃结节64例；病理结果为恶性患者行为量表中的愤怒、愤怒向内得分均低于良性组[(16.56±4.29)分比(18.65±5.15)分、(12.68±2.94)分比(13.80±2.64)分]，差异均有统计学意义( t值分别为2.27、2.32， P值均<0.05)。男性肺癌患者中的抑郁、愤怒向外、乐观、社会支持得分与男性常模比较差异均有统计学意义( P值均<0.05)；女性肺癌患者中抑郁、愤怒向外、乐观、社会支持得分与女性常模比较差异均有统计学意义( P值均<0.05)。性别、年龄、焦虑为肺腺癌病理分级的独立危险因素( P值均<0.05)。 结论:肺小结节患者具有C型行为特征，抑郁、愤怒向外、乐观、社会支持与结节性质相关；性别、年龄、焦虑是腺癌病理分级的独立危险因素。

目的:研究原发性青光眼患者术后心理状态及其影响因素。方法:回顾性病例研究。选取郑州大学第一附属医院2015年6月至2018年5月的184例原发性青光眼患者为观察组，100例健康体检者为对照组。观察组根据术后HADS评分而区分为抑郁焦虑组55例和无症状组129例，进行相关性分析。比较观察组手术前后的综合医院焦虑抑郁量表(HADS)的评分。结果:观察组术前及术后HADS评分和检出率均高于对照组，观察组术前HADS评分和检出率均高于术后，差异均有统计学意义( P<0.05)；抑郁焦虑组的年龄、病程、失眠、内向性格、单眼盲和闭角型青光眼比例均高于无症状组，差异均有统计学意义( P<0.05)；多因素Logistic回归分析显示，年龄[ OR＝1.238，95% CI(1.116～2.368)]、病程[ OR＝0.968，95% CI(0.438～1.529)]、青光眼类型[ OR＝1.275，95% CI(0.738～1.662)]和失眠[ OR＝1.485，95% CI(0.945～1.973)]可独立预测原发性青光眼术后抑郁焦虑程度。 结论:原发性青光眼患者术后心理状态较差，年龄、病程、失眠和青光眼类型与术后心理状态具有一定相关性。

目的:了解新型冠状病毒肺炎大流行背景下，浙江省医务人员不确定心理压力与职业幸福感的相关性。方法:2021年5—6月，采用便利抽样法对浙江省8所三级医院1 028名医务人员，采用一般资料调查表、不确定心理压力量表和医务工作者职业幸福感量表进行现况调查。用Pearson法分析医务人员不确定心理压力与职业幸福感的相关性，用多元线性回归分析医务人员职业幸福感的影响因素。结果:1 028名医务人员不确定心理压力总分为（25.62 ± 8.92）分；职业幸福感总分为（75.03 ± 14.68）分，处于中等水平，高职业幸福感者占4.7%（48/1 028）。医务人员不确定心理压力与职业幸福感呈负相关（ r=-0.46， P<0.01）。多元线性回归分析显示，工作年限、单位性质、兴趣爱好、休闲时间、性格特征、自评健康、不确定心理压力对职业幸福感的影响具有统计学意义（ t值为-2.30~10.28，均 P<0.05）。 结论:浙江省医务人员职业幸福感有待提高，卫生行政部门应采取针对性的干预措施以提升医务人员不确定心理压力的应对能力，增强其职业幸福感。